Prionisairaudet ovat ryhmä neurodegeneratiivisia sairauksia, jotka voivat vaikuttaa sekä ihmisiin että eläimiin.
Ne johtuvat epänormaalisti laskostettujen proteiinien laskeutumisesta aivoihin, mikä voi aiheuttaa muutoksia:
- muisti
- käytös
- liike
Prionisairaudet ovat hyvin harvinaisia. Yhdysvalloissa ilmoitetaan vuosittain noin 350 uutta prionitautitapausta.
Tutkijat pyrkivät edelleen ymmärtämään paremmin näitä sairauksia ja löytämään tehokkaan hoidon. Tällä hetkellä prionisairaudet ovat aina lopulta tappavia.
Mitkä ovat erityyppiset prionitaudit? Kuinka voit kehittää niitä? Ja onko mitään keinoa estää niitä?
Jatka lukemista löytääksesi vastaukset näihin kysymyksiin ja enemmän.
Mikä on prionitauti?
Prionisairaudet aiheuttavat aivojen toiminnan asteittaista heikkenemistä johtuen aivojen proteiinien väärin laskosta - etenkin prioniproteiineiksi kutsuttujen proteiinien väärin laskosta.
Näiden proteiinien normaalia toimintaa ei tällä hetkellä tunneta.
Prioni-tautia sairastavilla ihmisillä väärin sekoitettu PrP voi sitoutua terveeseen PrP: hen, mikä aiheuttaa terveen proteiinin laskostumisen myös epänormaalisti.
Väärän tapainen PrP alkaa kerääntyä ja muodostaa kohoumia aivoihin vahingoittaen ja tappaen hermosoluja.
Tämä vaurio aiheuttaa pienten reikien muodostumisen aivokudokseen, jolloin se näyttää sienimäiseltä mikroskoopin alla. Itse asiassa saatat nähdä myös prionisairauksia, joihin viitataan”spongiformisissa enkefalopatioissa”.
Voit kehittää prionisairauden useilla eri tavoilla, joihin voi kuulua:
- Hankittu. Altistuminen epänormaalille PrP: lle ulkopuolelta voi tapahtua saastuneiden elintarvikkeiden tai lääkinnällisten laitteiden kautta.
- Peritty. PrP: tä koodaavassa geenissä olevat mutaatiot johtavat väärin laskostuneen PrP: n tuotantoon.
- Satunnaista. Väärän tapainen PrP voi kehittyä ilman mitään tunnettua syytä.
Prionisairauksien tyypit
Prionitauti voi esiintyä sekä ihmisillä että eläimillä. Alla on joitain erityyppisiä prionisairauksia. Lisätietoja kustakin taudista seuraa taulukkoa.
| Ihmisen prionisairaudet | Eläinten prionisairaudet |
| Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) | Naudan spongiforminen enkefalopatia (BSE) |
| Variantti Creutzfeldt-Jakobin tauti (vCJD) | Krooninen tuhlaustauti (CWD) |
| Kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus (FFI) | scrapie |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker -oireyhtymä (GSS) | Foeline spongiform encephalopathy (FSE) |
| kuru | Tarttuva minkin enkefalopatia (TME) |
| Kabamonta spongiforminen enkefalopatia |
Ihmisen prionisairaudet
- Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD). Ensimmäinen kuvaus vuonna 1920, CJD voidaan hankkia, periä tai satunnaisesti. Useimmat CJD-tapaukset ovat satunnaisia.
- Variantti Creutzfeldt-Jakobin tauti (vCJD). Tämä CJD-muoto voidaan saada syömällä lehmän saastuttamaa lihaa.
- Kuolemaan johtava perinnöllinen unettomuus (FFI). FFI vaikuttaa talamukseen, joka on aivoosi osa, joka hallitsee nukkumista ja heräämistä. Yksi tämän tilan tärkeimmistä oireista on paheneva unettomuus. Mutaatio periytyy hallitsevalla tavalla, mikä tarkoittaa, että sairastuneella henkilöllä on 50 prosentin mahdollisuus välittää se lapsilleen.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker -oireyhtymä (GSS). GSS on myös peritty. Kuten FFI, se välitetään hallitsevalla tavalla. Se vaikuttaa pikkuaivoihin, jotka ovat aivojen osaa, joka hallitsee tasapainoa, koordinaatiota ja tasapainoa.
- Kuru. Kuuru tunnistettiin Uuden-Guinean ihmisryhmästä. Tauti tarttui rituaalisen kannibalismin muodossa, jossa kuolleiden sukulaisten jäänteet nautittiin.
Eläinten prionisairaudet
- Naudan spongiforminen enkefalopatia (BSE). Yleisesti kutsutaan”hullun lehmän taudiksi”, tämäntyyppinen prionitauti vaikuttaa lehmiin. Ihmisillä, jotka kuluttavat BSE-lehmien lihaa, voi olla riski saada vCJD.
- Krooninen tuhlaustauti (CWD). CWD vaikuttaa eläimiin, kuten hirvi, hirvi ja hirvi. Se saa nimensä sairaiden eläinten huomattavasta painonpudotuksesta.
- Scrapie. Scrapie on vanhin prionitaudin muoto, jota on kuvattu jo 1700-luvulla. Se vaikuttaa eläimiin, kuten lampaisiin ja vuohiin.
- Foeline spongiform encephalopathy (FSE). FSE vaikuttaa vankeudessa pidettäviin kotikissiin ja villikissiin. Monet FSE-tapauksista ovat esiintyneet Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Euroopassa.
- Tarttuva minkin enkefalopatia (TME). Tämä hyvin harvinainen prionitaudin muoto vaikuttaa minkiin. Minkki on pieni nisäkäs, jota kasvatetaan usein turkistuotannossa.
- Kabamonta spongiforminen enkefalopatia. Tämä prionitauti on myös hyvin harvinainen ja vaikuttaa eksoottisiin eläimiin, jotka liittyvät lehmiin.
Mitkä ovat prionin taudin ensisijaiset riskitekijät?
Useat tekijät voivat asettaa sinut riskiin prionitaudin kehittymisestä. Nämä sisältävät:
- Genetiikka. Jos jollakin perheessäsi on peritty prionisairaus, sinulla on lisääntynyt riski saada mutaatio.
- Ikä. Sporadisilla prionisairauksilla on taipumus kehittyä vanhemmilla aikuisilla.
- Eläintuotteet. Prionin saastuttamat kuluttavat eläintuotteet voivat siirtää prionisairauden sinulle.
- Lääketieteelliset toimenpiteet. Prionisairaudet voivat tarttua saastuneiden lääkinnällisten laitteiden ja hermokudoksen kautta. Tapauksiin, joissa tämä on tapahtunut, sisältyy tartunta saastuneiden sarveiskalvonsiirtojen tai dura mater -siirteiden kautta.
Mitkä ovat prionin taudin oireet?
Prionisairauksilla on erittäin pitkät inkubaatiokaudet, usein monien vuosien luokkaa. Kun oireet kehittyvät, ne pahenevat asteittain, joskus nopeasti.
Prionin taudin yleisiä oireita ovat:
- vaikeudet ajattelussa, muistissa ja arvioinnissa
- persoonallisuusmuutokset, kuten apatia, levottomuus ja masennus
- sekavuus tai epäjärjestys
- tahaton lihaskouristus (myoclonus)
- koordinaation menetys (ataksia)
- unihäiriöt (unettomuus)
- vaikea tai epäselvä puhe
- näkövamma tai sokeus
Kuinka prionitauti diagnosoidaan?
Koska prionisairauksilla voi olla samanlaisia oireita kuin muissa neurodegeneratiivisissa häiriöissä, niitä voi olla vaikea diagnosoida.
Ainoa tapa vahvistaa prionitaudin diagnoosi on aivojen biopsia, joka suoritetaan kuoleman jälkeen.
Terveydenhuollon tarjoaja voi kuitenkin käyttää oireitasi, sairaushistoriaasi ja useita testejä prionisairauden diagnosointiin.
Testit, joita he voivat käyttää, sisältävät:
- Magneettikuvaus (MRI). MRI voi luoda yksityiskohtaisen kuvan aivoistasi. Tämä voi auttaa terveydenhuollon tarjoajia näkemään aivojen rakenteen muutokset, jotka liittyvät prionisairauteen.
- Aivo-selkäydinnesteen (CSF) testaus. CSF voidaan kerätä ja testata merkkien suhteen, jotka liittyvät neurodegeneraatioon. Vuonna 2015 kehitettiin testi ihmisen prionitaudin markkereiden erityiseksi havaitsemiseksi.
- Elektroenkefalografia (EEG). Tämä testi tallentaa aivojen sähköisen toiminnan.
Kuinka prionitauti hoidetaan?
Prionitautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy kuitenkin tukevaan hoitoon.
Esimerkkejä tämän tyyppisestä hoidosta ovat:
-
Lääkehoito. Joitakin lääkkeitä voidaan määrätä oireiden hoidossa. Esimerkkejä ovat:
- psykologisten oireiden vähentäminen masennuslääkkeillä tai rauhoittavilla
aineilla - kivunlievityksen tarjoaminen opiaattilääkkeillä
- lihasspasmien lievittäminen sellaisilla lääkkeillä kuten natriumvalproaatti ja klonatsepaami
- Apua. Taudin edetessä monet ihmiset tarvitsevat apua itsensä hoitoon ja päivittäisten toimintojen suorittamiseen.
- Tarjoaa nesteytystä ja ravinteita. Taudin edenneissä vaiheissa voidaan tarvita IV-nesteitä tai ruokintaputkea.
Tutkijat jatkavat työtä löytääkseen tehokkaan prionisairauksien hoidon.
Jotkut tutkittavissa olevat mahdolliset terapiat sisältävät anti-prionivasta-aineiden ja”anti-prionien” käytön, jotka estävät epänormaalin PrP: n replikaatiota.
Voidaanko prionitauti estää?
Hankittujen prionisairauksien leviämisen estämiseksi on toteutettu useita toimenpiteitä. Näiden proaktiivisten vaiheiden takia prionitaudin hankkiminen ruoasta tai lääketieteellisestä ympäristöstä on nyt erittäin harvinaista.
Joitakin ehkäiseviä toimia ovat:
- tiukat säännöt nautojen tuonnista maista, joissa BSE esiintyy
- lehmän osien, kuten aivojen ja selkäytimen, käytön kieltäminen ihmisille tai eläimille tarkoitetuissa elintarvikkeissa
- estämällä veren tai muiden kudosten luovuttamista henkilöiltä, joilla on aiemmin ollut prioni-sairaudelle altistumisen riski tai mahdollisuus altistua niihin
- käyttämällä vahvoja sterilointitoimenpiteitä lääkinnällisissä laitteissa, jotka ovat joutuneet kosketuksiin prionitaudin epäillyn henkilön hermo kudoksen kanssa
- kertakäyttöisten lääkinnällisten välineiden tuhoaminen
Prionitaudin perinnöllisiä tai satunnaisia muotoja ei tällä hetkellä voida estää.
Jos jollakin perheessäsi on ollut perinnöllinen prionisairaus, voit harkita geneettisen neuvonantajan kanssa keskustelua taudin kehittymisriskistasi.
Tärkeimmät noutot
Prionisairaudet ovat harvinainen ryhmä neurodegeneratiivisia häiriöitä, jotka johtuvat aivojen epänormaalisti laskostuneesta proteiinista.
Väärään taitettu proteiini muodostaa pahoja vaurioita hermosoluja, mikä johtaa asteittaiseen aivojen toiminnan heikkenemiseen.
Jotkut prionitaudit leviävät geneettisesti, kun taas toiset voidaan hankkia saastuneiden elintarvikkeiden tai lääkinnällisten laitteiden avulla. Muut prionisairaudet kehittyvät ilman mitään tunnettua syytä.
Prionisairauksia ei tällä hetkellä voida parantaa. Sen sijaan hoito keskittyy tukevaan hoitoon ja oireiden lievittämiseen.
Tutkijat jatkavat työtä löytääkseen lisätietoja näistä sairauksista ja kehittääkseen mahdollisia hoitomuotoja.
