Kuinka BRCA-geenitesti Pelasti Elämäni

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Kolme päivää sen jälkeen kun hän aloitti uuden työpaikkansa Healthlineellä vuonna 2015, Sheryl Rose sai selville, että hänen sisarensa sai rintasyövän. BRCA-testi kertoi hänelle omasta rintasyövän tai munasarjasyövän riskistä, ja hän päätti jatkaa ennaltaehkäisevää ooporektoomia ja mastektomiaa. Hän kirjoitti tämän tarinan parantuessaan leikkauksesta

Menin säännölliseen vuosittaiseen tarkistukseen ilman huolia. Minulla oli hyvä terveys ja minusta ei ollut tähän päivään mennessä ollut mitään tai ei ollenkaan asioita. Olin mennyt gynekologilleni tohtori Ilene Fischerille vuosia. Mutta sinä päivänä hän sanoi jotain, joka muuttaisi ikuisesti elämääni: "Oletko koskaan testattu BRCA-geenin suhteen?"

Olin täysin tietoinen siitä, mikä on BRCA-geeni, ja että sopin sellaisen henkilön profiiliin, jolla on mutaation vaara. Perheessäni on ollut rintasyöpää ja olen askenazi-juutalainen. Vaikka Angelina Jolie on saattanut laittaa BRCA-geenin kartalle, olen tiennyt siitä jo vuosia. Mutta niin paljon kuin luulin tietäväni, totuus on, etten tiennyt mitään.

"No, ei, mutta äitini testattiin vuosia sitten ja hän oli negatiivinen, joten tiedän, että se tarkoittaa, että minulla ei ole sitä, eikö niin?" Väärä.

Voit saada mutaation joko äidiltäsi tai isältäsi. Tunnettu historiamme oli kaikki äitini perheen puolella, joten koen tarpeetonta - mutta suostuin siihen. Koska se oli vain yksinkertainen verikoe ja vakuutettu, se näytti sen arvoiselta tarkistaa.

Puolitoista viikkoa myöhemmin sain puhelun: “Olet testannut positiivisesti BRCA1-mutaatiota”, hän sanoi. Kaikki muu oli epäselvyyttä. Oli luettelo lääkäreistä, jotka minun piti käydä katsomassa, ja testit, jotka tarvitsin aikataulun mukaan. Ripustin puhelimen kyyneliin.

Olen 41 ja sinkku, ajattelin. Minulla on nyt hysterektomia, eikä minulla ole koskaan mahdollisuutta kantaa omia lapsiani. Ja minun on ainakin harkittava mastektomiaa. Mutta jälleen kerran väärin.

Kun hysteria oli ohi, tein ensimmäisen tapaamisen onkologin kanssa. Lääkärin mielestä oli outoa, että perhehistoriani rintasyöpä oli äitini puolella, mutta äitini oli osoittanut negatiivista.

Hän halusi isäni tulevan sisään, mutta meillä oli vaikeuksia päästä hänen testiään peittämään Medicaren kanssa. Lopulta päätettiin, että koska äitini oli testannut negatiivisesti, geenin piti olla lähtöisin isältäni.

Siskoni Lauren liittyi minuun neuvotteluun ja kysyimme miljoonalta kysymykseltä. Paras uutinen kokouksesta oli, että olin erehtynyt kohdunkorjauksesta. Osoittautuu, että BRCA1-mutaatio asettaa sinut riskiä munasarjasyövästä, ei kohdusta, joten tarvitsin vain ooporektomian munasarjojen poistamiseksi. Ja koska olin kerännyt munani muutama vuosi sitten, voin silti kuljettaa lapsia in vitro -hedelmöityksen (IVF) avulla. Se oli valtava helpotus.

”Minulla on rintasyöpä”

Siellä kun olimme siellä, kysyimme myös, onko sisarellamme kiirettä testata. Jos minulla olisi se, oli 50 prosentin mahdollisuus, että hänellä oli myös se. Hän ajatteli testauksen lykkäämistä vasta, kun veljentytärni oli lepakko mitzvah kuusi kuukautta myöhemmin. Lääkärin mielestä odottaminen olisi hienoa. Harjoittelujaksossaan ollut rintojen kirurgi ajatteli myös niin, mutta tarjosi tehdä rintakokeen siellä ollessaan.

Painajainen jatkui. He tunsivat palavan rinnassa ja saivat heti biopsian. Sitten sain toisen järkyttävän puhelun.

”Minulla on rintasyöpä”, siskoni sanoi. Minulla oli kerros. Se oli kolmas työpäiväni Healthlinessä, ja yhtäkkiä koko elämäni muuttui. Hänellä oli selkeä mammografia neljä kuukautta sitten, ja nyt hänellä on syöpä? Miten tämä voi olla?

Lääkäreitä suositeltiin ja lisätutkimukset tehtiin. Laurenilla oli yksi estrogeenireseptoripositiivinen (ER-positiivinen) kasvain. Lääkärien mielestä hän ei todennäköisesti ollut BRCA1-kantaja, koska useimmilla naisilla, joilla on BRCA1-mutatoitunut rintasyöpä, saadaan kolminkertainen negatiivinen syöpä, varsinkin kun heillä on diagnosoitu alle 50-vuotiaita.

Hänellä oli MRI ja löytyi kaksi ylimääräistä kasvainta: kolminkertainen negatiivinen, paljon pienempi, mutta aggressiivisempi ja paljon enemmän yhteydessä BRCA: hon. Saimme tietää, että hänellä oli positiivinen vaikutus myös BRCA1-mutaatioon, ja siten BRCA-sisarustarinamme jatkui.

Painopiste siirtyi kokonaan siskoni puoleen. Ajoittaa hänen mastektomiansa, valita onkologi, päättää hänen plastiikkakirurgistaan ja valita hoitojakso, jonka kaikki tapahtui kahden viikon kuluessa. Se oli pyörretuuli.

Laurenin mastektomian yönä näin, että hänet pyöritettiin huoneeseensa sairaalassa. Hän näytti niin pieneltä ja avuttomalta. Vanhempi sisareni, kiveni, makasi siellä eikä mitään voinut tehdä hänelle.

Ja olenko seuraava? Olin jo nojautunut sillä tavalla. Silloin tiesin, että minun on mentävä eteenpäin ja saamme myös mastektomia. Hän ei olisi voinut estää tätä syöpää, koska emme tienneet, että hänellä oli BRCA-mutaatio, kunnes oli liian myöhäistä. Mutta aioin ottaa asiat omiin käsiini. Se olisi vaikeaa, mutta se olisi omilla ehdoillani. Tekisin sen hänen puolestaan; Tekisin sen itselleni.

Ottaen hallinnan elämästäni

Sisareni toipuu ja sitä seuraava hoito jatkuu. Hänen ruumiinsa ja verensäilytykset ovat selkeät, ja kaikista syistä hän on nyt syöpävapaa. Koska hänen syöpä oli kuitenkin kolminkertainen negatiivinen ja niin aggressiivinen, kemoterapiaa ja säteilyä suositellaan molemmat.

Hän aloitti ensimmäisen kemoterapiakurssin, ja se oli huonompi kuin odotimme. Pahoinvointi, kuiva hengitys, uupumus, kipu ja kaikki muut olivat päivittäisiä tapahtumia. Tiesin, että se ei olisi koukutie, mutta en odottanut tätä.

Hän kääntyi minuun ja sanoi:”Älä saa syöpää, tee mitä sinun täytyy tehdä, älä odota. Me tikimme aikapommeja.”

Mietin, oliko hän dramaattinen, koska hän oli käynyt läpi, mutta tiesin tavalla, jolla hän oli oikeassa. Aika ei ollut minun puolellani. Tiesin, että hän olisi selviytyjä, mutta minulla oli mahdollisuus olla”edeltäjänä”. Päätin ryhtyä kaikkiin tarvittaviin toimenpiteisiin tämän mutaation selviytymiseksi ennen kuin todella pahaa voisi tapahtua.

Ja niin, aloin tutkia. Tapasin rintakirurgien, plastiikkakirurgien ja gynekologisen onkologin kanssa. Minulla oli MRI, mammografia, sonogram, lantion ultraääni ja lukemattomia muita verikokeita. Tällä hetkellä minulla ei ole rinta- tai munasarjasyöpää. Olin perusteellinen ja halusin toisia mielipiteitä, mutta tiesin mitä minun oli tehtävä.

Naisilla, joilla ei ole BRCA-mutaatiota, on 12 prosentin mahdollisuus kehittää rintasyöpää ja 1,3 prosentilla mahdollisuus kehittää munasarjasyöpää, sanoo National Cancer Institute. Jos osoitat positiivisen BRCA-mutaation, riski kasvaa jopa 72 prosenttia rintasyöpään ja 44 prosenttia munasarjasyöpään.

Lääkärisi suosittelee kaksoismastektomiaa, joka tarkoittaa, että molemmat rinnat poistetaan kirurgisesti, ja ooporektoomia, eli molemmat munasarjat poistetaan kirurgisesti. Nämä leikkaukset ovat ainoa tapa varmistaa, että et saa näitä syöpiä.

Ensimmäisten leikkausteni päivänä odotin kärsivällisesti, että minut viedään leikkaussaliin. Olin rauhallinen ja kerätty, ehkä rauhallisempi kuin olin koskaan ollut. Makasin pöydällä ja katsoin kirurgini silmiin. Yksi repiä putosi ja hän pyyhki sen pois pukuilla, jotka peittivät minut.

Mietin, näytänkö koskaan samalta. Mietin tuntuisiko minusta sama. Olisinko työntynyt lääketieteellisesti aiheuttamaan vaihdevuodet ja en koskaan tuntuisi enää nuorena naisena?

Lue lisää edistyneestä munasarjasyövästä ja BRCA-yhteydestä.

Suljetin silmäni ja muistan, että ainoa tärkeä asia oli se, että otin elämäni hallintaan. Kun avasin silmäni, se oli ohi.

Joten istun täällä kirjoittaessani tämän kaiken toipumaan ensimmäisistä leikkauksista. Vain muutama päivä sitten minulla oli laparoskooppinen ooporektoomia ja rintojen pienennys - osa mastektomiani.

Varsinainen mastektomia tulee myöhemmin, mutta nyt olen keskittynyt paranemiseen. Minä voin hyvin. Minulla on valtuudet. Tiedän, että lääkärini rohkaisee tekemään BRCA1-testausta ja pelasti minut ja pelasti siskoni. Aina minua kuulee ihmisistä, jotka lykkäävät testausta tai seuraavasta mammografiasta tai muusta, minkä heidän pitäisi tehdä.

Toivotanko minulla ei ole tätä geeniä? Tietysti. Toivotanko siskoni koskaan sairastuneen rintasyöpää? Ehdottomasti. Mutta tiedän nyt, että tieto on todella voimaa, ja että toiminta pelastaa edelleen elämäämme.

Elämässäni oli aika, jolloin olisin tarkastellut tilannetta ja ajatellut olevani epäonninen, jopa kirottu. Mieleni on muuttunut. Elämäni kulki tavallisesta kaoottiseen, mutta jos tarinasi vakuuttaa vielä yhden ihmisen testaamaan BRCA: ta, tunnen oloni todella siunattu.