Yleiskatsaus
Jokaisella ihmiskeholla on geeni 5-metyylitetrahydrofolaatti. Se tunnetaan myös nimellä MTHFR.
MTHFR vastaa folaatin muodostavan foolihapon hajoamisesta. Jotkut terveystilat ja häiriöt voivat johtaa ilman tarpeeksi folaattia tai toimintahäiriöisellä MTHFR-geenillä.
Raskauden aikana naisilla, jotka osoittavat positiivisia muutoksia MTHFR-geenistä, voi olla korkeampi keskenmenon, preeklampsian tai syntymävaurioiden, kuten spina bifida, riski.
Tässä on mitä sinun on tiedettävä tämän geenin testaamisesta ja kuinka se voi vaikuttaa raskauteen.
Mitä MTHFR-geeni tekee?
MTHFR hoitaa foolihapon vitamiinien hajoamisen. Tämä erittely johtaa kohonneisiin homokysteiinitasoihin. Homokysteiini on kemikaali, joka tuotetaan kehomme aminohaposta foolihapon hajoamisen yhteydessä. Jos foolihappo ei hajoa, se estää kehon kykyä saada tarpeeksi folaattia.
Hyperhomosysteinemia on tila, jossa homokysteiinitasot ovat koholla. Hyperhomosysteinemia nähdään usein ihmisillä, joilla on positiivinen MTHFR-mutaatiogeenitesti. Korkeat homokysteiinitasot, etenkin alhaisilla foolihappotasoilla, voivat johtaa raskauskomplikaatioihin, joihin kuuluvat:
- keskenmeno
- pre-eklampsia
- syntymävikoja
Folate vastaa:
- tehdä DNA: ta
- korjaa DNA: ta
- tuottaa punasoluja (RBC)
Kun MTHFR-geenin toimintahäiriöt, foolihappo ei hajoa. Tätä kutsutaan mutatoituneeksi MTHFR-geeniksi. Ei ole harvinaista, että mutatoitunut geeni on. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan Yhdysvalloissa arvioidaan, että noin 25 prosentilla latinalaisamerikkalaisista ja jopa 15 prosentilla valkoihoisista ihmisistä on tämä mutaatio.
MTHFR-geenin positiiviset tekijät
Positiivinen MTHFR-geeni siirtyy vanhemmilta lapselle. Mikään ei aiheuta mutatoitunutta MTHFR-geeniä. Se on yksinkertaisesti välitetty äidiltäsi ja isältäsi.
Saatat olla vaarassa, jos sinulla on:
- toistuvat raskauden menetykset
- imeväinen, jolla on hermoputken vika, kuten spina bifida tai anencephaly
- preeklampsian historia
Mitkä ovat MTHFR-mutaatioiden komplikaatiot?
Tämän geenin kanssa voi tapahtua erityyppisiä mutaatioita. Jotkut heistä voivat vaikuttaa raskauteen enemmän kuin toiset. Mutaatiot voivat vaikuttaa myös muihin kehon järjestelmiin, kuten sydämeen. Ei ole olemassa tieteellistä näyttöä siitä, että MTHFR-geenimutaatiot aiheuttavat toistuvaa raskauden menettämistä, mutta naisilla, joilla on ollut useita raskauden menetyksiä, MTHFR-geenimutaatio on usein positiivinen.
Raskaana olevilla naisilla, joilla on positiivinen MTHFR-mutatoitu geeni, voi olla komplikaatioita raskauden aikana. Näitä voivat olla:
- Spina bifida. Tämä on synnynnäinen vika, jossa selkäydin tarttuu ulos vauvan selästä aiheuttaen hermovaurioita. Spina bifidan vakavuudesta riippuen joillakin lapsilla on normaali elämä, kun taas toiset tarvitsevat kokopäiväistä hoitoa.
- Anencephaly. Tämä on vakava syntymän vajaus, kun vauva syntyy ilman aivojensa tai kallon osia. Useimmat vauvat eivät elää yhden viikon elämää.
- Preeclampsia. Tämä on tila, johon liittyy korkea verenpaine raskauden aikana.
MTHFR: n testaus
Se ei ole vakioprotokolla testata jokaiselle raskaana olevalle naiselle mutatoituneen MTHFR-geenin olemassaolo. Se voi olla erittäin kallista, ja vakuutus ei aina kata sitä. Mutta lääkäri voi määrätä tämän testin, jos olet:
- ollut useita keskenmenoja
- sinulla on perheen historia mutatoituneesta MTHFR-geenistä
- oli geneettisiä ongelmia toisen raskauden yhteydessä
Tulokset ovat yleensä saatavana yhden tai kahden viikon sisällä.
MTHFR-geenimutaation tarkistamiseksi testataan MTHFR-geenin variantteja. Kaksi yleisintä testattua geenivarianttia ovat nimeltään C677T ja A1298C. Jos henkilöllä on kaksi C677T-geenivariantista tai C6771-geenivariantti ja yksi A1298C-geenivariantti, testi osoittaa usein kohonneita homosysteiinitasoja.
Mutta kahta A1298C-geenivarianttia ei yleensä liity kohonneisiin homokysteiinitasoihin. On mahdollista saada negatiivinen MTHFR-geenitesti ja sillä on korkeat homokysteiinitasot.
Positiiviset mutatoituneet MTHFR-geenikäsittelyvaihtoehdot
Positiivisen MTHFR-geenimutaation hoitoa tutkitaan edelleen. Monet lääkärit määräävät kuitenkin hoidon estämään veren hyytymistä tai lisäämään foolihappotasoja.
Lääkärisi saattaa suositella seuraavia vaihtoehtoja:
- Lovenox- tai hepariini-injektiot. Nämä injektiot voivat auttaa estämään veritulppien muodostumista kehittyvän istukan ja kohdun seinämän väliin. Tämän hoidon määränneet naiset alkavat usein varhain raskauden aikana. Mutta tarvitaan lisää tutkimusta sen määrittämiseksi, kuinka kauan naisten on jatkettava injektioita.
- Päivittäinen aspiriini (81 milligrammaa). Tämä auttaa myös verihyytymän muodostumisessa, mutta ei ole tieteellistä näyttöä siitä, että se on tehokas hoito.
- Syntymävaiheen vitamiini L-metyylifolaatin kanssa. Lääkäri saattaa määrätä tämän foolihapon sijasta. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että L-metyylifolaatti voi vähentää anemian riskiä raskaana olevilla naisilla.
Nouto
MTHFR-mutaation seulontaa ei suositella jokaiselle raskaana olevalle naiselle. Monet naiset jatkavat normaalia raskautta, vaikka he osoittaisivat positiivisen geenimutaation. Mutta saatat joutua testaamaan, jos sinulla on vauvan putken vioista syntynyt vauva tai sinulla on ollut useita keskenmenoja. Keskustele lääkärisi kanssa huolestasi.
