Kystinen Fibroosi: Elinajanodote, Riskitekijät Ja Paljon Muuta

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi on krooninen tila, joka aiheuttaa toistuvia keuhkotulehduksia ja vaikeuttaa hengittämistä. Se johtuu virheestä CFTR-geenissä. Epänormaali vaikuttaa rauhaan, joka tuottaa limaa ja hikeä. Useimmat oireet vaikuttavat hengityselimiin ja ruuansulatukseen.

Jotkut ihmiset kantavat viallisen geenin, mutta eivät koskaan kehitty kystistä fibroosia. Voit saada taudin vain, jos perit viallisen geenin molemmilta vanhemmilta.

Kun kahdella kantajalla on lapsi, on vain 25 prosentin mahdollisuus, että lapsella kehittyy kystinen fibroosi. On olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi on kantaja, ja 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi ei peri mutaatiota ollenkaan.

CFTR-geenissä on monia erilaisia mutaatioita, joten taudin oireet ja vakavuus vaihtelevat henkilöittäin.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, kuka on vaarassa, parannetuista hoitomenetelmistä ja miksi kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät pidempään kuin koskaan ennen.

Mikä on elinajanodote?

Viime vuosina kystistä fibroosia sairastavien ihmisten hoitomenetelmissä on edistytty. Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinikä on parantunut tasaisesti viimeisten 25 vuoden aikana suurelta osin näiden parannettujen hoidojen ansiosta. Vain muutama vuosikymmen sitten suurin osa kystisen fibroosin lapsista ei selvinnyt aikuisuuteen.

Yhdysvalloissa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa keskimääräinen elinajanodote on tällä hetkellä 35–40 vuotta. Jotkut ihmiset elävät selvästi pidemmälle.

Elinajanodote on huomattavasti lyhyempi tietyissä maissa, kuten El Salvadorissa, Intiassa ja Bulgariassa, joissa se on alle 15 vuotta.

Kuinka sitä hoidetaan?

Kystisen fibroosin hoitamiseksi käytetään useita tekniikoita ja terapioita. Yksi tärkeä tavoite on löysätä limaa ja pitää hengitysteet puhtaina. Toinen tavoite on parantaa ravintoaineiden imeytymistä.

Koska oireita ja oireita on erilaisia, hoito on erilainen jokaiselle henkilölle. Hoitovaihtoehdot riippuvat iästäsi, mahdollisista komplikaatioista ja siitä, kuinka hyvin reagoit tiettyihin terapioihin. Todennäköisesti tarvitaan yhdistelmää hoitoja, joihin voi kuulua:

• liikunta ja fysioterapia
• oraalinen tai IV ravintolisä
• lääkkeet liman puhdistamiseksi keuhkoista
• keuhkoputkia laajentavat
• kortikosteroidit
• lääkkeet happojen vähentämiseksi mahassa
• oraaliset tai hengitetyt antibiootit
• haiman entsyymit
• insuliini

CFTR-modulaattorit ovat uudempia hoitoja, jotka kohdistuvat geneettiseen vikaan.

Nykyään yhä useammat kystistä fibroosia sairastavat ihmiset saavat keuhkosiirtoja. Yhdysvalloissa 202 taudilla kärsineelle henkilölle tehtiin keuhko-elinsiirto vuonna 2014. Vaikka keuhkosiirto ei ole parannuskeino, se voi parantaa terveyttä ja pidentää elinaikaa. Jokaisella kuudesta kystisen fibroosin saaneesta ihmisestä, jotka ovat yli 40-vuotiaita, on suoritettu keuhkotransplantti.

Kuinka yleinen on kystinen fibroosi?

Maailmanlaajuisesti 70 000 - 100 000 ihmisellä on kystinen fibroosi.

Yhdysvalloissa sen kanssa asuu noin 30 000 ihmistä. Joka vuosi lääkärit diagnosoivat 1000 tapausta.

Se on yleisempi pohjoiseurooppalaisten kaukasialaisissa kuin muissa etnisissä ryhmissä. Sitä esiintyy kerran jokaisessa 2 500 - 3 500 valkoista vastasyntynyttä. Afrikkalais-amerikkalaisilla osuus on yksi 17 000: sta ja aasialais-amerikkalaisilla yksi 31 000: ssa.

On arvioitu, että noin yhdellä 31: stä Yhdysvaltain ihmisestä on puutteellinen geeni. Suurin osa ei ole tietoinen ja pysyy niin, ellei perheenjäsenellä diagnosoida kystistä fibroosia

Kanadassa noin yhdellä jokaisesta 3 600 vastasyntyneestä on tauti. Kystinen fibroosi esiintyy yhdellä 2 000–3 000 vastasyntyneestä Euroopan unionissa ja yhdessä 2500 Australiassa syntyneestä vauvasta.

Tauti on harvinainen Aasiassa. Tauti voidaan diagnosoida aliraportoituina ja aliraportoituina joissain maailman osissa.

Miehiin ja naisiin kohdistuu suunnilleen sama määrä.

Mitkä ovat oireet ja komplikaatiot?

Jos sinulla on kystinen fibroosi, menetät paljon suolaa liman ja hiki läpi, minkä vuoksi iho voi maistua suolaiselta. Suolan menetys voi aiheuttaa mineraalien epätasapainon veressä, mikä voi johtaa:

• epänormaali sydämen rytmi
• alhainen verenpaine
• shokki

Suurin ongelma on, että keuhkojen on vaikea pysyä puhtaana lima. Se rakentaa ja tukkii keuhkoja ja hengityskanavia. Sen lisäksi, että se on vaikeaa hengittää, se kannustaa opportunistisia bakteeri-infektioita tarttumaan.

Kystinen fibroosi vaikuttaa myös haimaan. Siellä oleva lian kertyminen häiritsee ruoansulatusentsyymejä, mikä tekee keholle vaikeaksi prosessoida ruokaa ja imeä vitamiineja ja muita ravintoaineita.

Kystisen fibroosin oireita voivat olla:

• kerho sormia ja varpaita
• hengityksen vinkuminen tai hengenahdistus
• sinus-infektiot tai nenän polyypit
• yskä, joka joskus tuottaa limaa tai sisältää verta
• romahti keuhko kroonisen yskän takia
• toistuvat keuhkoinfektiot, kuten keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume
• aliravitsemus ja vitamiinivaje
• heikko kasvu
• rasvainen, tilaa vievä uloste
• miesten hedelmättömyys
• kystinen fibroosiin liittyvä diabetes
• haimatulehdus
• sappikivet
• maksasairaus

Ajan myötä, kun keuhkot jatkavat heikkenemistä, se voi johtaa hengitysvaikeuksiin.

Asuminen kystisen fibroosin kanssa

Kystistä fibroosia ei tunneta parannetuksi. Se on sairaus, joka vaatii tarkkaa seurantaa ja elinikäistä hoitoa. Taudin hoito vaatii tiivistä yhteistyötä lääkärisi ja muiden terveydenhuollon joukkueesi kanssa.

Varhaisessa vaiheessa hoitoa aloittavilla ihmisillä on yleensä parempi elämänlaatu ja pidempi elämä. Yhdysvalloissa useimmille kystisen fibroosin saaneille ihmisille tehdään diagnoosi ennen kahden vuoden ikää täyttämistä. Useimmat vastasyntyneet diagnosoidaan nyt, kun heidät testataan pian syntymän jälkeen.

Hengitysteiden ja keuhkojen pitäminen puhtaina limasta voi viedä tunteja päivästäsi. Aina on vaara vakavista komplikaatioista, joten on tärkeää yrittää välttää bakteereja. Tämä tarkoittaa myös sitä, ettei ole kosketuksissa muiden kanssa, joilla on kystinen fibroosi. Eri bakteerit keuhkoista voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia molemmille.

Kaikilla näillä parannuksilla terveydenhoidossa kystistä fibroosia sairastavat ihmiset elävät terveellisempinä ja pidempinä.

Jotkut meneillään olevat tutkimusvaihtoehdot sisältävät geeniterapiaa ja lääkehoitoja, jotka voivat hidastaa tai pysäyttää sairauden etenemisen.

Vuonna 2014 yli puolet kystisen fibroosin potilasrekisteriin kuuluvista ihmisistä oli yli 18-vuotiaita. Se oli ensimmäinen. Tutkijat ja lääkärit työskentelevät ahkerasti pitääkseen tämän positiivisen suuntauksen jatkuvana.