Tietoja nivelreumasta
Nivelreuma (RA) on autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa kehosi hyökkäämään virheellisesti nivelten linjojen kalvoihin. Tämä aiheuttaa tulehdusta ja kipua sekä mahdollisia vaurioita muille kehon järjestelmille, mukaan lukien:
- katse
- keuhkot
- sydän
- verisuonet
RA on krooninen sairaus. RA-potilaat kokevat voimakkaan taudin aktiivisuuden jaksoja, joita kutsutaan leimahduksiksi. Jotkut ihmiset kokevat paranemisjaksoja, jolloin oireet vähenevät huomattavasti tai häviävät.
American Reumatology College arvioi, että 1,3 miljoonalla ihmisellä Yhdysvalloissa on RA.
Immuunijärjestelmän virheellisen vasteen tarkka syy on epäselvä. Kuten muutkin autoimmuunisairaudet, tutkijoiden mielestä tietyt geenit voivat lisätä riskiäsi saada RA-tauti. Mutta he eivät myöskään pidä RA: ta perinnöllisenä häiriönä.
Tämä tarkoittaa, että geneetikko ei voi laskea mahdollisuuksiasi RA: iin perheen historian perusteella. Myös muut tekijät voivat laukaista tämän epänormaalin autoimmuunivasteen, kuten:
- virukset tai bakteerit
- emotionaalinen stressi
- fyysinen trauma
- tietyt hormonit
- tupakointi
Lue lisätietoja genetiikan ja RA: n syiden välisestä yhteydestä.
Kuinka genetiikka vaikuttaa RA: han?
Immuunijärjestelmäsi suojaa sinua hyökkäämällä kehoon tunkeutuvia vieraita aineita - kuten bakteereja ja viruksia. Joskus immuunijärjestelmä huijataan hyökkäämään kehosi terveisiin osiin.
Tutkijat ovat tunnistaneet joitain geeneistä, jotka hallitsevat immuunivasteita. Näiden geenien saaminen lisää RA-riskiä. Kaikilla, joilla on RA, ei kuitenkaan ole näitä geenejä, eikä kaikilla, joilla on nämä geenit, RA.
Joitakin näistä geeneistä ovat:
- HLA. HLA-geenipaikka on vastuussa elimistön proteiinien ja tartuttavan organismin proteiinien erottamisesta. HLA-geenimarkerilla henkilöllä on viisi kertaa todennäköisemmin nivelreuma kuin henkilöillä, joilla ei ole tätä merkkiä. Tämä geeni on yksi merkittävimmistä geneettisistä riskitekijöistä RA: lle.
- STAT4. Tällä geenillä on merkitys immuunijärjestelmän säätelyssä ja aktivoinnissa.
- TRAF1 ja C5. Tällä geenillä on osa kroonisen tulehduksen aiheuttamiseen.
- PTPN22. Tämä geeni liittyy RA: n puhkeamiseen ja taudin etenemiseen.
Jotkut geeneistä, joiden uskotaan olevan vastuussa RA: sta, osallistuvat myös muihin autoimmuunisairauksiin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja multippeliskleroosiin. Tästä syystä joillekin ihmisille kehittyy useampi kuin yksi autoimmuunisairaus.
Mitä tarkoittaa, jos perheenjäsenelläsi on RA?
Yhdessä tutkimuksessa todettiin, että RA-potilaan ensimmäisen asteen sukulaisilla on kolme kertaa todennäköisempi tila kehittyä kuin ensimmäisen asteen sukulaisilla ihmisillä, joilla ei ole RA: ta.
Tämä tarkoittaa, että RA-potilaiden vanhemmilla, sisaruksilla ja lapsilla on hiukan lisääntynyt riski saada RA. Tämä riski ei sisällä erilaisia ympäristötekijöitä.
Toisessa tutkimuksessa arvioitiin, että geneettiset tekijät aiheuttavat 53–68 prosenttia RA: n syistä. Tutkijat laskivat tämän arvion tarkkailemalla kaksosia. Identtisillä kaksosilla on täsmälleen samat geenit.
Noin 15 prosentilla identtisistä kaksosista todennäköisesti kehittyy RA. Veljettömissä kaksosissa, joilla on erilaisia geenejä kuin muilla sisaruksilla, määrä on 4 prosenttia.
Sukupuoli, ikä ja etniset ryhmät
RA: ta löytyy kaikista sukupuolista, ikästä ja etnisestä ryhmästä, mutta arviolta 70 prosenttia RA-potilaista on naisia. Näillä RA: lla olevilla naisilla diagnosoidaan yleensä 30–60-vuotiaita. Tutkijat omistavat tämän määrän naishormoneille, jotka voivat vaikuttaa RA: n kehittymiseen.
Miehet diagnosoidaan yleensä myöhemmin, ja yleinen riski kasvaa iän myötä.
Raskaus ja RA-riski
Vuoden 2014 tutkimuksessa, joka esiteltiin American Human Genetics Society -järjestössä, havaittiin, että naisilla, jotka kantoivat vauvoja geeneillä, joiden tiedettiin vaikuttavan RA: han, oli todennäköisemmin RA. Esimerkkejä ovat HLA-DRB1-geenillä syntyneet vauvat.
Tämä johtuu siitä, että raskauden aikana useita sikiön soluja jää äidin kehoon. Jäljellä olevien solujen, joissa on läsnä DNA: ta, tunnetaan nimellä mikrokrimerismi.
Näillä soluilla on mahdollisuus muuttaa olemassa olevia geenejä naisen kehossa. Tämä voi olla myös syy siihen, miksi naisilla on todennäköisemmin RA-tauti kuin miehillä.
Ympäristöön ja käyttäytymiseen liittyvät riskitekijät
Ympäristö- ja käyttäytymisriskitekijöillä on myös valtava rooli mahdollisuutesi kehittää RA-tauti. Tupakoitsijoilla on taipumus kokea vakavammat RA-oireet.
Muita mahdollisia riskitekijöitä ovat suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden käyttö tai hormonikorvaushoito. Epäsäännöllisen kuukautisten historian ja RA: n välillä voi olla yhteys. Naisilla, jotka ovat synnyttäneet tai imettäneet, saattaa olla hiukan vähentynyt riski saada RA.
Muita esimerkkejä ympäristölle ja käyttäytymiseen liittyvistä riskitekijöistä, jotka voivat vaikuttaa RA: han, ovat:
- altistuminen ilman saastumiselle
- altistuminen hyönteismyrkkyille
- liikalihavuus
- työperäinen altistuminen mineraaliöljylle ja / tai silikalle
- vaste traumaan, mukaan lukien fyysinen tai emotionaalinen stressi
Jotkut näistä ovat muokattavia riskitekijöitä, joita voit muuttaa tai hallita elämäntyyliisi. Tupakoinnin lopettaminen, laihdutus ja stressin vähentäminen elämässäsi voivat myös vähentää RA-riskiä.
Joten on RA perinnöllinen?
Vaikka RA ei ole perinnöllinen, genetiikkasi voi lisätä mahdollisuuksiasi kehittää tämä autoimmuunisairaus. Tutkijat ovat perustaneet joukon geneettisiä markkereita, jotka lisäävät tätä riskiä.
Nämä geenit liittyvät immuunijärjestelmään, krooniseen tulehdukseen ja erityisesti RA: han. On tärkeää huomata, että kaikilla näillä markkereilla ei ole RA: n kehittymistä. Kaikilla RA: lla ei ole markkereita.
Tämä viittaa siihen, että RA: n kehittyminen voi johtua geneettisen alttiuden, hormonaalisen ja ympäristöaltistuksen yhdistelmästä.
