Yleiskatsaus
Amyloidoosi on harvinainen häiriö, joka esiintyy, kun kehossa on lisääntynyt amyloidiproteiineja. Nämä proteiinit voivat kerääntyä verisuoniin, luihin ja tärkeimpiin elimiin, mikä johtaa monenlaisiin komplikaatioihin.
Tämä monimutkainen tila ei ole parannettavissa, mutta sitä voidaan hoitaa hoidoilla. Diagnoosi ja hoito voivat olla haastavia, koska oireet ja syyt vaihtelevat erityyppisten amyloidoosien välillä. Oireiden ilmeneminen voi myös viedä kauan.
Lue lisätietoja yhdestä yleisimmistä tyypeistä: amyloiditransstyriini (ATTR) amyloidosis.
syyt
ATTR-amyloidoosi liittyy tyypin amyloidityypin, jota kutsutaan transtyretiniksi (TTR), epänormaaliin tuotantoon ja kertymiseen.
Kehossasi on tarkoitus saada luonnollinen määrä TTR: tä, jonka tekevät pääasiassa maksa. Kun TTR saapuu verenkiertoon, TTR auttaa kuljettamaan kilpirauhashormoneja ja A-vitamiinia koko kehossa.
Toinen tyyppi TTR: ää tehdään aivoissa. Se on vastuussa aivo-selkäydinnesteen nesteestä.
ATTR-amyloidoosin tyypit
ATTR on yksi tyyppi amyloidoosista, mutta on myös ATTR-alatyyppejä.
Perinnöllinen tai perheellinen ATTR (hATTR tai ARRTm), toimii perheissä. Toisaalta hankittu (ei perinnöllinen) ATTR tunnetaan nimellä “villityyppinen” ATTR (ATTRwt).
ATTRwt liittyy yleensä ikääntymiseen, mutta ei välttämättä muihin neurologisiin sairauksiin.
oireet
ATTR: n oireet vaihtelevat, mutta niihin voi kuulua:
- heikkous, etenkin jaloissa
- jalkojen ja nilkkojen turvotus
- äärimmäinen väsymys
- unettomuus
- sydämentykytyksiä
- painonpudotus
- suolisto- ja virtsavaikeudet
- matala libido
- pahoinvointi
- karpaalitunnelin oireyhtymä
Ihmiset, joilla on ATTR-amyloidoosi, ovat myös alttiimpia sydänsairauksille, erityisesti villityypin ATTR: llä. Saatat huomata muita sydämeen liittyviä oireita, kuten:
- rintakipu
- epäsäännöllinen tai nopea syke
- huimaus
- turvotus
- hengenahdistus
ATTR-diagnoosi
ATTR: n diagnosointi voi olla aluksi haastavaa, etenkin koska monet sen oireista matkivat muita sairauksia. Mutta jos jollakin perheessäsi on aiemmin ollut ATTR-amyloidoosi, tämän pitäisi auttaa lääkäriäsi tutkimaan perinnöllisiä amyloidoosityyppejä. Oireiden ja henkilökohtaisen terveyshistorian lisäksi lääkäri voi määrätä geenitestauksen.
Villit ATTR-tyypit voivat olla hiukan vaikeampia diagnosoida. Yksi syy on, koska oireet ovat samanlaisia kuin sydämen vajaatoiminta.
Jos epäilet ATTR: tä ja sinulla ei ole perheen historiaa taudista, lääkärin on löydettävä amyloidit kehossa.
Yksi tapa tehdä tämä on ydinsintigrafian avulla. Tämä skannaus etsii TTR-talletuksia luusi. Verikoe voi myös selvittää, onko veressä saostumia. Toinen tapa diagnosoida tämäntyyppinen ATTR on ottamalla pieni näyte (biopsia) sydänkudoksesta.
hoidot
ATTR-amyloidoosihoidolla on kaksi tavoitetta: pysäytä sairauden eteneminen rajoittamalla TTR-talletuksia ja minimoi ATTR: n vaikutukset kehosi.
Koska ATTR vaikuttaa ensisijaisesti sydämeen, sairauden hoidossa keskitytään ensin tähän alueeseen. Lääkäri voi määrätä diureetteja turvotuksen vähentämiseksi sekä veren ohennusaineita.
Vaikka ATTR: n oireet jäljittelevät usein sydänsairauksia, ihmiset, joilla on tämä tila, eivät voi helposti ottaa lääkkeitä, jotka on tarkoitettu kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan.
Näitä ovat kalsiumkanavasalpaajat, beeta-salpaajat ja ACE-estäjät. Itse asiassa nämä lääkkeet voivat olla haitallisia. Tämä on yksi monista syistä, miksi oikea diagnoosi on tärkeä alusta alkaen.
Sydänsiirtoa voidaan suositella vakavissa ATTRwt-tapauksissa. Tämä pätee erityisesti, jos sinulla on paljon sydänvaurioita.
Perinnöllisissä tapauksissa maksansiirto voi auttaa pysäyttämään TTR: n muodostumisen. Tästä on kuitenkin hyötyä vain varhaisissa diagnooseissa. Lääkäri voi harkita myös geneettisiä terapioita.
Vaikka ei ole parannuskeinoa tai yksinkertaista hoitoa, monet uudet lääkkeet ovat tällä hetkellä kliinisissä tutkimuksissa, ja hoidon eteneminen on näkyvissä. Keskustele lääkärisi kanssa, onko kliininen tutkimus sinulle sopiva.
Näkymät
Kuten muun tyyppisissä amyloidoosissa, ATTR: tä ei voida parantaa. Hoito voi auttaa vähentämään sairauden etenemistä, kun taas oireiden hallinta voi parantaa yleistä elämänlaatua.
hATTR-amyloidoosilla on parempi ennuste verrattuna muun tyyppiseen amyloidoosiin, koska se etenee hitaammin.
Kuten kaikki terveystilat, mitä aikaisemmin ATTR-testi testataan ja diagnosoidaan, sitä paremmat yleiset näkymät ovat. Tutkijat oppivat jatkuvasti lisää tästä tilasta, joten tulevaisuudessa tulokset ovat vielä parempia molemmille alatyypeille.
