Medullaarinen Kystinen Sairaus: Tyypit, Syyt Ja Oireet

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Mikä on medullaarinen kystinen munuaissairaus?

Medullaarinen kystinen munuaissairaus (MCKD) on harvinainen tila, jossa pienet, nesteellä täytetyt säkit, nimeltään kystat, muodostuvat munuaisten keskelle. Arpia esiintyy myös munuaisissa. Virtsa kulkee tubulaareissa munuaisista ja virtsajärjestelmän kautta. Arpia aiheuttaa näiden tubulaarien toimintahäiriöitä.

MCKD: n ymmärtämiseksi se auttaa tuntemaan vähän munuaisistasi ja siitä, mitä ne tekevät. Munuaiset ovat kaksi papun muotoista elintä, joiden koko on suljettu nyrkki. Ne sijaitsevat selkärangan molemmin puolin, lähellä selkääsi.

Munuaisesi suodattavat ja puhdistavat veren - päivittäin noin 200 neljäsosaa verestä kulkee munuaisten kautta. Puhdas veri palaa verenkiertoosi. Jätetuotteista ja ylimääräisestä nesteestä tulee virtsaa. Virtsa lähetetään rakoon ja lopulta poistetaan kehosta.

MCKD: n aiheuttamat vauriot johtavat munuaisiin tuottamaan virtsaa, joka ei ole tarpeeksi keskittynyttä. Toisin sanoen virtsaasi on liian vetistä ja puuttuu riittävä määrä jätettä. Seurauksena on, että virtsaat virtaamalla tavallista enemmän nestettä (polyuria), kun kehosi yrittää päästä eroon kaikesta ylimääräisestä jätteestä. Ja kun munuaiset tuottavat liian paljon virtsaa, vesi, natrium ja muut elintärkeät kemikaalit menetetään.

Ajan myötä MCKD voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.

MCKD-tyypit

Nuorten nefronoftiisi (NPH) ja MCKD ovat erittäin läheisessä yhteydessä toisiinsa. Molemmat sairaudet johtuvat saman tyyppisistä munuaisvaurioista ja johtavat samoihin oireisiin.

Suurin ero on alkamisikä. NPH esiintyy yleensä 10 - 20-vuotiaina, kun taas MCKD on aikuisen puhkeama sairaus.

Lisäksi MCKD: tä on kaksi alajoukkoa: tyyppi 2 (tyypillisesti vaikuttaa aikuisiin ikäryhmissä 30–35) ja tyyppi 1 (tyypillisesti vaikuttaa aikuisiin ikässä 60–65).

MCKD: n syyt

Sekä NPH että MCKD ovat autosomaalisesti hallitsevia geneettisiä tiloja. Tämä tarkoittaa, että sinun täytyy hankkia geeni vain yhdeltä vanhemmalta häiriön kehittämiseksi. Jos vanhemmalla on geeni, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada se ja kehittää tila.

Alkuvaiheen iän lisäksi toinen suuri ero NPH: n ja MCKD: n välillä on, että ne johtuvat erilaisista geneettisistä virheistä.

Vaikka keskitymmekin MCKD: hen, suuri osa keskustelustamme soveltuu myös NPH: hon.

MCKD: n oireet

MCKD: n oireet näyttävät monien muiden sairauksien oireilta, mikä vaikeuttaa diagnoosin tekemistä. Näitä oireita ovat:

liiallinen virtsaaminen
lisääntynyt virtsaamisen tiheys yöllä (nokturia)
alhainen verenpaine
heikkous
suolahimo (lisääntyneen virtsaamisen aiheuttaman ylimääräisen natriumhäviön takia)

Taudin edetessä voi seurata munuaisten vajaatoiminta (tunnetaan myös nimellä loppuvaiheen munuaissairaus). Munuaisten vajaatoiminnan oireita voivat olla seuraavat:

mustelmat tai verenvuoto
helposti väsynyt
usein hikka
päänsärky
ihon värin muutokset (keltainen tai ruskea)
ihon kutina
lihaskouristus tai nykiminen
pahoinvointi
käsien tai jalkojen tunteen menetys
oksentaa verta
veriset uloste
painonpudotus
heikkous
kohtaukset
mielentilan muutokset (sekavuus tai muuttunut valppaus)
kooma

MCKD: n testaaminen ja diagnosointi

Jos sinulla on MCKD-oireita, lääkäri voi määrätä useita erilaisia testejä diagnoosi vahvistamiseksi. Veri- ja virtsakokeet ovat tärkeimmät MCKD: n tunnistamisessa.

Täydellinen verenlasku

Täydellisessä verimäärissä tarkastellaan punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden kokonaismäärääsi. Tämä testi etsii anemiaa ja infektion oireita.

BUN-testi

Veren ureatyppitestillä (BUN) tutkitaan urean määrää, proteiinin hajoamistuotetta, joka on kohonnut, kun munuaiset eivät toimi kunnolla.

Virtsan keruu

24 tunnin virtsankeruu vahvistaa liiallisen virtsaamisen, dokumentoi elektrolyyttien määrän ja menetykset ja mittaa kreatiniinipuhdistuman. Kreatiniinipuhdistuma paljastaa munuaisten toiminnan oikein.

Veren kreatiniinikoe

Veren kreatiniinitesti tehdään kreatiniinitasosi tarkistamiseksi. Kreatiniini on lihaksen tuottama kemiallinen jätetuote, jonka munuaiset suodattavat pois kehosta. Tätä käytetään veren kreatiniinitason vertaamiseen munuaisten kreatiniinipuhdistumaan.

Virtsahappokoe

Virtsahappotesti tehdään virtsahappotestiä varten. Virtsahappo on kemikaali, joka syntyy, kun kehosi hajottaa tiettyjä ravintoaineita. Virtsahappo kulkee kehosta virtsaan. Virtsahappotasot ovat yleensä korkeat ihmisillä, joilla on MCKD.

urinalyysi

Virtsa-analyysi tehdään virtsaasi värin, ominaispainon ja pH (happamien tai emäksisten) tasojen analysoimiseksi. Lisäksi virtsasedimentistäsi tarkistetaan veri-, proteiini- ja solupitoisuus. Tämä testaus auttaa lääkäriä vahvistamaan diagnoosin tai sulkemaan pois muut mahdolliset häiriöt.

Kuvantamistestejä

Veri- ja virtsakokeiden lisäksi lääkäri voi myös määrätä vatsan / munuaisen CT-tutkimuksen. Tämä testi käyttää röntgenkuvausta munuaisten ja vatsan sisäpuolen havaitsemiseksi. Tämä voi auttaa sulkemaan pois mahdolliset oireesi syyt.

Lääkäri voi myös haluta suorittaa munuaisten ultraäänitiedon munuaisten kystojen havaitsemiseksi. Tämän tarkoituksena on määrittää munuaisvaurioiden laajuus.

biopsia

Munuaisten biopsiassa lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen poistaa pienen munuaiskudoksen tutkiaksesi sitä laboratoriossa mikroskoopin alla. Tämä voi auttaa sulkemaan pois mahdolliset oireidesi syyt, kuten infektiot, epätavalliset talletukset tai arpia.

Biopsia voi myös auttaa lääkäriäsi määrittämään munuaistaudin vaiheen.

Kuinka MCKD: tä hoidetaan?

MCKD: tä ei voida parantaa. Tilan hoito koostuu interventioista, joilla yritetään vähentää oireita ja hidastaa taudin etenemistä.

Sairauden varhaisessa vaiheessa lääkäri voi suositella nesteannostuksen kasvattamista. Saatat joutua ottamaan myös suolalisäyksen kuivumisen välttämiseksi.

Taudin edetessä munuaisten vajaatoiminta voi johtaa. Kun tämä tapahtuu, saatat joutua suorittamaan dialyysin. Dialyysi on prosessi, jossa kone poistaa kehosta jätteet, joita munuaiset eivät voi enää suodattaa.

Vaikka dialyysi on elämää ylläpitävää hoitoa, munuaisten vajaatoiminta voi myös olla mahdollista munuaisensiirron yhteydessä.

MCKD: n pitkäaikaiset komplikaatiot

MCKD: n komplikaatiot voivat vaikuttaa eri elimiin ja järjestelmiin. Nämä sisältävät:

anemia (alhainen raudan määrä veressä)
luiden heikkeneminen, mikä johtaa murtumiin
sydämen puristukset nesteen kertymisen vuoksi (sydämen tamponadi)
muutokset sokerin aineenvaihdunnassa
sydämen vajaatoiminta
munuaisten vajaatoiminta
haavaumat mahassa ja suolistossa
liiallinen verenvuoto
korkea verenpaine
hedelmättömyys
kuukautiskierron ongelmat
hermovaurio

Mikä on MCKD: n näkymä?

MCKD johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen - toisin sanoen munuaisten vajaatoiminta ilmenee lopulta. Sinun on silloin suoritettava munuaisensiirto tai tehtävä dialyysi säännöllisesti, jotta vartalo toimii kunnolla. Keskustele lääkärisi kanssa vaihtoehdoista.