Mikä on geenitestaus? Kuinka se tehdään?
Geneettinen testaus on eräänlainen laboratoriotesti, joka tarjoaa erikoistuneita tietoja siitä, onko jonkin henkilön geenissä poikkeavuus, kuten mutaatio.
Testi suoritetaan laboratoriossa, tyypillisesti näytteen kanssa potilaan verestä tai suun soluista.
Jotkut geneettiset mutaatiot liittyvät tiettyihin syöpiin, kuten rintasyövän BRCA1- tai BRCA2-geenit.
Pitäisikö minun saada geenitestausta metastaattisesta rintasyövästä?
Geneettisestä testauksesta voi olla hyötyä kaikille, joilla on rintasyöpä, mutta sitä ei vaadita. Jokainen voidaan testata, jos he haluavat olla. Onkologitiimisi auttaa sinua päätöksenteossa.
Ihmisillä, jotka täyttävät tietyt kriteerit, on todennäköisempi geenimutaatio. Tämä sisältää:
- alle 50-vuotias
- joilla on vahva rintasyövän perheen historia
- joilla on rintasyöpä molemmissa rinnissa
- joilla on kolminnegatiivinen rintasyöpä
Metastaattisilla rintasyöpäpotilailla on erityisiä hoitomuotoja, joiden testit osoittavat positiivisia geneettisiä mutaatioita, joten muista kysyä geenitestauksesta.
Kuinka geenitestauksella on merkitystä metastaattisen rintasyövän hoidossa?
Rintasyövän hoito on räätälöity jokaiselle yksilölle, mukaan lukien metastasoituneet. Metastaattisille potilaille, joilla on geneettisiä mutaatioita, on ainutlaatuisia hoitomuotoja.
Esimerkiksi erikoistuneita hoitoja, kuten PI3-kinaasi (PI3K) -inhibiittoreita, on saatavana ihmisille, joilla on PIK3CA-geenin geneettinen mutaatio, jos he täyttävät tietyt hormonireseptorikriteerit.
PARP-estäjät ovat vaihtoehto ihmisille, joilla on metastaattinen rintasyöpä, joilla on BRCA1- tai BRCA2-geenimutaatio. Näitä hoitoja koskevat kliiniset tutkimukset ovat käynnissä. Lääkärisi voi kertoa sinulle, oletko ehdokas.
Miksi geneettiset mutaatiot vaikuttavat hoitoon? Ovatko tietyt mutaatiot 'huonompia' kuin toiset?
Tietyt geneettiseen mutaatioon liittyvät piirteet voidaan kohdistaa ainutlaatuisella lääkkeellä, jonka tiedetään vaikuttavan tulokseen.
Eri geenimutaatioihin liittyy erilaisia riskejä. Yksi ei ole merkittävästi “huonompi” kuin toinen, mutta spesifinen mutaationne vaikuttaa suoraan saamaan hoitoon.
Mikä on PIK3CA-mutaatio? Kuinka sitä hoidetaan?
PIK3CA on geeni, joka on tärkeä solutoiminnalle. Geenin poikkeavuudet (ts. Mutaatiot) eivät salli sen toimivuutta oikein. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tämä mutaatio on yleinen ihmisillä, joilla on rintasyöpä. Joillekin ihmisille, mukaan lukien metastasoitunut rintasyöpä, on suositeltavaa tehdä geenitesti tämän mutaation arvioimiseksi.
Jos sinulla on se, voit olla ehdokas kohdennetulle terapialle kuten PI3K-estäjä, joka erityisesti käsittelee mutaation syyn.
Olen lukenut metastaattisen rintasyövän kliinisistä tutkimuksista. Jos olen kelvollinen, ovatko nämä turvallisia?
Kliiniset tutkimukset ovat hyvä vaihtoehto monille metastaattisesta rintasyövästä kärsiville. Koe on tarkoitettu vastaamaan tärkeimpiin parhaita hoitoja koskeviin kysymyksiin. Ne saattavat tarjota erikoistuneen pääsyn protokollille, jota et ehkä voi vastaanottaa muuten.
Kliinisissä tutkimuksissa voi olla riskejä. Tunnetut riskit on jaettava kanssasi ennen aloittamista. Kun olet täysin perehtynyt tutkimukseen ja sen riskeihin, sinun on annettava lupa ennen aloittamista. Koeryhmä arvioi säännöllisesti riskejä ja jakaa uutta tietoa.
Onko geenitestaukseen liittyviä riskejä?
Geneettiseen testaukseen liittyy riskejä, kun ihmisille annetaan vakavaa tietoa heidän geeniensä tilasta. Tämä voi aiheuttaa tunne stressiä.
Vakuutuksestasi riippuen voi olla myös taloudellisia rajoituksia. Sinun on myös harkittava, miten paljastat tiedot perheenjäsenillesi. Hoitotiimisi voi auttaa tässä päätöksessä.
Positiiviset testitulokset voivat myös viitata siihen, että tarvitset laajemman hoitosuunnitelman.
Kuinka kauan geenitestauksen tulosten saaminen vie?
On hyvä idea keskustella geenitestauksesta lääkärisi kanssa mahdollisimman varhain diagnoosin jälkeen, koska tulosten käsittely vie aikaa.
Suurin osa geenitestauksista kestää 2–4 viikkoa tulosten saamiseksi.
Kuinka tulokset annetaan minulle? Kuka jatkaa tuloksia kanssani ja mitä ne tarkoittavat?
Tyypillisesti testin määrännyt lääkäri tai geneetikko tarkistaa tulokset kanssasi. Tämä voidaan tehdä henkilökohtaisesti tai puhelimitse.
Yleensä suositellaan geneettisen neuvonantajan näkemistä tulosten tarkistamiseksi.
Dr. Michelle Azu on hallituksen hyväksymä kirurgi, joka on erikoistunut rintakirurgiaan ja rintasairauksiin. Dr. Azu valmistui Missouri-Columbian yliopistosta vuonna 2003 lääketieteen tohtoriksi. Tällä hetkellä hän toimii rintakirurgisten palveluiden johtajana New York-Presbyterian / Lawrence-sairaalassa. Hän työskentelee myös apulaisprofessorina sekä Columbian yliopiston lääketieteellisessä keskuksessa että Rutgers School of Public Health -opistossa. Vapaa-ajallaan tohtori Azu nauttii matkustamisesta ja valokuvauksesta.
