Kysymyksiä Lääkäriltäsi PIK3CA-mutaatiosta

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Useat testit voivat auttaa lääkäriäsi diagnosoimaan metastaattisen rintasyövän, ennakoimaan sen vaikutuksen ja löytämään tehokkaimman hoidon sinulle. Geneettiset testit etsivät mutaatioita geeneihin, DNA-segmentteihin solujen sisällä, jotka hallitsevat kehosi toimintaa.

Yksi geneettisistä mutaatioista, joita lääkäri voi testata, on PIK3CA. Lue lisätietoja siitä, kuinka tämän geenimutaation vaikutus voi vaikuttaa hoitoon ja näkymiin.

Mikä on PIK3CA-mutaatio?

PIK3CA-geeni sisältää ohjeet p110a-nimisen proteiinin valmistamiseksi. Tämä proteiini on tärkeä monille solutoiminnoille, mukaan lukien kertoa soluillesi, milloin kasvaa ja jakaa.

Joillakin ihmisillä voi olla mutaatioita tässä geenissä. PIK3CA-geenimutaatiot saavat solut kasvamaan hallitsemattomasti, mikä voi johtaa syöpään.

PIK3CA-geenimutaatiot liittyvät rintasyöpään, samoin kuin munasarjan, keuhkojen, mahalaukun ja aivojen syöpiin. Rintasyöpä johtuu todennäköisesti PIK3CA: n ja muiden geenien muutosten yhdistelmästä.

PIK3CA-mutaatiot vaikuttavat noin 20 - 30 prosenttiin kaikista rintasyövistä ja 40 prosentille ihmisistä, joilla on estrogeenireseptori (ER) -positiivinen, ihmisen epidermaalisen kasvutekijäreseptori 2 (HER2) -negatiivinen rintasyöpä.

ER-positiivinen tarkoittaa, että rintasyöväsi kasvaa vasteena estrogeenihormonille. HER2-negatiivinen tarkoittaa, että sinulla ei ole epänormaaleja HER2-proteiineja rintasyöpäsolujen pinnalla.

Kuinka löydät tämän mutaation?

Jos sinulla on ER-positiivinen, HER2-negatiivinen rintasyöpä, syöpääsi hoitava lääkäri voi testata sinulle PIK3CA-geenimutaation. Vuonna 2019 FDA hyväksyi therascreen-nimisen testin PIK3CA-geenin mutaatioiden havaitsemiseksi.

Tässä testissä käytetään verinäytteesi tai rintakudoksesi. Verikoe tehdään kuten mikä tahansa muu verikoe. Sairaanhoitaja tai teknikko ottaa verta käsivarresta neulalla.

Verinäyte menee sitten laboratorioon analysoitavaksi. Rintasyövät vuodattivat pieniä DNA: n paloja vereen. Laboratorio testaa PIK3CA-geenin verinäytteessäsi.

Jos verikokeen tulos on negatiivinen, sinun tulee tehdä biopsia sen vahvistamiseksi. Lääkärisi poistaa kudosnäytteen rinnastasi pienen kirurgisen toimenpiteen aikana. Kudosnäyte menee sitten laboratorioon, missä teknikot testaavat sen PIK3CA-geenimutaation suhteen.

Kuinka mutaatio vaikuttaa hoitooni?

PIK3CA-mutaation saaminen voi estää syöpääsi reagoimasta samoin kuin hormonihoitoon, jota käytetään metastaattisen rintasyövän hoitoon. Se tarkoittaa myös, että olet ehdokas uuteen lääkkeeseen nimeltä alpelisib (Piqray).

Piqray on PI3K-estäjä. Se on ensimmäinen laatuaan oleva huume. FDA hyväksyi Piqrayn toukokuussa 2019 hoitoon postmenopausaalisilla naisilla ja miehillä, joiden rintakasvaimissa on PIK3CA-mutaatio ja jotka ovat HR-positiivisia ja HER2-negatiivisia.

Hyväksyntä perustui SOLAR-1-tutkimuksen tuloksiin. Tutkimukseen osallistui 572 naista ja miestä, joilla oli HR-positiivinen ja HER2-negatiivinen rintasyöpä. Osallistujien syöpä jatkoi kasvuaan ja leviämistä sen jälkeen, kun heitä oli hoidettu aromataasin estäjillä, kuten anastrotsolilla (Arimidex) tai letrotsolilla (Femara).

Tutkijat havaitsivat, että Piqrayn ottaminen paransi aikaa, jonka ihmiset elivät ilman, että heidän rintasyövänsä paheni. Niillä ihmisillä, jotka käyttivät lääkettä, syöpä ei edennyt 11 kuukauden ajan, verrattuna keskimäärin 5,7 kuukauteen ihmisillä, jotka eivät käyttäneet Piqraya.

Piqray yhdistetään hormonihoidon fulvestranttiin (Faslodex). Kahden lääkkeen ottaminen yhdessä auttaa heitä toimimaan paremmin.

Kuinka mutaatio vaikuttaa näkymiini?

Jos sinulla on PIK3CA-mutaatio, et ehkä reagoi yhtä hyvin lääkkeisiin, joita tyypillisesti käytetään metastaattisen rintasyövän hoitoon. Piqrayn käyttöönotto tarkoittaa kuitenkin sitä, että nyt on olemassa lääke, joka kohdistuu erityisesti geneettiseen mutaatioosi.

Ihmiset, jotka käyttävät Piqray plus Faslodex -tapahtumia, elävät pidempään ilman, että sairaus etenee, verrattuna niihin, jotka eivät ota tätä lääkettä.

Ottaa mukaan

PIK3CA-geenitilanteesi tiedosta voi olla apua, jos syöpä ei ole parantunut tai on palannut hoidon jälkeen. Kysy lääkäriltäsi, jos sinun pitäisi testata tämä geeni. Jos testit ovat positiivisia, uusi hoito voi auttaa parantamaan näkymiäsi.