Polysystinen munuaissairaus (PKD) on geneettinen häiriö, jossa kystat kehittyvät munuaisisi. Nämä kystat aiheuttavat munuaisten laajentumisen ja voivat johtaa vaurioihin.
PKD: tä on kahta päätyyppiä: autosomaalisesti dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) ja autosomaalisesti resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD).
Sekä ADPKD että ARPKD johtuvat epänormaaleista geeneistä, jotka voivat siirtyä vanhemmilta lapsille. Harvinaisissa tapauksissa geneettinen mutaatio tapahtuu spontaanisti henkilöllä, jolla ei ole taudin perheen historiaa.
Ota hetki oppia eroista ADPKD: n ja ARPKD: n välillä.
Kuinka ADPKD ja ARPKD eroavat toisistaan?
ADPKD ja ARPKD eroavat toisistaan useilla keskeisillä tavoilla:
- Esiintymistä. ADPKD on paljon yleisempi kuin ARPKD. Noin yhdellä kymmenestä PKD-potilaasta on ADPKD, raportoi American Munuaisrahasto.
- Perintökuvio. ADPKD: n kehittämiseksi sinun on perittävä vain yksi kopio mutatoidusta geenistä, joka on vastuussa taudista. ARPKD: n kehittämiseksi sinulla on oltava kaksi kopiota mutatoidusta geenistä - useimmissa tapauksissa yksi kopio on peritty kummaltakin vanhemmalta.
- Alkamisen ikä. ADPKD tunnetaan usein nimellä “aikuinen PKD”, koska oireet ja oireet kehittyvät yleensä 30–40-vuotiaina. ARPKD tunnetaan usein nimellä “infantiili PKD”, koska oireet ilmenevät varhaisessa vaiheessa, pian syntymän jälkeen tai myöhemmin lapsuudessa.
- Kystojen sijainti. ADPKD aiheuttaa kystat usein vain munuaisissa, kun taas ARPKD aiheuttaa kystat usein maksaan ja munuaisiin. Kummallakin tyypillä ihmisillä voi myös kehittyä kystat haimassa, pernassa, paksusuolessa tai munasarjoissa.
- Taudin vakavuus. ARPKD: llä on taipumus aiheuttaa vakavia oireita ja komplikaatioita kehittyä aikaisemmin elämässä.
Kuinka vakavia ovat ADPKD ja ARPKD?
Ajan myötä ADPKD tai ARPKD voivat vahingoittaa munuaisiasi. Tämä voi aiheuttaa kroonista kipua sivu- tai selkäosassa. Se voi myös estää munuaisiasi toimimasta oikein.
Jos munuaiset lakkaavat toimimasta hyvin, se voi johtaa myrkyllisten jätteiden kertymiseen veressä. Se voi myös aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan, jonka hoitoon tarvitaan elinikäinen dialyysi tai munuaisensiirto.
ADPKD ja ARPKD voivat myös aiheuttaa muita mahdollisia komplikaatioita, mukaan lukien:
- korkea verenpaine, joka voi vahingoittaa munuaisiasi ja lisätä aivohalvauksen ja sydänsairauksien riskiä
- preeklampsia, joka on potentiaalisesti hengenvaarallinen korkea verenpaine, joka voi kehittyä raskauden aikana
- virtsatieinfektiot, jotka kehittyvät, kun bakteerit pääsevät virtsatiejärjestelmään ja kasvavat haitalliselle tasolle
- munuaiskiviä, jotka muodostuvat, kun virtsassa olevat mineraalit kiteytyvät kovoiksi kerrostumiksi
- divertikuloosi, joka tapahtuu, kun heikot kohdat ja pussit kehittyvät paksusuolen seinämään
- mitraaliventtiilin prolapsia, joka tapahtuu, kun sydämessäsi oleva venttiili lakkaa sulkeutumasta kunnolla ja antaa veren vuotaa taaksepäin
- aivojen aneurysma, joka ilmenee, kun aivojesi verisuoni kohoaa ja asettaa sinut vaaraan aivovuodot
ARPKD: llä on taipumus aiheuttaa vakavia oireita ja komplikaatioita aikaisemmin elämässä verrattuna ADPKD: hen. ARPKD: llä syntyneillä lapsilla voi olla korkea verenpaine, hengitysvaikeudet, vaikeudet pitää ruokaa alhaalla ja heikentynyt kasvu.
Vauvat, joilla on vakava ARPKD-tapaus, eivät saa elää pidempään kuin muutama tunti tai päivä syntymän jälkeen.
Ovatko ADPKD: n ja ARPKD: n hoitovaihtoehdot erilaisia?
ADPKD: n kehityksen hidastamiseksi lääkäri voi määrätä uudentyyppistä lääkettä, jota kutsutaan tolvaptaaniksi (Jynarque). Tämän lääkityksen on osoitettu hidastavan taudin etenemistä ja vähentävän munuaisten vajaatoiminnan riskiä. ARPKD: n hoitamiseksi ei ole hyväksytty.
ADPKD: n tai ARPKD: n mahdollisten oireiden ja komplikaatioiden hallitsemiseksi lääkäri voi määrätä jonkin seuraavista:
- dialyysi tai munuaisensiirto, jos kehittyy munuaisten vajaatoiminta
- verenpainelääkkeet, jos sinulla on korkea verenpaine
- antibioottilääkitys, jos sinulla on virtsateiden infektio
- kipulääkkeet, jos sinulla on kystat aiheuttamaa kipua
- leikkaus kystat poistamiseksi, jos ne aiheuttavat voimakasta painetta ja kipua
Joissain tapauksissa saatat tarvita muita hoitomuotoja taudin komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Lääkäri kehottaa sinua myös harjoittamaan terveellisiä elämäntapoja, jotta verenpaineesi pysyisi hallinnassa ja vähentäisi komplikaatioiden riskiä. Esimerkiksi, on tärkeää:
- syö ravintoravinteisesta ruokavaliosta, jossa on vähän natriumia, tyydyttyneitä rasvoja ja lisättyjä sokereita
- Hanki vähintään 30 minuutin maltillisen intensiteetin harjoittelu useimpana päivänä viikossa
- Pidä paino terveellisellä alueella
- rajoita alkoholin käyttöä
- välttää tupakointia
- minimoi stressi
Mikä on PDK: n elinajanodote?
PKD voi lyhentää ihmisen ikää, varsinkin jos sairautta ei hoideta tehokkaasti.
Noin 60 prosentilla PKD-potilaista kehittyy munuaisten vajaatoiminta 70-vuotiaana, raportoi National Munuaissäätiö. Ilman tehokasta dialyysihoitoa tai munuaisensiirtoa munuaisten vajaatoiminta aiheuttaa kuoleman muutamassa päivässä tai viikossa.
ARPKD aiheuttaa yleensä vakavia komplikaatioita nuoremmassa iässä kuin ADPKD, mikä vähentää huomattavasti elinajanodotetta.
Amerikkalaisen munuaisrahaston mukaan noin 30 prosenttia ARPKD: n vauvoista kuolee kuukauden sisällä syntymästään. ARPKD: n lasten joukosta, jotka selviytyvät ensimmäisen elinkuukauden jälkeen, noin 82 prosenttia elää vähintään 10-vuotiaina.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi paremman käsityksen näkymistäsi ADPKD: n tai ARPKD: n avulla.
Voidaanko PDK parantaa?
ADPKD: lle tai ARPKD: lle ei ole parannuskeinoa. Hoitoja ja elämäntapoja voidaan kuitenkin käyttää oireiden hallintaan ja komplikaatioiden riskin vähentämiseen. Tilan hoitamiseksi on meneillään tutkimuksia.
Nouto
Vaikka ADPKD ja ARPKD aiheuttavat kystien kehittymisen munuaisissa, ARPKD aiheuttaa yleensä vakavia oireita ja komplikaatioita aikaisemmin.
Jos sinulla on ADPKD tai ARPKD, lääkäri voi määrätä lääkkeitä, elämäntavan muutoksia ja muita hoitoja oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi. Edellytyksillä on joitain merkittäviä eroja oireissa ja hoitovaihtoehdoissa, joten on tärkeää ymmärtää mikä sairaus sinulla on.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoista ja näkymistä.
