Onko tämä yleistä?
Dopamiinivajeoireyhtymä on harvinainen perinnöllinen tila, jolla on vain 20 vahvistettua tapausta. Se tunnetaan myös nimellä dopamiinin kuljettajavajeen oireyhtymä ja infantiili parkinsonismi-dystonia.
Tämä tila vaikuttaa lapsen kykyyn liikuttaa vartaloaan ja lihaksiaan. Vaikka oireet ilmenevät yleensä lapsenkengissä, ne eivät ehkä ilmene myöhemmin lapsuudessa.
Oireet ovat samanlaisia kuin muilla liikuntahäiriöillä, kuten nuorten Parkinsonin tauti. Tämän vuoksi se on usein väärin diagnosoitu. Jotkut tutkijat ajattelevat myös, että se on yleisempi kuin aiemmin ajateltiin.
Tämä tila on etenevä, mikä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä. Paranemista ei ole, joten hoito keskittyy oireiden hallintaan.
Jatka lukemista oppiaksesi lisää.
Mitkä ovat oireet?
Oireet ovat yleensä samat riippumatta iästä, jona ne kehittyvät. Niihin voi kuulua:
- lihaskrampit
- lihaskouristukset
- vapina
- lihakset liikkuvat hyvin hitaasti (bradykinesia)
- lihasjäykkyys (jäykkyys)
- ummetus
- syömis- ja nielemisvaikeudet
- vaikeudet puhua ja muodostaa sanoja
- ongelmat kehon pitämisessä pystyasennossa
- vaikeudet tasapainossa seisoessa ja kävellessä
- hallitsemattomat silmäliikkeet
Muita oireita voivat olla:
- maha-ruokatorven refluksitauti (GERD)
- toistuvat keuhkokuumeen kohtaukset
- univaikeudet
Mikä aiheuttaa tämän tilan?
Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä geneettinen häiriö johtuu SLC6A3-geenin mutaatioista. Tämä geeni on mukana dopamiinin kuljettajaproteiinin luomisessa. Tämä proteiini säätelee kuinka paljon dopamiinia kuljetetaan aivoista eri soluihin.
Dopamiini on mukana kaikessa kognitiosta ja mielialasta aina kykyyn säädellä kehon liikkeitä. Jos dopamiinin määrä soluissa on liian pieni, se voi vaikuttaa lihaksen hallintaan.
Kuka on vaarassa?
Dopamiinivajeoireyhtymä on geneettinen häiriö, tarkoittaen että ihminen syntyy sen kanssa. Tärkein riskitekijä on lapsen vanhempien geneettinen rakenne. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutatoidusta SLC6A3-geenistä, heidän lapsensa saa kaksi kopiota muutetusta geenistä ja perii taudin.
Kuinka se diagnosoidaan?
Usein lapsesi lääkäri voi tehdä diagnoosin havaitsemallaan kaikki mahdolliset tasapainon tai liikkeen aiheuttamat haasteet. Lääkäri vahvistaa diagnoosin ottamalla verinäytteen sairauden geneettisten markkerien testaamiseksi.
He voivat myös ottaa näytteen aivo-selkäydinnesteestä etsiäkseen dopamiiniin liittyviä happoja. Tätä kutsutaan välittäjäaineprofiiliksi.
Kuinka sitä hoidetaan?
Tätä tilaa ei ole standardoitua hoitosuunnitelmaa. Kokeet ja virheet ovat usein tarpeen sen määrittämiseksi, mitä lääkkeitä voidaan käyttää oireiden hallintaan.
Tutkijoilla on ollut enemmän menestystä muiden dopamiinin tuotantoon liittyvien liikuntahäiriöiden hallinnassa. Esimerkiksi levodopaa on käytetty menestyksekkäästi Parkinsonin taudin oireiden lievittämiseen.
Ropinirolia ja pramipeksolia, jotka ovat dopamiiniantagonisteja, on käytetty Parkinsonin taudin hoitoon aikuisilla. Tutkijat ovat käyttäneet tätä lääkitystä dopamiinivajeoireyhtymään jonkin verran menestyksellä. Mahdollisten lyhyen ja pitkän aikavälin sivuvaikutusten määrittämiseksi tarvitaan kuitenkin lisää tutkimusta.
Muut strategiat oireiden hoitamiseksi ja hallitsemiseksi ovat samanlaisia kuin muut liikuntahäiriöt. Tähän sisältyy lääkitys ja elämäntapojen muutokset hoidettaessa:
- lihasjäykkyys
- keuhkoinfektiot
- hengitysongelmia
- Gerd
- ummetus
Kuinka se vaikuttaa elinajanodoteeseen?
Dopamiinin kuljettajavajeoireyhtymillä olevilla vauvoilla ja lapsilla voi olla lyhyempi elinikä. Tämä johtuu siitä, että he ovat alttiimpia hengenvaarallisille keuhkoinfektioille ja muille hengityselinsairauksille.
Joissain tapauksissa lapsen näkymät ovat suotuisammat, jos heidän oireensa eivät ilmesty lapsenkengissä.
