Mikä on tububerous sclerosis?
Mukula-skleroosi (TS) tai mukula-skleroosikompleksi (TSC) on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa syöpää aiheuttamattomia tai hyvänlaatuisia kasvaimia kasvamaan aivoissa, muissa elintärkeissä elimissä ja iholla.
Skleroosi tarkoittaa”kudoksen kovettumista” ja mukulat ovat juurimaisia kasvua.
TS voi olla peritty tai johtua spontaanista geenimutaatiosta. Joillakin ihmisillä on vain lieviä oireita, kun taas toisilla on:
- kehityksellinen viive
- autismi
- henkinen vamma
- kohtaukset
- kasvaimet
- ihon poikkeavuudet
Tämä häiriö voi esiintyä syntymän aikana, mutta oireet voivat olla aluksi lieviä, jotta niiden kehittyminen kokonaan kestää vuosia.
TS: lle ei tunneta parannuskeinoa, mutta suurin osa ihmisistä voi odottaa olevan normaalia elinaikaa. Hoito kohdistetaan yksittäisiin oireisiin, ja lääkärin on seurattava tarkkaa seurantaa.
Kuinka yleinen on mukuloosiskleroosi?
Noin miljoonalla ihmisellä on diagnosoitu TS-tauti ympäri maailmaa, ja tuberkuloosiskleroosiliiton (TSA) mukaan Yhdysvalloissa on noin 50 000 tapausta. Tila on erittäin vaikea tunnistaa ja diagnosoida, joten todellinen tapausmäärä voi olla suurempi.
TSA raportoi myös, että noin kolmannes tapauksista periytyy ja kahden kolmasosan uskotaan tapahtuvan spontaanista geneettisestä mutaatiosta. Jos yhdellä vanhemmilla on TS, heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus periä se.
Mutkuristoskleroosin genetiikka
Tutkijat ovat tunnistaneet kaksi geeniä, nimeltään TSC1 ja TSC2. Nämä geenit voivat aiheuttaa TS: tä, mutta jos vain yksi näistä voi johtaa tautiin. Tutkijat pyrkivät selvittämään tarkalleen, mitä nämä geenit tekevät ja miten ne vaikuttavat TS: ään, mutta heidän mielestään geenit tukahduttavat kasvaimen kasvua ja ovat tärkeitä ihon ja aivojen sikiön kehityksessä.
Vanhempi, jolla on lievä TS-tapaus, ei ehkä edes ole tietoinen sairaudesta ennen kuin heidän lapsensa on diagnosoitu. Kaksi kolmasosaa TS-tapauksista on seurausta spontaanista mutaatiosta, kumpikaan vanhemmista ei siirtä geeniä. Syynä tähän mutaatioon on mysteeri, eikä sitä ole tunnettua tapaa estää sitä.
TS-diagnoosi voidaan varmistaa geenitesteillä. Kun harkitaan geenitestausta perhesuunnitteluun, on tärkeää muistaa, että vain kolmasosa TS-tapauksista periytyy. Jos sinulla on perheen historia TS: tä, on mahdollista hankkia geenitestejä nähdäksesi, onko sinulla geeni.
Mutkuristoskleroosin merkit ja oireet
TS: n oireita on laaja, ja ne vaihtelevat suuresti henkilöiden välillä. Hyvin lievissä tapauksissa voi esiintyä harvoja oireita, jos niitä on, ja muissa tapauksissa ihmisillä on erilaisia älyllisiä ja fyysisiä vammoja.
TS: n oireisiin voi kuulua:
- kehitysviiveet
- kohtaukset
- henkiset vammat
- epänormaali sydämen rytmi
- ei-syöpää sisältävät aivokasvaimet
- kalsiumin talletukset aivoihin
- munuaisten tai sydämen ei-syöpää tuumorit
- kasvussa kynnet ja kynnet tai niiden alla
- kasvaimet verkkokalvossa tai vaaleat silmäkohdat
- ikenien tai kielen kasvu
- hampaiden hampaat
- ihoalueet, joilla on vähentynyt pigmentti
- punaiset ihon laikut kasvoilla
- kohonnut iho, jonka rakenne on kuten appelsiininkuori, joka on yleensä takana
Mutkuristoskleroosin diagnosointi
TS diagnosoidaan geenitestauksella tai testisarjalla, joka sisältää:
- aivojen MRI
- pään CT-kuvaus
- elektrokardiogrammi
- kaiku
- munuaisten ultraääni
- silmäkoe
- katsot ihoasi puun lampun alla, joka säteilee ultraviolettivaloa
Kohtaukset tai viivästynyt kehitys ovat usein ensimmäinen merkki TS: stä. Tähän tilaan liittyy monenlainen oire, ja tarkka diagnoosi vaatii CT-tutkimuksen ja MRI: n sekä täydellisen kliinisen tutkimuksen.
Kasvaimet mukula-skleroosista
TS: n kasvaimet eivät ole syöpää, mutta ne voivat tulla erittäin vaarallisiksi, jos niitä ei hoideta.
- Aivokasvaimet voivat estää selkäydinnestevirtauksen.
- Sydänkasvaimet voivat aiheuttaa ongelmia syntymän aikana estämällä verenkiertoa tai aiheuttaen epäsäännöllisen sydämen. Nämä kasvaimet ovat yleensä suuria syntymän aikana, mutta yleensä pienenevät lapsesi ikääntyessä.
- Suuret kasvaimet voivat estää munuaisten normaalia toimintaa ja johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
- Jos silmäkasvaimet kasvavat liian suuriksi, ne voivat tukkia verkkokalvon, aiheuttaen näköhäiriöitä tai sokeutta.
Mukula-skleroosin hoitovaihtoehdot
Koska oireet voivat vaihdella niin paljon, TS: lle ei ole universaalia hoitoa, ja hoito suunnitellaan jokaiselle yksilölle. Hoitosuunnitelma on räätälöitävä tarpeitasi oireiden kehittyessä. Lääkäri tekee säännöllisiä kokeita ja seuraa sinua koko elämäsi ajan. Seurantaan tulisi myös kuulua säännöllinen munuaisten ultraääni kasvainten tarkistamiseksi.
Tässä on joitain erityisten oireiden hoitoja:
takavarikot
Kohtaukset ovat erittäin yleisiä TS-potilailla. Ne voivat vaikuttaa elämäsi laatuun. Lääkkeet voivat joskus saada kouristukset kurissa. Jos sinulla on liikaa kohtauksia, aivoleikkaus voi olla vaihtoehto.
Psyykkinen vamma ja kehitysviive
Kaikkia seuraavia käytetään auttamaan niitä, joilla on mielenterveys- ja kehitysongelmia:
- erityiset koulutusohjelmat
- käyttäytymisterapia
- toimintaterapia
- lääkitys
Kasvot iholla
Lääkäri voi käyttää laseria pienten ihokerrosten poistamiseen iholla ja ihon ulkonäön parantamiseksi.
kasvaimet
Leikkaus voidaan tehdä kasvainten poistamiseksi ja elintärkeiden elinten toiminnan parantamiseksi.
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto myönsi huhtikuussa 2012 nopeutetun hyväksynnän everolimus-nimisen lääkkeen käytölle. Tätä lääkettä voidaan käyttää aikuisilla, joilla on TS, joilla on munuaisen hyvänlaatuiset kasvaimet. Sairaanhoidon edetessä myös TS: n oireiden hoito paranee. Tutkimus jatkuu. Tällä hetkellä parannuskeinoa ei ole.
Mikä on tubulaariskleroosista kärsivien ihmisten pitkäaikainen näkymä?
Jos lapsellasi on merkkejä kehityksen viivästymisestä, käyttäytymisongelmista tai mielenterveyden heikkenemisestä, varhainen interventio voi parantaa merkittävästi heidän toimintakykyään.
TS: n vakaviin komplikaatioihin kuuluvat aivojen, munuaisten ja sydämen hallitsemattomat kohtaukset ja kasvaimet. Jos näitä komplikaatioita ei hoideta, ne voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.
TS-diagnoosin saaneiden tulisi löytää lääkäri, joka ymmärtää heidän tilansa seurannan ja hoidon. Koska oireet vaihtelevat suuresti jokaisella henkilöllä, niin myös pitkän aikavälin näkymät.
TS: lle ei tunneta parannuskeinoa, mutta voit odottaa normaalia elinaikaa, jos sinulla on hyvä lääketieteellinen hoito.
