Ovatko nämä paikat huolestuneita?
Kivespussin mustat täplät johtuvat yleensä Fordycen angiokeratoomasta. Nämä täplät koostuvat verisuonista, jotka ovat laajentuneet tai laajentuneet ja tulevat näkyviksi ihon pinnalla.
Ne saattavat tuntua röyhkeiltä ja karkeilta kosketukselta, ja he ovat yleensä tumman violetteja tai punaisia eikä syvän mustia. Fordycen angiokeratooma voi ilmetä myös penissi akselilla ja reiden sisäosissa.
Nämä täplät eivät yleensä ole huolestuttavia, varsinkin jos sinulla ei ole muita oireita. Jatka lukemista oppiaksesi miksi nämä täplät ilmenevät, muut oireet, joihin sinun tulee olla varovainen, ja mitä odottaa hoitoa.
Mikä aiheuttaa Fordycen angiokeratooman?
Monissa tapauksissa Fordycen angiokeratooman tarkkaa syytä ei tunneta. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että kivespussin suonien korkealla verenpaineella (verenpaineella) voi olla merkitystä niiden ulkonäössä.
Ne voivat myös esiintyä todennäköisemmin, jos olet koskaan kokenut:
- peräpukamat
- ärtyvän suolen oireyhtymä
- krooninen ummetus
Fabry-tauti (FD) on yksi ainoista tunnetuista Fordycen angiokeratooman syistä. Tämä tila on erittäin harvinainen, esiintyy vain noin yhdellä jokaisesta 40 000 - 60 000 miehestä.
FD johtuu mutaatiosta GLA-geenissäsi. Tämä geeni on vastuussa entsyymin tuottamisesta, joka auttaa soluja hajottamaan rasvaa. FD: n avulla solut eivät pysty hajottamaan tietyntyyppistä rasvaa, joka kerääntyy koko vartaloosi. Liian suuri osa rasvasta kehossa voi vahingoittaa sydämen, munuaisten ja hermoston soluja.
FD: tä on kahta tyyppiä:
- Tyyppi 1 (klassinen). Rasva kerääntyy kehoosi nopeasti syntymästä lähtien. Oireet alkavat ilmestyä, kun olet lapsi tai teini-ikäinen.
- Tyyppi 2 (myöhemmin alkava). Rasva kerääntyy hitaammin kuin tyypissä 1. Et välttämättä näe mitään oireita, ennen kuin olet 30-vuotias tai jopa myöhässä kuin 70-vuotias.
Tunnistaminen ja muut tarkkailtavat oireet
Nämä paikat näkyvät yleensä klustereissa. Sinulla voi olla jopa 100 pistettä kivespussissa tietyllä hetkellä. Vaikka ne saattavat ärtyä tai vuotaa verta, jos naarmuta niitä, ne eivät todennäköisesti aiheuta sinulle kipua muuten.
Suurimmalla osalla ihmisistä ei ole muita oireita mustien pisteiden rinnalla. Jos täplät ovat seurausta FD: stä, muut oireet eivät välttämättä ilmesty ennen kuin olet vanhempi.
Kivespussin mustien pisteiden lisäksi FD voi aiheuttaa:
- terävä kipu käsissä ja jaloissa, etenkin rasittavan toiminnan tai harjoituksen jälkeen
- ei hikoilu tarpeeksi (hypohidroosi)
- soittoäänet korvissa (tinnitus)
- silmien näkyvyys
- suoliston oireet, kuten ripuli ja ummetus
Kuinka tämä diagnosoidaan?
Sinun tulee käydä lääkärissäsi niin pian kuin mahdollista, jos huomaat kivespussissa mustia pisteitä. Ne ovat yleensä vaarattomia, mutta lääkärisi auttaa diagnosoimaan tai sulkemaan pois kaikki sairaudet, kuten FD.
Lääkärisi suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kysyy sairaushistoriaasi. Koska FD välitetään geneettisesti, sinulta voidaan kysyä myös perheen sairaushistoriaa.
Muut lääkärisi suorittamat testit sisältävät seuraavat:
- Kuvantamistestejä, kuten CT-skannauksia tai röntgenkuvia, käytetään tarkastelemaan kehon osia, joihin perustila saattaa vaikuttaa. Tämä sisältää sydämesi tai munuaiset.
- Lab-testejä käytetään tarkistamaan FD: tä aiheuttava mutaatio. Lääkäri voi tehdä tämän veri-, virtsa- tai ihokudosnäytteillä.
- Kudosnäytteitä (biopsioita) käytetään solujen rasvaa hajottavan entsyymin testaamiseen. Biopsia voi myös testata syöpäsolujen täplät määrittääkseen, ovatko ne melanoomeja, jotka johtuvat harvinaisesta ihosyövän muodosta.
Kuinka tätä tilaa hoidetaan?
Yksin Fordycen angiokeratooma ei tarvitse hoitoa. Mutta jos täplät aiheuttavat ärsytystä tai häiritsevät muuten sinua, keskustele lääkärisi kanssa poistosta.
He voivat suositella yhtä seuraavista poistomenetelmistä:
- Elektrolyyttinen erittely ja kuretaatti (ED&C). Lääkäri tunnistaa paikkojen ympäristön alueen paikallispuudutuksella. Kun alue on puutunut, he käyttävät työkaluja kaapiaksesi täplät irti ja poistaa kudoksen.
- Laserpoisto. Lääkäri käyttää lasertekniikoita, kuten pulssimaalilaseria, mustien pisteiden aiheuttamien laajentuneiden verisuonten poistamiseen.
- Kylmähoito. Lääkäri jäädyttää kudoksen mustien pisteiden ympärillä ja poistaa ne.
Hoito FD
FD voidaan hoitaa lääkkeellä, jota kutsutaan agalsidaasi beetaksi (Fabrazyme). Tämä lääkitys on ruiskutettava säännöllisesti auttaaksesi kehoasi hajottamaan ylimääräisen rasvan, joka on kertynyt soluihisi. GLA-geenimutaatio estää kehoasi luomasta tarpeeksi tiettyä entsyymiä hajottamaan rasva luonnollisesti.
Lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä käsien ja jalkojen kivun hoitamiseksi. Tähän sisältyy gabapentiini (Neurontin) tai karbamatsepiini (Tegretol).
Näkymät
Useimmissa tapauksissa kivespussin mustat täplät ovat vaarattomia. Silti sinun tulee nähdä lääkäri diagnoosiksi. He voivat selvittää, johtuvatko nämä täplät FD: stä.
FD voi vaatia pitkäaikaista hoitoa solujen rasvan kertymisen ja siihen liittyvien oireiden hallintaan. Hoitamatta jättäminen voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, munuaisten vajaatoimintaan tai aivohalvaukseen.
FD voi myös johtaa masennuksen oireisiin. FD-tukiryhmään tai -säätiöön liittyminen voi kuitenkin auttaa sinua tuntemaan paremman yhteyden muihin tämän harvinaisen tilan kanssa ja antamaan sinulle mahdollisuuden ylläpitää korkeaa elämänlaatua:
- Fabry-tuki- ja tiedotusryhmä
- Fabry-taudin kansainvälinen keskus
