Mikä on kohtalokas unettomuus?
Kuolemaan johtava perhe-unettomuus (FFI) on hyvin harvinainen unihäiriö, jota esiintyy perheissä. Se vaikuttaa talamukseen. Tämä aivorakenne hallitsee monia tärkeitä asioita, kuten tunneilmaisu ja uni. Vaikka pääasiallinen oire on unettomuus, FFI voi myös aiheuttaa joukon muita oireita, kuten puheongelmia ja dementiaa.
Siellä on vielä harvinaisempi variantti, jota kutsutaan satunnaiseksi kohtalokasta unettomuutta. Vuodesta 2016 lähtien on kuitenkin ollut vain 24 dokumentoitua tapausta. Tutkijat tietävät hyvin vähän satunnaisesta kuolemaan johtavasta unettomuudesta paitsi, että se ei näytä olevan geneettinen.
FFI saa nimensä osittain siitä, että se aiheuttaa usein kuoleman vuoden sisällä kahden oireen alkamisesta. Tämä aikajana voi kuitenkin vaihdella henkilöittäin.
Se on osa prionisairauksiksi kutsuttuja sairauksia. Nämä ovat harvinaisia tiloja, jotka aiheuttavat hermosolujen menetyksen aivoissa. Muihin prionitauteihin kuuluvat kuru- ja Creutzfeldt-Jakob-taudit. Johns Hopkins Medicine -lehden mukaan Yhdysvalloissa on vuosittain vain noin 300 prionitautitapausta. FFI: tä pidetään yhtenä harvinaisimmista prionisairauksista.
Mitkä ovat oireet?
FFI: n oireet vaihtelevat henkilöittäin. Heillä on taipumus esiintyä 32-62-vuotiaana. On kuitenkin mahdollista, että he aloittavat nuoremmassa tai vanhemmassa iässä.
Mahdollisia varhaisen vaiheen FFI-oireita ovat:
- vaivaa nukahtaa
- vaikeuksia unessa
- lihasten nykiminen ja kouristukset
- lihasjäykkyys
- liikkuminen ja potkiminen nukkumisen yhteydessä
- ruokahalun menetys
- nopeasti etenevä dementia
Pitkälle edenneen FFI: n oireita ovat:
- kyvyttömyys nukkua
- kognitiivisen ja henkisen toiminnan heikkeneminen
- koordinaation menetys tai ataksia
- kohonnut verenpaine ja syke
- liiallinen hikoilu
- vaikeudet puhumisessa tai nielemisessä
- selittämätön laihtuminen
- kuume
Mikä aiheuttaa sen?
FFI johtuu PRNP-geenin mutaatiosta. Tämä mutaatio aiheuttaa hyökkäyksen talamukseen, joka ohjaa unisyklejäsi ja sallii aivojen eri osien kommunikoida keskenään.
Sitä pidetään etenevänä neurodegeneratiivisena taudina. Tämä tarkoittaa sitä, että talamus häviää vähitellen hermosolut. Juuri tämä solujen menetys johtaa FFI: n oireisiin.
FFI: stä vastuussa oleva geneettinen mutaatio välitetään perheiden kautta. Vanhemmalla, jolla on mutaatio, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaatio lapselleen.
Kuinka se diagnosoidaan?
Jos epäilet, että sinulla on FFI, lääkärisi aloittaa todennäköisesti pyytämällä sinua pitämään yksityiskohtaiset muistiinpanot nukkumistapassasi tietyn ajan. He saattavat myös antaa sinun tehdä nukkumistutkimuksen. Tähän sisältyy nukkuminen sairaalassa tai unelmakeskuksessa, kun lääkärisi tallentaa tietoja esimerkiksi aivojen toiminnasta ja sykeestä. Tämä voi myös auttaa sulkemaan pois kaikki muut unihäiriöiden syyt, kuten uniapnea tai narkolepsia.
Seuraavaksi saatat tarvita PET-skannauksen. Tämän tyyppinen kuvantamistesti antaa lääkärillesi paremman kuvan siitä, kuinka hyvin talamus toimii.
Geneettinen testaus voi myös auttaa lääkäriäsi vahvistamaan diagnoosin. Yhdysvalloissa sinulla on kuitenkin oltava perheen historia FFI tai pystyttävä osoittamaan, että aiemmat testit viittaavat voimakkaasti FFI: iin tämän tekemiseksi. Jos perheessäsi on vahvistettu FFI-tapaus, sinulla on oikeus myös prenataaliseen geenitestaukseen.
Kuinka sitä hoidetaan?
FFI: lle ei ole parannuskeinoa. Harva hoito voi auttaa tehokkaasti hallitsemaan oireita. Esimerkiksi unilääkkeet voivat tarjota väliaikaista helpotusta joillekin ihmisille, mutta ne eivät toimi pitkällä aikavälillä.
Tutkijat pyrkivät kuitenkin aktiivisesti tehokkaisiin hoitomuotoihin ja ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin. Vuoden 2016 eläintutkimus viittaa siihen, että immunoterapia voi auttaa, mutta lisätutkimuksia, mukaan lukien ihmistutkimukset, tarvitaan. Meneillään on myös meneillään oleva ihmisille tehty tutkimus, joka sisältää doksisykliinin, antibiootin, käytön. Tutkimusten mukaan se voi olla tehokas tapa estää FFI ihmisillä, jotka kantavat sitä aiheuttavan geneettisen mutaation.
Monien harvinaisia sairauksia sairastavien ihmisten on hyödyllistä olla yhteydessä muihin, jotka ovat samanlaisessa tilanteessa joko verkossa tai paikallisessa tukiryhmässä. Creutzfeldt-Jakobin tautisäätiö on yksi esimerkki. Se on voittoa tavoittelematon, joka tarjoaa useita resursseja prionisairauksista.
Asuminen FFI: n kanssa
Voi olla vuosia ennen kuin FFI: n oireet alkavat ilmestyä. Heti alkaessaan heillä on kuitenkin tapana pahentua nopeasti vuoden tai kahden kuluessa. Vaikka tutkitaan jatkuvasti mahdollisia parannuskeinoja, FFI: n hoitoa ei tunneta, vaikka uniapuaineet voivat tarjota väliaikaista helpotusta.
