Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa lihaksen heikkenemisen ja laihtumisen. Useimmat SMA-tyypit diagnosoidaan vauvoilla tai pienillä lapsilla.
SMA voi aiheuttaa nivelten muodonmuutoksia, ruokintavaikeuksia ja mahdollisesti henkeä uhkaavia hengitysvaikeuksia. SMA: n saaneilla lapsilla ja aikuisilla voi olla vaikeuksia istua, seistä, kävellä tai suorittaa muita toimia ilman apua.
SMA: lle ei tällä hetkellä tunneta parannuskeinoa. Uudet kohdennetut hoitomuodot voivat kuitenkin auttaa parantamaan SMA: n saaneiden lasten ja aikuisten näkymiä. Myös tukihoito on käytettävissä oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Ota hetki oppia lisää SMA: n hoitovaihtoehdoista.
Monialainen hoito
SMA voi vaikuttaa lapsesi kehoon eri tavoin. Heidän monipuolisten tukitarpeiden hallitsemiseksi on välttämätöntä koota monialainen terveydenhuollon ammattilaisten ryhmä.
Säännölliset tarkistukset antavat lapsesi terveystiimille mahdollisuuden seurata heidän tilaa ja arvioida, kuinka hyvin hoitosuunnitelma toimii.
He voivat suositella muutoksia lapsesi hoitosuunnitelmaan, jos lapsellasi ilmenee uusia tai pahenevia oireita. He voivat myös suositella muutoksia, jos uusia hoitoja tulee saataville.
Kohdennetut hoidot
SMA: n taustalla olevien syiden hoitamiseksi Food and Drug Administration (FDA) on äskettäin hyväksynyt kaksi kohdennettua terapiaa:
- nusinersen (Spinraza), joka on hyväksytty SMA: n hoitoon lapsilla ja aikuisilla
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), joka on hyväksytty hoitamaan SMA: ta alle 2-vuotiailla lapsilla
Nämä hoidot ovat suhteellisen uusia, joten asiantuntijat eivät vielä tiedä, millaisia näiden hoidojen käytön pitkäaikaisia vaikutuksia voi olla. Tutkimukset viittaavat siihen, että ne voivat merkittävästi rajoittaa tai hidastaa SMA: n etenemistä.
Spinraza
Spinraza on eräänlainen lääkitys, joka on suunniteltu lisäämään tärkeän proteiinin, tunnetun motorisen neuroni (SMN) proteiinin, tuotantoa. Ihmiset, joilla on SMA, eivät tuota tarpeeksi tätä proteiinia yksinään.
FDA hyväksyi hoidon, joka perustuu kliinisiin tutkimuksiin, jotka viittaavat siihen, että vastasyntyneillä ja lapsilla, jotka saavat hoitoa, voi olla parantuneet motoriset virstanpylväät, kuten indeksointi, istuminen, liikkuminen, seisaminen tai kävely.
Jos lapsesi lääkäri määrää Spinrazan, hän injektoi lääkityksen nesteeseen, joka ympäröi lapsesi selkäytöä. He aloittavat antamalla neljä lääkeannosta parin ensimmäisen hoitokuukauden aikana. Sen jälkeen he antavat yhden annoksen 4 kuukauden välein.
Mahdollisia sivuvaikutuksia lääkkeisiin ovat:
- lisääntynyt hengitystieinfektioiden riski
- lisääntynyt verenvuotokomplikaatioiden riski
- munuaisvaurio
- ummetus
- oksentelu
- päänsärky
- selkäkipu
- kuume
Vaikka sivuvaikutukset ovatkin mahdollisia, muista, että lapsesi terveydenhuollon tarjoaja suosittelee lääkitystä vain, jos hänen mielestään hyödyt ylittävät sivuvaikutusten riskin.
Zolgensma
Zolgensma on eräänlainen geeniterapia, jossa modifioitua virusta käytetään toimivan SMN1-geenin toimittamiseen hermosoluihin. Ihmisillä, joilla on SMA, puuttuu tämä toimiva geeni.
FDA hyväksyi lääkityksen kliinisten tutkimusten perusteella, joihin osallistui vain alle 2-vuotiaita SMA-synnyttäjiä. Kokeisiin osallistujat osoittivat merkittäviä parannuksia kehityksen välitavoitteissa, kuten pään hallinta ja kyky istua ilman tukea, verrattuna siihen, mitä odotetaan potilaille, jotka eivät saaneet hoitoa.
Zolgensma on kertaluonteinen hoito, jota annetaan laskimonsisäisenä (IV) infuusiona.
Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat:
- oksentelu
- kohonneet maksaentsyymit
- vakava maksavaurio
- lisääntyneet sydänlihaksen vaurioiden merkit
Jos lapsesi lääkäri määrää Zolgensman, hänen on tilattava testit lapsesi maksan terveyden seuraamiseksi ennen hoitoa, hoidon aikana ja sen jälkeen. He voivat myös antaa lisätietoja hoidon eduista ja riskeistä.
Kokeelliset hoidot
Tutkijat tutkivat useita muita SMA: n mahdollisia hoitoja, mukaan lukien:
- risdiplam
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA ei ole vielä hyväksynyt näitä kokeellisia hoitoja. On kuitenkin mahdollista, että organisaatio hyväksyy yhden tai useamman näistä hoidoista tulevaisuudessa.
Jos olet kiinnostunut oppimaan lisää kokeellisista vaihtoehdoista, keskustele lapsesi lääkärin kanssa kliinisistä tutkimuksista. Terveydenhuollon tiimisi voi ehkä antaa sinulle lisätietoja siitä, voisiko lapsesi osallistua kliiniseen tutkimukseen, sekä mahdollisista eduista ja riskeistä.
Tukitoimenpiteet
Kohdennetun SMA-hoidon lisäksi lapsesi lääkäri saattaa suositella muita hoitoja oireiden tai mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Hengityselinten terveys
SMA-lapsilla on yleensä heikot hengityslihakset, mikä vaikeuttaa hengittämistä. Monilla kehittyy myös kylkiluun muodonmuutoksia, jotka voivat pahentaa hengitysvaikeuksia.
Jos lapsellasi on vaikeuksia syvään hengittämiseen tai yskään, se lisää heitä keuhkokuumeen. Tämä on potentiaalisesti hengenvaarallinen keuhkotulehdus.
Lapsen hengitysteiden puhdistamiseksi ja hänen hengityksen tukemiseksi heidän terveystiiminsä voi määrätä:
- Manuaalinen rintafysioterapia. Terveydenhuollon tarjoaja napauttaa lapsesi rintakehän ja käyttää muita tekniikoita lian löysentämiseen ja puhdistamiseen hengitysteistä.
- Oronasal-imu. Erityinen putki tai ruisku asetetaan lapsesi nenään tai suuhun ja sitä käytetään liman poistamiseen hengitysteistä.
- Mekaaninen täyttö / ylenmäärä. Lapsesi on koukussa erityiseen koneeseen, joka simuloi yskää liman puhdistamiseksi hengitysteistä.
- Mekaaninen ilmanvaihto. Hengitysnaamaria tai henkitorven putkea käytetään yhdistämään lapsi erityiseen koneeseen, joka auttaa häntä hengittämään.
On myös tärkeää noudattaa lapsesi suosittelemaa rokotusohjelmaa vähentääkseen infektion riskiä, mukaan lukien influenssa ja keuhkokuume.
Ravitsemus- ja ruoansulatusterveys
SMA voi vaikeuttaa lasten imemistä ja nielemistä, mikä voi rajoittaa heidän kykyään ruokkia. Tämä voi johtaa huonoon kasvuun.
Lapsilla ja aikuisilla, joilla on SMA, voi myös esiintyä ruuansulatuskomplikaatioita, kuten krooninen ummetus, maha-ruokatorven refluksi tai viivästynyt mahalaukun tyhjennys.
Lapsen ravitsemus- ja ruoansulatusterveyden tukemiseksi hänen terveydenhuollon tiiminsä voi suositella:
- muutokset heidän ruokavaliossaan
- vitamiini- tai kivennäislisäaineet
- enteerinen ruokinta, jossa ruokintaputkea käytetään nesteen ja ruoan toimittamiseen vatsaan
- lääkkeet ummetuksen, maha-ruokatorven refluksin tai muiden ruoansulatuskanavan hoitoon
Vauvat ja pienet lapset, joilla on SMA, ovat vaarassa alipainoon. Toisaalta vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla, joilla on SMA, on riski saada ylipaino tai lihavuus alhaisen fyysisen aktiivisuuden takia.
Jos lapsesi on ylipainoinen, hänen terveydenhuollon tiiminsä voi suositella muutoksia ruokavalioonsa tai liikuntatottumuksiinsa.
Luiden ja nivelten terveys
Lasten ja aikuisten, joilla on SMA, lihakset ovat heikot. Tämä voi rajoittaa niiden liikkumista ja asettaa heille nivelkomplikaatioiden riskin, kuten:
- eräänlainen nivelten muodonmuutos, joka tunnetaan nimellä supistukset
- selkärangan epätavallinen kaarevuus, jota kutsutaan skolioosiksi
- kylkiluun vääristyminen
- lonkan dislokaatio
- luunmurtumat
Lapsesi terveystiimi voi määrätä tukemaan ja venyttämään heidän lihaksia ja niveliä:
- fysioterapiaharjoitukset
- halkeamia, hammasraudat tai muut ortoosit
- muut asennon tukevat laitteet
Jos lapsellasi on vakavia nivelmuutos tai murtumia, hän saattaa tarvita leikkausta.
Lapsesi vanhetessaan hän voi tarvita pyörätuolia tai muuta apuvälinettä auttaakseen heitä liikkumaan.
Henkistä tukea
Asuminen vakavaan terveystilaan voi olla stressaavaa lapsille, samoin kuin heidän vanhemmilleen ja muille hoitajille.
Jos sinulla tai lapsellasi on ahdistusta, masennusta tai muita mielenterveyden haasteita, kerro siitä lääkärillesi.
He voivat ohjata sinut mielenterveyden asiantuntijan puoleen neuvoa tai muuta hoitoa varten. He voivat myös rohkaista sinua ottamaan yhteyttä tukiryhmään ihmisille, jotka asuvat SMA: n kanssa.
Nouto
Vaikka SMA: lle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, käytettävissä on hoitoja, jotka auttavat hidastamaan taudin kehittymistä, lievittämään oireita ja hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.
Lapsesi suosittelema hoitosuunnitelma riippuu lapsen erityisistä oireista ja tukitarpeista. Ota yhteyttä terveydenhuollon joukkueeseen saadaksesi lisätietoja käytettävissä olevista hoidoista.
Varhainen hoito on tärkeää edistääkseen parhaita mahdollisia tuloksia SMA-potilailla.
