Mikä On JAK2-geeni?

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Yleiskatsaus

JAK2-entsyymi on viime aikoina ollut tutkimuksen painopiste myelofibroosin (MF) hoidossa. Yksi uusimmista ja lupaavimmista MF-hoidoista on lääke, joka pysäyttää tai hidastaa JAK2-entsyymin toimintaa. Tämä auttaa hidastamaan tautia.

Jatka lukemista oppiaksesi JAK2-entsyymistä ja sen suhteesta JAK2-geeniin.

Genetiikka ja sairaus

JAK2-geenin ja entsyymin ymmärtämiseksi on hyödyllistä, että sinulla on perustiedot siitä, kuinka geenit ja entsyymit toimivat yhdessä kehossamme.

Geenimme ovat ohjeet tai piirustukset kehomme toimintaan. Meillä on joukko näitä ohjeita kehomme jokaisessa solussa. He kertovat soluillemme kuinka valmistaa proteiineja, jotka jatkavat entsyymien tuottamista.

Entsyymit ja proteiinit välittävät viestejä muille kehon osille suorittaakseen tiettyjä tehtäviä, kuten auttaa ruuansulatuksessa, edistää solukasvua tai suojata kehomme infektioilta.

Kun solumme kasvavat ja jakautuvat, solujen geenimme voivat saada mutaatioita. Solu välittää mutaation jokaiselle solulle, jonka se luo. Kun geenillä on mutaatio, se voi tehdä piirustuksista vaikeaa lukea.

Joskus mutaatio luo virheen, joka on niin lukematon, että solu ei voi luoda mitään proteiinia. Muina aikoina mutaatio aiheuttaa proteiinin ylityöt tai pysyvän päällä. Kun mutaatio häiritsee proteiini- ja entsyymitoimintaa, se voi aiheuttaa tauteja kehossa.

Normaali JAK2-toiminto

JAK2-geeni antaa soluillemme ohjeet JAK2-proteiinin valmistamiseksi, joka edistää solujen kasvua. JAK2-geeni ja entsyymi ovat erittäin tärkeitä solujen kasvun ja tuotannon hallitsemiseksi.

Ne ovat erityisen tärkeitä verisolujen kasvulle ja tuotannolle. JAK2-entsyymi on kovaa työtä luuytimen kantasoluissa. Nämä solut, jotka tunnetaan myös hematopoieettisina kantasoluina, ovat vastuussa uusien verisolujen luomisesta.

JAK2 ja verisairaudet

MF-potilaiden mutaatiot aiheuttavat JAK2-entsyymin pysyvän päällä. Tämä tarkoittaa, että JAK2-entsyymi toimii jatkuvasti, mikä johtaa megakaryosyyttiksi kutsuttujen solujen ylituotantoon.

Nämä megakaryosyytit käskevät muita soluja vapauttamaan kollageenia. Seurauksena on, että luuytimeen kertyy arpikudosta - MF: n ilmaisinmerkki.

JAK2: n mutaatiot liittyvät myös muihin verihäiriöihin. Yleisimmin mutaatiot kytketään tilaan, jota kutsutaan polycythemia vera (PV). PV: ssä JAK2-mutaatio aiheuttaa hallitsematonta verisolujen tuotantoa.

Noin 10–15 prosenttia PV-potilaista jatkaa MF: n kehittämistä. Tutkijat eivät tiedä, mikä aiheuttaa JAK2-mutaatioilla kärsiville ihmisille MF: n kehittymisen, kun taas toiset kehittävät PV: tä.

JAK2-tutkimus

Koska JAK2-mutaatiot on löydetty yli puolelta ihmisistä, joilla on MF, ja yli 90 prosenttiin ihmisistä, joilla on PV, siitä on tehty useita tutkimusprojekteja.

On vain yksi FDA: n hyväksymä lääke, nimeltään ruksolitinibi (Jakafi), joka toimii JAK2-entsyymien kanssa. Tämä lääke toimii JAK-estäjänä, mikä tarkoittaa, että se hidastaa JAK2: n aktiivisuutta.

Kun entsyymiaktiivisuus hidastuu, entsyymi ei aina ole päällä. Tämä johtaa vähemmän megakaryosyyttien ja kollageenin tuotantoon, hidastaen lopulta arpikudoksen kertymistä MF: ssä.

Ruxolitinibilääke säätelee myös verisolujen tuotantoa. Se tekee tämän hidastamalla JAK2: n toimintaa hematopoieettisissa kantasoluissa. Tämä tekee siitä hyödyllisen sekä PV: ssä että MF: ssä.

Tällä hetkellä on olemassa monia kliinisiä tutkimuksia, joissa keskitytään muihin JAK-estäjiin. Tutkijat pyrkivät myös käsittelemään tätä geeniä ja entsyymiä löytääkseen toivottavasti paremman hoidon tai lääkityksen MF: lle.