Mikä on lihasdystrofia?
Lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vahingoittavat ja heikentävät lihaksia ajan myötä. Tämä vaurio ja heikkous johtuu dystrofiinin nimisen proteiinin puutteesta, joka on välttämätöntä normaalille lihaksen toiminnalle. Tämän proteiinin puuttuminen voi aiheuttaa ongelmia kävelyssä, nielemisessä ja lihaksen koordinaatiossa.
Lihasdystrofiaa voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta suurin osa diagnooseista tapahtuu lapsuudessa. Nuorilla pojilla on todennäköisemmin tämä sairaus kuin tytöillä.
Lihasdystrofian ennuste riippuu oireiden tyypistä ja vakavuudesta. Kuitenkin suurin osa lihasdystrofiaa sairastavista henkilöistä menettää kykynsä kävellä ja vaativat lopulta pyörätuolia. Lihasdystrofialle ei ole tunnettua parannuskeinoa, mutta tietyt hoidot voivat auttaa.
Mitkä ovat lihasdystrofian oireet?
Lihasdystrofiaa on yli 30 erityyppistä, joiden oireet ja vakavuus vaihtelevat. Diagnoosissa käytetään yhdeksää eri luokkaa.
Duchennen lihasdystrofia
Tämän tyyppinen lihasdystrofia on yleisin lasten keskuudessa. Suurin osa kärsineistä henkilöistä on poikia. Tyttöjen on harvinaista kehittää sitä. Oireita ovat:
- vaikeuksia kävelyä
- refleksien menetys
- vaikeuksia nousta seisomaan
- huono ryhti
- luun oheneminen
- skolioosi, joka on selkärangan epänormaali kaarevuus
- lievä henkinen heikentyminen
- hengitysvaikeudet
- nielemisongelmat
- keuhko- ja sydämen heikkous
Duchennen lihasdystrofiaa sairastavat ihmiset tarvitsevat yleensä pyörätuolin ennen teini-ikävuotta. Tämän taudin potilaiden elinajanodote on myöhässä teini-ikäisiä tai 20-vuotiaita.
Beckerin lihasdystrofia
Beckerin lihasdystrofia on samanlainen kuin Duchennen lihasdystrofia, mutta se on lievempi. Tämäntyyppinen lihasdystrofia vaikuttaa myös poikiin yleisemmin. Lihasheikkoutta esiintyy enimmäkseen käsivarsissa ja jaloissa, oireita esiintyessä 11-25-vuotiaita.
Muita Becker-lihasdystrofian oireita ovat:
- kävely varpaissasi
- usein putoamiset
- lihaskrampit
- vaikeuksia nousta lattialta
Monet, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse pyörätuolia ennen kuin ovat 30-vuotiaidensa puolivälissä tai vanhemmat, ja pieni osa ihmisistä, joilla on tämä tauti, ei koskaan vaadi sellaista. Suurin osa Becker-lihasdystrofiaa sairastavista elää keski-ikään tai myöhemmin.
Synnynnäinen lihasdystrofia
Synnynnäiset lihasdystrofiat ovat usein ilmeisiä syntymän ja 2-vuotiaiden välillä. Tällöin vanhemmat alkavat huomata, että heidän lapsensa motoriset toiminnot ja lihaksen hallinta eivät ole kehittyneet niin kuin pitäisi. Oireet voivat vaihdella ja voivat sisältää:
- lihas heikkous
- huono moottorin hallinta
- kyvyttömyys istua tai seistä ilman tukea
- skolioosi
- jalkojen epämuodostumat
- nielemisvaikeudet
- hengitysvaikeuksia
- näköongelmat
- puheongelmat
- henkinen heikentyminen
Vaikka oireet vaihtelevat lievistä vaikeisiin, suurin osa synnynnäisestä lihasdystrofiasta kärsivistä ihmisistä ei pysty istumaan tai seisomaan ilman apua. Tämän tyyppisen henkilön elinkaari vaihtelee myös oireiden mukaan. Jotkut synnynnäisestä lihasdystrofiasta kärsivät ihmiset kuolevat lapsenkengissä, kun taas toiset elävät aikuisuuteen saakka.
Myotoninen dystrofia
Myotonista dystrofiaa kutsutaan myös Steinertin taudiksi tai dystrophia myotonicaksi. Tämä muoto lihasdystrofiasta aiheuttaa myotoniaa, joka on kyvyttömyys rentouttaa lihaksia, kun ne supistuvat. Myotonia on yksinomaan tämän tyyppinen lihasdystrofia.
Myotoninen dystrofia voi vaikuttaa:
- kasvojen lihakset
- keskushermosto
- lisämunuaiset
- sydän
- kilpirauhanen
- katse
- Ruoansulatuskanava
Oireet ilmenevät useimmiten ensin kasvoissa ja kaulassa. Ne sisältävät:
- kaatumassa kasvosi lihakset, jotka tuottavat ohuen, vaalean ilmeen
- niskan nostovaikeudet heikkojen niskalihasten takia
- nielemisvaikeudet
- märkä silmäluomien tai ptoosi
- varhainen kaljuuntuminen päänahan etualueella
- huono näkö, mukaan lukien kaihi
- painonpudotus
- lisääntynyt hikoilu
Tämä dystrofiatyyppi voi myös aiheuttaa miehillä impotenssia ja kiveiden surkastumista. Naisilla se voi aiheuttaa epäsäännöllisiä ajanjaksoja ja hedelmättömyyttä.
Myotoninen dystrofia-diagnoosit ovat yleisimpiä aikuisilla 20–30-vuotiailla. Oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti. Joillakin ihmisillä on lieviä oireita, kun taas toisilla on potentiaalisesti hengenvaarallisia oireita, joihin liittyy sydän ja keuhkot.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD) tunnetaan myös nimellä Landouzy-Dejerine -tauti. Tämän tyyppinen lihasdystrofia vaikuttaa kasvojen, hartioiden ja olkavarsien lihaksiin. FSHD voi aiheuttaa:
- pureskelu- tai nielemisvaikeudet
- vino olkapäät
- suun vino ulkonäkö
- lapaluiden siipimainen ulkonäkö
Pienemmällä määrällä FSHD-potilaita voi kehittyä kuulo- ja hengitysvaikeuksia.
FSHD pyrkii etenemään hitaasti. Oireet ilmenevät yleensä teini-ikäisinä, mutta joskus ne ilmenevät vasta 40-vuotiaana. Useimmat ihmiset, joilla on tämä tila, elävät koko eliniän.
Raajavyön lihasdystrofia
Rajavyön lihasdystrofia aiheuttaa lihasten heikkenemisen ja lihaksen massan menettämisen. Tämän tyyppinen lihasdystrofia alkaa yleensä hartioistasi ja lantioistasi, mutta sitä voi esiintyä myös jaloissa ja kaulassa. Sinulla voi olla vaikeaa nousta tuolilta, kävellä portaita ylös ja alas ja kuljettaa raskaita esineitä, jos sinulla on raajojen vyöhykkeiden lihasdystrofiaa. Voit myös kompastua ja pudota helpommin.
Raajavyön lihasdystrofia vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Suurin osa ihmisistä, joilla on tällainen lihasdystrofia, on vammainen 20-vuotiaana. Monilla ihmisillä on kuitenkin normaali elinajanodote.
Silmänrauhanen lihasdystrofia (OPMD)
Rinnakkaislihaksen lihasdystrofia aiheuttaa heikkoutta kasvojen, kaulan ja hartioiden lihaksissa. Muita oireita ovat:
- kaarevat silmäluomet
- nielemisvaikeudet
- ääni muuttuu
- näköongelmat
- sydänongelmat
- kävelyvaikeudet
OPMD esiintyy sekä miehillä että naisilla. Henkilöt saavat diagnoosit yleensä 40- tai 50-vuotiaina.
Distal lihasdystrofia
Distaalista lihasdystrofiaa kutsutaan myös distaaliseksi myopatiaksi. Se vaikuttaa lihaksiin:
- kyynärvarret
- käsissä
- vasikat
- jalkaa
Se voi myös vaikuttaa hengityselimiin ja sydänlihaksiin. Oireilla on taipumus edetä hitaasti, ja niihin kuuluvat hienon motorisen taiton menetys ja kävelyvaikeudet. Useimmilla ihmisillä, sekä miehillä että naisilla, on diagnosoitu distaalinen lihasdystrofia 40–60-vuotiailla.
Emery-Dreifuss-lihasdystrofia
Emery-Dreifuss-lihasdystrofia vaikuttaa yleensä enemmän poikia kuin tyttöjä. Tämän tyyppinen lihasdystrofia alkaa yleensä lapsuudessa. Oireita ovat:
- heikkous olkavarressa ja alaraidassa
- hengitysongelmia
- sydänongelmat
- selkärangan, kaulan, nilkkojen, polvien ja kyynärpään lihaksen lyheneminen
Useimmat Emery-Dreifuss-lihasdystrofiaa sairastavat ihmiset kuolevat aikuisen puolivälissä sydämen tai keuhkojen vajaatoiminnan vuoksi.
Kuinka lihasdystrofia diagnosoidaan?
Lukuisat testit voivat auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan lihaksen toimintahäiriön. Lääkäri voi:
- testaa verisi vaurioituneiden lihasten vapauttamien entsyymien varalta
- testata verisi lihasdystrofian geneettisten markkerien varalta
- Suorita elektromiografiatesti lihaksen sähköisestä aktiivisuudesta lihakseen tulevan elektrodin neulan avulla
- Suorita lihasbiopsia testataksesi näytteesi lihastasi lihasdystrofian varalta
Kuinka lihasdystrofiaa hoidetaan?
Lihasdystrofiaa ei tällä hetkellä voida parantaa, mutta hoidot voivat auttaa oireiden hallintaan ja hidastaa taudin etenemistä. Hoito riippuu oireistasi.
Hoitovaihtoehtoihin sisältyy:
- kortikosteroidilääkkeet, jotka auttavat vahvistamaan lihaksia ja hidastamaan lihasten heikkenemistä
- avustettua tuuletusta, jos hengityslihaksiin vaikuttaa
- lääkitys sydänongelmiin
- leikkaus lihaksen lyhenemisen korjaamiseksi
- kaihien korjaustoimenpiteet
- leikkaus skolioosin hoitamiseksi
- leikkaus sydänongelmien hoitamiseksi
Hoito on osoittautunut tehokkaaksi. Voit vahvistaa lihaksia ja ylläpitää liikealuetta fysioterapian avulla. Työterapia voi auttaa sinua:
- tulla itsenäisemmäksi
- parantaa selviytymistaitojasi
- parantaa sosiaalisia taitojasi
- pääsy yhteisöpalveluihin
