Pyruvate-kinaasitesti
Punasolut (RBC) kuljettavat happea koko kehossa. Entsyymi, jota kutsutaan pyruvaattikinaasiksi, on välttämätöntä kehollesi RBC-solujen tekemiseksi ja toimimaan kunnolla. Pyruvaattikinaasi kivettää verikokeen, jota käytetään mittaamaan kehosi pyruvaattikinaasin tasoja.
Kun sinulla on liian vähän pyruvaattikinaasia, RBC -si hajoavat normaalia nopeammin. Tämä vähentää saatavien RBC-määrien määrää happea kuljettamaan elintärkeisiin elimiin, kudoksiin ja soluihin. Tuloksena olevaa tilaa kutsutaan hemolyyttiseksi anemiaksi, ja sillä voi olla merkittäviä terveysvaikutuksia.
Hemolyyttisen anemian oireita ovat:
- keltaisuus (ihon kellastuminen)
- pernan laajentuminen (pernan päätehtävänä on suodattaa verta ja tuhota vanhat ja vaurioituneet punasolut)
- anemia (terveiden punasolujen pula)
- kalpea iho
- väsymys
Lääkäri voi määrittää, onko sinulla pyruvaattikinaasipuutos tämän ja muiden diagnostisten testien tulosten perusteella.
Miksi pyruvaattikinaasikoe tilataan?
Pyruvaattikinaasipuutos on geneettinen häiriö, joka on autosomaalisesti taantuva. Tämä tarkoittaa, että jokaisella vanhemmalla on viallinen geeni tälle taudille. Vaikka geeniä ei ekspressoida kummassakaan vanhemmissa (tarkoittaen, että kummallakaan ei ole pyruvaattikinaasipuutosta), recessiivisellä ominaisuudella on 1: 4 mahdollisuus esiintyä jokaisessa lapsessa, joka vanhemmilla on yhdessä.
Lapset, jotka ovat syntyneet vanhemmille, joilla on pyruvaattikinaasipuutosgeeni, testataan häiriön varalta pyruvaattikinaasikokeen avulla. Lääkäri voi myös määrätä testin tunnistamaan pyruvaattikinaasin puutosoireet. Fyysisestä tutkimuksesta, pyruvaattikinaasitestistä ja muista verikokeista kerätyt tiedot auttavat vahvistamaan diagnoosin.
Kuinka testiä hallinnoidaan?
Sinun ei tarvitse tehdä mitään erityistä valmistautuaksesi pyruvaattikinaasikokeen. Testiä kuitenkin käytetään usein pienille lapsille, joten vanhemmat saattavat haluta puhua lastensa kanssa testin tuntemisesta. Voit osoittaa testin nukkella vähentääksesi lapsesi ahdistusta.
Pyruvaattikinaasikoe suoritetaan verille, joka otetaan normaalin verenoton aikana. Terveydenhuollon tarjoaja ottaa verinäytteen käsivarrestasi tai kädestä pienellä neulalla tai lansetin nimeltä terällä.
Veri kerääntyy putkeen ja menee laboratorioon analysoitavaksi. Lääkäri voi antaa sinulle tietoja tuloksista ja niiden tarkoituksista.
Mitkä ovat testin riskit?
Pyrvaaattikinaasitestillä kärsivät potilaat voivat kokea jonkin verran vaivaa verenoton aikana. Pistokohdassa voi olla jonkin verran kipua neulapuikoista. Myöhemmin potilaat voivat kokea kipua, mustelmia tai hengästyneitä pistoskohdassa.
Testin riskit ovat vähäiset. Mahdollisiin verenoton riskeihin kuuluvat:
- vaikeuksia näytteen saamisessa, mikä johtaa useisiin neulapuikkoihin
- liiallinen verenvuoto neulakohdassa
- pyörtyminen verenmenetyksen seurauksena
- veren kertyminen ihon alle, joka tunnetaan hematoomana
- tartunnan kehittyminen, jos neula katkaisee ihon
Tulosten ymmärtäminen
Pyruvaattikinaasikokeen tulokset vaihtelevat verinäytteen analysoivan laboratorion perusteella. Normaali arvo pyruvaattikinaasikokeelle on tyypillisesti 179 plus tai miinus 16 yksikköä pyruvaattikinaasia 100 millilitraa RBC: tä. Matala pyruvaattikinaasin tasot viittaavat pyruvaattikinaasin puutteeseen.
Pyruvaattikinaasipuutosta ei voida parantaa. Jos sinulla on diagnosoitu tämä tila, lääkäri voi suositella erilaisia hoitoja. Monissa tapauksissa potilaat, joilla on pyruvaattikinaasipuutos, joutuvat suorittamaan verensiirtoja vaurioituneiden punasolujen korvaamiseksi. Verensiirto on luovuttajan veren injektio.
Jos häiriön oireet ovat vakavampia, lääkäri voi suositella pernanpoistoa (pernan poisto). Pernan poistaminen voi auttaa vähentämään tuhoavien punasolujen määrää. Jopa perna poistetaan, häiriön oireet voivat jäädä. Hyvä uutinen on, että hoito vähentää melkein varmasti oireitasi ja parantaa elämäsi laatua.
