Mikä on Gamstorp-tauti?
Gamstorp-tauti on erittäin harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa sinulle lihasheikkouden jaksot tai tilapäisen halvauksen. Tauti tunnetaan monilla nimillä, mukaan lukien hyperkaleeminen jaksoittainen halvaus.
Se on perinnöllinen sairaus, ja ihmisillä on mahdollisuus siirtää ja siirtää geeniä ilman, että koskaan kokea oireita. Yhdellä 250 000 ihmisestä on tämä tila.
Vaikka Gamstorp-tautiin ei ole parannuskeinoa, useimmat ihmiset, joilla on se, voivat elää melko normaalia ja aktiivista elämää.
Lääkärit tietävät monia halvaantuneiden jaksojen syitä ja voivat yleensä auttaa rajoittamaan taudin vaikutuksia ohjaamalla tätä tautia sairastavia ihmisiä välttämään tiettyjä tunnistettuja laukaisevia tekijöitä.
Mitkä ovat Gamstorp-taudin oireet?
Gamstorp-tauti aiheuttaa ainutlaatuisia oireita, mukaan lukien:
- raajan vakava heikkous
- osittainen halvaus
- epäsäännölliset syke
- ohitettu syke
- lihasjäykkyys
- pysyvä heikkous
- liikkumattomuus
Halvaus
Halvaantuneet jaksot ovat lyhyitä ja voivat päättyä muutaman minuutin kuluttua. Jopa silloin, kun sinulla on pidempi jakso, sinun tulee yleensä palautua kokonaan kahden tunnin kuluessa oireiden alkamisesta.
Jaksoja esiintyy kuitenkin usein yhtäkkiä. Saatat huomata, että sinulla ei ole tarpeeksi varoitusta löytääksesi turvallinen paikka jakson odottamiseen. Tästä syystä putoamisista johtuvat vammat ovat yleisiä.
Jaksot alkavat tyypillisesti lapsuudessa tai varhaislapsuudessa. Useimmille ihmisille jaksojen esiintymistiheys kasvaa murrosiän aikana ja 20-luvun puoliväliin.
Kun lähestyt 30-vuotiaita, hyökkäykset tulevat harvemmaksi. Joillekin ihmisille ne katoavat kokonaan.
myotonia
Yksi Gamstorp-taudin oireista on myotonia.
Jos sinulla on tämä oire, osa lihasryhmistäsi voi tulla tilapäisesti jäykäksi ja vaikeaksi liikkua. Tämä voi olla erittäin tuskallinen. Jotkut ihmiset eivät kuitenkaan tunne epämukavuutta jakson aikana.
Jatkuvien supistumisten takia lihakset, joihin myotonia vaikuttaa, näyttävät usein tarkalleen määritellyiltä ja vahvoilta, mutta saatat huomata, että voit käyttää vain vähän tai ei lainkaan voimaa käyttämällä näitä lihaksia.
Myotonia aiheuttaa pysyviä vaurioita monissa tapauksissa. Jotkut Gamstorp-tautia sairastavat ihmiset käyttävät lopulta pyörätuoleja jalkojen lihaksen heikentymisen vuoksi.
Hoito voi usein estää tai kääntää etenevän lihasheikkouden.
Mitkä ovat Gamstorp-taudin syyt?
Gamstorp-tauti on seurausta mutaatiosta tai muutoksesta geenissä, jonka nimi on SCN4A. Tämä geeni auttaa tuottamaan natriumkanavia tai mikroskooppisia aukkoja, joiden läpi natrium liikkuu solujesi läpi.
Solujen kalvojen läpi kulkevien erilaisten natrium- ja kaliummolekyylien tuottamat sähkövirrat säätelevät lihaksen liikettä.
Gamstorpin taudissa näillä kanavilla on fyysisiä poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat kaliumin kerääntymisen solumembraanin toiselle puolelle ja kertymisen vereen.
Tämä estää tarvittavan sähkövirran muodostumisen ja aiheuttaa sen, että et pysty liikuttamaan sairastunutta lihasta.
Kuka on Gamstorp-taudin vaarassa?
Gamstorp-tauti on perinnöllinen sairaus, ja se on hallitseva autosomaalisesti. Tämä tarkoittaa, että sinulla on oltava vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä taudin kehittymiseksi.
Sinulla on geenin 50 prosentin mahdollisuus, jos yksi vanhemmistasi on kantaja. Joillakin ihmisillä, joilla on geeni, ei kuitenkaan koskaan kehitty oireita.
Kuinka Gamstorp-tauti diagnosoidaan?
Gamstorp-taudin diagnosoimiseksi lääkärisi sulkee ensin lisämunuaisen häiriöt, kuten Addisonin taudin, joka ilmenee, kun lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi kortisoli- ja aldosteronhormoneja.
He yrittävät myös sulkea pois geneettiset munuaissairaudet, jotka voivat aiheuttaa epänormaaleja kaliumpitoisuuksia.
Kun lääkärisi on sulkenut pois nämä lisämunuaissairaudet ja perinnölliset munuaissairaudet, lääkäri voi vahvistaa, onko kyse Gamstorpin taudista, verikokeilla, DNA-analyysillä tai arvioimalla seerumin elektrolyytti- ja kaliumitasoja.
Näiden tasojen arvioimiseksi lääkärisi saattaa pyytää sinua tekemään testejä, jotka sisältävät kohtalaista liikuntaa ja sen jälkeen lepoa nähdäksesi kuinka kaliumitasosi muuttuvat.
Valmistautuminen lääkäriisi
Jos epäilet, että sinulla voi olla Gamstorp-tauti, se voi auttaa pitämään päiväkirjaasi, joka seuraa voimatasoitasi koko päivän ajan. Sinun olisi pidettävä muistiinpanoja aktiivisuudestasi ja ruokavaliosta noina päivinä auttaaksesi määrittämään liipaisimesi.
Sinun tulisi myös tuoda kaikki keräämäsi tiedot siitä, onko sinulla taudin perheen historia.
Mitkä ovat Gamstorp-taudin hoidot?
Hoito perustuu jaksoidesi vakavuuteen ja esiintymistiheyteen. Lääkitys ja lisäravinteet toimivat hyvin monille ihmisille, joilla on tämä sairaus. Tiettyjen liipaisimien välttäminen toimii toisten hyväksi.
Lääkehoito
Suurimman osan ihmisistä on luotettava lääkkeisiin halvaantuneiden hyökkäysten hallitsemiseksi. Yksi yleisimmin määrätyistä lääkkeistä on asetatsolamidi (Diamox), jota käytetään yleisesti kouristusten hallintaan.
Lääkäri voi määrätä diureetteja veren kaliumpitoisuuden rajoittamiseksi.
Ihmisiä, joilla on myotonia taudin seurauksena, voidaan hoitaa pienillä annoksilla lääkkeitä, kuten meksiletiini (Mexitil) tai paroksetiini (Paxil), jotka auttavat vakauttamaan vakavia lihaskramppeja.
Koti korjaustoimenpiteitä
Ihmiset, joilla on lieviä tai harvoin esiintyviä jaksoja, voivat joskus hillitä halvauskohtausta ilman lääkitystä.
Voit lisätä makeita juomia mineraalilisäaineita, kuten kalsiumglukonaattia, lievittääksesi lievän jakson.
Lasillisen juomaveden juominen tai kovan karkkipalan imeminen halvaantuneen jakson ensimmäisissä merkkeissä voi myös auttaa.
Gamstorp-taudin selviytyminen
Kaliumirikkaat ruuat tai jopa tietyt käytökset voivat laukaista jaksot. Liian paljon kaliumia veressä aiheuttaa lihasheikkoutta jopa niillä ihmisillä, joilla ei ole Gamstorp-tautia.
Kuitenkin ne, joilla on tauti, voivat reagoida erittäin pieniin kaliumpitoisuuden muutoksiin, jotka eivät vaikuta henkilöihin, joilla ei ole Gamstorpin tautia.
Yleisiä laukaisevia ovat:
- hedelmät, joissa on paljon kaliumia, kuten banaanit, aprikoosit ja rusinat
- kaliumirikkaat vihannekset, kuten pinaatti, perunat, parsakaali ja kukkakaali
- linssit, pavut ja pähkinät
- alkoholi
- pitkät lepoajat tai passiivisuus
- menee liian kauan syömättä
- erittäin kylmä
- äärimmäinen kuumuus
Kaikilla Gamstorp-tautia sairastavilla ei ole samoja laukaisevia. Keskustele lääkärisi kanssa ja yritä tallentaa aktiviteetit ja ruokavalio päiväkirjaan auttaaksesi määrittämään erityiset laukaisemasi.
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
Koska Gamstorp-tauti on perinnöllinen, et voi estää sitä. Voit kuitenkin hillitä sairauden vaikutuksia hallitsemalla huolellisesti riskitekijöitäsi. Ikääntyminen vähentää jaksojen tiheyttä.
On tärkeää puhua lääkärillesi ruokista ja toiminnoista, jotka saattavat aiheuttaa jaksosi. Lamauttajien välttäminen, jotka aiheuttavat halvaantuneita jaksoja, voi rajoittaa taudin vaikutuksia.
