Brugada-oireyhtymä on vakava tila, joka häiritsee sydämesi normaalia rytmiä. Tämä voi johtaa hengenvaarallisiin oireisiin ja jopa kuolemaan.
Tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta, mutta arvioidaan, että noin 5 viidestä 10 000: sta ihmistä vaikuttaa Brugada-oireyhtymään maailmanlaajuisesti.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja Brugada-oireyhtymästä, sen syistä sekä taudin diagnosoinnista ja hoidosta.
syyt
Brugada-oireyhtymässä sydämesi kammiot lyövät epänormaalilla rytmillä. Tämä tarkoittaa, että sähkö kulkee alakammioista yläkammioihin normaalin (ylhäältä alas) johtavuuspolun sijaan.
Tämä johtaa kammion rytmihäiriöön, jota kutsutaan kammion takykardiaksi tai kammion värähtelyksi. Kun näin tapahtuu, sydämesi ei voi tehokkaasti pumppaa verta muulle kehollesi ja voi johtaa sydämen pysähtymiseen tai menemiseen.
Brugada-oireyhtymän syy on usein geneettinen. Se voidaan kuitenkin joskus hankkia myös. Tutkimme molempia tyyppejä alla.
Perinnöllinen Brugada-oireyhtymä
Monissa tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat johtaa Brugada-oireyhtymään. Nämä mutaatiot voivat joko peritty vanhemmilta tai johtuvat hankituista uusista geenimutaatioista.
Brugada-oireyhtymään liittyy useita geenimutaatioita. SCN5A-nimisen geenin mutaatiot ovat yleisimmät. On arvioitu, että 15–30 prosentilla ihmisistä, joilla on Brugada-oireyhtymä, on mutaatio tässä geenissä.
SCN5A on vastuussa natriumionikanavaksi kutsutun proteiinin valmistuksesta. Natriumionikanavat sallivat natriumionien sydänlihakseen, johtaen sähköistä aktiivisuutta, joka sydämesi sykeää.
Kun SCN5A on mutatoitunut, ionikanava ei voi toimia kunnolla. Tämä puolestaan vaikuttaa sydämesi lyöntiin.
On myös muita geenimutaatioita, jotka voivat johtaa myös Brugada-oireyhtymään. Nämä mutaatiot voivat myös vaikuttaa natriumionikanavien sijaintiin tai toimintaan. Myös muihin tärkeisiin ionikanaviin, kuten sellaisiin, jotka kuljettavat kaliumia tai kalsiumia, voidaan vaikuttaa.
Hankkinut Brugada-oireyhtymän
Joillakin Brugada-oireyhtymällä olevilla ihmisillä ei ole geenimutaatiota, joka on liitetty tilaan. Tällaisissa tapauksissa muut tekijät voivat aiheuttaa Brugada-oireyhtymän, mukaan lukien:
- tiettyjen lääkkeiden, kuten muiden rytmihäiriöiden, korkean verenpaineen tai masennuksen hoitoon käytettävien lääkkeiden, käyttö
- käytä huumeita, kuten kokaiini
- elektrolyyttien epätasapaino, etenkin kaliumissa ja kalsiumissa
On myös tärkeää huomata, että mikä tahansa yllä mainituista tekijöistä voi myös laukaista oireita henkilöllä, jolla on peritty Brugada-oireyhtymä.
oireet
Monet ihmiset eivät tiedä, että heillä on Brugada-oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että tila joko ei aiheuta huomattavia oireita tai aiheuttaa oireita, jotka ovat samanlaisia kuin muut rytmihäiriöt.
Joitakin merkkejä siitä, että sinulla voi olla Brugada-oireyhtymä, ovat:
- huimata
- sydämentykytys
- epäsäännöllinen syke
- hengenahdistusta hengityksessä tai hengitysvaikeuksia, etenkin yöllä
- kohtaukset
- pyörtyminen
- äkillinen sydämenpysähdys
Oireita voivat aiheuttaa myös monet tekijät, mukaan lukien:
- kuume
- kuivuneena
- elektrolyyttien epätasapaino
- tietyt lääkkeet
- kokaiinin käyttö
Diagnoosi
Fyysisen tutkimuksen lisäksi lääkäri suorittaa seuraavat testit Brugada-oireyhtymän diagnosoimiseksi:
EKG (EKG)
EKG: tä käytetään mittaamaan sähköinen aktiivisuus, joka tapahtuu sydämesi jokaisella lyönnillä. Kehoosi asetetut anturit tallentavat jokaisessa sykessä syntyvien sähköimpulssien voimakkuuden ja ajoituksen.
Nämä impulssit mitataan aaltokuvana graafissa. Luodun mallin perusteella lääkäri voi tunnistaa epäsäännölliset sydämen rytmit. Brugadan oireyhtymään liittyy tiettyjä EKG-aaltokuvioita.
Säännöllinen EKG ei ehkä riitä diagnoosimaan Brugada-oireyhtymää. Lääkäri voi antaa sinulle erityisen lääkityksen EKG: n aikana, joka voi auttaa paljastamaan Brugada-spesifisiä aaltokuvioita ihmisillä, joilla on Brugada-oireyhtymä.
Sähköfysiologia (EP)
Lääkäri saattaa haluta suorittaa EP-testin, jos EKG osoittaa, että sinulla voi olla Brugada-oireyhtymä. EP-testi on invasiivisempi kuin EKG.
EP-testissä katetri asetetaan nivusiisi suoneesi ja kierretään sydämeesi. Lääkäri ohjaa sitten elektrodit katetrin läpi. Nämä elektrodit mittaavat sähköisiä impulsseja sydämesi eri kohdissa.
Geneettinen testaus
Lääkäri voi suositella geenitestausta, etenkin jos joku lähisukulaistasi on sairaus. Verestä otetaan näyte, joka voidaan testata geenimutaatioiden suhteen, joiden tiedetään liittyvän Brugada-oireyhtymään.
Riskitekijät
Brugada-oireyhtymän kehittymisessä on muutamia riskitekijöitä. Nämä sisältävät:
- Perhehistoria. Koska Brugada-oireyhtymä aiheuttavat mutaatiot voivat olla periytyviä, jos sinulla on lähisukulaissasi jokin, sinulla voi olla myös se.
- Sex. Vaikka tila voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, se on 8-10 kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla.
- Rotu. Brugada-oireyhtymää näyttää esiintyvän useammin Aasian esi-ikäisillä.
hoidot
Brugadan oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa. On kuitenkin olemassa tapoja välttää mahdollisesti hengenvaarallisia oireita.
Implantoitu defibrillaattori
Tämä on pieni lääketieteellinen laite, joka sijoitetaan ihon alle rintakehän seinämään. Jos se havaitsee, että sydämesi lyö epäsäännöllisesti, se lähettää pienen sähköiskun palauttaaksesi sykeesi normaaliksi.
Nämä laitteet voivat aiheuttaa omia komplikaatioita, kuten iskuja, kun sydämesi ei lyö säännöllisesti tai infektio. Tämän vuoksi niitä käytetään yleensä vain ihmisille, joilla on suuri vaarallinen sydämen rytmi.
Riskialttiisiin henkilöihin luetaan henkilöt, joilla on aiemmin ollut:
- vakavia sydämen rytmihäiriöitä
- pyörtyminen
- selviytyminen aiemmasta äkillisestä sydämenpysähdyksestä
Lääkehoito
Kinidiini-niminen huume voi auttaa estämään vaarallisia sydämen rytmejä. Se voi olla hyödyllinen lisähoitona ihmisille, joilla on implantoitu defibrillaattori, ja myös hoitona ihmisille, jotka eivät voi vastaanottaa implanttia.
Radiotaajuinen ablaatio
Radiotaajuinen ablaatio on uusi ja syntyvä hoito Brugada-oireyhtymälle. Siihen kuuluu huolellinen sähkövirran käyttö tuhoamaan alueet, joiden uskotaan aiheuttavan epänormaaleja sydämen rytmejä.
Menettelyn pitkäaikainen tehokkuus ja toistumisen riski ovat edelleen selvillä. Siksi sitä suositellaan tällä hetkellä ihmisille, joilla on usein oireita, ja se on silti hieman kokeellinen.
Elämäntapojen muutokset
Koska on olemassa joitain tunnettuja tekijöitä, jotka voivat laukaista Brugada-oireyhtymän oireet, voit ryhtyä toimenpiteisiin niiden välttämiseksi. Nämä sisältävät:
- käyttämällä käsikauppalääkkeitä kuumeen alentamiseksi
- pitämällä hydratoituneena ja korvaamaan elektrolyyttejäsi, etenkin jos olet oksentelu tai ripuli
- välttämällä lääkkeitä tai lääkkeitä, jotka voivat laukaista oireita
Milloin käy lääkärillä
Jos sinulla on sydämentykytys tai epäsäännöllinen syke, on aina hyvä nyrkkisääntö lääkäriltäsi. Vaikka Brugada-oireyhtymä ei ehkä ole syy, sinulla voi olla toinen sydämen rytmihäiriö, joka tarvitsee hoitoa.
Jos joku lähisukulaissasi on Brugada-oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa. He voivat neuvoa geenitestejä selvittääkseen, onko sinulla myös Brugada-oireyhtymä.
Lopullinen rivi
Brugada-oireyhtymä on tila, joka vaikuttaa sydämesi rytmiin. Tämä voi johtaa vakaviin tai hengenvaarallisiin tiloihin, kuten sydämentykytykseen, pyörtymiseen ja jopa kuolemaan.
Brugada-oireyhtymä voi ilmetä geneettisistä mutaatioista tai saada sen muista olosuhteista, kuten erityisistä lääkkeistä tai elektrolyyttien epätasapainosta. Vaikka Brugada-oireyhtymää ei tällä hetkellä voida parantaa, on olemassa tapoja hallita sitä, jotta voidaan välttää vaaralliset oireet tai sydämenpysähdys.
Jos epäilet, että sinulla on Brugada-oireyhtymä tai sinulla on perheessäsi joku, puhu lääkärillesi. Niiden avulla voidaan selvittää, onko sinulla Brugada-oireyhtymä vai jokin muu hoitoa vaativa rytmihäiriö.
