Yleiskatsaus
Ensisijainen kääpiö on harvinainen ja usein vaarallinen ryhmä geneettisiä tiloja, jotka johtavat pieneen kehon kokoon ja muihin kasvuhäiriöihin. Tilan merkit ilmestyvät ensin sikiövaiheessa ja jatkuvat lapsuuden, murrosiän ja aikuisuuden kautta.
Alkuperäisen kääpiömäisen vastasyntyneet voivat painaa vain 2 kiloa ja mittaa vain 12 tuumaa pitkiä.
Alkuperäistä kääpiölaisuutta on viisi päätyyppiä. Jotkut näistä tyypeistä voivat johtaa kuolemaan johtaviin sairauksiin.
On myös muita kääpiötyyppejä, jotka eivät ole ensisijaisia. Joitakin näistä kääpiötyypeistä voidaan hoitaa kasvuhormoneilla. Mutta alkeellinen kääpiöfism ei yleensä reagoi hormonihoitoon, koska se on geneettinen.
Tila on hyvin harvinainen. Asiantuntijoiden mukaan Yhdysvalloissa ja Kanadassa on enintään 100 tapausta. Se on yleisempää lapsilla, joilla on geneettisesti sukulaisia vanhempia.
5 tyyppiä ja niiden oireita
Alkuperäistä kääpiötaitoa on viisi perustyyppiä. Kaikille on ominaista pieni kehon koko ja lyhyt ikä, joka alkaa sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.
kuvat
1. Mikrokefaalinen osteodysplastinen ensisijainen kääpiö, tyyppi 1 (MOPD 1)
MOPD 1 -potilailla on usein alikehittynyt aivot, mikä johtaa kouristuksiin, apneaan ja älylliseen kehityshäiriöön. He kuolevat usein varhaislapsuudessa.
Muita oireita ovat:
- lyhyt pituus
- pitkänomainen kaulusluu
- taivutettu reisiluu
- harvat tai puuttuvat hiukset
- kuiva ja ikääntynyt iho
MOPD 1: tä kutsutaan myös Taybi-Linder-oireyhtymäksi.
2. Mikrokefaalinen osteodysplastinen ensisijainen kääpiö, tyyppi 2 (MOPD 2)
Vaikka tämä on yleisesti ottaen harvinaista, tämä on yleisempää alkeis-kääpiön tyyppiä kuin MOPD 1. Pienen kehon koon lisäksi henkilöillä, joilla on MOPD 2, voi olla muitakin poikkeavuuksia, mukaan lukien:
- näkyvä nenä
- pullistuneet silmät
- pienet hampaat (mikrodontia), huono emali
- piikikäs ääni
- kaareva selkäranka (skolioosi)
Muita ominaisuuksia, jotka voivat kehittyä ajan myötä, ovat:
- epätavallinen ihon pigmentaatio
- kaukonäköisyys
- liikalihavuus
Joillakin ihmisillä, joilla on MOPD 2, kehittyy aivoihin johtavien valtimoiden laajentuminen. Tämä voi aiheuttaa verenvuotoa ja aivohalvauksia jopa nuorena.
MOPD 2 näyttää olevan yleisempi naisilla.
3. Seckel-oireyhtymä
Seckelin oireyhtymää kutsuttiin aikaisemmin linnunpään kääpiöksi johtuen siitä, mikä pidettiin pään lintumaisessa muodossa.
Oireita ovat:
- lyhyt pituus
- pieni pää ja aivot
- suuret silmät
- ulkoneva nenä
- kapea kasvot
- alaleuan kaventuminen
- taantuva otsa
- epämuodostunut sydän
Älyllistä kehityshäiriötä voi esiintyä, mutta se ei ole niin yleinen kuin voidaan olettaa ottaen huomioon pienet aivot.
4. Russell-Silverin oireyhtymä
Tämä on yksi ensisijaisen kääpiön muoto, joka joskus reagoi kasvuhormonien hoitoon. Russell-Silver-oireyhtymän oireita ovat:
- lyhyt pituus
- kolmion muotoinen pää, leveä otsa ja terävä leuka
- kehon epäsymmetria, joka vähenee iän myötä
- taivutettu sormi tai sormet (camptodactyly)
- näköongelmat
- puheongelmat, mukaan lukien vaikeudet selkeiden sanojen muodostamisessa (sanallinen dyspraxia) ja viivästynyt puhe
Vaikka tämä oireyhtymä onkin normaalia pienempi, se on yleensä pitempi kuin henkilö, jolla on MOPD-tyypit 1 ja 2 tai Seckel-oireyhtymä.
Tämän tyyppinen ensisijainen kääpiötaju tunnetaan myös nimellä Silver-Russell kääpiömäisyys.
5. Meier-Gorlin-oireyhtymä
Tämän ensisijaisen kääpiömuodon oireita ovat:
- lyhyt pituus
- alikehittynyt korva (mikrotia)
- pieni pää (mikrosefalia)
- alikehittynyt leuka (micrognathia)
- puuttuva tai alikehittynyt polvisuoja (patella)
Melkein kaikissa Meier-Gorlin-oireyhtymän tapauksissa esiintyy kääpiövyyttä, mutta kaikissa ei ole pieni pää, alikehittynyt leuka tai puuttuva polvisuoja.
Toinen nimi Meier-Gorlin-oireyhtymälle on korva-, patella-, lyhytkasvuinen oireyhtymä.
Alkeisen kääpiön syyt
Geenimuutokset aiheuttavat kaiken tyyppisen alkuperän kääpiön. Eri geenimutaatiot aiheuttavat erilaiset olosuhteet, jotka muodostavat alkeisen kääpiön.
Monissa tapauksissa, mutta ei kaikissa, yksilöillä, joilla on alkeellista kääpiötä, perii mutanttigeeni jokaiselta vanhemmalta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi recessiiviseksi tilaksi. Vanhemmat eivät yleensä ilmaise sairautta itse.
Kuitenkin monet alkeisen kääpiön tapaukset ovat uusia mutaatioita, joten vanhemmilla ei ehkä ole geeniä.
MOPD2: n kohdalla mutaatio tapahtuu geenissä, joka säätelee proteiiniprosentriinin tuotantoa. Se on vastuussa kehosi solujen lisääntymisestä ja kehityksestä.
Koska se on ongelma solujen kasvua säätelevissä geeneissä eikä kasvuhormonin pulaa, kasvuhormonihoito ei vaikuta useimpiin alkuperän kääpiötyyppeihin. Yksi poikkeus on Russell-Silverin oireyhtymä.
Alkuperäisen kääpiön diagnoosi
Ensisijainen kääpiöfism voi olla vaikea diagnosoida. Tämä johtuu siitä, että pieni koko ja pieni ruumiinpaino voivat olla merkki muista asioista, kuten huono ravitsemus tai aineenvaihduntahäiriöt.
Diagnoosi perustuu perheen historiaan, fyysisiin ominaisuuksiin sekä röntgenkuvien ja muun kuvan tarkkaan tarkasteluun. Koska nämä vauvat ovat syntymässään hyvin pieniä, he ovat yleensä sairaalahoidossa jonkin aikaa, ja diagnoosin löytämisprosessi alkaa sitten.
Lääkärit, kuten lastenlääkäri, neonatologi tai geneetikko, kysyvät teiltä sisarusten, vanhempien ja isovanhempien keskimääräistä pituutta auttaakseen määrittämään, onko lyhyt ikä perheen ominaisuus eikä sairaus. He pitävät myös kirjaa lapsesi korkeudesta, painosta ja pään kehästä vertailla niitä normaaliin kasvuun.
Geneettinen testaus on nyt myös saatavana auttamaan tietyntyyppisen alkuperän kääpiön määrittelyssä.
Imaging
Joitakin röntgensäteillä yleisesti havaitun alkeisen kääpiön erikoisuusominaisuuksia ovat:
- luukauden viivästyminen jopa kahdella viidellä vuodella
- vain 11 paria kylkiluita tavallisen 12 sijaan
- kapea ja litteä lantio
- pitkien luiden akselin kaventuminen (yliaubulointi)
Suurimman osan ajasta kääpiön merkit voidaan havaita synnytystä edeltävän ultraäänen aikana.
Alkeisen kääpiön hoito
Lukuun ottamatta hormonihoitoa Russell-Silver-oireyhtymän tapauksissa, useimmat hoidot eivät hoita oireita tai alipainoa alkukansojen kääpiössä.
Leikkaus voi joskus auttaa hoitamaan ongelmia, jotka liittyvät suhteettomaan luun kasvuun.
Tyyppistä leikkausta, jota kutsutaan raajojen pidennykseksi, voidaan kokeilla. Tämä sisältää useita toimenpiteitä. Käytetyn riskin ja stressin takia vanhemmat odottavat usein, kunnes lapsi on vanhempi, ennen kuin yrittää sitä.
Alkuperäisen kääpiön näkymät
Alkeisdwarfismi voi olla vakava, mutta se on hyvin harvinaista. Kaikki lapset, joilla on tämä tila, eivät elää aikuisuuteen. Säännöllinen seuranta ja lääkärikäynnit voivat auttaa tunnistamaan komplikaatioita ja parantamaan lapsesi elämänlaatua.
Geeniterapioiden edistysaskeleet pitävät lupauksena siitä, että ensisijaisen kääpiöhoidon hoidot saattavat joskus tulla saataville.
Parhaan käytettävissä olevan ajan hyödyntäminen voi parantaa lapsesi ja muiden perheesi hyvinvointia. Harkitse tutustumista kääpiösopimusta koskeviin lääketieteellisiin tietoihin ja lähteisiin, joita tarjotaan Pikku-Amerikan ihmisten kautta.
