Primaarinen myelofibroosi (MF) on harvinainen syöpä, joka aiheuttaa arpikudoksen, ns. Fibroosin, kertymisen luuytimeen. Tämä estää luuytimen tuottamasta normaalia määrää verisoluja.
Primäärinen MF on eräs tyyppinen verisyöpä. Se on yksi kolmesta tyypistä myeloproliferatiivisia kasvaimia (MPN), joita esiintyy, kun solut jakautuvat liian usein tai eivät kuole niin usein kuin pitäisi. Muihin MPN: iin sisältyy monisoluinen vera ja välttämätön trombosytoemia.
Lääkärit tarkastelevat useita tekijöitä primaarisen MF: n diagnosoimiseksi. Voit saada verikokeen ja luuytimen biopsian MF: n diagnosoimiseksi.
Ensisijaiset myelofibroosioireet
Et voi kokea oireita monien vuosien ajan. Oireet alkavat yleensä asteittain vasta sen jälkeen, kun luuytimen arpeutuminen pahenee ja alkaa häiritä verisolujen tuotantoa.
Ensisijaisiin myelofibroosioireisiin voi kuulua:
- väsymys
- hengenahdistus
- kalpea iho
- kuume
- usein tulehdukset
- helppo mustelmia
- yöhikoilut
- ruokahalun menetys
- selittämätön laihtuminen
- vuotavat ikenet
- toistuvat nenäverenvuodot
- vatsan täyteys tai kipu vasemmalla puolella (aiheuttanut laajentunut perna)
- maksan toimintahäiriöt
- kutina
- nivel- tai luukipu
- kihti
MF-potilailla on yleensä erittäin matala punasolujen määrä. Heillä voi olla myös liian suuri tai liian pieni valkosolujen määrä. Lääkäri voi havaita nämä väärinkäytökset vain säännöllisen tarkastuksen aikana rutiininomaisen täydellisen verenlaskun jälkeen.
Ensisijaiset myelofibroosivaiheet
Toisin kuin muun tyyppiset syövät, primaarisella MF: llä ei ole selkeästi määriteltyjä vaiheita. Sen sijaan lääkärisi voi käyttää dynaamista kansainvälistä ennustepistejärjestelmää (DIPSS) luokitellaksesi matalaan, keskitason tai korkean riskin ryhmään.
He harkitsevat:
- hemoglobiinitaso on alle 10 grammaa / desilitra
- on veren valkosolujen määrä, joka on suurempi kuin 25 x 10 9 litrassa
- ovat yli 65-vuotiaita
- joissa kiertävät räjähdyskennot ovat yhtä suuret tai pienemmät kuin 1 prosentti
- kokea oireita, kuten väsymys, yöhikoilu, kuume ja painonpudotus
Sinua pidetään vähäriskisenä, jos mikään yllä mainituista ei koske sinua. Yhden tai kahden näistä kriteereistä täyttäminen asettaa sinut keskiryhmään. Kolmen tai useamman kriteerin täyttäminen asettaa sinut korkean riskin ryhmään.
Mikä aiheuttaa primaarisen myelofibroosin?
Tutkijat eivät ymmärrä tarkalleen, mikä aiheuttaa MF: n. Sitä ei yleensä peritä geneettisesti. Tämä tarkoittaa, että et voi saada tautia vanhemmiltasi ja et voi siirtää sitä lapsillesi, vaikka MF yleensä ajaa perheissä. Jotkut tutkimukset osoittavat, että se voi johtua hankituista geenimutaatioista, jotka vaikuttavat solujen signalointireitteihin.
Noin puolella ihmisistä, joilla on MF, on geenimutaatio, joka tunnetaan nimellä janus-assosioitunut kinaasi 2 (JAK2) ja joka vaikuttaa veren kantasoluihin. JAK2-mutaatio luo ongelman siinä, kuinka luuytimessä tuotetaan punasoluja.
Epänormaalit veren kantasolut luuytimessä luovat kypsiä verisoluja, jotka replikoituvat nopeasti ja valloittavat luuytimen. Verisolujen kertyminen aiheuttaa arpia ja tulehduksia, jotka vaikuttavat luuytimen kykyyn luoda normaaleja verisoluja. Tämä johtaa yleensä vähemmän kuin normaaliin punasoluihin ja liian moniin valkosoluihin.
Tutkijat ovat yhdistäneet MF: n muihin geenimutaatioihin. Noin 5–10 prosentilla MF-potilaista on MPL-geenimutaatio. Noin 23,5 prosentilla on geenimutaatio, jota kutsutaan kalretikuliiniksi (CALR).
Primaarisen myelofibroosin riskitekijät
Primäärinen MF on hyvin harvinainen. Sitä esiintyy vain noin 1,5 / 100 000 ihmistä kohti Yhdysvalloissa. Tauti voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin.
Muutama tekijä voi lisätä henkilön riskiä hankkia primaarinen monimuotoisuus, mukaan lukien:
- yli 60-vuotias
- altistuminen petrokemikaaleille, kuten bentseenille ja tolueenille
- ionisoivalle säteilylle altistuminen
- joilla on JAK2-geenimutaatio
Ensisijaiset myelofibroosin hoitovaihtoehdot
Jos sinulla ei ole MF-oireita, lääkäri ei ehkä laita sinua mihinkään hoitoon ja sen sijaan tarkkailee sinua huolellisesti rutiinitarkastuksilla. Kun oireet alkavat, hoidon tavoitteena on hallita oireita ja parantaa elämäsi laatua.
Ensisijaisiin myelofibroosin hoitovaihtoehtoihin kuuluvat lääkkeet, kemoterapia, säteily, kantasolujen siirrot, verensiirrot ja leikkaukset.
Lääkkeet oireiden hallintaan
Useat lääkkeet voivat auttaa oireiden, kuten väsymyksen ja hyytymisen, hoidossa.
Lääkärisi voi suositella pienimuotoisia aspiriinia tai hydroksiureaa syvän laskimotromboosin (DVT) riskin vähentämiseksi.
MF: ään liittyvien punasolujen pienen määrän (anemian) hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä ovat:
- androgeenihoito
- steroidit, kuten prednisoni
- talidomidi (talomidi)
- lenalidomidi (Revlimid)
- erytropoieesia stimuloivat aineet (ESA)
JAK-estäjät
JAK-estäjät hoitavat MF-oireita estämällä JAK2-geenin ja JAK1-proteiinin aktiivisuutta. Ruxolitinib (Jakafi) ja fedratinib (Inrebic) ovat kaksi lääkettä, jotka Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt keskitason tai korkean riskin MF: n hoitamiseksi. Useita muita JAK-estäjiä testataan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa.
Ruxolitinibin on osoitettu vähentävän pernan laajentumista ja vähentävän useita MF: ään liittyviä oireita, kuten vatsan epämukavuus, luukipu ja kutina. Se vähentää myös veren tulehdusta edistävien sytokiinien tasoa. Tämä voi auttaa lievittämään MF-oireita, mukaan lukien väsymys, kuume, yöhikoilu ja painonpudotus.
Fedratinibia annetaan yleensä, kun ruksolitinibi ei toimi. Se on erittäin vahva JAK2-selektiivinen estäjä. Sillä on pieni riski vakavista ja mahdollisesti kuolettavista aivovaurioista, jotka tunnetaan nimellä enkefalopatia.
Kantasolujen siirrot
Allogeeninen kantasolusiirto (ASCT) on ainoa todellinen potentiaalinen parannuskeino MF: lle. Tunnetaan myös nimellä luuytimensiirto, siihen sisältyy kantasolujen infuusion vastaanottaminen terveeltä luovuttajalta. Nämä terveet kantasolut korvaavat toimimattomat kantasolut.
Menetelmällä on suuri hengenvaarallisten sivuvaikutusten riski. Sinut tarkistetaan huolellisesti, ennen kuin sovitte luovuttajan kanssa. ASCT: tä harkitaan yleensä vain keskitason tai korkean riskin MF-potilailla, jotka ovat alle 70-vuotiaita.
Kemoterapia ja säteily
Kemoterapialääkkeet, mukaan lukien hydroksiurea, voivat auttaa vähentämään suurentunutta pernaa, joka liittyy MF: ään. Säteilyhoitoa käytetään myös joskus JAK-estäjät ja kemoterapia eivät riitä vähentämään pernan kokoa.
Verensiirto
Terveiden punasolujen verensiirtoa voidaan käyttää punasolujen määrän lisäämiseen ja anemian hoitoon.
Leikkaus
Jos suurennettu perna aiheuttaa vakavia oireita, lääkäri voi joskus suositella pernan kirurgista poistamista. Tätä menettelytapaa kutsutaan pernanpoistoksi.
Nykyiset kliiniset tutkimukset
Kymmeniä lääkkeitä tutkitaan parhaillaan primaarisen myelofibroosin hoitamiseksi. Näihin sisältyy monia muita lääkkeitä, jotka estävät JAK2: ta.
MPN Research Foundation pitää luetteloa MF: n kliinisistä tutkimuksista. Jotkut näistä kokeista ovat jo alkaneet testata. Toiset rekrytoivat tällä hetkellä potilaita. Päätös liittyä kliiniseen tutkimukseen tulee tehdä huolellisesti lääkärin ja perheen kanssa.
Lääkkeet käyvät läpi kliinisten tutkimusten neljä vaihetta ennen kuin he saavat hyväksynnän FDA: lta. Vain muutama uusi lääke on tällä hetkellä kliinisten tutkimusten vaiheen III vaiheessa, mukaan lukien pacritinib ja momelotinib.
Vaiheen I ja II kliiniset tutkimukset viittaavat siihen, että everolimuusi (RAD001) voi auttaa vähentämään oireita ja pernan kokoa MF-potilailla. Tämä lääke estää reittiä veressä tuottavissa soluissa, mikä voi johtaa epänormaaliin solukasvuun MF: ssä.
Elämäntapojen muutokset
Saatat tuntea emotionaalisesti stressiä saatuaan ensisijaisen MF-diagnoosin, vaikka sinulla ei olisi oireita. On tärkeää kysyä tukea perheeltä ja ystäviltä.
Tapaaminen sairaanhoitajan tai sosiaalityöntekijän kanssa voi antaa sinulle runsaasti tietoa siitä, kuinka syöpädiagnoosi voi vaikuttaa elämääsi. Voit myös kysyä lääkäriltäsi työskennellä lisensoidun mielenterveysammattilaisen kanssa.
Muut elämäntavan muutokset voivat auttaa hallitsemaan stressiä. Meditaatio, jooga, luontoretket tai jopa musiikin kuuntelu voivat parantaa mielialaa ja yleistä hyvinvointia.
Näkymät
Primäärinen MF ei välttämättä aiheuta oireita sen varhaisessa vaiheessa, ja sitä voidaan hoitaa monilla hoidoilla. MF: n näkymien ja selviytymisen ennustaminen voi olla vaikeaa. Joillakin ihmisillä tauti ei etene pitkään aikaan.
Selviytymisarviot vaihtelevat sen mukaan, kuuluuko henkilö matalaan, keskitason tai korkean riskin ryhmään. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että matalan riskin ryhmässä selviytymisaste on samanlainen viiden ensimmäisen vuoden ajan diagnoosin jälkeen kuin väestössä, jolloin eloonjäämisaste alkaa laskea. Riskiryhmän ihmiset selvisivät jopa 7 vuotta.
MF voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ajan myötä. Primäärinen MF etenee vakavimpaan ja vaikeammin hoidettavaan verisyöpään, joka tunnetaan nimellä akuutti myeloidleukemia (AML), noin 15 - 20 prosentilla tapauksista.
Suurin osa primaarisen MF-hoidon keskittyy MF: ään liittyvien komplikaatioiden hallintaan. Näitä ovat anemia, laajentunut perna, verihyytymiskomplikaatiot, joissa on liian paljon valkosoluja tai verihiutaleita ja joilla on alhainen verihiutalemäärä. Hoitoilla hoidetaan myös oireita, kuten väsymys, yöhikoilu, kutiava iho, kuume, nivelkipu ja kihti.
Ottaa mukaan
Primäärinen MF on harvinainen syöpä, joka vaikuttaa verisoluihisi. Monet ihmiset eivät koe aluksi oireita, ennen kuin syöpä on edennyt. Ainoa mahdollinen parannuskeino primaarisessa MF: ssä on kantasolusiirto, mutta oireiden hallitsemiseksi ja elämäsi laadun parantamiseksi on käynnissä useita muita hoitoja ja kliinisiä tutkimuksia.
