MTHFR-geenivariantit: Oireet, Hoito, Testaus Ja Muut

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Mikä on MTHFR?

Olet ehkä nähnyt lyhenteen “MTHFR” pop-up viimeisissä terveysuutisissa. Se voi näyttää ensi silmäyksellä kirous sana, mutta se todella viittaa suhteellisen yleiseen geneettiseen mutaatioon.

MTHFR tarkoittaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia. Se kiinnittää huomiota johtuen geneettisestä mutaatiosta, joka voi johtaa korkeisiin homokysteiinipitoisuuksiin veressä ja matalaan folaatti- ja muiden vitamiinipitoisuuteen.

On ollut huolta siitä, että tiettyihin terveysongelmiin liittyy MTHFR-mutaatioita, joten testauksesta on tullut yleisempi vuosien mittaan.

MTHFR-mutaation variantit

MTHFR-geenissä voi olla joko yksi tai kaksi mutaatiota - tai kumpaakaan -. Näitä mutaatioita kutsutaan usein muunnelmiksi. Variantti on osa geenin DNA: ta, joka on yleisesti erilainen tai vaihtelee henkilöittäin.

Yhden muunnoksen - heterotsygoottisen - omistuminen vaikuttaa vähemmän todennäköisesti terveysongelmiin. Jotkut ihmiset uskovat, että kahdella mutaatiolla - homotsygoottisella - voi olla vakavia ongelmia. MTHFR-geenissä voi esiintyä kahta muunnelmaa tai muotoa mutaatioista.

Erityiset variantit ovat:

• C677T. Noin 30–40 prosentilla amerikkalaisista voi olla mutaatio geeniasemassa C677T. Noin 25 prosenttia latinalaisamerikkalaisista ihmisistä ja 10–15 prosenttia valkoihoisista on syntynyt homotsygoottisesti tämän vaihtoehdon suhteen.
• A1298C. Tätä varianttia on rajoitetusti tutkittu. Käytettävissä olevat tutkimukset ovat yleensä maantieteellisiä tai etnisiä. Esimerkiksi vuonna 2004 tehty tutkimus keskittyi 120 Irlannin perinnön luovuttajaan. Luovuttajista 56 eli 46,7 prosenttia oli heterotsygoottisia tämän muunnoksen suhteen, ja 11 eli 14,2 prosenttia oli homotsygoottisia.
• On myös mahdollista hankkia sekä C677T- että A1298C-mutaatiot, mikä on yksi kopio jokaisesta.

Geenimutaatiot ovat perittyjä, mikä tarkoittaa, että hankit ne vanhemmiltasi. Hedelmöitysvaiheessa saat yhden kopion MTHFR-geenistä jokaiselta vanhemmalta. Jos molemmilla on mutaatioita, homozygoottisen mutaation riski on suurempi.

MTHFR-mutaation oireet

Oireet vaihtelevat henkilöittäin ja variaatioittain. Jos teet nopean Internet-haun, löydät todennäköisesti monet verkkosivustot, jotka väittävät MTHFR: n aiheuttavan useita ehtoja.

Muista, että MTHFR: n ja sen vaikutusten tutkimusta kehitetään edelleen. Todisteita useimpien näiden terveystilojen yhdistämiseksi MTHFR: ään ei tällä hetkellä ole tai se on osoitettu osoittamatta.

Enemmän kuin todennäköistä, ettet koskaan tiedä MTHFR-mutaatiotilastasi, ellei sinulla ole ongelmia tai sinulla ei ole testausta.

Edellytyksiä, joiden on ehdotettu liittyvän MTHFR: ään, ovat:

• sydän- ja verisuonitaudit ja tromboemboliset sairaudet (erityisesti verihyytymät, aivohalvaus, embolia ja sydänkohtaukset)
• masennus
• levottomuus
• kaksisuuntainen mielialahäiriö
• skitsofrenia
• paksusuolen syöpä
• akuutti leukemia
• krooninen kipu ja väsymys
• hermo kipu
• migreeni
• toistuvat keskenmenot raskaana olevissa naisissa
• raskaudet, joissa on neuraaliputken vaurioita, kuten spina bifida ja anencephaly

Lisätietoja onnistuneesta raskaudesta MTHFR: llä.

Riski on mahdollisesti lisääntynyt, jos henkilöllä on kaksi geenivarianttia tai hän on homotsygoottinen MTHFR-mutaation suhteen.

MTHFR-mutaatioiden testaaminen

Erilaiset terveysjärjestöt - mukaan lukien Amerikan synnytyslääkäreiden ja gynekologien yliopisto, Amerikan patologien korkeakoulu, Amerikan lääketieteellisen genetiikan korkeakoulu ja American Heart Association - eivät suosittele varianttien testaamista, paitsi jos henkilöllä on myös erittäin korkea homokysteiinitaso tai muita terveysindikaatioita.

Silti saatat olla utelias selvittämään henkilökohtaisen MTHFR-tilan. Harkitse lääkärisi käymistä ja keskustelemista testaamisen eduista ja haitoista.

Muista, että vakuutuksesi ei ehkä kata geenitestejä. Soita operaattorillesi, jos harkitset testaamista kysyäksesi kustannuksista.

Jotkut kotitalouksien geenitestauspakkaukset tarjoavat myös MTHFR: n seulonnan. Esimerkkejä ovat:

• 23andMe on suosittu valinta, joka tarjoaa geneettisiä esi- ja terveystietoja. Se on myös suhteellisen edullinen (200 dollaria). Tämän testin suorittamiseksi talletat sylkeä putkeen ja lähetä se postitse laboratorioon. Tulokset kestävät 6-8 viikkoa.
• My Home MTHFR (150 dollaria) on toinen vaihtoehto, joka keskittyy erityisesti mutaatioon. Testi suoritetaan keräämällä DNA poskisi sisäpuolelta tamponilla. Näytteen lähettämisen jälkeen tulokset kestävät yhden tai kahden viikon.

Hoito aiheutuvien terveysongelmien vuoksi

MTHFR-variantin saaminen ei tarkoita, että tarvitset lääketieteellistä hoitoa. Se voi tarkoittaa vain sitä, että sinun on otettava B-vitamiinilisä.

Hoito vaaditaan tyypillisesti, kun homokysteiinitasot ovat erittäin korkeat, melkein aina suurimman MTHFR-varianttien kohdalla. Lääkärisi tulee sulkea pois mahdolliset lisääntyneen homokysteiinin syyt, joita voi esiintyä MTHFR-varianttien kanssa tai ilman niitä.

Muita korkean homokysteiinin syitä ovat:

• hypotyreoosi
• sairaudet, kuten diabetes, korkea kolesteroli ja korkea verenpaine
• liikalihavuus ja passiivisuus
• tietyt lääkkeet, kuten atorvastatiini, fenofibraatti, metotreksaatti ja nikotiinihappo

Sieltä hoito riippuu syystä, eikä siinä välttämättä oteta huomioon MTHFR: tä. Poikkeus on, kun sinulle on diagnosoitu kaikki seuraavat tilat samanaikaisesti:

• korkeat homokysteiinitasot
• vahvistettu MTHFR-mutaatio
• vitamiinipuutokset folaatissa, koliinissa tai vitamiineissa B-12, B-6 tai riboflaviinissa

Näissä tapauksissa lääkäri voi ehdottaa täydentämistä puutteiden korjaamiseksi sekä lääkkeitä tai hoitoja erityisen terveystilanteen hoitamiseksi.

Ihmiset, joilla on MTHFR-mutaatioita, saattavat myös haluta ryhtyä ennalta ehkäiseviin toimiin homokysteiinitasojensa alentamiseksi. Yksi ennaltaehkäisevä toimenpide on tiettyjen elämäntyylivaihtoehtojen muuttaminen, mikä voi auttaa ilman lääkkeiden käyttöä. Esimerkkejä ovat:

• tupakoinnin lopettaminen, jos tupakoit
• saada tarpeeksi liikuntaa
• syö terveellistä, tasapainoista ruokavaliota

Komplikaatiot raskauden aikana

Toistuvat keskenmenot ja hermoputken viat liittyvät potentiaalisesti MTHFR: ään. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan tutkimukset viittaavat siihen, että naisilla, joilla on kaksi C677T-varianttia, on lisääntynyt riski saada lapsi, jolla on hermostoputki.

Vuoden 2006 tutkimuksessa tarkasteltiin naisia, joilla on ollut toistuvia keskenmenoja. Se havaitsi, että 59 prosentilla heistä oli useita homotsygoottisia geenimutaatioita, mukaan lukien MTHFR, joka liittyi veren hyytymiseen, verrattuna vain 10 prosenttiin kontrolliryhmän naisista.

Keskustele lääkärisi kanssa testauksesta, jos jokin seuraavista tilanteista koskee sinua:

• Olet kokenut useita selittämättömiä keskenmenoja.
• Sinulla on ollut lapsi, jolla on hermostoputki.
• Tiedät, että sinulla on MTHFR-mutaatio ja olet raskaana.

Vaikka sen tukemiseksi on vähän näyttöä, jotkut lääkärit suosittelevat veren hyytymistä ehkäisevien lääkkeiden käyttöä. Ylimääräistä folaattilisäystä voidaan myös suositella.

Mahdollinen täydennys

MTHFR-geenimutaatio estää kehoa käsittelemään foolihappoa ja muita tärkeitä B-vitamiineja. Tämän ravintoaineen täydentävyyden muuttaminen on potentiaalinen painopiste sen vaikutusten torjumisessa.

Foolihappo on itse asiassa ihmisen valmistama versio folaatista, luonnossa esiintyvästä ravintoaineesta. Folaatin biologisesti saatavan muodon - metyloidun folaatin - ottaminen voi auttaa kehoasi imemään sitä helpommin.

Useimpia ihmisiä kehotetaan ottamaan multivitamiini, joka sisältää vähintään 0,4 milligrammaa foolihappoa päivässä.

Raskaana olevia naisia ei rohkaista vaihtamaan synnytystä edeltäviä vitamiineja tai hoitoa pelkästään MTHFR-tilan perusteella. Tämä tarkoittaa vakioannoksen ottamista 0,6 milligrammaa foolihappoa päivässä.

Naisten, joilla on ollut hermostoputkivaurioita, tulee kysyä lääkäriltä erityisiä suosituksia.

Metyloitua folaattia sisältäviä multivitamiineja ovat:

• Thorne-perusravinteet 2 / päivä
• Smarty Pants Adult Adult
• Äiti Bird raskauden vitamiinit

Keskustele lääkärisi kanssa ennen vitamiinien ja lisäravinteiden vaihtamista. Jotkut saattavat häiritä muita saamiasi lääkkeitä tai hoitoja.

Lääkäri voi myös ehdottaa reseptilääkkeitä, jotka sisältävät folaattia tai foolihappoa. Vakuutuksestasi riippuen näiden vaihtoehtojen kustannukset saattavat vaihdella verrattuna käsikauppavaihtoehtoihin.

Ruokavalion näkökohdat

Folaattipitoisten ruokien syöminen voi auttaa luonnollisesti tukemaan tämän tärkeän vitamiinitasoa. Täydennys saattaa kuitenkin olla tarpeen.

Hyviä ruokavalintoja ovat:

• proteiinit, kuten keitetyt pavut, herneet ja linssit
• kasvikset, kuten pinaatti, parsa, salaatti, punajuuret, parsakaali, maissi, ruusukaali ja bok choy
• hedelmät, kuten cantaloupe, hunajarasva, banaani, vadelmat, greipit ja mansikat
• mehut, kuten appelsiini, purkitettu ananas, greippi, tomaatti tai muu vihannesmehu
• maapähkinävoi
• auringonkukansiemenet

Ihmiset, joilla on MTHFR-mutaatioita, voivat haluta välttää ruokia, jotka sisältävät folaatin, foolihapon synteettistä muotoa - vaikka todisteet eivät olekaan selviä, onko se välttämätöntä tai hyödyllistä.

Muista tarkistaa etiketit, koska tätä vitamiinia lisätään moniin rikastettuihin jyviin, kuten pastaan, viljaan, leipiin ja kaupallisesti tuotettuihin jauhoihin.

Lisätietoja folaatin ja foolihapon välisestä erotuksesta.

Nouto

MTHFR-tilasi saattaa vaikuttaa terveyteen tai ei. Tarvitaan lisää tutkimusta vaihtoehtoihin liittyvien todellisten vaikutusten määrittämiseksi.

Jälleen monet arvostetut terveysjärjestöt eivät suosittele tämän mutaation testaamista, etenkin ilman muita lääketieteellisiä indikaatioita. Keskustele lääkärisi kanssa testauksen eduista ja riskeistä sekä muista mahdollisista huolestasi.

Jatka syömistä hyvin, liikuntaa ja harjoittele muita terveellisiä elämäntapoja koskevia tapoja yleisen hyvinvointisi tukemiseksi.