Myelodysplastiset Oireyhtymät: Oireet, Syyt, Hoito, Ennuste

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Yleiskatsaus

Termi myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) viittaa ryhmään liittyviä sairauksia, jotka häiritsevät kehosi kykyä tehdä terveitä verisoluja. Se on eräs tyyppinen verisyöpä.

Suurimmassa osassa suurempia luujasi on rasvainen, sieninen kudos, jota kutsutaan luuytimeksi. Juuri täällä “tyhjät” kantasolut muuttuvat epäkypsiksi verisoluiksi (kutsutaan blastiksi).

Heidän on tarkoitus tulla joko kypsiksi:

• punasolu (RBC)
• verihiutale
• valkosolu (WBC)

Tätä prosessia kutsutaan hematopoieesiksi.

Kun sinulla on MDS, luuydin voi silti tuottaa kantasoluja, joista tulee epäkypsiä verisoluja. Monet näistä soluista eivät kuitenkaan kehitty terveiksi, kypsiksi verisoluiksi.

Jotkut kuolevat ennen kuin jättävät luuytimen. Muut, jotka joutuvat verenkiertoon, eivät välttämättä toimi normaalisti.

Tuloksena on pieni määrä yhden tai useamman tyyppisiä verisoluja (sytopenioita), jotka ovat epänormaalin muotoisia (dysplastisia).

MDS: n oireet

MDS: n oireet riippuvat sairauden vaiheesta ja verisolutyypeistä, joihin ne vaikuttavat.

MDS on etenevä sairaus. Varhaisissa vaiheissaan ei yleensä ole oireita. Itse asiassa se usein löydetään vahingossa, kun verisolujen määrä on alhainen, kun verikokeet tehdään muusta syystä.

Myöhemmissä vaiheissa alhaiset verisolutasot aiheuttavat erilaisia oireita osallistuvan solutyypin mukaan. Sinulla voi olla monentyyppisiä oireita, jos kyseessä on useampi kuin yksi solutyyppi.

Punasolut (RBC)

RBC: t kuljettavat happea koko kehoosi. Matalaa RBC-määrää kutsutaan anemiaksi. Se on yleisin MDS-oireiden syy, johon voi kuulua:

• väsymys / väsymys
• heikkous
• kalpea iho
• hengenahdistus
• rintakipu
• huimaus

Valkosolut (WBC)

WBC: t auttavat kehoasi torjumaan infektioita. Matalaan WBC-määrään (neutropenia) liittyy bakteeri-infektioiden oireita, jotka vaihtelevat infektion esiintymispaikan mukaan. Usein sinulla on kuume.

Yleisiä tartuntapaikkoja ovat:

• keuhkot (keuhkokuume): yskä ja hengenahdistus
• virtsatiet: kivullista virtsaamista ja verta virtsaan
• sinus: tukkoinen nenä ja kipu kasvojen sinusissä
• iho (selluliitti): punaiset lämpimät alueet, jotka voivat tyhjentää mätä

verihiutaleet

Verihiutaleet auttavat kehoasi muodostamaan hyytymiä ja verenvuotoa. Matalan verihiutalemäärän oireita (trombosytopenia) voivat olla:

• helppo mustelma tai verenvuoto, jota on vaikea lopettaa
• petechiae (verenvuodon aiheuttamat litteät, täsmälliset pisteet ihosi alla)

Myelodysplastisten oireyhtymien komplikaatiot

Kun verisolujen määrä laskee hyvin alhaiseksi, voi kehittyä komplikaatioita. Ne ovat erilaisia kunkin verisolutyypin mukaan. Joitakin esimerkkejä ovat:

• vaikea anemia: heikentävä väsymys, keskittymisvaikeudet, sekavuus, kyvyttömyys seistä huimauksen takia
• vakava neutropenia: toistuvat ja ylivoimaiset hengenvaaralliset infektiot
• vaikea trombosytopenia: nenäverenvuodot, jotka eivät pysähdy, ikenien verenvuoto, hengenvaarallinen sisäinen verenvuoto, kuten haavaumasta, jota on vaikea lopettaa

Ajan myötä MDS voi muuttua toiseksi verisyöväksi, jota kutsutaan akuutiksi myeloidiseksi leukemiaksi (AML). American Cancer Society: n mukaan tätä tapahtuu noin kolmanneksella ihmisistä, joilla on MDS.

Syyt tai riskitekijät

Usein MDS: n syytä ei tunneta. Joidenkin asioiden vuoksi sinulla on kuitenkin suurempi riski saada se mukaan lukien:

• vanhempi ikä: MDS-säätiön mukaan kolme neljäsosaa MDS-potilaista on 60-vuotiaita tai vanhempia
• aikaisempi kemoterapiahoito
• aikaisempi hoito sädehoidolla

Pitkäaikainen altistuminen tietyille kemikaaleille ja aineille voi myös lisätä riskiäsi. Jotkut näistä aineista ovat:

• tupakansavu
• torjunta
• lannoitteet
• liuottimet, kuten bentseeni
• raskasmetallit, kuten elohopea ja lyijy

Myelodysplastisten oireyhtymien tyypit

Maailman terveysjärjestön myelodysplastisten oireyhtymien luokittelu perustuu:

• millaisia verisoluja vaikuttaa
• epäkypsien solujen prosenttiosuus (räjähdykset)
• lukumäärä dysplastisia (epänormaalisti muotoiltuja) soluja
• renkaan sideroblastien esiintyminen (RBC, jonka ylimääräistä rautaa on kerätty renkaaseen sen keskelle)
• luuytimen soluissa havaitut kromosomimuutokset

MDS unilineage dysplasian kanssa (MDS-UD)

• yhden tyyppisten verisolujen alhaiset määrät veressä
• kyseisen verisolutyypin dysplastiset solut luuytimessä
• luuytimessä on vähemmän kuin 5 prosenttia räjähdyksiä

MDS rengas-sideroblasteilla (MDS-RS)

• alhaiset RBC-arvot veressä
• dysplastiset RBC: t ja vähintään 15 prosenttia renkaan sideroblasteja luuytimessä
• luuytimessä on vähemmän kuin 5 prosenttia räjähdyksiä
• WBC: n ja verihiutaleiden lukumäärä ja muoto ovat normaaleja

MDS monilinjaisella dysplasialla (MDS-MD)

• ainakin yhden tyyppisten verisolujen alhainen määrä veressä
• vähintään 10 prosenttia kahdesta tai useammasta verisolutyypistä on dysplastisia luuytimessä
• luuytimessä on vähemmän kuin 5 prosenttia räjähdyksiä

MDS liiallisilla räjähdyksillä-1 (MDS-EB1)

• ainakin yhden tyyppisten verisolujen alhainen määrä veressä
• sellaisten verisolutyyppien dysplastiset solut luuytimessä
• luuydin sisältää 5-9 prosenttia räjähdyksiä

MDS liiallisilla räjähdyksillä-2 (MDS-EB2)

• ainakin yhden tyyppisten verisolujen alhainen määrä veressä
• näiden verisolutyyppien dysplastiset solut ja 10–19 prosentin räjähdysluu luuytimessä
• verenkierto sisältää 5 - 19 prosenttia räjähdyksiä

MDS, luokittelematon (MDS-U)

• ainakin yhden tyyppisten verisolujen alhainen määrä veressä
• alle 10 prosenttia näistä solutyypeistä on dysplastisia luuytimessä

MDS, joka liittyy eristettyyn del (5q)

• luuytimen soluissa on kromosomimuutos nimeltään del (5q), mikä tarkoittaa, että osa kromosomista 5 poistetaan
• alhainen RBC-määrä veressä
• verihiutaleiden määrä on normaali tai korkea verenkiertoon
• luuytimessä on vähemmän kuin 5 prosenttia räjähdyksiä

Kun luuytimessä on vähintään 20 prosenttia räjähdyksiä, diagnoosi muuttuu AML: ksi. Normaalisti siellä on alle 5 prosenttia.

Kuinka MDS: ää hoidetaan?

Kolme hoitotyyppiä käytetään eri syistä.

Tukevaa huolenpitoa

Tätä käytetään parantamaan olosuhteitasi, parantamaan oireitasi ja auttamaan välttämään MDS: n aiheuttamia komplikaatioita.

• verensiirto: RBC: tä tai verihiutaleita annetaan suoneesi kautta erittäin alhaisen RBC- tai verihiutalemäärän parantamiseksi
• antibiootit: käytetään hoitamaan tai vähentämään infektioiden riskiä, jotka voivat ilmetä alhaisesta WBC-määrästä johtuen
• kasvutekijät: voidaan antaa erilaisia kasvutekijöitä, jotka auttavat luuytääsi tekemään WBC-, RBC- ja verihiutaleita nopeammin alhaisten verimäärien muodostumiseen

Hoito hidastaa MDS: n etenemistä

Matalan intensiteetin kemoterapia

Nämä ovat heikompia lääkkeitä, jotka annetaan pieninä annoksina, mikä vähentää mahdollisuutta, että ne aiheuttavat vakavia sivuvaikutuksia.

• atsasytidiini
• decitabine

Korkean intensiteetin kemoterapia

Nämä ovat vahvoja lääkkeitä, jotka annetaan suurina annoksina, joten ne ovat myrkyllisempiä. On suuri mahdollisuus, että ne aiheuttavat vakavia sivuvaikutuksia. Näitä lääkkeitä käytetään MDS: n hoitoon, joka on muuttunut AML: ksi tai ennen kantasolujen siirtoa.

• sytarabiinia
• daunorubisiini
• idarubisiinin

immunoterapia

Immunoterapia, jota kutsutaan myös biologiseksi terapiaksi, auttaa kehon puolustusjärjestelmiä torjumaan sairauksia. On olemassa erilaisia erityyppejä.

Pitkäaikaisen remission hoito

Kantasolusiirto (aiemmin kutsuttu luuytimensiirtoksi) on ainoa käytettävissä oleva vaihtoehto, joka voi aiheuttaa MDS: n pitkäaikaisen remission.

Suuriannoksinen kemoterapia annetaan ensin luuytimen kantasolujen tuhoamiseksi. Sitten ne korvataan terveillä luovuttajan kantasoluilla.

Ennuste

Monimutkaisia pisteytysjärjestelmiä käytetään luokittelemaan henkilö, jolla on MDS, pienemmän tai korkeamman riskin ryhmään seuraavien perusteella:

• MDS-alatyyppi
• verisolutyyppien lukumäärä, joilla on alhainen määrä, ja niiden vakavuus
• prosenttia luuytimen räjähdyksistä
• kromosomimuutosten esiintyminen

Ryhmät osoittavat, kuinka MDS voi edetä kyseisessä henkilössä, jos sitä ei hoideta. He eivät kerro, kuinka se voi reagoida hoitoon.

Matalamman riskin MDS: llä on taipumus edetä hitaasti. Voi olla vuosia ennen kuin se aiheuttaa vakavia oireita, joten sitä ei kohdella aggressiivisesti.

Suuremman riskin MDS: llä on taipumus edetä nopeasti ja aiheuttaa vakavia oireita nopeammin. Se muuttuu myös todennäköisemmin AML: ksi, joten sitä kohdellaan aggressiivisemmin.

Terveydenhuollon tarjoajasi tarkastelee riskiryhmääsi sekä monia muita sinulle ja MDS: lle ominaisia tekijöitä määrittääksesi sinulle parhaimmat hoitomuodot.

Kuinka MDS diagnosoidaan

MDS: n diagnoosiin ja alatyypin määrittämiseen käytetään useita testejä.

• Täydellinen verenkuva (CBC). Tämä verikoe näyttää kunkin verisolutyypin lukumäärän. Yksi tai useampi tyyppi on alhainen, jos sinulla on MDS.
• Perifeerisen veren määritys. Tätä testiä varten tippa veressäsi laitetaan levyyn ja tutkitaan mikroskoopilla. Se tarkistetaan kunkin verisolutyypin prosentuaalisen määrän määrittämiseksi ja jos solut ovat dysplastisia.
• Luuytimen aspiraatio ja biopsia. Tässä testissä ontto neula työnnetään lantion tai rintakehän keskelle. Luuytimen neste imetään pois (imetään) ja kudosnäyte poistetaan. Näytteen kudos analysoidaan kunkin verisolutyypin prosenttimäärän, räjähdysprosentin prosenttimäärän määrittämiseksi ja sen selvittämiseksi, sisältääkö luuydin epänormaalisti paljon soluja. MDS-diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan luuytimen biopsia.
• Sytogeneettinen analyysi. Opinnäytetyöt käyttävät veri- tai luuydinnäytteitä muutosten tai poistojen etsimiseksi kromosomeissasi.

Nouto

MDS on eräs tyyppinen verisyöpä, jossa luuytimessäsi ei pystytä tuottamaan riittävää määrää toimivia verisoluja. Alatyyppejä on useita ja tila voi edistyä nopeasti tai hitaasti.

Kemoterapialla voidaan hidastaa MDS: n etenemistä, mutta kantasolusiirrot ovat tarpeen pitkäaikaisen remission saavuttamiseksi.

Tukihoitoon on saatavana erilaisia hoitoja, kun esiintyy oireita, kuten anemiaa, verenvuotoa ja toistuvia infektioita.