Sideroblastinen anemia ei ole vain yksi sairaus, vaan oikeastaan ryhmä verihäiriöitä. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, heikkoutta ja vakavia komplikaatioita.
Kaikissa sideroblastisten anemioiden tapauksissa luuytimellä on vaikeuksia tuottaa normaaleja, terveitä punasoluja.
Henkilö voi syntyä sideroblastisella anemialla tai se voi kehittyä ulkoisista syistä, kuten huumeiden käytöstä tai myrkyllisille kemikaaleille altistumisesta. Hoitovaihtoehdot riippuvat taustalla olevasta syystä, mutta ne johtavat usein pitkäaikaiseen selviytymiseen.
Lisätietoja tästä tilasta, mukaan lukien oireet, syyt, riskitekijät ja hoito.
Mikä on sideroblastinen anemia?
Sideroblastinen anemia tarkoittaa, että punasolujen sisällä olevaa rautaa ei käytetä tehokkaasti hemoglobiinin tuottamiseen - proteiini, joka auttaa punasoluja toimittamaan happea koko kehossa.
Seurauksena on, että rauta voi kerääntyä punasoluihin, jolloin rengas näyttää (sideroblast) solun ytimen ympärillä.
Ilman riittävää happea elimet, kuten aivot, sydän ja maksa, voivat alkaa toimia vähemmän tehokkaasti, aiheuttaen oireita ja mahdollisesti vakavia pitkäaikaisia terveysongelmia.
Sideroblastista anemiaa on kolme tyyppiä:
- geneettinen (tai perinnöllinen)
- hankittu
- idiopaattinen
geneettinen
Taudin perinnöllinen muoto, joka liittyy mutatoituneeseen geeniin, ilmenee yleensä aikuisena.
Hankittu
Hankittu sideroblastinen anemia kehittyy altistumisen jälkeen toksiinille, ravitsemuksellisille puutteille tai muille terveyshaasteille.
Merkkejä hankitusta sideroblastisesta anemiasta kehittyy yleensä 65-vuotiaana.
idiopaattinen
Idiopaattinen tarkoittaa, että sairauden alkuperää ei voida määrittää. Joillakin ihmisillä on sideroblastisen anemian oireita, mutta geneettistä tai hankittua syytä ei löydy.
Mikä aiheuttaa sideroblastisen anemian?
Geneettisen tai hankitun sideroblastisen anemian syyt voidaan yleensä selvittää testaamalla.
geneettinen
Perinnöllinen sideroblastinen anemia voi johtua X-kromosomissa olevien ALAS2- ja ABCB7-geenien mutaatiosta tai geenien mutaatioista eri kromosomeissa.
Muut geneettiset sairaudet, kuten Pearsonin oireyhtymä tai Wolfram-oireyhtymä, voivat myös aiheuttaa sideroblastista anemiaa.
Hankittu
Sideroblastinen anemia voi johtua valikoimasta terveyshaasteita, kuten:
- alkoholin väärinkäyttö
- hypotermia
- sinkin yliannostus
- tiettyjen vitamiinien ja mineraalien, kuten kuparin ja B-6-vitamiinin, puutteet
Tietyt lääkkeet, kuten antibiootit, progesteroni ja tuberkuloosilääkkeet, voivat myös laukaista sideroblastisen anemian.
Mitkä ovat sideroblastisen anemian oireet?
Sideroblastisen anemian merkit ovat kuin useimpien muiden anemian tyyppien merkit. Ne voivat sisältää yhden tai useamman seuraavista:
- heikkous
- väsymys
- hengenahdistus
- rintakipu ja rasitus
- käsivarsien ja käsien vaalea iho
- laajentunut perna tai maksa
Kenellä on riski Sideroblastinen anemia?
Geneettinen sideroblastinen anemia on yleisempää miehillä kuin naisilla. Hankittua sideroblastista anemiaa tapahtuu yhtäläisesti miehillä ja naisilla.
Kuinka sideroblastinen anemia diagnosoidaan?
Sideroblastinen anemia, kuten muutkin anemia, havaitaan usein ensin rutiininomaisessa verikokeessa.
Täydellinen verenkuva (CBC) voidaan tehdä osana vuosittaista fyysistä tai jos epäillään verihäiriötä. Se testaa punasolujen, hemoglobiinin ja muiden veren terveysmerkkien tasoja.
Epänormaalit CBC-tulokset saattavat edellyttää testiä, joka tunnetaan perifeerisen veren siveenä. Tässä testissä tippaa verta käsitellään erityisellä tahralla erityisten verihäiriöiden tai sairauksien tunnistamiseksi. Verimusta voi paljastaa, sisältävätkö punasolut merkkivalojen rengastettuja sideroblasteja.
Luuytimen biopsia tai aspiraatio voidaan myös tilata.
Luuytimen biopsiassa pieni pala luukudosta poistetaan ja analysoidaan syövän tai muiden sairauksien tarkistamiseksi. Kun luuytimen aspiraatio, neula työnnetään luuhun ja pieni määrä luuytintä vedetään tutkimusta varten.
Kuinka sideroblastista anemiaa hoidetaan?
Sideroblastisen anemian sopivin hoito riippuu sen syystä.
Saavutetussa tilassa toksiinin, kuten raudan, poisto on tehtävä punaisten verisolujen palauttamiseksi oikeaan muotoon.
Jos lääkitys todetaan syyksi, sinun on lopetettava kyseisen lääkkeen käyttö ja työskenneltävä lääkärin kanssa vaihtoehtoisen hoidon löytämiseksi.
Hoito B-6-vitamiinilla (pyridoksiini) voi olla hyödyllinen sekä hankittujen että geneettisten sideroblastisen anemian muotojen hoidossa. Jos pyridoksiinihoito ei ole tehokasta, lääkäri voi suositella punasolujen siirtoa.
Korkea rautapitoisuus voi myös olla huolenaihe kaikille, joilla on sideroblastinen anemia, muista hoidoista riippumatta. Lääkkeen desferrioksamiinin (Desferal) injektiot voivat auttaa kehoa eroon ylimääräisestä raudasta.
Luuydinsiirtoja tai kantasolusiirtoja voidaan harkita myös vaikeissa sideroblastisen anemian tapauksissa.
Jos sinulla on diagnosoitu sideroblastinen anemia, on suositeltavaa välttää sinkkiä sisältäviä vitamiinilisäaineita ja alkoholia.
Tärkeimmät noutot
Sideroblastinen anemia voi koskea ketään.
Jos olet syntynyt sen kanssa, huomaat todennäköisesti oireita täysi-ikäisuuteen mennessä. Tarvitset jatkuvan seurannan hematologilta - lääkäriltä, joka on erikoistunut verihäiriöihin.
Saatat tarvita ajoittaisia hoitoja raudan pitoisuutesi, punasolujen ja hemoglobiinin terveydentilasta riippuen.
Jos sinulla on sairausmuoto, tiivis yhteistyö hematologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa voi auttaa sinua pääsemään sairauden taustalla oleviin syihin ja hoitoon, joka hoitaa molemmat ongelmat.
Sideroblastisessa anemiassa olevan henkilön pitkäaikainen ennuste riippuu sen syystä ja muista terveysnäkökohdista. Hoidon ja elämäntavan sopeutumisen myötä pitkän elämän odotukset ovat lupaavat.
