Aksanosyytit vs echinosyytit
Aksanosyytti on samanlainen kuin toinen epänormaali punasolu, jota kutsutaan ekinosyyteiksi. Ekinosyyteissä on myös piikkejä solun pinnalla, vaikka ne ovat pienempiä, säännöllisesti muotoillut ja jakautuneet tasaisemmin solun pinnalle.
Nimi ekinosyytti tulee kreikkalaisista sanoista “echinos” (mikä tarkoittaa “urchin”) ja “kytos” (mikä tarkoittaa “solua”).
Ekinosyytit, joita kutsutaan myös burr-soluiksi, liittyvät loppuvaiheen munuaissairauteen, maksasairauteen ja pyruvaatti-entsyymivajeeseen.
Kuinka acantosytoosi diagnosoidaan?
Aksantasytoosilla tarkoitetaan astesolujen epänormaalia läsnäoloa veressä. Nämä väärin avautuneet punasolut voidaan nähdä ääreisveren tahroissa.
Tähän sisältyy verenäytteen laittaminen lasilevylle, värjääminen ja katsominen mikroskoopin alla. On tärkeää käyttää tuoretta verinäytettä; muuten acantosyytit ja ekinosyytit näyttävät samanlaisilta.
Diagnoosoidakseen acantosytoosiin liittyvän sairauden lääkäri ottaa täydellisen sairaushistorian ja kysyä oireistasi. He kysyvät myös mahdollisista perinnöllisistä olosuhteista ja tekevät fyysisen kokeen.
Verilaskennan lisäksi lääkäri tilaa täydellisen verikokeen ja muut testit. Jos he epäilevät hermostoa, he voivat tilata aivojen MRI-tutkimuksen.
Acantosytoosin syyt ja oireet
Jotkut acantosytoosityypit ovat periytyviä, kun taas toiset ovat hankittuja.
Perinnöllinen acantosytoosi
Perinnöllinen acantosytoosi johtuu perinnöllisistä geenimutaatioista. Geeni voi olla peritty yhdeltä vanhemmilta tai molemmilta vanhemmilta.
Tässä on joitain erityisiä perittyjä ehtoja:
Neuroacanthocytosis
Neuroakantosytoosi tarkoittaa acantosytoosia, joka liittyy neurologisiin ongelmiin. Nämä ovat hyvin harvinaisia, ja niiden arvioidaan esiintyvän yhdestä viiteen tapausta 1 000 000 väestöä kohti.
Nämä ovat vähitellen rappeuttavia tiloja, mukaan lukien:
- Koreaa-acanthocytosis. Tämä näkyy yleensä 20-vuotiaana.
- McLeod-oireyhtymä. Tämä voi ilmetä iältään 25–60.
- Huntingtonin taudin kaltainen 2 (HDL2). Tämä ilmenee yleensä nuorena aikuisena.
- Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN). Tämä ilmenee yleensä alle 10-vuotiailla lapsilla ja etenee nopeasti.
Oireet ja sairauden eteneminen vaihtelevat henkilöittäin. Yleensä oireita ovat:
- epänormaalit tahattomat liikkeet
- kognitiivinen lasku
- kohtaukset
- dystonia
Jotkut ihmiset voivat myös kokea psykiatrisia oireita.
Neuroakantosytoosia ei ole vielä parannettu. Mutta oireita voidaan hoitaa. Neuroakantosytoosia koskevia kliinisiä tutkimuksia ja tukiorganisaatioita on saatavana.
abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, joka tunnetaan myös nimellä Bassen-Kornzweig -oireyhtymä, johtuu saman geenimutaation perimisestä molemmilta vanhemmilta. Siihen liittyy kyvyttömyys imeä ravintorasvoja, kolesterolia ja rasvaliukoisia vitamiineja, kuten E-vitamiini.
Abetalipoproteinemia esiintyy yleensä lapsenkengissä, ja sitä voidaan hoitaa vitamiineilla ja muilla lisäravinteilla.
Oireita voivat olla:
- epäonnistuminen menestyä lapsena
- neurologiset vaikeudet, kuten heikko lihaskontrolli
- hidas henkinen kehitys
- ruuansulatukselliset ongelmat, kuten ripuli ja hajuiset uloste
- silmäongelmat, jotka pahenevat asteittain
Hankittu acantosytoosi
Moniin kliinisiin tiloihin liittyy acantosytoosi. Kyseistä mekanismia ei aina ymmärretä. Tässä on joitain näistä ehdoista:
- Vakava maksasairaus. Asasytoosin uskotaan johtuvan kolesterolin ja fosfolipidin epätasapainosta verisolumembraaneissa. Se voidaan kääntää maksansiirron avulla.
- Pernan poisto. Pernanpoisto liittyy usein acantosytoosiin.
- Anoreksia. Asasytoosia esiintyy joillakin anoreksiapotilailla. Se voidaan kääntää anoreksiahoidolla.
- Kilpirauhasen vajaatoiminta. Arviolta 20 prosentilla kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivistä ihmisistä kehittyy lievä acantasytoosi. Asasytoosiin liittyy myös vakavasti edennyt kilpirauhasen vajaatoiminta (myksedeema).
- Myelodysplasian. Joillakin ihmisillä, joilla on tämäntyyppinen verisyöpä, kehittyy acantasytoosi.
- Spherocytosis. Jotkut ihmiset, joilla on tämä perinnöllinen verisairaus, voivat kehittää acantasytoosin.
Muita tiloja, joihin voi liittyä acantosytoosi, ovat kystinen fibroosi, keliakia ja vaikea aliravitsemus.
Ottaa mukaan
Aksosyytit ovat epänormaaleja punasoluja, joilla on epäsäännöllisiä piikkejä solun pinnalla. Ne liittyvät harvinaisiin perinnöllisiin tiloihin sekä yleisempiin sairauksiin.
Lääkäri voi tehdä diagnoosin oireiden ja ääreisveren määrän perusteella. Jotkut perinnölliset acantosytoosit ovat eteneviä eikä niitä voida parantaa. Saatu acantosytoosi on yleensä hoidettavissa, kun taustalla olevaa tilaa hoidetaan.
