Perinnöllinen verenvuotohappo
verenvuototauti
Hemofilia on ehkä tunnetuin perinnöllinen verenvuodotteesi, mutta se ei ole yleisin.
Hemofiliassa veressäsi on epänormaalin alhaisia hyytymistekijöitä. Tämä voi johtaa liialliseen verenvuotoon.
Hemofilia vaikuttaa enimmäkseen miehillä. Kansallinen hemofilia-säätiö arvioi, että hemofilia esiintyy noin yhdellä jokaisesta 5000 miessyntymästä.
Von Willebrandin tauti
Von Willebrandin tauti on yleisin perinnöllinen verenvuotohäiriö. Von Willebrand -proteiinin puute veressä estää veren hyytymistä kunnolla.
Von Willebrandin tauti vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Se on yleensä lievempää kuin hemofilia.
Tautien torjunta- ja ehkäisykeskukset (CDC) ilmoittavat, että von Willebrandin tautia esiintyy noin yhdellä prosentilla väestöstä.
Naiset saattavat havaita todennäköisemmin oireita voimakkaan kuukautisten verenvuodon takia.
Sidekudoksen häiriöt
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)
Ehlers-Danlosin oireyhtymä vaikuttaa kehon sidekudoksiin. Verisuonet voivat olla herkkiä ja mustelmia voi olla usein. Oireyhtymää on 13 erityyppistä.
Noin yhdellä 5000 - 20 000 ihmisestä maailmassa on Ehlers-Danlosin oireyhtymä.
Osteogenesis imperfecta (hauras luutauti)
Osteogenesis imperfecta on häiriö, joka aiheuttaa hauraita luita. Se esiintyy yleensä syntymän yhteydessä ja kehittyy vain lapsilla, joilla on ollut taudin perheen historia. Noin yhdelle henkilölle 20 000: sta kehittyy tämä hauras luun häiriö.
Kromosomaaliset oireyhtymät
Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat liittyä verihiutaleiden epänormaalien määrien aiheuttamiin verenvuotohäiriöihin. Nämä sisältävät:
- Turnerin oireyhtymä
- Down-oireyhtymä (tietyt muodot)
- Noonan-oireyhtymä
- DiGeorgen oireyhtymä
- Cornelia de Langen oireyhtymä
- Jacobsenin oireyhtymä
Tekijän XI puute
Tekijän XI puute on harvinainen perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa veren proteiinifaktorin XI puute rajoittaa veren hyytymistä. Se on yleensä lievää.
Oireita ovat raskaat verenvuodot traumaan tai leikkaukseen ja taipumus mustelmiin ja nenäverenvuotoihin.
Tekijän XI puutos vaikuttaa arviolta miljoonaan miljoonaan. Sen arvioidaan vaikuttavan 8 prosenttiin askenazin juutalaisten syntyperää olevista ihmisistä.
Fibrinogeenihäiriöt
Fibrinogeeni on veriplasmaproteiini, joka osallistuu veren hyytymiseen. Kun fibrinogeeni on puutteellinen, se voi aiheuttaa vakavaa verenvuotoa, jopa pienistä leikkauksista. Fibrinogeeni tunnetaan myös nimellä hyytymistekijä I.
Fibrinogeenisairauksia on kolme muotoa, kaikki harvinaiset: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia ja dysfibrinogenemia. Kahden tyyppiset fibrinogeenihäiriöt ovat lieviä.
Verisuonten (verisuonten) poikkeavuudet
Perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia (HHT)
Perinnöllinen verenvuotoinen telangiektaasia (HHT) (tai Osler-Weber-Rendu -oireyhtymä) vaikuttaa arviolta yhteen 5000: sta ihmisestä.
Joillekin tämän geneettisen häiriön muodoille on tunnusomaista verisuonten näkyvät muodostumiset lähellä ihon pintaa, joita kutsutaan telangiektaaseiksi.
Muita oireita ovat usein nenäverenvuodot ja joissain tapauksissa sisäiset verenvuodot.
Muut synnynnäiset verenvuotohäiriöt
- psykogeeninen purppura (Gardner-Diamond-oireyhtymä)
- trombosytopenia
- luuytimen vajaatoimintaoireet, mukaan lukien Fanconin anemia ja Shwachman-Diamond -oireyhtymä
- varastotilan häiriöt, mukaan lukien Gaucherin tauti, Niemann-Pickin tauti, Chediak-Higashi -oireyhtymä, Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ja Wiskott-Aldrich-oireyhtymä
- Glanzmann-trombostenia
- Bernard-Soulier-oireyhtymä
Hankittu verenvuotohappo
Joissakin tapauksissa verenvuotohäiriö, joka yleensä periytyy, voi myös saada, usein sairauden seurauksena.
Tässä on joitain hankittuja syitä verenvuototaidon diateesiin:
- alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia)
- maksasairaus
- munuaisten vajaatoiminta
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- Cushingin oireyhtymä (jolle on tunnusomaista poikkeuksellisen korkea hormoni kortisoli)
- amyloidoosi
- K-vitamiinin puute (K-vitamiini on välttämätöntä veren hyytymiselle)
- hajautettu intravaskulaarinen hyytyminen (DIC), harvinainen tila, joka aiheuttaa liikaa veren hyytymistä
- antikoagulanttihoito (verta ohentava), mukaan lukien hepariini, varfariini (Coumadin), argatroban ja dabigatran (Pradaxa)
- myrkyllisyys antikoagulantteilla, kuten rottamyrkyt tai rottamyrkyllä saastuneet aineet
- hankitut hyytymistekijävaje tai fibrinogeenivaje
- keripukki
Kuinka verenvuotohartsia hoidetaan
Verenvuotohartsien hoito riippuu häiriön syystä ja vakavuudesta. Viime vuosikymmeninä verifaktorien synteettinen tuotanto on parantanut hoitoa huomattavasti, vähentäen infektioiden mahdollisuutta.
Kaikkia perussairauksia tai puutteita hoidetaan asianmukaisesti. Esimerkiksi K-vitamiinin puutteen hoito voi olla K-vitamiinilisä sekä tarvittaessa ylimääräinen hyytymistekijä.
Muut hoidot ovat erityisiä häiriölle:
- Hemofilia hoidetaan synteettisesti tuotettavilla veren hyytymistekijöillä.
- Von Willebrandin tautia hoidetaan (tarvittaessa) lääkkeillä, jotka lisäävät von Willebrand-tekijän tasoa veressä, tai verifaktorikonsentraateilla.
- Joitakin verenvuotohäiriöitä hoidetaan antifibrinolyyteillä. Nämä lääkkeet auttavat hidastamaan veren hyytymistekijöiden hajoamista. Ne ovat erityisen hyödyllisiä limakalvojen, myös suun, verenvuotojen tai kuukautisten verenvuotojen yhteydessä.
- Antifibrinolyyttisiä aineita voidaan käyttää myös estämään liiallinen verenvuoto hammashoidossa.
- Tekijän XI puutos voidaan hoitaa tuoreella jäädytetyllä plasmalla, tekijä XI -konsentraateilla ja antifibrinolyyteillä. Uudempi hoito on geenimuunnellun verifaktorin NovoSeven RT käyttö.
- Jos verenvuotohäiriö johtuu tietystä lääkkeestä, lääkettä voidaan säätää.
- Vuoden 2018 tutkimusdokumentti suosittelee veridiateesin hoitamista, kun antikoagulanttihoitoon liittyy jatkuvaa laskimonsisäistä protamiinisulfaattia.
- Raskaat kuukautisvuodot voidaan hoitaa hormonihoitoilla, mukaan lukien ehkäisypillereillä.
Hoito sisältää usein ehkäiseviä toimenpiteitä
- Käytä hyvää suuhygieniaa estämään ikenien verenvuotoa.
- Vältä aspiriinia ja ei-steroidisia anti-inflammatorisia lääkkeitä (NSAID).
- Vältä kosketusta urheiluun tai liikuntaa, joka voi aiheuttaa verenvuotoa tai mustelmia.
- Käytä suojapehmusteita urheilun tai liikunnan aikana.
Kuinka verenvuotovaivatus diagnosoidaan
Verenvuotodiateesi, erityisesti lievät tapaukset, voi olla vaikea diagnosoida.
Lääkäri aloittaa yksityiskohtaisella sairaushistorialla. Tähän sisältyy kaikki verenvuodot, joita sinulla on ollut aiemmin, tai onko sinulla perheenjäseniä, jotka ovat kokeneet verenvuotoa. He kysyvät myös kaikista lääkkeistä, kasviperäisistä valmisteista tai lisäravinteista, mukaan lukien aspiriini.
Lääketieteellisissä ohjeissa arvioidaan verenvuodon vakavuus.
Lääkäri tutkii sinut fyysisesti, etenkin ihon epänormaalisuuksien, kuten purppuran ja petechian, selvittämiseksi.
Vauvojen ja pienten lasten kanssa lääkäri etsii epänormaaleja fyysisiä ominaisuuksia, jotka tyypillisesti liittyvät joihinkin synnynnäisiin verenvuotohäiriöihin.
Diagnostiset testit
Perusseulontatestit sisältävät täyden verimäärän (tai täydellisen verimäärän) verihiutaleiden, verisuonten ja hyytymisproteiinien poikkeavuuksien etsimiseksi. Lääkäri testaa myös veren hyytymiskykysi ja etsii hyytymistekijöiden puutteita.
Muissa erityistesteissä tutkitaan fibrogeeniaktiivisuutta, von Willebrand -tekijäantigeeniä ja muita tekijöitä, kuten K-vitamiinin puutos.
Lääkäri voi myös tilata muita testejä, jos he epäilevät, että maksa-, veri- tai muu systeeminen sairaus voi liittyä verenvuotohäiriöösi. He voivat myös tehdä geenitestejä.
Mikään testi ei anna lopullista diagnoosia, joten testausprosessi voi viedä aikaa. Myös laboratoriotestien tulokset voivat olla epäselviä, vaikka verenvuoto on ollut aiemmin olemassa.
Lääkärisi voi ohjata sinut verispecialistiin (hematologiin) lisätutkimuksia tai hoitoa varten.
Milloin käy lääkärillä
Jos sinulla on perheen historia verenvuotoa tai jos sinulla tai lapsellasi on tavallista enemmän mustelmia tai verenvuotoa, käänny lääkärin puoleen. On tärkeää, että sinulla on tarkka diagnoosi ja saada hoitoon. Joillakin verenvuotohäiriöillä on parempi ennuste, jos niitä hoidetaan varhaisessa vaiheessa.
On erityisen tärkeää nähdä lääkäri verenvuotohäiriöstä, jos odotat leikkausta, synnytystä tai laajaa hammaslääkärityötä. Kun tiedät sairautesi, lääkäri tai kirurgi voi ryhtyä varotoimenpiteisiin liiallisen verenvuodon estämiseksi.
Nouto
Verenvuotodiateesi vaihtelee suuresti syyn ja vakavuuden mukaan. Lievät häiriöt eivät välttämättä tarvitse hoitoa. Joskus tietty diagnoosi voi olla vaikea.
On tärkeää saada diagnoosi ja hoitaa mahdollisimman varhain. Erityisiä häiriöitä ei ehkä voida parantaa, mutta oireita voidaan hallita.
Uusia ja parannettuja hoitoja on kehitteillä. Voit halutessasi ottaa yhteyttä National Hemophilia -säätiöön saadaksesi tietoja paikallisista organisaatioista, jotka koskevat erityyppisiä verenvuotodiateesiä.
Kansallisten terveysinstituuttien geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksella on myös tietoa ja resursseja.
Keskustele hoitosuunnitelmasta lääkärin tai asiantuntijan kanssa ja kysy heiltä mahdolliset kliiniset tutkimukset, joihin saatat liittyä.
