Yleiskatsaus
Erytrosytoosi on tila, jossa kehosi tuottaa liikaa punasoluja (punasoluja) tai punasoluja. RBC: t kuljettavat happea elimiin ja kudoksiin. Jos sinulla on liikaa näitä soluja, veri voi tehdä normaalia paksumpaa ja johtaa verihyytymiin ja muihin komplikaatioihin.
Erytrosytoosia on kahta tyyppiä:
- Primaarinen erytrosytoosi. Tämä tyyppi johtuu ongelmasta soluissa luuytimessä, joissa RBC: itä tuotetaan. Ensisijainen erytrosytoosi on joskus peritty.
- Toissijainen erytrosytoosi. Sairaus tai tiettyjen lääkkeiden käyttö voi aiheuttaa tämän tyypin.
Vuoden 2013 tilannetiedotteen mukaan 44 - 57 henkilöllä 100 000: sta on primaarinen erytrosytoosi. Toissijaista erytrosytoosia sairastavien ihmisten lukumäärä voi olla suurempi, mutta tarkkaa määrää on vaikea saada, koska mahdollisia syitä on niin paljon.
Erytrosytoosi vs. monisoluisuus
Erytrosytoosia kutsutaan joskus monisoluiksi, mutta olosuhteet ovat hiukan erilaisia:
- Erytrosytoosi on RBC- arvojen lisääntyminen veritilavuuteen verrattuna.
- Monisoluisuus on sekä RBC-pitoisuuden että hemoglobiinin lisäystä, joka on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea kehon kudoksiin.
Mikä aiheuttaa tämän?
Primaarinen erytrosytoosi voidaan siirtää perheiden kautta. Se johtuu geenien mutaatiosta, joka hallitsee kuinka monta RBC: tä luuytimenne tekee. Kun yksi näistä geeneistä on mutatoitunut, luuydin tuottaa ylimääräisiä RBC-soluja, jopa silloin, kun kehosi ei tarvitse niitä.
Toinen syy primaariseen erytrosytoosiin on monisoluinen vera. Tämä häiriö saa luuytimen tuottamaan liian monta RBC: tä. Verestä tulee hyvin paksua seurauksena.
Toissijainen erytrosytoosi on RBC-arvojen lisääntyminen, joka johtuu perussairaudesta tai tiettyjen lääkkeiden käytöstä. Toissijaisen erytrosytoosin syitä ovat:
- tupakointi
- hapen puute, kuten keuhkosairaudet tai ollessa korkealla
- kasvaimet
- lääkkeet, kuten steroidit ja diureetit
Joskus sekundaarisen erytrosytoosin syytä ei tunneta.
Mitkä ovat oireet?
Erytrosytoosin oireita ovat:
- päänsärkyä
- huimaus
- hengenahdistus
- nenäverenvuotoa
- kohonnut verenpaine
- näön hämärtyminen
- kutina
Liian monien punasolujen lisääminen voi myös lisätä verihyytymien riskiä. Jos hyytymä tunkeutuu valtimoon tai laskimoon, se voi estää veren virtauksen tärkeisiin elimiin, kuten sydämeesi tai aivoihin. Veren virtauksen tukkeutuminen voi johtaa sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.
Kuinka tämä diagnosoidaan?
Lääkärisi aloittaa kysymällä sairaushistoriaasi ja oireita. Sitten he suorittavat fyysisen kokeen.
Verikokeet voidaan tehdä mittaamaan RBC-määrääsi ja erytropoietiini (EPO) -tasoa. EPO on hormoni, jonka munuaiset vapauttavat. Se lisää punasolujen tuotantoa, kun kehosi on vähähappinen.
Ihmisillä, joilla on primaarinen erytrosytoosi, on alhainen EPO-taso. Niillä, joilla on sekundaarinen erytrosytoosi, EPO-taso voi olla korkea.
Saatat myös tehdä verikokeita seuraavien tasojen tarkistamiseksi:
- Hematokriitti. Tämä on veren punasolujen prosenttiosuus.
- Hemoglobiini. Tämä on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea koko kehossa.
Pulssioksimetria -niminen testi mittaa veren happea. Se käyttää sormellesi asetettua kiinnityslaitetta. Tämä testi voi osoittaa, aiheuttiko happea puute erytrosytoosiasi.
Jos lääkärisi arvelee, että luuytimessäsi voi olla ongelma, hän todennäköisesti testaa JAK2-nimisen geenimutaation. Saatat joutua tarvita myös luuytimen aspiraatiota tai biopsiaa. Tämä testi poistaa näytteen kudoksesta, nesteestä tai molemmista luiden sisäpuolelta. Sitten se testataan laboratoriossa, jotta saadaan selville, tuottaako luuydin liian paljon RBC: tä.
Voit myös testata erytrosytoosia aiheuttavien geenimutaatioiden varalta.
Erytrosytoosin hoito ja hallinta
Hoidon tarkoituksena on vähentää verihyytymien riskiä ja lievittää oireita. Siihen sisältyy usein RBC-määrän laskeminen.
Erytrosytoosin hoitoja ovat:
- Flebotomia (kutsutaan myös suonenpoistoksi). Tämä toimenpide poistaa kehosta pienen määrän verta vähentääkseen punasolujen määrää. Sinun on ehkä saatava tämä hoito kahdesti viikossa tai useammin, kunnes sairautesi on hallinnassa.
- Aspiriini. Pienten annosten ottaminen tästä päivittäisestä kipulääkeestä voi auttaa estämään verihyytymiä.
- Lääkkeet, jotka vähentävät RBC-tuotantoa. Näitä ovat hydroksiurea (Hydrea), busulfaani (Myleran) ja interferoni.
Mikä on näkymä?
Usein erytrosytoosia aiheuttavia tiloja ei voida parantaa. Ilman hoitoa erytrosytoosi voi lisätä verihyytymien, sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiä. Se voi myös lisätä leukemian ja muun tyyppisten verisyöpien riskiä.
Hoito, joka vähentää kehosi tuottamien punasolujen määrää, voi vähentää oireita ja estää komplikaatioita.
