Mikä on primaarinen trombosytoemia?
Primaarinen trombosytoemia on harvinainen veren hyytymishäiriö, joka aiheuttaa luuytimen tuottamaan liian monta verihiutaleita. Se tunnetaan myös välttämättömänä trombosytoemiana.
Luuydin on sienimäinen kudos luissa. Se sisältää soluja, jotka tuottavat:
- punasolut (RBC), jotka kuljettavat happea ja ravintoaineita
- valkosolut (WBC), jotka auttavat torjumaan infektioita
- verihiutaleet, jotka mahdollistavat veren hyytymisen
Suuri verihiutaleiden määrä voi aiheuttaa verihyytymien kehittymisen spontaanisti. Normaalisti veressäsi hyytyy estämään huomattavaa verenhukkaa vamman jälkeen. Ihmisillä, joilla on primaarinen trombosytoemia, verihyytymät voivat kuitenkin muodostua yhtäkkiä ilman näkyvää syytä.
Epänormaali veren hyytyminen voi olla vaarallista. Veritulppa voi estää veren virtauksen aivoihin, maksaan, sydämeen ja muihin elintärkeisiin elimiin.
Mikä aiheuttaa primaarisen trombosytokemian?
Tämä tila ilmenee, kun kehosi tuottaa liian paljon verihiutaleita, mikä voi johtaa epänormaaliin hyytymiseen. Tämän tarkkaa syytä ei kuitenkaan tunneta. MPN Research Foundationin mukaan noin puolella primaarista trombosytoemiaa sairastavista ihmisistä on geenimutaatio Janus-kinaasi 2 (JAK2) -geenissä. Tämä geeni on vastuussa proteiinin valmistuksesta, joka edistää solujen kasvua ja jakautumista.
Kun verihiutaleiden määrä on liian suuri tietyn sairauden tai tilan takia, sitä kutsutaan sekundaariseksi tai reaktiiviseksi trombosytoosiksi. Primaarinen trombosytoemia on vähemmän yleistä kuin sekundaarinen trombosytoosi. Toinen trombosytokemian muoto, peritty trombosytokemia, on hyvin harvinainen.
Primaarinen trombosytoemia on yleisintä naisilla ja yli 50-vuotiailla. Tila voi kuitenkin vaikuttaa myös nuorempiin ihmisiin.
Mitkä ovat primaarisen trombosytokemian oireet?
Primaarinen trombosytoemia ei yleensä aiheuta oireita. Veritulppa voi olla ensimmäinen merkki siitä, että jotain on vialla. Veritulpat voivat kehittyä missä tahansa kehossa, mutta ne muodostuvat todennäköisemmin jalkoihin, käsiin tai aivoihin. Veritulpan oireet voivat vaihdella sen mukaan, missä hyytymä sijaitsee. Oireita ovat yleensä:
- päänsärky
- huimaus tai huimaus
- heikkous
- pyörtyminen
- tunnottomuus tai pistely jaloissa tai käsissä
- punoitus, sykkivä ja polttava kipu jaloissa tai käsissä
- näkökyvyn muutokset
- rintakipu
- hiukan laajentunut perna
Harvinaisissa tapauksissa tila voi aiheuttaa verenvuodon. Tämä voi tapahtua seuraavan muodossa:
- helppo mustelmia
- verenvuoto ikenistä tai suusta
- nenäverenvuotoa
- verinen virtsa
- verinen uloste
Mitkä ovat primaarisen trombosytokemian komplikaatiot?
Naisilla, joilla on primaarinen trombosytoemia ja jotka myös käyttävät ehkäisypillereitä, on korkeampi veritulppariski. Tila on erityisen vaarallinen myös raskaana oleville naisille. Istukassa oleva verihyytymä voi johtaa sikiön kehitysongelmiin tai keskenmenoon.
Veritulppa voi aiheuttaa ohimenevän iskeemisen iskun (TIA) tai aivohalvauksen. Aivohalvauksen oireita ovat:
- näön hämärtyminen
- heikkous tai tunnottomuus raajoissa tai kasvoissa
- sekaannus
- hengenahdistus
- vaikeudet puhua
- kohtaukset
Primaarista trombosytoemiaa sairastavilla ihmisillä on myös riski saada sydänkohtaus. Tämä johtuu siitä, että verihyytymät voivat estää veren virtauksen sydämeen. Sydänkohtauksen oireita ovat:
- samea iho
- puristava rintakipu, joka kestää yli muutaman minuutin
- hengenahdistus
- kipu, joka ulottuu hartioihisi, käsivarteen, selkää tai leuaseen
Vaikka verihiutaleiden lukumäärä on vähemmän yleinen, se voi johtaa:
- nenäverenvuotoa
- mustelmia
- verenvuoto ikenistä
- verta ulosteessa
Soita lääkärillesi tai mene heti sairaalaan, jos sinulla on oireita:
- verihyytymä
- sydänkohtaus
- tahti
- voimakas verenvuoto
Näitä tiloja pidetään lääketieteellisinä hätätilanteina ja vaativat välitöntä hoitoa.
Kuinka primaarinen trombosytoemia diagnosoidaan?
Lääkärisi suorittaa ensin fyysisen tutkimuksen ja kysyy sairaushistoriaasi. Muista mainita kaikki verensiirrot, infektiot ja lääketieteelliset toimenpiteet, joita sinulla on ollut aiemmin. Kerro myös lääkärillesi kaikista resepteistä ja OTC-lääkkeistä ja lisäravinteista, joita käytät.
Jos epäillään primaarista trombosytokemiaa, lääkärisi suorittaa tietyt verikokeet diagnoosin vahvistamiseksi. Verikokeet voivat sisältää:
- Täydellinen verenkuva (CBC). CBC mittaa verihiutaleiden määrää veressä.
- Veren määritys. Verimusta tutkii verihiutaleiden tilaa.
- Geneettinen testaus. Tämä testi auttaa selvittämään, onko sinulla perinnöllinen tila, joka aiheuttaa korkean verihiutalemäärän.
Muihin diagnostisiin kokeisiin voi kuulua luuytimen aspiraatio verihiutaleiden tutkimiseksi mikroskoopilla. Tämä menetelmä käsittää näytteen luuytinkudoksesta nestemäisessä muodossa. Se on yleensä uutettu rintaluusta tai lantiosta.
Saat todennäköisesti primaarisen trombosytokemian diagnoosin, jos lääkäri ei löydä syytä korkealle verihiutaleiden määrälle.
Kuinka primaarista trombosytoemiaa hoidetaan?
Hoitosuunnitelmasi riippuu monista tekijöistä, mukaan lukien veritulppien kehittymisriski.
Et ehkä tarvitse hoitoa, jos sinulla ei ole oireita tai muita riskitekijöitä. Sen sijaan lääkärisi voi valita tarkkailla huolellisesti tilaa. Hoitoa voidaan suositella, jos
- ovat yli 60-vuotiaita
- ovat tupakoitsijoita
- sinulla on muita sairauksia, kuten diabetes tai sydän- ja verisuonisairaus
- sinulla on ollut verenvuotoa tai verihyytymiä
Hoito voi sisältää seuraavat:
- OTC-pieniannoksinen aspiriini (Bayer) voi vähentää veren hyytymistä. Osta aspiriinia pieninä annoksina verkossa.
- Reseptilääkkeet voivat vähentää hyytymisen riskiä tai vähentää verihiutaleiden tuotantoa luuytimessä.
- Verihiutaleiden fereesi. Tämä toimenpide poistaa verihiutaleet suoraan verestä.
Mitkä ovat primaarista trombosytoemiaa sairastavien ihmisten pitkän aikavälin näkymät?
Näkymäsi riippuu monista tekijöistä. Useimmilla ihmisillä ei ole pitkään aikaan mitään komplikaatioita. Vakavia komplikaatioita voi kuitenkin esiintyä. Ne voivat sisältää:
- voimakas verenvuoto
- tahti
- sydänkohtaus
- raskauden komplikaatiot, kuten preeklampsia, ennenaikaiset synnytykset ja keskenmeno
Verenvuotoon liittyvät ongelmat ovat harvinaisia, mutta voivat aiheuttaa komplikaatioita, kuten:
- akuutti leukemia, eräänlainen verisyöpä
- myelofibroosi, etenevä luuytimen häiriö
Kuinka primaarinen trombosytoemia ehkäistään ja hoidetaan?
Ei ole tunnettua tapaa estää primaarista trombosytoemiaa. Jos olet kuitenkin äskettäin saanut diagnoosin primaarisesta trombosytokemiasta, voit tehdä joitain asioita vähentääksesi vakavien komplikaatioiden riskiä.
Ensimmäinen askel on verihyytymien riskitekijöiden hallinta. Verenpaineesi, kolesterolin ja diabeteksen kaltaisten tilojen hallinta voi auttaa vähentämään verihyytymien riskiä. Voit tehdä tämän liikuttamalla säännöllisesti ja syömällä ruokavaliota, joka koostuu pääosin hedelmistä, vihanneksista, täysjyvätuotteista ja vähärasvaisesta proteiinista.
On myös tärkeää lopettaa tupakointi. Tupakointi lisää verihyytymien riskiä.
Voit myös vähentää vakavien komplikaatioiden riskiä entisestään:
- Ota kaikki lääkkeet ohjeiden mukaan.
- Vältä OTC-lääkkeitä tai kylmiä lääkkeitä, jotka lisäävät verenvuotoriskiä.
- Vältä kosketusta urheiluun tai aktiviteetteihin, jotka lisäävät verenvuotoriskiä.
- Ilmoita viipymättä lääkärillesi epänormaalista verenvuodosta tai veritulppien oireista.
Muista kertoa hammaslääkärillesi tai lääkärillesi ennen hammas- tai kirurgisia toimenpiteitä kaikista lääkkeistä, joita voit käyttää verihiutaleiden määrän alentamiseksi.
Tupakoitsijat ja ihmiset, joilla on ollut veritulppia, voivat tarvita lääkkeitä verihiutaleiden määrän vähentämiseksi. Toiset eivät ehkä tarvitse mitään hoitoa.
