Mikä on Hallervorden-Spatz -tauti?
Hallervorden-Spatz -tauti (HSD) tunnetaan myös nimellä:
- neurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA)
- pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN)
Se on perinnöllinen neurologinen häiriö. Se aiheuttaa liikkumiseen liittyviä ongelmia. HSD on erittäin harvinainen, mutta vakava tila, joka pahenee ajan myötä ja voi olla tappava.
Mitkä ovat Hallervorden-Spatz-taudin oireet?
HSD aiheuttaa laajan valikoiman oireita, jotka vaihtelevat sairauden vakavuuden ja sen ajan kuluessa.
Vääristyvät lihassupistukset ovat yleinen oire HSD: stä. Niitä voi esiintyä kasvoissa, tavaratilassa ja raajoissa. Tahaton, nykiminen lihasliike on toinen oire.
Voit myös kokea tahattomia lihaskontraktioita, jotka aiheuttavat epänormaalia asentoa tai hitaita, toistuvia liikkeitä. Tätä kutsutaan dystoniaksi.
HSD voi myös vaikeuttaa liikkeiden koordinointia. Tätä kutsutaan ataksiaksi. Lopulta se voi aiheuttaa kyvyttömyyden kävellä kymmenen tai useamman vuoden alkuoireiden jälkeen.
Muita HSD-oireita ovat:
- jäykät lihakset
- vääntelyliikkeet
- vapina
- kohtaukset
- sekaannus
- sekavuus
- horros
- dementia
- heikkous
- kuolaaminen
- nielemisvaikeudet tai dysfagia
Vähemmän yleisiä oireita ovat:
- visio muuttuu
- huonosti muotoiltu puhe
- kasvojen grimasointi
- kivulias lihasspasmit
Mikä aiheuttaa Hallervorden-Spatz-taudin?
HSD on geneettinen sairaus. Se johtuu yleensä pantotenaattikinaasi 2 (PANK2) -geenin perinnöllisestä puutteesta.
PANK2-proteiini säätelee kehosi koentsyymi A: n muodostumista. Tämä molekyyli auttaa kehoasi muuntamaan rasvat, jotkut aminohapot ja hiilihydraatit energiaksi.
Joissain tapauksissa HSD: tä ei aiheuta PANK2-mutaatiot. Hallervorden-Spatz-taudin yhteydessä on tunnistettu useita muita geenimutaatioita, mutta ne ovat vähemmän yleisiä kuin PANK2-geenimutaatio.
HSD: ssä on myös raudan määrää tietyissä aivojen osissa. Tämä kertyminen aiheuttaa taudin oireita ja pahenee ajan myötä.
Mitkä ovat riskitekijät Hallervorden-Spatz-taudissa?
HSD periytyy, kun molemmilla vanhemmilla on sairautta aiheuttava geeni ja siirtää tämän lapselleen. Jos vain yhdellä vanhemmilla olisi geeni, olisit kantaja, joka voisi välittää sen lapsillesi, mutta sinulla ei olisi mitään oireita taudista.
HSD kehittyy yleensä lapsuudessa. Myöhässä alkava HSD ei välttämättä näy ennen aikuisuutta.
Kuinka Hallervorden-Spatz -tauti diagnosoidaan?
Jos epäilet, että sinulla on HSD, keskustele asiasta lääkärisi kanssa. He kysyvät henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriastasi. He suorittavat myös fyysisen kokeen.
Saatat tarvita neurologisen tutkimuksen tarkistaaksesi:
- vapina
- lihasjäykkyys
- heikkous
- epänormaali liike tai ryhti
Lääkäri voi määrätä MRT-tutkimuksen muiden neurologisten tai liikuntahäiriöiden sulkemiseksi pois.
HSD-seulonta ei ole tyypillinen, mutta se voidaan saada, jos sinulla on oireita. Jos sinulla on perheriski taudille, voit antaa vauvallesi geneettisen tutkimuksen amniokenteesillä kohdun ollessa.
Kuinka Hallervorden-Spatz-tautia hoidetaan?
Tällä hetkellä HSD: tä ei voida parantaa. Sen sijaan lääkäri hoitaa oireesi.
Hoito vaihtelee henkilöstä riippuen. Se voi kuitenkin sisältää terapian, lääkityksen tai molemmat.
terapia
Fysioterapia voi auttaa estämään ja vähentämään lihaksen jäykkyyttä. Se voi myös auttaa vähentämään lihasspasmeja ja muita lihaskysymyksiä.
Työterapia voi auttaa sinua kehittämään taitoja jokapäiväiseen elämään. Se voi myös auttaa sinua säilyttämään nykyiset kykysi.
Puheterapia voi auttaa sinua dysfagian tai puhehäiriöiden hallinnassa.
Lääkitys
Lääkäri voi määrätä yhtä tai useampaa lääkitystä. Lääkäri voi esimerkiksi määrätä:
- metscopolamine bromide kuolaamiseksi
- baklofeeni dystoniaa varten
- bentstropiini, joka on antikolinerginen lääke, jota käytetään lihaksen jäykkyyden ja vapinajen hoitoon
- memantiini, rivastigmiini tai donepetsiili (Aricept) dementian oireiden hoitamiseksi
- bromokriptiini, pramipeksoli tai Levodopa dystonian ja Parkinsonin kaltaisten oireiden hoitoon
Hallervorden-Spatz-taudin komplikaatiot
Jos et pysty liikkumaan, se voi aiheuttaa terveysongelmia. Nämä sisältävät:
- ihon hajoaminen
- sänkyhaavat
- verihyytymät
- hengitystieinfektiot
Joillakin HSD-lääkkeillä voi olla myös sivuvaikutuksia.
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on Hallervorden-Spatz-tauti?
HSD pahenee ajan myötä. Sillä on taipumus edetä nopeammin sairauden saaneilla lapsilla kuin ihmisillä, joilla kehittyy HSD myöhemmin elämässä.
Lääketieteellinen kehitys on kuitenkin pidentänyt elinajanodotetta. Ihmiset, joilla on myöhästynyt HSD, voivat elää hyvin aikuisuuteen.
Hallervorden-Spatz-taudin ehkäisy
HSD: n estämistä ei tunneta. Geneettistä neuvontaa suositellaan perheille, joilla on ollut tauti.
Keskustele lääkärisi kanssa siirtämisestä geneettiseen neuvonantajaan, jos olet ajatellut perheen perustamista ja sinulla tai kumppanillasi on ollut suvussa HSD.
