Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) johtuu perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta.
Jos sinulla tai kumppanillasi on ADPKD, kaikki lapsesi, jotka sinulla on, saattavat myös periä sairastuneen geenin. Jos he niin tekevät, heille todennäköisesti kehittyy oireita jossain vaiheessa elämää.
Useimmissa ADPKD-tapauksissa oireet ja komplikaatiot ilmestyvät vasta aikuisuuteen. Joskus oireet kehittyvät lapsilla tai teini-ikäisillä.
Lue lisätietoja siitä, kuinka voit puhua lapsesi kanssa ADPKD: stä.
Hanki tukea geneettisen neuvonantajalta
Jos sinä tai kumppanisi saat ADPKD-diagnoosin, harkitse tapaamisen tekemistä geneettisen neuvonantajan kanssa.
Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä diagnoosi tarkoittaa sinulle ja perheellesi, mukaan lukien mahdollisuudet, että lapsesi on perinyt sairastuneen geenin.
Neuvonantaja voi auttaa sinua oppimaan erilaisia lähestymistapoja lapsesi seulontaan ADPKD: n suhteen, joihin voi kuulua verenpaineen seuranta, virtsanäytteet tai geenitestaus.
Ne voivat myös auttaa sinua kehittämään suunnitelman puhuaksesi lapsesi kanssa diagnoosista ja siitä, miten se voi vaikuttaa lapsiin. Vaikka lapsi ei ole perinyt sairastunutta geeniä, tauti voi vaikuttaa heihin epäsuorasti aiheuttamalla vakavia oireita tai komplikaatioita muille perheenjäsenille.
Kommunikoi avoimesti ikäystävällisesti
Saatat olla houkutus piilottaa ADPKD: n perheen historiasi lapseltasi säästääksesi heille ahdistusta tai hätää.
Asiantuntijat kuitenkin yleensä rohkaisevat vanhempia puhumaan lapsilleen perinnöllisistä geneettisistä sairauksista jo nuorena. Tämä voi auttaa lisäämään luottamusta ja perheen joustavuutta. Se tarkoittaa myös, että lapsesi voi aloittaa selviytymisstrategioiden kehittämisen jo varhaisessa iässä, mikä voi auttaa heitä tulevina vuosina.
Kun puhut lapsesi kanssa, yritä käyttää ikään sopivia sanoja, jotka he ymmärtävät.
Esimerkiksi pienet lapset voivat kyetä ymmärtämään munuaiset "ruumiinosina", jotka ovat "sisällä". Vanhempien lasten kanssa voit alkaa käyttää termejä, kuten “elimiä”, ja auttaa heitä ymmärtämään, mitä munuaiset tekevät.
Lasten vanhetessaan he voivat oppia lisätietoja taudista ja kuinka se voi vaikuttaa heihin.
Pyydä lastasi esittämään kysymyksiä
Kerro lapsellesi, että jos hänellä on kysyttävää ADPKD: stä, hän voi jakaa ne kanssasi.
Jos et tiedä vastausta kysymykseen, voi olla hyödyllistä kysyä terveydenhuollon ammattilaiselta oikeita tietoja.
Saatat myös olla hyödyllistä suorittaa oma tutkimus käyttämällä luotettavia tietolähteitä, kuten:
- Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus
- Geneettinen kotiviite
- Kansallinen diabeteksen ja ruuansulatuksesta kärsivien munuaistautien instituutti
- Kansallinen munuaissäätiö
- PKD-säätiö
Lapsesi kypsyysasteesta riippuen voi olla apua sisällyttämään hänet keskusteluihin terveydenhuollon tarjoajien kanssa ja tutkimustyöhön.
Kannusta lastasi puhumaan tunteistaan
Lapsellasi voi olla monia tunteita ADPKD: stä, mukaan lukien pelko, ahdistus tai epävarmuus siitä, miten sairaus voi vaikuttaa heihin tai muihin perheenjäseniin.
Kerro lapsellesi, että he voivat puhua kanssasi, kun he ovat järkyttyneitä tai hämmentyneitä. Muistuta heille, että he eivät ole yksin ja että rakastat ja tuet heitä.
Heistä saattaa olla hyödyllistä myös puhuminen perheen ulkopuolella olevan henkilön, kuten ammatillisen neuvonantajan tai muiden lasten tai nuorten, jotka selviytyvät samanlaisista kokemuksista, kanssa.
Harkitse lääkärisi kysymistä, tuntevatko he paikallisista tukiryhmistä munuaistaudin kanssa selviäville lapsille tai teini-ikäisille.
Lapsesi saattaa myös olla hyödyllistä yhteydenpitoon ikäisensä kanssa:
- online-tukiryhmä, kuten Nephkids
- kesäleiri, joka on sidoksissa American munuaispotilaiden yhdistykseen
- vuotuinen teini-ikäinen prom, jonka hallussa on Renal Support Network
Opeta lapsesi kysymään apua, kun hän on pahoinvoiva
Jos lapsellasi ilmenee ADPKD: n merkkejä tai oireita, varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä. Vaikka oireet kehittyvät tyypillisesti aikuisina, ne vaikuttavat joskus lapsiin tai teini-ikäisiin.
Pyydä lastasi ilmoittamaan sinulle tai lääkärillesi, jos heillä kehossa ilmenee epätavallisia tunteita tai muita mahdollisia munuaistaudin oireita, kuten:
- selkäkipu
- vatsakipu
- toistuva virtsaaminen
- kipu virtsatessa
- verta virtsassaan
Jos heille kehittyy potentiaalisia ADPKD-oireita, yritä olla hyppäämättä johtopäätöksiin. Myös monet pienet terveystilat voivat aiheuttaa näitä oireita.
Jos oireet ovat ADPKD: n aiheuttamia, lapsesi lääkäri voi suositella hoitosuunnitelmaa ja elämäntapastrategioita terveyden ylläpitämiseksi.
Edistä terveellisiä tapoja
Kun puhut lapsesi kanssa ADPKD: stä, korosta elämäntapojen merkitystä pitäessäsi perheenjäseniäsi terveinä.
Kaikille lapsille terveellisten elämäntapojen käyttäminen on tärkeää. Se auttaa edistämään pitkäaikaista terveyttä ja vähentää ehkäistävissä olevien tautien riskiä.
Jos lapsellasi on ADPKD-riski, syö vähänatriumista ruokavaliota, pysytte hydraattisena, saat säännöllistä liikuntaa ja harjoittelet muita terveellisiä tapoja auttaa ehkäisemään komplikaatioita myöhemmin.
Toisin kuin genetiikka, elämäntottumukset ovat jotain, jota lapsellasi on jonkin verran hallintaa.
Nouto
ADPKD-diagnoosi voi vaikuttaa perheeseesi monin tavoin.
Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua oppimaan lisätietoja sairaudesta, mukaan lukien vaikutukset, joita sillä voi olla lapsillesi. Ne voivat myös auttaa sinua kehittämään suunnitelman puhuaksesi lapsillesi taudista.
Avoin viestintä voi auttaa luomaan luottamusta ja perheen joustavuutta. On tärkeää käyttää iälle sopivia termejä, kutsua lapsiasi esittämään kysymyksiä ja rohkaista heitä puhumaan tunteistaan.
