Heterotsygoottinen määritelmä
Geenisi ovat DNA: ta. Tämä DNA tarjoaa ohjeita, jotka määrittävät piirteet, kuten hiusväri ja veriryhmä.
Geeneistä on erilaisia versioita. Jokaista versiota kutsutaan alleeliksi. Kullakin geenillä perit kaksi alleeliä: yhden biologiselta isältäsi ja toisen biologiselta äidiltäsi. Yhdessä näitä alleeleja kutsutaan genotyypiksi.
Jos nämä kaksi versiota ovat erilaisia, sinulla on heterotsygoottinen genotyyppi kyseiselle geenille. Esimerkiksi heterotsygoottinen hiusvärille voi tarkoittaa, että sinulla on yksi alleeli punaisille hiuksille ja yksi alleeli ruskeille hiuksille.
Kahden alleelin välinen suhde vaikuttaa siihen, mitkä piirteet ilmaistaan. Se määrittelee myös mitkä ominaisuudet olet operaattori.
Tutkitaan, mitä tarkoittaa olla heterotsygoottinen ja mikä rooli sillä on geneettisessä meikissäsi.
Ero heterotsygoottisen ja homotsygoottisen välillä
Homosygoottinen genotyyppi on vastakohta heterotsygoottiselle genotyypille.
Jos olet homotsygoottinen tietyn geenin suhteen, perit kaksi samaa alleelia. Se tarkoittaa, että biologiset vanhempasi esittivät samanlaisia variantteja.
Tässä skenaariossa voi olla kaksi normaalia alleelia tai kaksi mutatoitunutta alleelia. Mutatoituneet alleelit voivat johtaa sairauteen ja niistä keskustellaan myöhemmin. Tämä vaikuttaa myös siihen, mitkä ominaisuudet ilmestyvät.
Heterotsygoottinen esimerkki
Heterotsygoottisessa genotyypissä kaksi erilaista alleelia ovat vuorovaikutuksessa keskenään. Tämä määrittelee, kuinka heidän piirteensä ilmaistaan.
Yleensä tämä vuorovaikutus perustuu määräävään asemaan. Alleelia, joka ilmaistaan voimakkaammin, kutsutaan”hallitsevaksi”, kun taas toista nimitetään “recessiiviseksi”. Tämä recessiivinen alleeli on peitetty hallitsevalla.
Heterotsygoottiseen genotyyppiin voi liittyä: Hallitsevien ja recessiivisten geenien vuorovaikutuksesta riippuen:
Täydellinen hallitsevuus
Täydellisessä hallitsevassa asemassa hallitseva alleeli peittää täysin taantuvan. Resessiivistä alleelia ei ilmaista ollenkaan.
Yksi esimerkki on silmien väri, jota hallitsevat useat geenit. Ruskeiden silmien alleeli on hallitseva sinisten silmien alleeliin. Jos sinulla on yksi jokaisesta, sinulla on ruskeat silmät.
Sinisilmäinen silmä on kuitenkin edelleen. Jos lisääntyt jonkun kanssa, jolla on sama alleeli, on mahdollista, että lapsellasi on siniset silmät.
Epätäydellinen määräävä asema
Epätäydellinen dominointi tapahtuu, kun dominoiva alleeli ei syrjäytä recessiivista. Sen sijaan ne sulautuvat yhteen, mikä luo kolmannen ominaisuuden.
Tämän tyyppinen hallitsevuus näkyy usein hiusten rakenteessa. Jos sinulla on yksi alleesi kiharalle ja yksi suorille hiuksille, sinulla on aaltoilevat hiukset. Aaltoisuus on yhdistelmä kiharaisia ja suoria hiuksia.
Codominance
Yhdenmukaisuus tapahtuu, kun kaksi alleelia ovat edustettuna samanaikaisesti. Ne eivät kuitenkaan sulaudu yhteen. Molemmat piirteet ilmaistaan yhtäläisesti.
Esimerkki yhteisominaisuudesta on AB-veriryhmä. Tässä tapauksessa sinulla on yksi alleeli tyypin A verille ja yksi tyypille B. Sen sijaan, että sekoitetaan ja luodaan kolmas tyyppi, molemmat alleelit tekevät molemmat verityypit. Tämä johtaa tyypin AB vereen.
Heterotsygoottiset geenit ja sairaus
Mutatoitunut alleeli voi aiheuttaa geneettisiä tiloja. Tämä johtuu siitä, että mutaatio muuttaa sitä, miten DNA ekspressoituu.
Tilasta riippuen mutatoitunut alleeli voi olla hallitseva tai recessiivinen. Jos se on hallitseva, se tarkoittaa, että vain yksi mutatoitu kopio tarvitaan sairauden aikaansaamiseksi. Tätä kutsutaan”hallitsevaksi tauteeksi” tai “hallitsevaksi häiriöksi”.
Jos olet heterotsygoottinen hallitsevan häiriön suhteen, sinulla on suurempi riski kehittää se. Toisaalta, jos olet heterotsygoottinen resessiivisen mutaation suhteen, et saa sitä. Normaali alleeli ottaa haltuunsa ja olet vain kantaja. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsesi voivat saada sen.
Esimerkkejä hallitsevista sairauksista ovat:
Huntingtonin tauti
HTT-geeni tuottaa huntiinia, proteiinia, joka liittyy aivojen hermosoluihin. Tämän geenin mutaatio aiheuttaa Huntingtonin taudin, neurodegeneratiivisen häiriön.
Koska mutatoitu geeni on hallitseva, henkilö, jolla on vain yksi kopio, kehittää Huntingtonin taudin. Tämä progressiivinen aivojen tila, joka yleensä ilmenee aikuisina, voi aiheuttaa:
- tahattomat liikkeet
- emotionaaliset kysymykset
- huono kognitio
- vaikeuksia kävelyllä, puhuessa tai nielemisessä
Marfanin oireyhtymä
Marfanin oireyhtymään kuuluu sidekudos, joka antaa voimaa ja muotoa kehon rakenteille. Geneettinen häiriö voi aiheuttaa oireita, kuten:
- epänormaali kaareva selkäranka tai skolioosi
- tiettyjen käsivarren ja jalkojen luiden liikakasvu
- likinäköisyys
- ongelmat aortassa, joka on valtimo, joka tuo verta sydämestäsi muuhun kehoon
Marfanin oireyhtymä liittyy FBN1-geenin mutaatioon. Jälleen, vain yksi mutatoitu variantti vaaditaan sairauden aikaansaamiseksi.
Perheellinen hyperkolesterolemia
Perheellinen hyperkolesterolemia (FH) esiintyy heterotsygoottisissa genotyypeissä APOB-, LDLR- tai PCSK9-geenin mutatoidun kopion kanssa. Se on melko yleistä, vaikuttaa yhdelle 200–250 ihmistä.
FH aiheuttaa erittäin korkeita LDL-kolesterolitasoja, mikä lisää sepelvaltimotaudin riskiä varhaisessa iässä.
Ottaa mukaan
Kun olet heterotsygoottinen tietylle geenille, se tarkoittaa, että sinulla on geenistä kaksi erilaista versiota. Hallitseva muoto voi peittää recessiivisen kokonaan tai ne voivat sulautua toisiinsa. Joissakin tapauksissa molemmat versiot ilmestyvät samanaikaisesti.
Nämä kaksi erilaista geeniä voivat olla vuorovaikutuksessa eri tavoin. Heidän suhde on se, mikä hallitsee fyysisiä ominaisuuksiasi, veriryhmääsi ja kaikkia piirteitä, jotka tekevät sinusta sen, mikä olet.
