Protrombiinigeenimutaatio: Mitä Raskaana Olevien Naisten On Tiedettävä

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Protrombiini on proteiini, jota löytyy verestä. Se tarvitaan veren hyytymistä kunnolla. Veritulpat ovat kiinteitä verimuojia, jotka koostuvat verihiutaleista ja fibriini-nimisen proteiinin verkosta. Kehosi käyttää protrombiinia fibriinin muodostamiseen.

Harvinaisissa tapauksissa geneettisen koodin muutos, jota kutsutaan mutaatioksi, voi kehon tuottaa liian paljon protrombiinia. Jos henkilöllä on liikaa protrombiinia, veritulppia voi muodostua, kun heidän ei ole tarkoitus.

Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen tila, on protrombiinimutaatio, jota kutsutaan myös protrombiini G20210A: ksi tai tekijä II -mutaatioksi.

Suurimmalla osalla protrombiinimutaatioista kärsivillä ihmisillä ei koskaan muodostu epänormaalia verihyytymää. Mutta raskaana olevilla naisilla on jo suurempi riski saada hyytymä raskauden aikana ja heti sen jälkeen. Jos raskaana olevalla naisella on myös protrombiinimutaatio, hänellä on suurempi veritulppariski.

Kun veritulppa muodostuu verisuonen sisään, kuten valtimo tai laskimo, se voi olla vaarallinen. Verihyytymä voi rikkoutua ja kulkea veren läpi valtimoon keuhkoissa, sydämessä, aivoissa tai muissa elimissä. Se voi myös aiheuttaa keskenmenon, kuolleena syntymisen ja muita raskauden komplikaatioita. Ja joissain tapauksissa verihyytymät voivat olla tappavia.

Mitkä ovat protrombiinin mutaation riskit raskauden aikana?

Ihmisillä, joilla on protrombiinimutaatio, on lisääntynyt riski syvän laskimotromboosin, joka tunnetaan myös nimellä DVT, muodostumiseksi, joka on verihyytymä, joka muodostuu syvissä suonissa (tyypillisesti jaloissa) tai keuhkoembolia (hyytymä, joka kulkee läpi veri keuhkoihin).

DVT: n oireita ovat kipu, turvotus ja punoitus kädessä tai jalassa. Keuhkoembolian oireita ovat:

• hengenahdistus
• rintakipu
• huimaus
• yskä
• jalkojen turvotus

DVT voi vaurioittaa suonia ja johtaa vammaisuuteen. Keuhkoembolia on vakava tila ja voi olla tappava. Jos havaitset jotain näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Veritulppien lisäksi protrombiinimutaatioihin liittyy lisääntynyt komplikaatioiden riski raskauden aikana. Näihin komplikaatioihin kuuluvat:

• raskauden menetys (keskenmeno tai kuolleena syntymä)
• preeklampsia (lisääntynyt verenpaine ja proteiini virtsassa raskauden aikana)
• hidas sikiön kasvu
• istukan hajoaminen (istukan varhainen erottaminen kohdun seinämästä)

On kuitenkin tärkeää huomata, että suurimmalla osalla protrombiinigeenimutaatioista kärsivillä naisilla on normaali raskaus.

Mikä aiheuttaa protrombiinigeenimutaation?

Jokainen vanhempasi välittää sinulle yhden kopion geeneistään syntymän yhteydessä. Siksi jokaisella on kaksi protrombiinigeeniä. Tämän geenin satunnainen muutos tai mutaatio voidaan periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta.

Yleisemmin protrombiinimutaatio periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, kun taas normaali protrombiinigeeni periytyy toiselta vanhemmalta. Tässä tapauksessa sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi protrombiinigeenimutaatioksi. Iowan yliopiston terveydenhuollon mukaan ihmisillä, joilla on yksi kopio tästä geenistä, on noin viisi kertaa suurempi mahdollisuus saada verihyytymä kuin henkilöillä, joilla on kaksi normaalia kopiota geenistä.

Harvoin mutatoidun protrombiinigeenin molemmat kopiot, yksi kummaltakin vanhemmalta, välitetään. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi protrombiinigeenimutaatioksi ja se on vaarallisempaa. Näillä henkilöillä on jopa 50 kertaa suurempi riski saada verihyytymä.

Kuinka yleinen on protrombiinigeenimutaatio?

Noin 2 prosentilla Yhdysvaltojen ja Euroopan valkoihoisten väestöstä on heterotsygoottisia protrombiinimutaatioita. Se on vähemmän yleinen afrikkalaisissa amerikkalaisissa sekä aasialaisten, afrikkalaisten ja alkuperäiskansojen alkuperäiskansojen ihmisissä (alle yksi prosentti). Tila esiintyy yhtäläisesti miehillä ja naisilla.

Homotsygoottinen tyyppi on hyvin harvinainen. Sen arvioidaan esiintyvän vain 0,01 prosentilla väestöstä, Circulation-lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan.

Pitäisikö minun testata protrombiinigeenimutaatiota?

Jos sinulla on aiemmin ollut DVT- tai keuhkoembolia, sinun kannattaa harkita protrombiinimutaation testaamista. Lisäksi voit harkita testausta, jos:

• sinulla oli veritulppa nuorena
• sinulla on ollut raskauden menetys tai raskauden komplikaatioita
• jollain lähisukulaistasi, kuten vanhemmillasi, sisaruksillasi tai lapsillasi, on ollut veritulppia tai tunnettu protrombiinimutaatio

Kuinka protrombiinigeenimutaatio diagnosoidaan?

Protrombiinigeenimutaatio diagnosoidaan verikokeella. Verestäsi lähetetään laboratorioon ja DNA analysoidaan mutaation esiintymiseksi.

Kuinka protrombiinigeenimutaatiota raskaudessa hoidetaan?

Jos naisella on protrombiinimutaatio, hän saattaa harkita antikoagulanttihoidon käyttöä raskauden aikana ja heti sen jälkeen. Tämän tyyppisessä terapiassa käytetään lääkkeitä raskauden aikana veren ohentamiseksi ja veritulppien muodostumisen estämiseksi.

Näitä lääkkeitä kutsutaan antikoagulantteiksi, mutta niitä kutsutaan toisinaan myös veren ohennusaineiksi. Ne vähentävät veren hyytymiskykyä. Ne pitävät olemassa olevat hyytymät mahdollisimman pieninä ja vähentävät samalla mahdollisuutta, että kehität enemmän hyytymiä.

Voit saada muutaman päivän injektion hepariinia (tai pienimolekyylipainoista hepariinia) kutsutulla verohenteellä. Hoitoosi voidaan sitten seurata toinen injektoitavissa oleva verenohentaja tai pillereinä saatavana oleva verenohentaja, nimeltään varfariini (Coumadin).). Varfariinia käytetään tyypillisesti vasta synnytyksen jälkeen sikiölle mahdollisesti aiheutuvien kielteisten vaikutusten vuoksi.

Lääkärisi saattaa ehdottaa vaihtoehtoisia lääkkeitä, jotka saattavat toimia sinulle paremmin. Jokaisella on erilaisia etuja ja riskejä, joten muista noudattaa lääkärisi suosituksia ja ohjeita.

Mitä voidaan tehdä protrombiinin mutaatioon liittyvien riskien minimoimiseksi raskauden aikana?

Veritulpan kehittymisen riskitekijöiden vähentäminen tai poistaminen on paras tapa estää komplikaatioita. Vaikka jotkut verihyytymiin liittyvistä riskitekijöistä, kuten geenimutaatio, eivät ole hallittavissa, on olemassa muita elämäntavan muutoksia, jotka voivat auttaa vähentämään riskiä.

Joitakin esimerkkejä ovat:

• Yritä laihtua, jos olet ylipainoinen, ja ylläpitää tervettä painoasi.
• Älä tupakoi. Jos tupakoit, keskustele lääkärisi kanssa lopettamisesta.
• Nouse ylös ja kävele muutama minuutti, kun matkustat vähintään kaksi tuntia tai jos istut työpöydällä pitkään töissä.
• Varmista, että juo paljon vettä.
• Jos aiot saada minkäänlaista leikkausta, muista kertoa lääkärillesi protrombiinimutaatiostasi.
• Tunne DVT: n ja PE: n varoitusmerkit, jotta voit toimia välittömästi.
• Liikuntaa säännöllisesti; on tärkeää pysyä fyysisesti aktiivisena raskauden aikana. Liikkumattomuus on tärkeä tekijä, joka voi johtaa verihyytymiin jaloissa.
• Keskustele lääkärisi kanssa estrogeenia sisältävien oraalisten ehkäisyvalmisteiden käytöstä ennen raskautta tai sen jälkeen. Naisilla, joilla on protrombiinimutaatio, on 16 kertaa suurempi riski saada DVT, kun he käyttävät estrogeenia sisältäviä ehkäisypillereitä, ilmestyi Circulation-lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan.

Keskustele lääkärisi kanssa, mitä aktiviteetteja ja harjoituksia voit tehdä turvallisesti raskauden aikana. Lääkäri voi myös suunnata sinut hematologin, erikoislääkärin puoleen, joka hoitaa veriolosuhteita.