Yleiskatsaus
Episodinen ataksia (EA) on neurologinen tila, joka haittaa liikettä. Se on harvinaista ja vaikuttaa alle 0,001 prosenttiin väestöstä. Ihmisillä, joilla on EA, kokee epätäydellistä koordinaatiota ja / tai tasapainoa (ataksia), joka voi kestää useista sekunneista useisiin tunteihin.
EA-tyyppejä on ainakin kahdeksan. Kaikki ovat perinnöllisiä, vaikka eri tyyppeihin liittyy erilaisia geneettisiä syitä, alkamisvuosia ja oireita. Tyypit 1 ja 2 ovat yleisimmät.
Lue lisää EA-tyypeistä, oireista ja hoidosta.
Episodinen ataksia tyyppi 1
Episodisen tyypin 1 ataksia (EA1) oireet ilmenevät tyypillisesti varhaislapsuudessa. EA1-lapsella on lyhyt ataksia, joka kestää muutamasta sekunnista minuuttiin. Nämä jaksot voivat esiintyä jopa 30 kertaa päivässä. Niitä voivat laukaista ympäristötekijät, kuten:
- väsymys
- kofeiini
- emotionaalinen tai fyysinen stressi
EA1: llä myokymialla (lihasten kutistuksella) on taipumus esiintyä ataksiajakson välillä tai sen aikana. Ihmiset, joilla on EA1, ovat myös ilmoittaneet puhumisvaikeuksista, tahattomista liikkeistä ja vapinaista tai lihasheikkoudesta jaksojen aikana.
EA1-potilaat voivat myös kokea lihasten jäykistyksiä ja pään, käsivarsien tai jalkojen lihaskramppeja. Joillakin ihmisillä, joilla on EA1, on myös epilepsia.
EA1: n aiheuttaa KCNA1-geenin mutaatio, joka sisältää ohjeet useiden proteiinien valmistamiseksi, joita tarvitaan aivojen kaliumkanavalle. Kaliumkanavat auttavat hermosoluja tuottamaan ja lähettämään sähköisiä signaaleja. Kun geneettinen mutaatio tapahtuu, nämä signaalit voivat häiriintyä, mikä johtaa ataksiaan ja muihin oireisiin.
Tämä mutaatio välittyy vanhemmilta lapsille. Se on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmilla on KCNA1-mutaatio, myös jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada se.
Episodinen ataksia tyyppi 2
Episodinen ataksia tyyppi 2 (EA2) ilmenee yleensä lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa. Sille on ominaista ataksian jaksot, jotka kestävät viime tunteja. Näitä jaksoja esiintyy kuitenkin harvemmin kuin EA1: llä, vaihdellen yhdestä tai kahdesta vuodessa kolmesta neljään viikossa. Kuten muun tyyppisissä EA-tapauksissa, jaksot voivat laukaista ulkoiset tekijät, kuten:
- stressi
- kofeiini
- alkoholi
- lääkitys
- kuume
- fyysinen rasitus
Ihmisillä, joilla on EA2, voi esiintyä muita episodisia oireita, kuten:
- vaikeudet puhua
- Tuplanäkö
- soi korvissa
Muita ilmoitettuja oireita ovat lihasvapina ja väliaikainen halvaus. Toistuvia silmäliikkeitä (nystagmus) voi esiintyä jaksojen välillä. Noin puolella EA2-potilaista on myös migreenipäänsärkyä.
EA1: n tapaan EA2: n aiheuttaa autosomaalinen hallitseva geneettinen mutaatio, joka välittyy vanhemmilta lapsille. Tässä tapauksessa sairastunut geeni on CACNA1A, joka säätelee kalsiumkanavaa.
Samaan mutaatioon liittyy muita tiloja, mukaan lukien tutut hemiplegiset migreenityypit 1 (FHM1), progressiivinen ataksia ja spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 6 (SCA6).
Muun tyyppiset episodiset ataksiat
Muut EA-tyypit ovat erittäin harvinaisia. Tietojemme mukaan vain tyypit 1 ja 2 on tunnistettu useammassa kuin yhdessä suvulinjassa. Seurauksena on, että muista ei tiedetä juurikaan. Seuraavat tiedot perustuvat yksittäisten perheiden raportteihin.
- Episodinen ataksia tyyppi 3 (EA3). EA3 liittyy huimaus, tinnitus ja migreeni. Jaksot kestävät yleensä muutaman minuutin.
- Episodinen ataksia tyyppi 4 (EA4). Tämä tyyppi tunnistettiin kahdessa perheenjäsenessä Pohjois-Carolinasta, ja siihen liittyy myöhässä alkava huimaus. EA4-hyökkäykset kestävät yleensä useita tunteja.
- Episodinen ataksia tyyppi 5 (EA5). EA5: n oireet näyttävät samanlaisilta kuin EA2: n. Sitä ei kuitenkaan aiheuta sama geneettinen mutaatio.
- Episodinen ataksia tyyppi 6 (EA6). EA6 on todettu yhdelle lapselle, jolla on myös kouristuksia ja tilapäinen halvaus toisella puolella.
- Episodinen ataksia tyyppi 7 (EA7). EA7: ta on raportoitu yhden perheen seitsemästä jäsenestä neljän sukupolven ajan. Kuten EA2: lla, puhkeaminen tapahtui lapsuudessa tai nuorena aikuisena ja hyökkäykset viime tunteina.
- Episodinen ataksia tyyppi 8 (EA8). EA8 on tunnistettu 13 irlantilaisen perheen jäsenestä kolmen sukupolven ajan. Ataxia ilmestyi ensin, kun ihmiset oppivat kävelemään. Muita oireita olivat epävakaus kävellessä, epäselvä puhe ja heikkous.
Epizodisen ataksin oireet
EA-oireita esiintyy jaksoissa, jotka voivat kestää useita sekunteja, minuutteja tai tunteja. Niitä voi esiintyä niin vähän kuin kerran vuodessa tai niin monta kertaa useita kertoja päivässä.
Kaikille EA-tyypeille jaksoille on ominaista heikentynyt tasapaino ja koordinaatio (ataksia). Muutoin EA liittyy useisiin oireisiin, jotka näyttävät vaihtelevan paljon perheestä toiseen. Oireet voivat myös vaihdella saman perheen jäsenten välillä.
Muita mahdollisia oireita ovat:
- epäselvä tai kaksinkertainen näkö
- huimaus
- tahattomat liikkeet
- migreeni päänsärky
- lihasten nykiminen (myokymia)
- lihaskouristukset (myotonia)
- lihaskrampit
- lihas heikkous
- pahoinvointi ja oksentelu
- toistuvat silmäliikkeet (nystagmus)
- korvien soiminen (tinnitus)
- kohtaukset
- epäselvä puhe (dysartria)
- väliaikainen halvaus toiselta puolelta (hemiplegia)
- vapina
- huimaus
Joskus EA-jaksot laukaisevat ulkoiset tekijät. Joitakin tunnettuja EA-liipaisimia ovat:
- alkoholi
- kofeiini
- ruokavalio
- väsymys
- hormonaaliset muutokset
- sairaus, erityisesti kuume
- lääkitys
- liikunta
- stressi
Lisää tutkimusta on tehtävä, jotta ymmärretään, kuinka nämä liipaisimet aktivoivat EA: n.
Episodisen ataksin hoito
Episodinen ataksia diagnosoidaan käyttämällä testejä, kuten neurologinen tutkimus, elektromiografia (EMG) ja geneettinen testaus.
Diagnoosin jälkeen EA: ta hoidetaan tyypillisesti kouristuslääkkeillä. Asetatsoliamidi on yksi yleisimmistä lääkkeistä EA1: n ja EA2: n hoidossa, vaikkakin se on tehokkaampi EA2: n hoidossa.
Vaihtoehtoisia lääkkeitä, joita käytetään EA1: n hoitoon, ovat karbamatsepiini ja valproiinihappo. EA2: ssa muita lääkkeitä ovat flunaritsiini ja dalfampridiini (4-aminopyridiini).
Lääkäri tai neurologi saattaa määrätä lisälääkkeitä muiden EA-oireiden hoitoon. Esimerkiksi amifampridiini (3,4-diaminopyridiini) on osoittautunut käyttökelpoiseksi nystagmin hoidossa.
Joissakin tapauksissa fysioterapiaa voidaan käyttää lääkityksen rinnalla voiman ja liikkuvuuden parantamiseksi. Ihmiset, joilla on ataksia, saattavat harkita myös ruokavalion ja elämäntavan muutoksia laukaisevien tekijöiden välttämiseksi ja yleisen terveyden ylläpitämiseksi.
Lisä kliinisiä tutkimuksia tarvitaan parantamaan EA-potilaiden hoitomahdollisuuksia.
Näkymät
Mitään tyyppistä jaksollista ataksiaa ei voida parantaa. Vaikka EA on krooninen sairaus, se ei vaikuta elinajanodoteeseen. Ajan myötä oireet häviävät joskus yksin. Kun oireet jatkuvat, hoito voi usein auttaa lievittämään niitä tai jopa poistamaan ne kokonaan.
Keskustele lääkärisi kanssa oireistasi. He voivat määrätä hyödyllisiä hoitoja, jotka auttavat ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
