Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on perinnöllinen geneettinen tila. Tämä tarkoittaa, että se voidaan siirtää vanhemmalta lapselle.
Jos sinulla on vanhempi, jolla on ADPKD, olet saattanut periä geneettisen mutaation, joka aiheuttaa taudin. Taudin huomattavat oireet voivat ilmetä vasta myöhemmässä elämässä.
Jos sinulla on ADPKD, on mahdollista, että mahdollisesti lapsesi myös kehittää tilan.
ADPKD: n seulonta mahdollistaa varhaisen diagnoosin ja hoidon, mikä voi vähentää vakavien komplikaatioiden riskiä.
ADPKD-diagnoosin jälkeen lääkäri voi suositella, että suoritat jatkuvia lisätestejä terveyden seuraamiseksi.
Lue lisätietoja perheen seulonnasta ADPKD: lle.
Kuinka geneettinen seulonta toimii?
Geneettiset sairaudet johtuvat geenimutaatioista tai geenien epänormaalista muunnelmasta.
Perinnölliset geneettiset sairaudet voivat siirtyä vanhemmilta lapsille, jos lapset perivät kopioita kyseisistä geeneistä. Siksi monet geneettiset sairaudet kulkevat perheissä.
Jos sinulla on tiedetty ADPKD: n perheen historia, lääkäri voi kehottaa sinua harkitsemaan geeniseulontaa. Tämä testaus voi auttaa sinua oppimaan, jos olet perinyt geneettisen mutaation, jonka tiedetään aiheuttavan sairauden. Virhenegatiivisia testituloksia voi kuitenkin esiintyä.
Suorittaaksesi ADPKD: n geneettisen seulonnan, lääkärisi suuntaa sinut genetiikan tai geneettisen neuvonantajan puoleen. He kysyvät perheen sairaushistoriasta saadaksesi selville, onko geneettinen testaus sopiva. Ne voivat myös auttaa sinua oppimaan geenitestauksen mahdollisista eduista, riskeistä ja kustannuksista.
Jos päätät siirtyä eteenpäin geneettisen testauksen kanssa, terveydenhuollon ammattilainen kerää näytteen veristä tai sylkestä. He lähettävät tämän näytteen laboratorioon geneettistä sekvensointia varten.
Geneetikosi tai geneettinen neuvonantajasi voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä testitulokset tarkoittavat.
ADPKD: n varhainen havaitseminen
ADPKD on krooninen sairaus, joka aiheuttaa kystat muodostumista munuaisisi.
Et ehkä huomaa mitään oireita, kunnes kystat ovat suuret tai riittävän suuret aiheuttamaan kipua, painetta tai muita oireita.
Siihen mennessä tauti saattaa jo aiheuttaa munuaisvaurioita tai muita mahdollisesti vakavia komplikaatioita.
Huolellinen seulonta voi auttaa sinua ja lääkäriäsi tunnistamaan ja hoitamaan sairauden ennen vakavien oireiden tai komplikaatioiden kehittymistä.
Jos sinulla on ADPKD: n perheen historia, kerro siitä lääkärillesi. He voivat ohjata sinut genetiikan tai geneettisen neuvonantajan puoleen.
Lääketieteellisen historian arvioinnin jälkeen lääkäri, geneetikko tai geneettinen neuvonantaja voi suositella yhtä tai useampaa seuraavista:
- geenitestaus ADPKD: tä aiheuttavien geenimutaatioiden tarkistamiseksi
- rutiinitutkimukset munuaisten kystat tarkistaaksesi
- säännöllinen verenpaineen tarkkailu korkean verenpaineen tarkistamiseksi
- säännölliset virtsakokeet munuaistaudin oireiden tarkistamiseksi
Tehokas seulonta voi mahdollistaa ADPKD: n varhaisen diagnosoinnin ja hoidon, mikä voi auttaa estämään munuaisten vajaatoiminnan tai muita komplikaatioita.
Suositukset perheenjäsenille
Jos jollakin perheessäsi on diagnosoitu ADPKD, kerro siitä lääkärillesi.
Kysy heiltä, pitäisikö sinun tai jonkun lapsesi harkita taudin seulontaa. He voivat suositella geneettistä seulontaa tai rutiininomaisia kuvantamistestejä, verenpainetestejä tai virtsakokeita taudin oireiden tarkistamiseksi.
Lääkäri voi myös ohjata sinut ja perheenjäseniä genetiikan tai geneettisen neuvonantajan puoleen. Ne voivat auttaa sinua arvioimaan mahdollisuuksia, että sinä tai lapsesi kehittät sairauden. Ne voivat myös auttaa sinua punnitsemaan geneettisen testauksen mahdollisia hyötyjä, riskejä ja kustannuksia.
Aivojen aneurysman seulonta
ADPKD voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita, mukaan lukien aivojen aneurysmat.
Aivojen aneurysma muodostuu, kun aivojen verisuoni kohoaa epänormaalisti. Jos aneurysma repeytyy tai repeytyy, se voi aiheuttaa hengenvaarallisen aivovuodon.
Jos sinulla on ADPKD, kysy lääkäriltäsi, onko sinun tarkkailtava aivojen aneurysmien varalta. He kysyvät todennäköisesti päänsärkyjen, aneurysmien, aivovuotojen ja aivohalvauksen henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriasta.
Lääketieteellisestä historiastasi ja muista riskitekijöistä riippuen lääkäri voi neuvoa sinua aneurysmien seulontaan. Tämä seulonta voidaan suorittaa menetelmällä, jota kutsutaan magneettikuvaus angiografiaksi (MRA) tai CT-skannaukseksi.
Lääkärisi voi myös auttaa sinua oppimaan aivojen aneurysman mahdollisista oireista ja muista ADPKD: n komplikaatioista. Tämä voi auttaa sinua tunnistamaan komplikaatiot, jos ne kehittyvät.
Lääkärisi suosittelee todennäköisesti muun tyyppisiä jatkuvia seurantatutkimuksia arvioidaksesi yleistä terveyttäsi ja etsiä merkkejä siitä, että ADPKD voi edistyä. Esimerkiksi he voivat neuvoa sinua tekemään rutiininomaisia verikokeita munuaisten terveyden seuraamiseksi.
ADPKD: n genetiikka
ADPKD johtuu PKD1- tai PKD2-geenin mutaatioista. Nämä geenit antavat kehollesi ohjeita proteiinien valmistamiseksi, jotka tukevat munuaisten asianmukaista kehitystä ja toimintaa.
Noin 10 prosenttia ADPKD-tapauksista johtuu spontaanista mutaatiosta henkilöllä, jolla ei ole taudin perheen historiaa. Jäljelle jäävissä 90 prosentissa tapauksista ihmiset, joilla oli ADPKD, perivät vanhemmilta epänormaalin kopion PKD1- tai PKD2-geenistä.
Jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota PKD1- ja PKD2-geeneistä, joista yksi kopio jokaisesta vanhemmasta periytyneestä geenistä.
Henkilön on perittävä vain yksi PKD1- tai PKD2-geenin epänormaali kopio ADPKD: n kehittämiseksi.
Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on yksi vanhemmista, joilla on tauti, sinulla on vähintään 50 prosentin mahdollisuus periä kopio sairastuneesta geenistä ja kehittää myös ADPKD. Jos sinulla on kaksi vanhempaa, joilla on tauti, sairastumisriski kasvaa.
Jos sinulla on ADPKD ja kumppanillasi ei ole, jokaisella lapsellasi, jolla voi olla, on vähintään 50 prosentin mahdollisuus periä kyseinen geeni ja kehittää tauti. Jos sekä sinulla että kumppanillasi on ADPKD, lapsesi mahdollisuudet sairauteen kasvaa.
Jos sinulla tai lapsellasi on kaksi kopiota sairastuneesta geenistä, se voi johtaa vakavapaan ADPKD-tapaukseen.
Kun ADPKD johtuu PKD2-geenin mutatoidusta kopiosta, sillä on taipumus aiheuttaa vähemmän vakava tapaus tautia kuin silloin, kun se johtuu PKD1-geenin mutaatiosta.
Nouto
Useimmat ADPKD-tapaukset kehittyvät ihmisillä, jotka ovat perineet geneettisen mutaation yhdeltä vanhemmiltaan. ADPKD-potilaat puolestaan voivat siirtää mutaatiogeenin lapsilleen.
Jos sinulla on suvussa ADPKD, lääkäri voi suositella geenitestejä, rutiinikuvantamistestejä tai molempia taudin seulontaan.
Jos sinulla on ADPKD, lääkäri voi myös suositella mahdollisten lastenseurantaa sairauden varalta.
Lääkäri voi myös suositella komplikaatioiden rutiiniseulontaa.
Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja ADPKD: n seulonnasta.
