Onko kystinen fibroosi tarttuva?
Kystinen fibroosi on perinnöllinen geneettinen tila. Se ei ole tarttuvaa. Sinun on perittävä virheellinen kystinen fibroosigeeni molemmilta vanhemmilta, jotta sinulla on tauti.
Taudin seurauksena kehon lima tulee paksua ja tahmeaa ja kerääntyy elimiin. Se voi häiritä keuhkojen, haiman, lisääntymisjärjestelmän ja muiden elinten sekä hikirauhasten toimintaa.
Kystinen fibroosi on krooninen, etenevä, hengenvaarallinen sairaus. Se johtuu seitsemän kromosomin mutaatiosta. Tämä mutaatio johtaa poikkeavuuksiin tietyn proteiinin suhteen tai puuttuessa. Se tunnetaan kystisen fibroosin kalvon läpäisevänä säätelijänä.
Onko minulla kystisen fibroosin riski?
Kystinen fibroosi ei ole tarttuva. Sinun on syntynyt sen kanssa. Ja sinulla on kystisen fibroosin riski vain, jos molemmat vanhemmistasi kantavat viallisen geenin.
Kystisen fibroosin varalta on mahdollista kantajageeni, mutta ei itse sairaus. Yli 10 miljoonaa ihmistä kantaa viallista geeniä Yhdysvalloissa, mutta monet eivät tiedä, että ne ovat kantajia.
Kystisen fibroosin säätiön mukaan jos kahdella geenin kantajalla olevalla ihmisellä on lapsi, näkymät ovat:
- 25 prosentin mahdollisuus lapselta tulee kystinen fibroosi
- 50 prosentin mahdollisuus lapsesta on geenin kantaja
- 25 prosentin todennäköisyydellä lapsella ei ole kystistä fibroosia tai kantajageeniä
Kystistä fibroosia esiintyy miehillä ja naisilla kaikista rotuista ja etnisistä ryhmistä. Se on yleisintä valkoihoisten keskuudessa ja vähiten yleistä afrikkalaisissa amerikkalaisissa ja aasialaisissa amerikkalaisissa. Cleveland Clinicin mukaan kystisen fibroosin esiintymistiheys lapsilla Yhdysvalloissa on:
- 1 3500 valkoisesta lapsesta
- 1 17 000 mustasta lapsesta
- 1 31 000: sta Aasian ihmisarvoisesta lapsesta
Lisätietoja kystisen fibroosin kantajana olemisesta »
Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
Kystisen fibroosin oireet voivat vaihdella henkilöittäin. He myös tulevat ja menevät. Oireet voivat liittyä sairautesi vakavuuteen sekä diagnoosisi ikään.
Kystisen fibroosin oireita ovat:
-
hengityselinten ongelmat, kuten:
- yskiminen
- vinkuminen
- olla hengissä
- kyvyttömyys käyttää
- usein keuhkoinfektiot
- tukkoinen nenä tulehtuneilla nenäkanavilla
-
ruoansulatuskanavan ongelmat, mukaan lukien:
- rasvainen tai hajuinen uloste
- kyvyttömyys laihtua tai kasvaa
- suoliston tukkeutuminen
- ummetus
- hedelmättömyys, etenkin miehillä
- normaalia suolaisempi hiki
- jalkojen ja varpaiden kerhot
- osteoporoosi ja diabetes aikuisilla
Koska oireet vaihtelevat, et välttämättä tunnista systistä fibroosia syyksi. Keskustele oireistasi lääkärisi kanssa heti selvittääksesi, onko sinun tutkittava kystisen fibroosin varalta.
Lisätietoja tavallisesta kystisen fibroosin komplikaatiosta »
Kuinka kystinen fibroosi diagnosoidaan?
Kystinen fibroosi diagnosoidaan yleisimmin vastasyntyneillä ja pikkulapsilla. Kystisen fibroosin seulontaa vastasyntyneillä vaaditaan nyt kaikissa Yhdysvaltojen osavaltioissa. Varhainen testaus ja diagnoosi voivat parantaa ennustettasi. Jotkut ihmiset eivät kuitenkaan koskaan saaneet varhaista kystistä fibroositestiä. Tämä voi johtaa diagnoosiin lapsena, teini-ikäisenä tai aikuisena.
Kystisen fibroosin diagnosoimiseksi lääkäri suorittaa erilaisia testejä, joihin voi kuulua:
- haimasta peräisin olevien immunoreaktiivisten trypsinogeenikemikaalien korkean tason seulonta
- hikekokeet
- verikokeet, jotka tutkivat DNA: ta
- Rinnan tai nivelröntgenkuvat
- keuhkojen toimintakokeet
- yskösviljelmät etsimään tiettyjä bakteereja sylkeiseltä
Lue lisää: Kystinen fibroosi numeroiden mukaan »
Kuinka hallin kystistä fibroosia?
Sinun tilan vakavuudesta riippuen voi esiintyä kystisen fibroosin uusiutumista. Ne vaikuttavat yleensä keuhkoihin. Leimahdukset ovat, kun oireesi näyttävät pahenevan. Oireesi voivat myös vaikeutua taudin edetessä.
Sinun on noudatettava tiukkaa kystisen fibroosin hoitosuunnitelmaa, jotta pystyt hallitsemaan leimahduksia ja estämään oireidesi pahenemisen. Keskustele lääkärisi kanssa selvittääksesi sinulle parhaan hoidon.
Vaikka tauti ei parane, jotkut elämäntavan muutokset voivat auttaa pitämään oireesi loitolla ja parantamaan elämänlaatua. Tehokkaita tapoja hallita kystisen fibroosin oireita voivat olla:
- hengitysteiden puhdistaminen
- tiettyjen hengitettävien lääkkeiden käyttö
- haiman lisäravinteiden ottaminen
- menossa fysioterapiaan
- syö oikea ruokavalio
- käyttäessään
Lisätietoja: Kystisen fibroosin hoitaminen »
Näkymät
Kystinen fibroosi on geneettinen tila, joten se ei ole tarttuva. Sillä ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Se voi aiheuttaa erilaisia oireita, jotka todennäköisesti pahenevat ajan myötä.
Kystisen fibroosin tutkimus ja hoidot ovat kuitenkin parantuneet huomattavasti viimeisen vuosikymmenen aikana. Nykyään kystistä fibroosia sairastavat ihmiset voivat elää 30-vuotiaana tai sitä vanhempana. Kystisen fibroosin säätiö toteaa, että yli puolet kystisen fibroosin saaneista ihmisistä on 18-vuotiaita tai vanhempia.
Lisää kystistä fibroosia koskevien tutkimusten pitäisi auttaa tutkijoita löytämään parempia ja tehokkaampia hoitoja tälle vakavalle sairaudelle. Sillä välin työskentele lääkärisi kanssa hoitosuunnitelmassa, joka voi parantaa päivittäistä elämääsi.
