Homotsygoottinen määritelmä
Yleensä ihmisillä on samat geenit. Lukuisia geenejä vaihtelee. Nämä hallitsevat fyysisiä piirteitämme ja terveyttämme.
Jokaista variaatiota kutsutaan alleeliksi. Perit kaksi alleeliä jokaiselle geenille. Yksi tulee biologisesta äidistäsi ja toinen biologisesta isästäsi.
Jos alleelit ovat identtisiä, olet homotsygoottinen kyseiselle spesifiselle geenille. Esimerkiksi, se voi tarkoittaa, että sinulla on kaksi alleelia geenille, joka aiheuttaa ruskeat silmät.
Jotkut alleelit ovat hallitsevia, kun taas toiset ovat taantumia. Hallitseva alleeli ekspressoituu voimakkaammin, joten se peittää recessiivisen alleelin. Homotsygoottisessa genotyypissä tätä vuorovaikutusta ei kuitenkaan esiinny. Sinulla on joko kaksi dominoivaa alleelia (homotsygoottinen dominantti) tai kaksi recessiivistä alleelia (homotsygoottinen recessive).
Lue lisätietoja homotsygoottisesta genotyypistä sekä esimerkkeistä ja tautiriskeistä.
Ero homotsygoottisen ja heterotsygoottisen välillä
Termi”heterotsygoottinen” viittaa myös alleelipariin. Toisin kuin homotsygoottinen, heterotsygoottisuus tarkoittaa, että sinulla on kaksi erilaista alleelia. Perität eri version jokaiselta vanhemmalta.
Heterotsygoottisessa genotyypissä hallitseva alleeli syrjäyttää recessiivisen. Siksi hallitseva piirre ilmenee. Resessiivinen ominaisuus ei näy, mutta olet silti kantaja. Tämä tarkoittaa, että voit välittää sen lapsillesi.
Se on vastakohta homotsygoottisuudelle, jossa vastaavien alleelien ominaisuudet - joko hallitsevat tai recessiiviset - ilmaistaan.
Homotsygoottiset esimerkit
Homosygoottinen genotyyppi voi esiintyä monin tavoin, kuten:
Silmien väri
Ruskea silmien väri-alleeli on hallitseva sinisen silmän alleelin suhteen. Sinulla voi olla ruskeat silmät riippumatta siitä, oletko homotsygoottinen (kaksi alleelia ruskeille silmille) vai heterotsygoottinen (yksi ruskealle ja toinen siniselle).
Tämä on toisin kuin sinisten silmien alleeli, joka on taantuva. Tarvitset kaksi identtistä sinisilmä-alleelia, jotta sinulla olisi siniset silmät.
pisamia
Pisarat ovat pieniä ruskeita pilkkuja iholla. Ne on valmistettu melaniinista, pigmentistä, joka antaa värin iholle ja hiuksille.
MC1R-geeni hallitsee pisamia. Ominaisuus on myös hallitseva. Jos sinulla ei ole pisamia, se tarkoittaa, että olet homotsygoottinen resessiiviselle versiolle, joka ei aiheuta niitä.
Hiusten väri
Punaiset hiukset ovat recessiivinen piirre. Punaisille hiuksille heterotsygoottisella henkilöllä on yksi alleeli dominoivalle piirteelle, kuten ruskeat hiukset, ja yksi alleeli punaisille hiuksille.
Ne voivat siirtää punaisten hiusten alleelin tuleville lapsilleen. Jos lapsi perii saman alleelin toiselta vanhemmalta, he ovat homotsygoottisia ja niillä on punaiset hiukset.
Homotsygoottiset geenit ja sairaus
Jotkut sairaudet ovat mutatoituneiden alleelien aiheuttamia. Jos alleeli on resessiivinen, se aiheuttaa todennäköisemmin sairauden ihmisillä, jotka ovat homotsygoottisia kyseiselle mutatoituneelle geenille.
Tämä riski liittyy siihen, miten hallitsevat ja recessiiviset alleelit ovat vuorovaikutuksessa. Jos olisit heterotsygoottinen sille mutatoituneelle resessiiviselle alleelille, normaali dominoiva alleeli ottaisi haltuunsa. Tauti voidaan ilmaista lievästi tai olla laamattomana.
Jos olet homotsygoottinen resessiivisen mutatoituneen geenin suhteen, sinulla on suurempi sairauden riski. Sinulla ei ole hallitsevaa alleelia peittääkseen sen vaikutusta.
Seuraavat geneettiset sairaudet vaikuttavat todennäköisemmin ihmisiin, jotka ovat heille homotsygoottisia:
Kystinen fibroosi
Kystisen fibroosin kalvonläpäisevän johtavuuden säätelijä (CFTR) tuottaa proteiinin, joka säätelee nesteiden liikkumista soluista ja niistä pois.
Jos perit kaksi mutatoitunutta kopiota tästä geenistä, sinulla on kystinen fibroosi (CF). Jokainen CF-potilas on homotsygoottinen tälle mutaatiolle.
Mutaatio saa aikaan paksun liman kertymisen, mikä johtaa:
- usein keuhkoinfektiot
- haimavauriot
- arpia ja kystat keuhkoissa
- ruoansulatuskysymykset
Sirppisoluanemia
Hemoglobiinin alayksikön beeta (HBB) geeni auttaa tuottamaan beeta-globiinia, joka on osa punasolujen hemoglobiinia. Hemoglobiini antaa punasoluille mahdollisuuden toimittaa happea koko kehossa.
Sirppisoluanemiassa on kaksi kopiota HBB-geenimutaatiosta. Mutatoituneet alleelit tekevät epänormaalista beeta-globiinista, mikä johtaa alhaisiin punasoluihin ja huonoon verenkiertoon.
fenylketonuria
Fenyyliketonuria (PKU) tapahtuu, kun henkilö on homotsygoottinen fenyylialaniinihydroksylaasi (PAH) -geenimutaation suhteen.
Normaalisti PAH-geeni ohjeistaa soluja tuottamaan entsyymin, joka hajottaa fenyylialaniiniksi kutsuttu aminohapon. PKU: ssa solut eivät voi luoda entsyymiä. Tämä aiheuttaa fenyylialaniinin kerääntymisen kudoksiin ja vereen.
PKU-potilaan on rajoitettava fenyylialaniinia ruokavaliossaan. Muuten ne voivat kehittyä:
- ihottumia
- neurologiset ongelmat
- tahmea hajuinen hengitys, iho tai virtsa
- hyperaktiivisuus
- psykiatriset häiriöt
Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) geenimutaatio
MTHFR-geeni ohjeistaa kehomme valmistamaan metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia, entsyymiä, joka hajottaa homosysteiinin.
MTHFR-geenimutaatiossa geeni ei tee entsyymiä. Kaksi merkittävää mutaatiota ovat:
- C677T. Jos sinulla on kaksi kappaletta tästä variantista, sinulla todennäköisesti kehittyy korkea homokysteiinipitoisuus veressä ja alhainen folaattipitoisuus. Noin 10–15 prosenttia kaukasialaisista Pohjois-Amerikan ihmisistä ja 25 prosenttia latinalaisamerikkalaisista on homotsygoottisia tämän mutaation suhteen.
- A1298C. Homotsygoottisuus tälle muunnelmalle ei liity korkeisiin homokysteiinitasoihin. Kuitenkin yhden kopion omistamisella C677T: stä ja A1298C: stä on samat vaikutukset kuin kahdella C677T: llä.
Vaikka tutkijat oppivat edelleen MTHFR-mutaatioista, siihen on liitetty:
- sydän-ja verisuonitauti
- verihyytymät
- raskauden komplikaatiot, kuten preeklampsia
- raskaudet, joissa on neuraaliputken vaurioita, kuten spina bifida
- masennus
- dementia
- osteoporoosi
- migreeni
- munasarjojen monirakkulaoireyhtymä
- multippeliskleroosi
Ottaa mukaan
Meillä kaikilla on kaksi alleeliä tai versiota jokaisesta geenistä. Koska homotsygoottinen tietylle geenille, olet perinyt kaksi identtistä versiota. Se on vastakohta heterotsygoottiselle genotyypille, jossa alleelit ovat erilaisia.
Ihmiset, joilla on taantuneita piirteitä, kuten siniset silmät tai punaiset hiukset, ovat aina homotsygoottisia kyseiselle geenille. Resessiivinen alleeli ilmaistaan, koska siellä ei ole hallitsevaa peittämään sitä.
