Yleiskatsaus
Kynän patella-oireyhtymä (NPS), jota kutsutaan joskus Fong-oireyhtymäksi tai perinnölliseksi osteoonychodysplasiaksi (HOOD), on harvinainen geneettinen häiriö. Se vaikuttaa yleensä kynsiin. Se voi vaikuttaa myös koko kehon niveliin, kuten polviin, ja muihin kehon järjestelmiin, kuten hermostoon ja munuaisiin. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä tilasta.
Mitkä ovat oireet?
NPS: n oireet ovat joskus havaittavissa jo lapsuudessa, mutta ne voivat ilmetä myöhemmin elämässä. NPS: n oireita kokee usein:
- kynnet
- polvet
- kyynärpäät
- lantio
Muut nivelet, luut ja pehmytkudokset voivat myös vaikuttaa.
Noin 98 prosentilla NPS-potilaista on oireita, jotka vaikuttavat heidän kynsiin. Nämä oireet voivat sisältää:
- puuttuvat kynnet
- epätavallisen pienet kynnet
- värjäytyminen
- kynsien pituussuuntainen halkaisu
- epätavallisen ohuet kynnet
- kolmionmuotoinen lunula, joka on kynnen alaosa, suoraan kutikulaan yläpuolella
Muita, vähemmän yleisiä oireita voivat olla:
- vääntynyt pieni varpaankyntti
- pieni tai epäsäännöllisen muotoinen patella, joka tunnetaan myös nimellä polvisuoja
- polven siirtymä, yleensä sivusuunnassa (sivulle) tai paremmin (yläosaan)
- ulkonemat luista polvissa ja sen ympäristössä
- patellar dislocations, joka tunnetaan myös nimellä polvikansi dislokaatio
- rajoitettu liikettä kyynärpäässä
- kyynärpään artrodysplasia, joka on geneettinen tila, joka vaikuttaa niveliin
- kyynärpään dislokaatio
- nivelten yleinen hyperextension
- suoliluun sarvet, jotka ovat kahdenvälisiä, kartiomaisia, luisia ulkonemia lantiosta, jotka ovat yleensä näkyvissä röntgenkuvissa
- selkäkipu
- tiukka akillesjänne
- alempi lihasmassa
- munuaisongelmat, kuten hematuria tai proteinuria, tai veri tai proteiini virtsassa
- silmäongelmat, kuten glaukooma
Lisäksi yhden tutkimuksen mukaan noin puolella ihmisistä, joilla on diagnosoitu NPS, on patellofemoraalinen epävakaus. Patellofemoraalinen epävakaus tarkoittaa, että polvissasi on siirtynyt oikeasta kohdistuksesta. Se aiheuttaa jatkuvaa kipua ja turvotusta polvissa.
Matala luun mineraalitiheys on toinen mahdollinen oire. Yksi vuoden 2005 tutkimus osoittaa, että NPS-potilaiden luun mineraalitiheys on 8–20 prosenttia alhaisempi kuin ihmisillä, joilla ei ole sitä, etenkin lantioissa.
syyt
NPS ei ole yleinen tila. Tutkimuksen mukaan sitä löytyy yhdestä 50 000 henkilöstä. Se on geneettinen häiriö ja yleisempi ihmisillä, joilla on vanhemmat tai muut häiriön perheenjäsenet. Jos sinulla on häiriö, kaikilla lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus saada sairaus.
Tila on myös mahdollista kehittää, jos kummallakaan vanhemmilla ei ole sitä. Kun tämä tapahtuu, se johtuu todennäköisesti LMX1B-geenin mutaatiosta, vaikka tutkijat eivät tiedä tarkalleen kuinka mutaatio johtaa kynsien patellaan. Noin 20 prosentilla sairauden saaneista ihmisistä kumpikaan vanhemmista ei ole kantaja. Tämä tarkoittaa, että 80 prosenttia ihmisistä perii sairauden yhdeltä vanhemmaltaan.
Kuinka NPS diagnosoidaan?
NPS voidaan diagnosoida elämän eri vaiheissa. NPS voidaan joskus tunnistaa kohdussa tai vauvan ollessa kohdussa käyttämällä ultraääntä ja ultraäänitutkimusta. Imeväisillä lääkärit voivat diagnosoida tilan, jos he havaitsevat puuttuvat polvisuojat tai kahdenväliset symmetriset iliac-kannukset.
Toisilla ihmisillä lääkärit voivat diagnosoida tilan kliinisellä arvioinnilla, analysoimalla suvusihistoriaa ja laboratoriokokeilla. Lääkärit voivat käyttää myös seuraavia kuvantamistestejä luiden, nivelten ja pehmytkudosten poikkeavuuksien tunnistamiseen, joihin NPS vaikuttaa:
- tietokoneellinen tomografia (CT)
- Röntgenkuvat
- magneettikuvaus (MRI)
komplikaatiot
NPS vaikuttaa moniin niveliin koko kehossa ja voi johtaa moniin komplikaatioihin, mukaan lukien:
- Lisääntynyt murtumisriski: Tämä johtuu alhaisemmasta luutiheydestä yhdessä luiden ja nivelten kanssa, joilla on yleensä muita ongelmia, kuten epävakaus.
- Skolioosi: NPS-teini-ikäisillä on suurempi riski saada tämä häiriö, joka aiheuttaa selkärangan epänormaalin käyrän.
- Preeklampsia: NPS-naisilla voi olla lisääntynyt riski saada tämä vakava komplikaatio raskauden aikana.
- Heikentynyt tunne: NPS-potilaat voivat kokea heikentyneen herkkyyden lämpötilalle ja kipulle. Heillä voi myös olla puutumista ja pistelyä.
- Ruoansulatuskanavan ongelmat: Jotkut NPS-potilaat ilmoittavat ummetuksesta ja ärtyneestä suolesta.
- Glaukooma: Tämä on silmäsairaus, jossa kohonnut silmänpaine vaurioittaa näköhermoa, mikä voi johtaa pysyvään näköhäiriöön.
- Munuaiskomplikaatiot: NPS-potilailla on usein munuaisten ja virtsajärjestelmän ongelmia. Äärimmäisissä NPS-tapauksissa voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta.
Kuinka NPS: ää hoidetaan ja hallitaan?
NPS: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Esimerkiksi polvien kipu voidaan hoitaa:
- kipua lievittävät lääkkeet, kuten asetaminofeeni (Tylenol) ja opioidit
- lastat
- olkaimet
- fysioterapia
Korjaavaa leikkausta tarvitaan joskus, etenkin murtumien jälkeen.
NPS-potilaita tulee myös seurata munuaisongelmien varalta. Lääkäri voi suositella vuotuisia virtsakokeita munuaisten terveyden seuraamiseksi. Jos ongelmia ilmenee, lääkitys ja dialyysi voivat auttaa hallitsemaan ja hoitamaan munuaiskysymyksiä.
Raskaana olevilla naisilla, joilla on NPS, voi esiintyä preeklampsian riski, ja harvoin tämä voi kehittyä synnytyksen jälkeen. Preeklampsia on vakava tila, joka voi johtaa kouristuksiin ja joskus kuolemaan. Preeklampsia aiheuttaa kohonnutta verenpainetta, ja se voidaan diagnosoida veri- ja virtsanäytteillä elimen lopun toiminnan arvioimiseksi.
Verenpaineen seuranta on säännöllinen osa synnytystä edeltävää hoitoa, mutta muista ilmoittaa lääkärillesi, jos sinulla on NPS, jotta he voivat olla tietoisia lisääntyneestä riskistäsi tälle sairaudelle. Sinun tulisi myös keskustella lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, jotta he voivat selvittää, mitä lääkkeitä on turvallista käyttää raskauden aikana.
NPS: llä on glaukooman riski. Glaukooma voidaan diagnosoida silmäkokeella, joka tarkistaa silmän ympärillä olevan paineen. Jos sinulla on NPS, ajoita säännölliset silmäkokeet. Jos sinulla kehittyy glaukooma, lääkkeellisiä silmätippoja voidaan käyttää paineen vähentämiseen. Saatat joutua käyttämään myös erityisiä korjaavia silmälaseja. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen.
Kaiken kaikkiaan monitieteinen lähestymistapa NPS: ään on tärkeä oireiden ja komplikaatioiden hoidossa.
Mikä on näkymä?
NPS on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka periytyy usein yhdeltä vanhemmiltasi. Muissa tapauksissa se on seurausta spontaanista mutaatiosta LMX1B-geenissä. NPS aiheuttaa yleisimmin kynsien, polvien, kyynärpään ja lantion ongelmia. Se voi vaikuttaa myös moniin muihin kehon järjestelmiin, mukaan lukien munuaiset, hermosto ja maha-suolikanavan elimet.
NPS ei parane, mutta oireita voidaan hallita työskentelemällä erilaisten asiantuntijoiden kanssa. Kysy ensisijaisen terveydenhuollon lääkäriltäsi saadaksesi selville, mikä asiantuntija on paras erityisille oireillesi.
