ADPKD: Oireet, Hoito Ja Muut

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Autosomaalisesti hallitseva polykystinen munuaissairaus (ADPKD) on krooninen tila, joka aiheuttaa kystat kasvavan munuaisissa.

Sillä on arviolta 1 400–1 000 ihmistä, raportoi kansallinen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairaalainstituutti.

Lue lisätietoja sen oireista, syistä ja hoidoista.

ADPKD: n oireet

ADPKD voi aiheuttaa erilaisia oireita, mukaan lukien:

päänsärky
kipu selässäsi
kipua sivuillasi
verta virtsassa
lisääntynyt vatsan koko
täyteyden tunne vatsassa

Ehto asettaa sinut myös komplikaatioiden riskiin, kuten:

korkea verenpaine
virtsatieinfektiot
kystat maksassa tai haimassa
epänormaalit sydämen venttiilit
aivojen aneurysma
munuaisten vajaatoiminta

Oireet kehittyvät usein aikuisina, 30–40-vuotiaina, vaikkakin ne voivat ilmetä edistyneemmissä ikäryhmissä. Joissakin tapauksissa oireet ilmenevät lapsuudessa tai murrosikäissä.

Tämän tilan oireilla on taipumus pahentua ajan myötä.

ADPKD: n syyt

ADPKD on perinnöllinen geneettinen tila.

Useimmissa tapauksissa se johtuu PKD1-geenin mutaatiosta.

ADPKD: n kehittämiseksi jollakin on oltava yksi kopio sairastuneesta geenistä. He yleensä perivät sairastuneen geenin yhdeltä vanhemmiltaan, mutta harvoissa tapauksissa geneettinen mutaatio voi tapahtua spontaanisti.

Jos sinulla on ADPKD ja kumppanillasi ei ole sitä, kaikilla lapsilla, joilla voi olla yhdessä, on 50 prosentin mahdollisuus sairastua.

ADPKD-diagnoosi

ADPKD: n diagnosoimiseksi lääkäri kysyy oireistasi, henkilökohtaisesta sairaushistoriastasi ja perheen sairaushistoriastasi.

He voivat tilata ultraäänitutkimuksen tai kuvantamiskokeet kystat ja muut mahdolliset oireesi syyt selvittää.

He voivat myös tilata geenitestauksen oppiakseen, onko sinulla geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ADPKD: n. Jos sinulla on kyseinen geeni, he voivat rohkaista kaikkia lapsia, joille sinun on suoritettava myös geenitestaus.

Hoidot ADPKD: lle

ADPKD: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Tauteja ja sen mahdollisia komplikaatioita voidaan kuitenkin hallinnoida.

ADPKD: n kehityksen hidastamiseksi lääkäri voi määrätä tolvaptaania (Jynarque). Se on ainoa lääke, jonka Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt erityisesti ADPKD: n hoitoon. Lääkitys voi auttaa viivyttämään tai estämään munuaisten vajaatoiminnan.

Erityisestä tilasi ja hoitotarpeidesi mukaan lääkäri voi myös lisätä yhden tai useamman seuraavista hoitosuunnitelmaan:

elämäntavan muutokset verenpaineen alentamiseksi ja munuaisten terveyden edistämiseksi
lääkitys verenpaineen alentamiseksi, kivun lievittämiseksi tai munuaisten, virtsateiden tai muiden alueiden mahdollisesti esiintyvien infektioiden hoitamiseksi
leikkaus kystat, jotka aiheuttavat vakavaa kipua, poistamiseksi

ADPKD: n hallinta ja hoitosuunnitelman noudattaminen voi olla haastavaa, mutta se on elintärkeää taudin etenemisen hidastamiselle.

Jos lääkärisi määrää tolvaptaania (Jynarque), sinun on suoritettava säännölliset testit maksan terveyden arvioimiseksi, koska lääkitys voi aiheuttaa maksavaurioita. Lääkäri seuraa myös tarkkaan munuaisten terveyttä nähdäksesi, onko tila vakaa vai etenevä.

Jos sinulla on munuaisten vajaatoiminta, joudut suorittamaan dialyysin tai munuaisensiirron munuaisten vajaatoiminnan korvaamiseksi.

Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoista, mukaan lukien eri hoitomenetelmien mahdolliset hyödyt, riskit ja kustannukset.

ADPKD-hoidon sivuvaikutukset

Suurimmalla osalla lääkkeistä, joita lääkärisi saattaa harkita ADPKD: n hoidossa tai hoidossa, on joitain haittavaikutusriskiä.

Jynarque voi esimerkiksi aiheuttaa liiallista janoa, tiheää virtsaamista ja joissain tapauksissa vakavia maksavaurioita. Joillakin ihmisillä, jotka ovat ottaneet tätä lääkitystä, on kehittynyt maksan vajaatoiminta, jonka hoitamiseksi vaaditaan maksansiirto.

Muut hoidot, jotka kohdistuvat ADPKD: n spesifisiin oireisiin, voivat myös aiheuttaa sivuvaikutuksia. Ota yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja erilaisten hoitojen mahdollisista sivuvaikutuksista.

Jos epäilet, että sinulla on kehittynyt hoidon sivuvaikutuksia, kerro siitä lääkärillesi heti. He voivat suositella muutoksia hoitosuunnitelmaan.

Lääkäri todennäköisesti myös tilaa rutiinitestit, kun olet suorittamassa tiettyjä hoitoja tarkistaaksesi maksavaurioiden tai muiden haittavaikutusten merkkejä.

Elinajanodote ja näkymät ADPKD: llä

Elinajanodote ja näkymäsi ADPKD: n kanssa riippuvat useista tekijöistä, mukaan lukien:

spesifinen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ADPKD: n
mahdolliset komplikaatiosi
hoidot, joita saat ja kuinka tiukasti kiinni hoitosuunnitelmasi
yleinen terveys ja elämäntapa

Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja kunnostasi ja näkymistä. Kun ADPKD diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja hoidetaan tehokkaasti, ihmiset todennäköisemmin pystyvät ylläpitämään täysimääräistä ja aktiivista elämää. Esimerkiksi monet ADPKD-potilaat, jotka työskentelevät edelleen diagnoosinsa aikana, voivat jatkaa uraa.

Terveellisten tapojen harjoittaminen ja lääkärin suositteleman hoitosuunnitelman noudattaminen voivat auttaa estämään komplikaatioita ja pitämään munuaiset terveellisinä pidempään.