Kuinka aineenvaihduntasi toimii?
Aineenvaihdunta on kemiallinen prosessi, jota elimistösi muuttaa syömäsi ruuan polttoaineeksi, joka pitää sinut hengissä.
Ravitsemus (ruoka) koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatusjärjestelmän entsyymit hajottavat nämä aineet ja kuljettavat sitten soluihin, joissa niitä voidaan käyttää polttoaineena. Kehosi joko käyttää näitä aineita välittömästi tai tallentaa ne maksaan, rasvaan ja lihaskudoksiin myöhempää käyttöä varten.
Mikä on aineenvaihduntahäiriö?
Aineenvaihduntahäiriö tapahtuu, kun aineenvaihduntaprosessi epäonnistuu ja aiheuttaa keholle joko liikaa tai liian vähän välttämättömiä aineita, joita tarvitaan terveyden ylläpitämiseksi.
Kehomme ovat erittäin herkkiä aineenvaihdunnan virheille. Keholla on oltava aminohappoja ja monentyyppisiä proteiineja kaikkien toimintojen suorittamiseksi. Esimerkiksi aivot tarvitsevat kalsiumia, kaliumia ja natriumia sähköimpulssien tuottamiseksi ja lipidejä (rasvat ja öljyt) terveen hermostojärjestelmän ylläpitämiseksi.
Aineenvaihduntahäiriöt voivat olla monenlaisia. Tämä sisältää:
- puuttuva entsyymi tai vitamiini, joka on välttämätön tärkeälle kemialliselle reaktiolle
- epänormaalit kemialliset reaktiot, jotka haittaavat aineenvaihduntaa
- maksa-, haiman, endokriinisten rauhasten tai muiden aineenvaihduntaan osallistuvien elinten sairaus
- ravitsemukselliset puutteet
Mikä aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöitä?
Voit kehittää aineenvaihduntahäiriön, jos tietyt elimet - esimerkiksi haima tai maksa - lakkaavat toimimasta kunnolla. Tällaiset häiriöt voivat johtua genetiikasta, tietyn hormonin tai entsyymin puutteesta, liiallisten tiettyjen ruokien kulutuksesta tai monista muista tekijöistä.
Yksittäisten geenien mutaatioiden aiheuttamia geneettisiä aineenvaihduntahäiriöitä on satoja. Nämä mutaatiot voivat siirtyä sukupolvien läpi. Kansallisen terveysinstituutin (NIH) mukaan tietyt rodulliset tai etniset ryhmät välittävät todennäköisemmin mutatoituneita geenejä tietyille synnynnäisille häiriöille. Yleisimpiä näistä ovat:
- sirppisoluinen anemia afrikkalaisissa amerikkalaisissa
- kystinen fibroosi ihmisillä, joilla on eurooppalaista perintöä
- vaahterasiirappin virtsatauti Mennonite-yhteisöissä
- Gaucherin tauti itäeurooppalaisista juutalaisista
- hemokromatoosi valkoihoisilla Yhdysvalloissa
Metabolisten häiriöiden tyypit
Diabetes on yleisin aineenvaihduntatauti. Diabeetikkoa on kahta tyyppiä:
- Tyyppi 1, jonka syytä ei tiedetä, vaikka geneettinen tekijä voi olla.
- Tyyppi 2, jonka voi hankkia tai mahdollisesti aiheuttaa myös geneettiset tekijät.
American Diabetes Associationin mukaan 30,3 miljoonalla lapsella ja aikuisella eli noin 9,4 prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on diabetes.
Tyypin 1 diabeteksen yhteydessä T-solut hyökkäävät ja tappavat haiman beeta-solut, solut, jotka tuottavat insuliinia. Ajan myötä insuliinin puute voi aiheuttaa:
- hermo- ja munuaisvauriot
- näköhäiriöt
- lisääntynyt sydän- ja verisuonisairauksien riski
Sadat synnynnäiset virheet aineenvaihdunnassa (IEM) on havaittu, ja suurin osa niistä on erittäin harvinaisia. On kuitenkin arvioitu, että IEM vaikuttaa kollektiivisesti yhteen jokaisesta 1000 vauvasta. Monia näistä häiriöistä voidaan hoitaa vain rajoittamalla aineen tai aineiden, joita elin ei pysty käsittelemään, ravinnonottoa.
Yleisimpiin ravitsemus- ja aineenvaihduntahäiriötyyppeihin kuuluvat:
Gaucherin tauti
Tämä tila aiheuttaa kyvyttömyyden hajottaa erityyppistä rasvaa, joka kertyy maksaan, pernaan ja luuytimeen. Tämä kyvyttömyys voi johtaa kipuun, luuvaurioihin ja jopa kuolemaan. Sitä hoidetaan entsyymikorvaushoidolla.
Glukoosigalaktoosin imeytyminen
Tämä on virhe glukoosin ja galaktoosin kuljetuksessa vatsan limakalvon läpi, mikä johtaa vakavaan ripuliin ja kuivumiseen. Oireita hallitaan poistamalla laktoosi, sakkaroosi ja glukoosi ruokavaliosta.
Perinnöllinen hemokromatoosi
Tässä tilassa ylimääräinen rauta kertyy useisiin elimiin ja voi aiheuttaa:
- maksakirroosi
- maksa syöpä
- diabetes
- sydänsairaus
Sitä hoidetaan poistamalla verta kehosta (flebotomia) säännöllisesti.
Vaahterasiirappin virtsatauti (MSUD)
MSUD häiritsee tiettyjen aminohappojen metaboliaa, aiheuttaen hermosolujen nopean rappeutumisen. Jos sitä ei hoideta, se aiheuttaa kuoleman muutaman ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen. Hoitoon sisältyy haaroittuneiden aminohappojen ravinnonoton rajoittaminen.
Fenyyliketonuria (PKU)
PKU aiheuttaa kyvyttömyyden tuottaa entsyymiä, fenyylialaniinihydroksylaasia, aiheuttaen elinvaurioita, henkistä vajaatoimintaa ja epätavallista asentoa. Sitä hoidetaan rajoittamalla tiettyjen proteiinimuotojen saanti ravintoon.
Näkymät
Aineenvaihduntahäiriöt ovat erittäin monimutkaisia ja harvinaisia. Siitä huolimatta he ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena, ja se auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin yleisten ongelmien, kuten laktoosin, sakkaroosin ja glukoosin intoleranssin, taustalla olevia syitä ja tiettyjen proteiinien liiallisuutta.
Jos sinulla on aineenvaihduntahäiriö, voit työskennellä lääkärisi kanssa löytääksesi sinulle sopivan hoitosuunnitelman.
