Yleiskatsaus
Sidekudoksen sairauksiin sisältyy suuri joukko erilaisia häiriöitä, jotka voivat vaikuttaa ihoon, rasvaan, lihakseen, niveliin, jänteisiin, nivelsiteisiin, luuhun, rustoon ja jopa silmään, vereen ja verisuoniin. Sidekudos pitää kehomme solut yhdessä. Se sallii kudoksen venytyksen, jota seuraa paluu alkuperäiseen jännitykseen (kuten kuminauha). Se koostuu proteiineista, kuten kollageenista ja elastiinista. Verielementit, kuten valkosolut ja syöttösolut, sisältyvät myös sen meikkiin.
Tyypit sidekudossairauksista
Sidekudossairauksia on useita tyyppejä. On hyödyllistä ajatella kahta pääluokkaa. Ensimmäiseen luokkaan kuuluvat ne, jotka ovat perittyjä, johtuen yleensä yhden geenivirheen, jota kutsutaan mutaatioksi. Toiseen luokkaan kuuluvat ne, joissa sidekudos on sitä vastaan suunnattujen vasta-aineiden kohde. Tämä tila aiheuttaa punoitusta, turvotusta ja kipua (tunnetaan myös nimellä tulehdus).
Yhden geenivirheen aiheuttamat sidekudossairaudet
Yhden geenin virheistä johtuvat sidekudossairaudet aiheuttavat ongelman sidekudoksen rakenteessa ja lujuudessa. Esimerkkejä näistä ehdoista ovat:
- Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)
- Epidermolyysi bullosa (EB)
- Marfanin oireyhtymä
- Osteogenesis imperfecta
Sidekudossairaudet, joille on ominaista kudosten tulehdus
Sidekudossairaudet, joille on ominaista kudosten tulehdus, johtuvat vasta-aineista (kutsutaan auto-vasta-aineiksi), joita elimistö tekee väärin omia kudoksia vastaan. Näitä tiloja kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Tähän luokkaan kuuluvat seuraavat sairaudet, joita hoitaa usein reumatologiksi kutsuttu lääketieteellinen asiantuntija:
- polymyosiitti
- dermatomyosiitti
- Nivelreuma (RA)
- skleroderma
- Sjogrenin oireyhtymä
- Systeeminen lupus erythematosis
- vaskuliitti
Ihmisillä, joilla on sidekudoksen sairauksia, voi olla oireita useammasta kuin yhdestä autoimmuunisairaudesta. Näissä tapauksissa lääkärit viittaavat diagnoosiin usein sekoitettuun sidekudossairauteen.
Geneettisen sidekudossairauden syyt ja oireet
Yhden geenivirheen aiheuttamat sidekudossairauksien syyt ja oireet vaihtelevat sen seurauksena, mikä proteiini tuottaa epänormaalisti kyseistä viallista geeniä.
Ehlers-Danlos-oireyhtymä
Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) johtuu kollageenin muodostumisongelmasta. EDS on oikeastaan yli 10 sairauden ryhmä, joille kaikille on ominaista joustava iho, arpikudoksen epänormaali kasvu ja liian joustavat nivelet. Tietystä EDS-tyypistä riippuen ihmisillä voi olla myös heikkoja verisuonia, kaarevaa selkärankaa, verenvuotoa ikenistä tai sydänventtiilien, keuhkojen tai ruuansulatuksen ongelmia. Oireet vaihtelevat lievästä erittäin vaikeaan.
Epidermolyysi bullosa
Useampaa kuin yhtä tyyppiä epidermolyysistä bullosaa (EB). Sidekudosproteiinit, kuten keratiini, laminiini ja kollageeni, voivat olla epänormaalit. EB: lle on ominaista poikkeuksellisen herkkä iho. EB-potilaiden iholla on rakkuloita tai kyyneleitä jopa pienimmästä kohoumasta tai joskus jopa vain siitä, että vaatteet hankaavat sitä vasten. Jotkut EB-tyypit vaikuttavat hengitysteihin, ruuansulatuskanavaan, virtsarakkoon tai lihaksiin.
Marfanin oireyhtymä
Marfan-oireyhtymä johtuu sidekudosproteiinifibrilliinivirheestä. Se vaikuttaa nivelsiteet, luut, silmät, verisuonet ja sydän. Marfan-oireyhtymästä kärsivät ihmiset ovat usein epätavallisen korkeita ja hoikkaita, niillä on erittäin pitkät luut ja ohuet sormet ja varpaat. Abraham Lincoln saattoi olla. Joskus Marfanin oireyhtymällä on aortan laajentunut segmentti (aortan aneurysma), mikä voi johtaa kohtalokkaaseen murtumiseen (repeämään).
Osteogenesis imperfecta
Ihmisillä, joilla on tämän otsikon alle sijoitettuja erilaisia yhden geenin ongelmia, kaikilla on kollageenihäiriöitä, tyypillisesti alhaisella lihasmassalla, haurailla luilla ja rentoilla nivelissä ja nivelissä. Muut osteogenesis imperfecta -oireet ovat riippuvaisia spesifisestä osteogenesis imperfecta -kannasta. Näitä voivat olla ohut iho, kaareva selkäosa, kuulon heikkeneminen, hengitysvaikeudet, helposti hajoavat hampaat ja sinertävän harmaasävy silmävalkoihin.
Autoimmuunisen sidekudossairauden syyt ja oireet
Autoimmuunisairaudesta johtuvat sidekudossairaudet ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on yhdistelmä geenejä, jotka lisäävät mahdollisuutta tulla taudin mukana (yleensä aikuisina). Niitä esiintyy myös useammin naisilla kuin miehillä.
Polymyositis ja dermatomyositis
Nämä kaksi sairautta liittyvät toisiinsa. Polymyosiitti aiheuttaa lihaksen tulehduksen. Dermatomyosiitti aiheuttaa ihon tulehduksia. Molempien sairauksien oireet ovat samanlaisia ja niihin voi kuulua väsymys, lihasheikkous, hengenahdistus, nielemisvaikeudet, painonpudotus ja kuume. Syöpä voi olla liittyvä tila joillakin näistä potilaista.
Nivelreuma
Nivelreumassa (RA) immuunijärjestelmä hyökkää ohuelle kalvolle, joka linjaa nivelet. Tämä aiheuttaa jäykkyyttä, kipua, lämpöä, turvotusta ja tulehdusta kehossa. Muita oireita voivat olla anemia, väsymys, ruokahaluttomuus ja kuume. RA voi vahingoittaa pysyvästi niveliä ja johtaa vääristymiin. Tästä sairaudesta on aikuisia ja vähemmän yleisiä lapsuuden muotoja.
skleroderma
Skleroderma aiheuttaa tiiviin, paksun ihon, arpikudoksen kertymisen ja elinvaurioita. Tämän tilan tyypit jakautuvat kahteen ryhmään: paikallinen tai systeeminen skleroderma. Paikallisissa tapauksissa tila rajoittuu ihoon. Systeemisiin tapauksiin liittyy myös tärkeimmät elimet ja verisuonet.
Sjogrenin oireyhtymä
Sjogrenin oireyhtymän pääoireet ovat suun kuivuminen ja silmät. Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat myös kokea voimakasta väsymystä ja kipuja nivelissä. Tila lisää lymfooman riskiä ja voi vaikuttaa keuhkoihin, munuaisiin, verisuoniin, ruuansulatusjärjestelmään ja hermostoon.
Systeeminen lupus erythematosus (SLE tai lupus)
Lupus aiheuttaa ihon, nivelten ja elinten tulehduksia. Muita oireita voivat olla poskeissa ja nenässä esiintyvä ihottuma, suun haavaumat, herkkyys auringonvalolle, neste sydämessä ja keuhkoissa, hiustenlähtö, munuaisongelmat, anemia, muistiongelmat ja mielenterveys.
vaskuliitti
Vaskuliitti on toinen ryhmä tiloja, jotka vaikuttavat verisuoniin missä tahansa kehon alueella. Yleisiä oireita ovat ruokahalun menetys, laihtuminen, kipu, kuume ja väsymys. Aivohalvaus voi tapahtua, jos aivojen verisuonet tulehtuvat.
hoito
Yhdelle sidekudossairaudelle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Geneettisten terapioiden läpimurtot, joissa tietyt ongelmageenit vaimennetaan, ovat lupaavia sidekudoksen yhden geenin sairauksille.
Sidekudoksen autoimmuunisairauksien hoidon tarkoituksena on auttaa vähentämään oireita. Uudemmat psoriaasin ja niveltulehduksen kaltaiset sairaudet voivat tukahduttaa tulehdusta aiheuttavan immuunihäiriön.
Yleisesti käytettyjä lääkkeitä, joita käytetään autoimmuunien sidekudossairauksien hoidossa, ovat:
- Kortikosteroideja. Nämä lääkkeet auttavat estämään immuunijärjestelmää hyökkäämästä soluihisi ja estävät tulehduksia.
- Immunomodulaattorit. Nämä lääkkeet hyödyttävät immuunijärjestelmää.
- Malarialääkkeet. Malarialääkkeet voivat auttaa, kun oireet ovat lieviä, ja ne voivat myös estää leimahduksia.
- Kalsiumkanavasalpaajat. Nämä lääkkeet auttavat rentouttamaan verisuonten seinämien lihaksia.
- Metotreksaattia. Tämä lääke auttaa hallitsemaan nivelreuman oireita.
- Keuhkoverenpainetaudin lääkkeet. Nämä lääkkeet avaavat keuhkojen verisuonia, joihin vaikuttaa autoimmuuni tulehdus, jolloin veren virtaaminen helpottuu.
Kirurgisesti aortan aneurysman leikkaus potilaalle, jolla on Ehlers Danlosin tai Marfanin oireyhtymä, voi olla hengenpelastus. Nämä leikkaukset ovat erityisen onnistuneita, jos ne suoritetaan ennen repeämää.
komplikaatiot
Infektiot voivat usein monimutkaista autoimmuunisairauksia.
Marfanin oireyhtymillä voi olla murtunut tai murtunut aortan aneurysma.
Osteogeneesi Imperfecta-potilailla voi kehittyä hengitysvaikeuksia selkärangan ja kylkiluiden häiriöiden vuoksi.
Lupuspotilailla on usein nesteen kerääntymistä sydämen ympärille, mikä voi olla hengenvaarallinen. Tällaisilla potilailla voi olla myös kouristuksia vaskuliitin tai lupus-tulehduksen johdosta.
Munuaisten vajaatoiminta on yleinen lupuksen ja skleroderman komplikaatio. Sekä nämä häiriöt että muut autoimmuuniset sidekudossairaudet voivat johtaa komplikaatioihin keuhkoissa. Tämä voi johtaa hengenahdistus, yskä, hengitysvaikeudet ja voimakas väsymys. Vakavissa tapauksissa sidekudossairauden keuhkokomplikaatiot voivat olla tappavia.
Näkymät
Yhden geenin tai autoimmuunin sidekudostaudin potilaiden pitkällä aikavälillä on hyvin vaihtelevaa. Jopa hoidon aikana sidekudossairaudet pahenevat usein. Jotkut ihmiset, joilla on lieviä Ehlers Danlos -oireyhtymän tai Marfan-oireyhtymän muotoja, eivät kuitenkaan tarvitse hoitoa ja voivat elää vanhuudessa.
Autoimmuunisairauksien uudempien immuunikäsittelyjen ansiosta ihmiset voivat nauttia monien vuosien minimaalisesta sairausaktiivisuudesta ja hyötyä siitä, kun tulehdus “palaa” iän myötä.
Kaiken kaikkiaan suurin osa sidekudossairauksista ihmisistä selviää vähintään 10 vuotta diagnoosinsa jälkeen. Mutta jokaisella yksittäisellä sidekudossairaudella, olipa se sitten yksi geeni tai autoimmuunisairaus, voi olla paljon huonompi ennuste.
