Mikä on peräsolujen nevusoireyhtymä?
Peräsolujen nevusoireyhtymä tarkoittaa ryhmää epäsäännöllisyyksiä, jotka johtuvat harvinaisesta geneettisestä tilasta. Se vaikuttaa ihoon, hormonitoimintaa, hermostoon, silmiin ja luihin. Muita peräsolujen nevus-oireyhtymän nimiä ovat:
- Gorlinin oireyhtymä
- Gorlin-Goltzin oireyhtymä
- ei-esiintyvä perussolukarsinooman oireyhtymä (NBCCS)
Tämän häiriön ilmaisin on peräsolukarsinooman (BCC) ilmeneminen murrosiän alkamisen jälkeen. Perussolukarsinooma on yleisin tyyppi ihosyöpää maailmassa.
Yleensä sitä esiintyy yli 45-vuotiailla ihmisillä, se ilmenee yleensä pitkäaikaisen altistumisen vuoksi auringonvalolle. Ihmisillä, joilla on peräsolujen nevusoireyhtymä, on suuri riski perussolukarsinooman kehittymiseen.
Mitkä ovat peräsolujen nevus-oireyhtymän oireet?
Peräsolujen nevus-oireyhtymän yleisimpiä oireita on peräsolukarsinooman kehittyminen murrosiässä tai nuorena aikuisena.
Peräsolujen nevusoireyhtymä on vastuussa myös muiden syöpien kehittymisestä ihmisen varhaisessa vaiheessa, mukaan lukien:
- medulloblastoma (pahanlaatuinen aivokasvain, yleensä lapsilla)
- rintasyöpä
- ei-Hodgkinin lymfooma (NHL)
- munasarjasyöpä
Ihmisillä, joilla on peräsolujen nevusoireyhtymä, on usein myös ainutlaatuisia fyysisiä ominaisuuksia. Esimerkkejä ovat:
- pistely kämmenissä tai jaloissa
- suuri pään koko
- suulakihalkio
- silmät, jotka ovat kaukana toisistaan
- ulkoneva leuka
- selkärangan ongelmat, mukaan lukien skolioosi tai kyphosis (epänormaali selkärangan kaarevuus)
Joillekin ihmisille, joilla on peräsolujen nevusoireyhtymä, kehittyy myös kasvaimia leuassaan.
Näitä kasvaimia kutsutaan keratokyystisiksi odontogeenisiksi kasvaimiksi, ja ne voivat aiheuttaa henkilön kasvojen turvotuksen. Joissakin tapauksissa kasvaimet syrjäyttävät hampaat.
Jos tila on vakava, voi aiheutua lisäoireita. Esimerkiksi peräsolujen nevusoireyhtymä voi vaikuttaa hermostoon. Tämä voi aiheuttaa:
- sokeus
- kuurous
- kohtaukset
- henkinen vamma
Mikä aiheuttaa peräsolujen nevus-oireyhtymän?
Perussolujen nevusoireyhtymä välittyy perheissä autosomaalisen hallitsevan mallin kautta. Tämä tarkoittaa, että sinun täytyy hankkia geeni vain yhdeltä vanhemmiltasi häiriön kehittymiseksi.
Jos yhdellä vanhemmilla on geeni, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä se ja kehittää tila.
Spesifinen geeni, joka osallistuu peräsolujen nevus-oireyhtymän kehitykseen, on PTCH1- tai patched-geeni. Tämän geenin tehtävänä on varmistaa, että kehon normaalit solut eivät lisääntyä liian nopeasti.
Kun tämän geenin kanssa ilmenee ongelmia, keho ei pysty pysäyttämään solujen jakautumista ja kasvua. Seurauksena on, että kehosi ei pysty estämään tietyntyyppisten syöpien kasvua.
Kuinka perussolujen nevusoireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri voi diagnosoida perussolujen nevusoireyhtymän. He kysyvät terveyshistoriastasi, mukaan lukien jos sinulla on diagnosoitu syöpä ja jos perheelläsi on ollut jokin tauti.
Lääkäri suorittaa myös fyysisen tutkimuksen nähdäksesi, onko sinulla jokin seuraavista:
- keratokystiset odontogeeniset kasvaimet
- vesipää (aivojen neste, joka johtaa pään turvotukseen)
- kylkiluiden tai selkärangan poikkeavuudet
Diagnoosisi vahvistamiseksi lääkäri voi myös tilata lisätestejä. Niihin voi kuulua:
- sydämen ultraäänitutkimus
- Pään MR
- biopsia (jos sinulla on kasvaimia)
- Pään ja leuan röntgenkuva
- geenitestaus
Kuinka perussolujen nevusoireyhtymää hoidetaan?
Peräsolujen nevus-oireyhtymän hoito riippuu oireistasi. Jos sinulla on syöpä, lääkäri voi suositella, että vierailet onkologin (syöpäasiantuntija) hoitoon.
Jos sinulla on sairaus, mutta sinulla ei ole syöpää, lääkäri voi suositella, että tapaat säännöllisesti ihotautilääkärin (ihotautilääkärin).
Ihotautilääkäri tutkii ihosi ihosyövän havaitsemiseksi ennen kuin se saavuttaa hengenvaarallisen vaiheen.
Ihmisillä, joilla kehittyy kasvaimia leukoissaan, on leikkaus niiden poistamiseksi. Oireita, kuten henkinen vamma, voidaan hoitaa palveluilla, joilla parannetaan ihmisen kykyjä ja elämänlaatua.
Palveluihin voi kuulua:
- erityis opetus
- fysioterapia
- toimintaterapia
- puhe- ja kieliterapia
Mitkä ovat tämän sairauden henkilön pitkän aikavälin näkymät?
Jos sinulla on peräsolujen nevusoireyhtymä, näkymäsi riippuu komplikaatioista, jotka johtuvat sairaudestasi. Ihosyöpä, jos tarttuu varhain, voidaan hoitaa tehokkaasti.
Ihmisillä, joilla on tämän syövän pitkälle edennyt vaihe, ei kuitenkaan ole hyviä näkymiä. Komplikaatiot, kuten sokeus tai kuurous, voivat myös vaikuttaa näkymiin.
Jos sinulle on todettu perussolujen nevusoireyhtymä, on tärkeää tietää, että et ole yksin ja että resursseja voi tarjota tukea.
Voidaanko peräsolujen nevusoireyhtymä estää?
Peräsolujen nevusoireyhtymä on geneettinen tila, jota ei ehkä voida estää. Jos sinulla on tämä häiriö tai sinulla on siihen liittyvä geeni, saatat haluta kysyä geneettistä neuvontaa, jos aiot saada lapsia.
Lääkärisi auttavat tarjoamaan sinulle tietoja, joita tarvitset voidaksesi tehdä tietoon perustuva päätös.
