Yleiskatsaus
Fyysisesti vammaisen lapsen kasvattaminen voi olla haastavaa.
Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA), geneettinen tila, voi vaikuttaa kaikkiin lapsesi jokapäiväisen elämän näkökohtiin. Lapsellasi ei vain ole vaikeampaa liikkua, vaan myös vaarassa komplikaatioita.
Pysyminen ajan tasalla on tärkeää antaa lapsellesi tarvitsemansa tarvitsemansa täydellisen ja terveellisen elämän.
Opi lapsesi SMA-tyyppi
Ymmärtääksesi, kuinka SMA vaikuttaa lapsesi elämään, sinun on ensin opittava hänen tietyn tyyppisestä SMA: sta.
Kolme päätyyppiä SMA kehittyy lapsuuden aikana. Yleensä mitä aikaisemmin lapsellasi kehittyy oireita, sitä vakavampi hänen tilansa on.
Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmanin tauti)
Tyypin 1 SMA tai Werdnig-Hoffman -tauti diagnosoidaan yleensä kuuden ensimmäisen elämäkuukauden aikana. Se on yleisin ja vakavin SMA-tyyppi.
SMA: n aiheuttaa motoristen hermosolujen (SMN) proteiinin selviytymisvaje. SMA-potilailla on mutatoituneet tai puuttuvat SMN1-geenit ja alhaiset SMN2-geenitasot. Niillä, joilla on diagnosoitu tyypin 1 SMA, on tyypillisesti vain kaksi SMN2-geeniä.
Monet tyypin 1 SMA-lapset elävät vain muutaman vuoden hengitysvaikeuksien takia. Näkymät ovat kuitenkin parantuneet lääketieteellisten hoitomenetelmien edistymisen vuoksi.
Tyyppi 2 (keskitason SMA)
Tyypin 2 SMA tai välituotteen SMA diagnosoidaan yleensä välillä 7–18 kuukautta. Ihmisillä, joilla on tyypin 2 SMA, on tyypillisesti kolme tai enemmän SMN2-geenejä.
Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, eivät pysty seisomaan yksinään, ja heillä on heikko aseiden ja jalkojen lihakset. Heillä voi myös olla heikentyneitä hengityslihaksia.
Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin tauti)
Tyypin 3 SMA tai Kugelberg-Welanderin tauti diagnosoidaan yleensä 3-vuotiaana, mutta voi joskus ilmaantua myöhemmin. Ihmisillä, joilla on tyypin 3 SMA, on tyypillisesti neljästä kahdeksaan SMN2-geeniä.
Tyypin 3 SMA on lievempi kuin tyypit 1 ja 2. Lapsellasi voi olla vaikeuksia nousta, tasapainottua, käyttää portaita tai juoksua. Ne voivat myös menettää kyvyn kävellä myöhemmin elämässä.
Muut tyypit
Vaikkakin harvinaista, lapsilla on monia muita SMA-muotoja. Yksi sellainen muoto on selkärangan lihasten surkastuminen ja hengitysvaikeudet (SMARD). Vauvoille diagnosoitu SMARD voi johtaa vakaviin hengitysvaikeuksiin.
Liikkuminen
Ihmiset, joilla on SMA, eivät ehkä pysty kävelemään tai seisomaan yksin tai he saattavat menettää kykynsä tehdä niin myöhemmin elämässä.
Tyypin 2 SMA-lasten on liikuttava pyörätuolilla. Lapset, joilla on tyypin 3 SMA, voivat pystyä kävelemään hyvin aikuisuuteen.
On olemassa monia laitteita, jotka auttavat lihaksen heikkoudessa olevia pieniä lapsia seisomaan ja liikkumaan, kuten moottoripyöräisiä tai manuaalisia pyörätuoleja ja pidikkeitä. Jotkut perheet suunnittelevat jopa räätälöityjä pyörätuoleja lapselleen.
hoito
Nyt SMA-potilaille on saatavana kaksi lääkehoitoa.
Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt Nusinersenin (Spinraza) käytettäväksi lapsilla ja aikuisilla. Lääke injektoidaan selkäydintä ympäröivään nesteeseen. Se parantaa pään hallintaa ja kykyä indeksoida tai kävellä muun muassa vauvojen ja tietyntyyppisillä SMA: lla liikkuvuuden välitavoitteina.
Toinen FDA: n hyväksymä hoito on onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Se on tarkoitettu alle 2-vuotiaille lapsille, joilla on yleisimmät SMA-tyypit.
Laskimonsisäinen lääkitys, se toimittaa toimittamalla toiminnallisen kopion SMN1-geenistä lapsen kohdemoottorin hermosoluihin. Tämä johtaa parempaan lihaksen toimintaan ja liikkuvuuteen.
Neljä ensimmäistä Spinraza-annosta annetaan 72 päivän aikana. Myöhemmin ylläpitoannokset lääkitystä annetaan joka neljäs kuukausi. Zolgensma-hoidossa olevat lapset saavat kerta-annoksen lääkitystä.
Keskustele lapsesi lääkärin kanssa, onko jompi kumpi lääke heille sopiva. Muita hoitoja ja terapioita, jotka saattavat helpottaa SMA: ta, ovat lihasrelaksaattorit ja mekaaninen tai avusteinen tuuletus.
Komplikaatioiden hallinta
Kaksi komplikaatioita, joista on oltava tietoisia, ovat hengityksen ja selkärangan kaarevuuden ongelmat.
hengitys
SMA-potilaille heikentyneet hengityslihakset tekevät ilmasta haastavan pääsemään keuhkoihinsa ja ulos. SMA-lapsella on myös suurempi riski vaikeiden hengitystieinfektioiden kehittymiseen.
Hengitysteiden lihasheikkous on yleensä kuoleman syy tyypin 1 tai 2 SMA-lapsilla.
Lapsesi on ehkä tarkkailtava hengitysvaikeuksien varalta. Siinä tapauksessa pulssioksimetriä voidaan käyttää mittaamaan heidän verensä happipitoisuuden kyllästymistasoa.
Ihmiset, joilla on vähemmän vakavia SMA-muotoja, voivat hyötyä hengitystuesta. Ei-invasiivista tuuletusta (NIV), joka toimittaa huoneilmaa keuhkoihin suukappaleen tai naamion kautta, voidaan tarvita.
skolioosi
Skolioosi kehittyy joskus SMA-potilailla, koska selkärankaa tukevat lihakset ovat usein heikkoja.
Skolioosi voi joskus olla epämukavaa ja sillä voi olla merkittävä vaikutus liikkuvuuteen. Sitä hoidetaan selkärangan käyrän vakavuuden perusteella sekä tilan todennäköisyyden paranemisesta tai huonontumisesta ajan myötä.
Koska lapset kasvavat edelleen, pienet lapset saattavat tarvita vain ahdin. Skolioosi aikuiset saattavat tarvita lääkitystä kivun tai leikkauksen vuoksi.
Koulussa
SMA-lapsilla on normaali henkinen ja emotionaalinen kehitys. Joillakin älykkyys on jopa keskimääräistä suurempi. Kannusta lastasi osallistumaan mahdollisimman moniin ikäystävällisiin toimintoihin.
Luokkahuone on paikka, jossa lapsesi voi menestyä, mutta hän saattaa silti tarvita apua työkuormansa hallinnassa. He tarvitsevat todennäköisesti erityistä apua kirjoittamisessa, maalaamisessa ja tietokoneen tai puhelimen käyttämisessä.
Paine sopeutumiseen voi olla haastavaa, kun sinulla on fyysinen vamma. Neuvonnalla ja terapialla voi olla valtava rooli auttaa lapsesi tuntemaan olonsa helpommaksi sosiaalisissa ympäristöissä.
Liikunta ja urheilu
Fyysinen vamma ei tarkoita, että lapsi ei voi osallistua urheiluun ja muuhun toimintaan. Itse asiassa lapsesi lääkäri todennäköisesti kannustaa heitä harjoittamaan fyysistä toimintaa.
Liikunta on tärkeätä yleisen terveyden kannalta ja voi parantaa elämänlaatua.
Tyypin 3 SMA-lapset voivat tehdä eniten fyysisiä toimintoja, mutta ne voivat väsyä. Pyörätuolitekniikan edistymisen ansiosta SMA: n lapset voivat nauttia pyörätuolia varten mukautetuista urheilulajeista, kuten jalkapallo tai tennis.
Melko suosittu aktiviteetti tyypin 2 ja 3 SMA-lapsille on uinti lämpimässä uima-altaassa.
Työ- ja fysioterapia
Tehtäväterapeutin vierailulla lapsesi oppii harjoituksia, jotka auttavat heitä suorittamaan päivittäisiä toimintoja, kuten pukeutumista.
Fysioterapian aikana lapsi voi oppia erilaisia hengityskäytäntöjä auttamaan hengityslihasten vahvistamisessa. He voivat myös suorittaa tavanomaisempia liikuntaharjoituksia.
Ruokavalio
Oikea ravitsemus on kriittistä tyypin 1 SMA-lapsille. SMA voi vaikuttaa lihaksiin, joita käytetään imemiseen, pureskeluun ja nielemiseen. Lapsesi voi helposti aliravittua ja joutua syöttämään gastrostoomiputken kautta. Keskustele ravitsemusterapeutin kanssa saadaksesi lisätietoja lapsesi ravintotarpeista.
Lihavuus voi olla huolenaihe varhaiskasvatuksen ulkopuolella eläville SMA-lapsille, koska he eivät ole yhtä aktiivisia kuin lapset, joilla ei ole SMA: ta. Tähän mennessä on ollut vähän tutkimuksia, jotka viittaavat siihen, että mikä tahansa erityinen ruokavalio on hyödyllinen SMA-potilaiden lihavuuden ehkäisyssä tai hoidossa. Muuta kuin syödä hyvin ja välttää tarpeettomia kaloreita, ei ole vielä selvää, onko liikalihavuuteen tähtäävä erityisruokavalio hyödyllinen SMA-potilaille.
Elinajanodote
Elinajanodote lapsuudessa alkamassa SMA: ssa vaihtelee.
Suurin osa tyypin 1 SMA-lapsista elää vain muutaman vuoden. Uusilla SMA-lääkkeillä hoidetut ihmiset ovat kuitenkin nähneet lupaavia parannuksia elämänlaadussaan ja elinajanodotteessaan.
Lapset, joilla on muun tyyppisiä SMA: ta, voivat elää kauan aikuisuuteen saakka ja elää terveellisinä ja täyttää elämänsä.
Lopullinen rivi
Kukaan kaksi SMA: n henkilöä ei ole täysin samanlaisia. Tietäminen mitä odottaa voi olla vaikeaa.
Lapsesi tarvitsee jonkin verran apua päivittäisissä tehtävissä ja todennäköisesti vaatii fysioterapiaa.
Sinun tulisi olla aktiivinen komplikaatioiden hallinnassa ja tarjota lapsellesi tarvittavaa tukea. On tärkeää pysyä mahdollisimman ajan tasalla ja työskennellä lääketieteellisen ryhmän kanssa.
Muista, että et ole yksin. Verkossa on saatavana paljon resursseja, mukaan lukien tiedot tukiryhmistä ja palveluista.
