Ataksia: Määritelmä, Tyypit, Syyt, Diagnoosi, Hoito

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Ataksia on termi, jota käytetään viittaamaan lihasten yhteensovittamiseen tai hallintaan liittyviin ongelmiin. Ataksiasta kärsivillä ihmisillä on usein vaikeuksia liikkumisen, tasapainon ja puheen suhteen.

Ataksiaa on useita erityyppisiä, ja jokaisella tyypillä on erilainen syy.

Lue lisätietoja erityyppisistä ataksioista, syistä, yleisistä oireista ja mahdollisista hoitomenetelmistä.

Mikä on ataksia?

Ataksia kuvaa lihaksen hallinnan tai koordinaation heikkenemistä.

Tämä voi vaikuttaa erityyppisiin liikkeisiin, mukaan lukien, mutta näihin rajoittumatta:

• kävely
• syöminen
• puhuminen
• kirjoittaminen

Aivojen sitä aluetta, joka koordinoi liikettä, kutsutaan pikkuaivoiksi. Se sijaitsee aivojen juuressa juuri aivorungon yläpuolella.

Aivosydämen tai sen ympäristössä olevien hermosolujen vaurioituminen tai rappeutuminen voi johtaa ataksiaan. Vanhemmiltasi perimät geenit voivat myös aiheuttaa ataksiaa.

Ataksia voi vaikuttaa kaiken ikäisisiin ihmisiin. Se on usein etenevää, mikä tarkoittaa, että oireet pahenevat ajan myötä. Etenemisnopeus voi vaihdella sekä yksilön että ataksiatyypin mukaan.

Ataksia on harvinaista. Sen arvioidaan olevan vain noin 150 000 Yhdysvaltain ihmisellä.

Tyypit ja syyt

Ataksia voi olla:

• peritty
• hankittu
• idiopaattinen

Seuraavaksi tutkimme yksityiskohtaisemmin kutakin ataksiatyyppiä ja sen syitä.

Perinnöllinen ataksia

Perinnölliset ataksit kehittyvät tiettyjen geenien mutaatioiden vuoksi, jotka perit vanhemmiltasi. Nämä mutaatiot voivat johtaa hermokudoksen vaurioihin tai rappeutumiseen, mikä johtaa ataksia-oireisiin.

Perinnöllinen ataksia välittyy tyypillisesti kahdella eri tavalla:

1. Hallitseva. Vain yksi kopio mutatoidusta geenistä vaaditaan, että tila olisi. Tämä geeni voidaan periä kummaltakin vanhemmilta.
2. Peittyvästi. Vaatimuksen on oltava kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä (yksi jokaisesta vanhemmasta).

Joitakin esimerkkejä hallitsevista perinnöllisistä ataksioista ovat:

• Spinocerebellar ataksia. Siellä on kymmeniä erityyppisiä spinocerebellar ataksia. Jokainen tyyppi luokitellaan mutatoidun geenin spesifisen alueen perusteella. Oireet ja ikä, jolloin oireet kehittyvät, voivat vaihdella ataksiatyypeittäin.
• Jaksoittainen ataksia. Tämän tyyppinen ataksia ei ole etenevää, vaan esiintyy jaksoissa. Episodista ataksiaa on seitsemää erityyppistä. Ataksia-jaksojen oireet ja pituus voivat vaihdella tyypin mukaan.

Resessiivisiin perittyihin ataksioihin voi kuulua:

• Friedreichin ataksia. Friedreichin ataksia, joka tunnetaan myös nimellä spinocerebellar degeneration, on yleisin perinnöllinen ataksia. Liike- ja puhevaikeuksien lisäksi voi esiintyä myös lihasten heikkenemistä. Tämän tyyppinen ataksia voi vaikuttaa myös sydämeen.
• Ataxia-telangiektaasia. Ihmisillä, joilla on ataksia-telangiektaasia, silmät ja kasvot ovat usein laajentuneet verisuonista. Ataksian tyypillisten oireiden lisäksi henkilöillä, joilla on tämä ataksia, on taipumus infektioihin ja syöpään.

Hankittu ataksia

Hankittu ataksia esiintyy ulkoisista tekijöistä johtuvien hermovaurioiden, kuten vamman, takia perinnöllisistä geeneistä.

Joitakin esimerkkejä asioista, jotka voivat johtaa hankittuun ataksiaan:

• pään vamma
• tahti
• kasvaimet, jotka vaikuttavat aivoihin ja ympäröivään alueeseen
• infektiot, kuten aivokalvontulehdus, HIV ja vesirokko
• aivohalvaus
• autoimmuunisairaudet, kuten multippeliskleroosi ja paraneoplastiset oireyhtymät
• kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
• vitamiinipuutokset, mukaan lukien B-12-vitamiini, E-vitamiini tai tiamiini
• reaktiot tiettyihin lääkkeisiin, kuten barbituraatit, sedatiivit ja kemoterapialääkkeet
• myrkytykset raskasmetalleista, kuten lyijy tai elohopea, tai liuottimista, kuten ohennetuista aineista
• alkoholin pitkäaikainen väärinkäyttö

idiopaattinen

Joskus ei löydy erityistä syytä ataksiaan. Näillä henkilöillä ataksiaa kutsutaan idiopaattiseksi.

Mitkä ovat ataksia-oireet?

Joitakin yleisimpiä ataksia-oireita voivat olla:

• koordinaatio- ja tasapainoongelmat, joihin voi kuulua kömpelyys, epävakaa kävely ja toistuva putoaminen
• ongelmia hienojen moottoritehtävien kanssa, kuten kirjoittaminen, pienten esineiden poimiminen tai vaatteiden napittaminen
• epäselvä tai epäselvä puhe
• vapina tai lihaskouristukset
• syömis- tai nielemisvaikeudet
• epänormaalit silmäliikkeet, kuten normaalia hitaammat silmäliikkeet tai nystagmus, eräänlainen tahaton silmänliike

On tärkeää muistaa, että ataksia-oireet voivat vaihdella ataksia-tyypin ja vakavuuden mukaan.

Kuinka se diagnosoidaan?

Diagnoosin tekemiseksi lääkärisi pyytää ensin sairaushistoriaasi. He kysyvät, onko sinulla perinnöllinen ataksia perheen historiassa.

He voivat kysyä myös käyttämistäsi lääkkeistä ja alkoholin kulutustasosta. Sitten he suorittavat fyysisiä ja neurologisia arviointeja.

Nämä testit voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajaasi arvioimaan esimerkiksi:

• koordinaatio
• saldo
• liike
• refleksit
• lihasvoima
• muisti ja keskittyminen
• näkemys
• kuulo

Terveydenhuollon tarjoajasi voi myös pyytää lisätestejä, mukaan lukien:

• Kuvansiirtotestit. CT- tai MRI-skannaus voi luoda yksityiskohtaisia kuvia aivoistasi. Tämän avulla lääkäri voi nähdä poikkeavuudet tai kasvaimet.
• Verikokeet. Verikokeilla voidaan auttaa määrittämään ataksian syy, etenkin jos se johtuu infektiosta, vitamiinivajeesta tai kilpirauhasen vajaatoiminnasta.
• Lannerangan puhkaisu (selkäranka). Lannepisteellä kerätään selkärangan selkärangan kahden selkärangan välillä näyte aivo-selkäydinnesteestä (CSF). Näyte lähetetään sitten laboratorioon testausta varten.
• Geneettinen testaus. Geneettinen testaus on saatavilla monentyyppisille perinnöllisille ataksioille. Tämäntyyppisessä testissä verinäyte selvitetään, onko sinulla perinnölliseen ataksiaan liittyviä geneettisiä mutaatioita.

Kuinka ataksia hoidetaan?

Erityinen hoito riippuu ataksia-tyypistä ja kuinka vakava se on. Joissakin hankitun ataksiatapauksissa taustalla olevan syyn, kuten infektion tai vitamiinivajeen, hoito voi lievittää oireita.

Monenlaisia ataksiaa ei voida parantaa. On kuitenkin olemassa useita toimenpiteitä, jotka voivat auttaa oireiden lievittämisessä tai hallinnassa ja parantamaan elämänlaatua.

Nämä sisältävät:

• Lääkehoito. Jotkut lääkkeet voivat auttaa hoitamaan ataksiaan liittyviä oireita. Esimerkkejä ovat:

  • amitriptyliini tai gabapentiini hermosärkyä varten
  • lihasrelaksantit kramppeihin tai jäykkyyteen
  • masennuslääkkeet.
• Apulaitteet. Apulaitteet voivat sisältää pyörätuoleja ja kävelijöitä liikkumisen helpottamiseksi. Viestinnän apuvälineet voivat auttaa puhumisessa.
• Fysioterapia. Fysioterapia voi auttaa sinua liikkuvuudessa ja tasapainossa. Se voi myös auttaa sinua ylläpitämään lihasvoimaa ja joustavuutta.
• Puheterapia. Tämän tyyppisellä terapialla puheterapeutti opettaa sinulle tekniikoita, jotka auttavat puheesi selkeyttämisessä.
• Toimintaterapia. Työterapia opettaa sinulle erilaisia strategioita, joiden avulla voit helpottaa päivittäisten toimintojen tekemistä.

Lopullinen rivi

Ataksia on lihasten koordinaation ja hallinnan puute. Ataksiasta kärsivillä ihmisillä on vaikeuksia liikkumisen, hienomotoristen tehtävien ja tasapainon ylläpitämisen kanssa.

Ataksia voi olla peritty tai hankittu, tai sillä ei voi olla tunnistettavaa syytä. Oireet, eteneminen ja alkamisen ikä voivat vaihdella ataksiatyypistä riippuen.

Joskus perussyy hoitaminen voi lievittää ataksia-oireita. Lääkkeet, apuvälineet ja fysioterapia ovat muita vaihtoehtoja, jotka voivat auttaa oireiden hallinnassa ja parantaa elämänlaatua.

Ota yhteys terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on oireita, kuten koordinaation menetys, epäselvä puhe tai nielemisvaikeudet, joita ei voida selittää muulla sairaudella.

Terveydenhuollon palveluntarjoajasi auttaa sinua diagnosoimaan sairautesi ja laatimaan hoitosuunnitelman.