Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia on geneettinen tila, joka on läsnä syntymästä lähtien. Äidin, isän tai molempien vanhempien muuttuneet tai mutatoituneet geenit aiheuttavat monia geneettisiä tiloja.
Sirppisoluanemiasta kärsivillä ihmisillä on punasoluja, jotka ovat puolikuun tai sirpin muotoisia. Tämä epätavallinen muoto johtuu mutaatiosta hemoglobiinigeenissä. Hemoglobiini on punasolujen molekyyli, jonka avulla ne voivat toimittaa happea kudoksiin koko kehossa.
Sirpin muotoiset punasolut voivat johtaa moniin komplikaatioihin. Epäsäännöllisen muodonsa vuoksi ne voivat juuttua verisuoniin, mikä johtaa kivuliaan oireisiin. Lisäksi sirppisolut kuolevat nopeammin kuin tyypilliset punasolut, mikä voi johtaa anemiaan.
Jotkut, mutta eivät kaikki, geneettiset sairaudet voidaan periä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Sirppisoluanemia on yksi näistä tiloista. Sen perintökuvio on autosomaalisesti taantunut. Mitä nämä termit tarkoittavat? Kuinka sirppisoluanemia siirtyy vanhemmilta lapsille? Lue lisätietoja.
Mitä eroa hallitsevalla ja recessiivisellä geenillä on?
Geneetikot kuvaavat termejä hallitseva ja recessiivinen kuvaamaan todennäköisyyttä, että tietty ominaisuus siirtyisi seuraavalle sukupolvelle.
Sinulla on kaksi kopiota jokaisesta geenistäsi - yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi. Jokaista geenikopiota kutsutaan alleeliksi. Voit saada hallitsevan alleelin jokaiselta vanhemmalta, recessiivisen alleelin jokaiselta vanhemmalta tai yhden kummaltakin.
Hallitsevat alleelit ohittavat yleensä taantuvat alleelit, joten heidän nimensä. Esimerkiksi, jos perit recessiivisen alleelin isältäsi ja dominantin alleelin äidiltäsi, näyttöön tulee yleensä hallitsevaan alleeliin liittyvä piirre.
Sirppisoluanemian piirre löytyy hemoglobiinigeenin resessiivisestä alleelista. Tämä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi kopiota recessiivisestä alleelista - yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi -, jotta sinulla on tila.
Ihmisillä, joilla on yksi dominoiva ja yksi recessiivinen kopio alleelista, ei ole sirppisoluanemiaa.
Onko sirppisoluanemia anosomaalinen vai sukupuoleen liittyvä?
Autosomaalinen ja sukupuoleen sidottu viittaavat kromosomiin, jossa alleeli on läsnä.
Jokainen kehosi solu sisältää tyypillisesti 23 paria kromosomeja. Kustakin parista yksi kromosomi on peritty äidiltäsi ja toinen isältäsi.
Ensimmäisiin 22 kromosomiparia kutsutaan autosomeiksi ja ne ovat samat miesten ja naisten välillä.
Viimeistä kromosomiparia kutsutaan sukupromosomiksi. Nämä kromosomit eroavat sukupuolten välillä. Jos olet nainen, olet saanut X-kromosomin äidiltäsi ja X-kromosomin isältäsi. Jos olet mies, olet saanut X-kromosomin äidiltäsi ja Y-kromosomin isältäsi.
Jotkut geneettiset sairaudet liittyvät sukupuoleen, mikä tarkoittaa, että alleeli on läsnä X- tai Y-sukukromosomissa. Toiset ovat autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että alleeli on läsnä yhdessä autosomeista.
Sirppisoluanemia-alleeli on autosomaalinen, eli se löytyy yhdestä muusta 22 kromosomiparista, mutta ei X- tai Y-kromosomista.
Kuinka voin kertoa, välitänkö geeni lapselleni?
Jotta saisit sirppisoluanemian, sinulla on oltava kaksi kopiota resessiivisestä sirppisolueelleistä. Mutta entä ne, joilla on vain yksi kopio? Nämä ihmiset tunnetaan kuljettajina. Heillä sanotaan olevan sirppisoluominaisuus, mutta ei sirppisoluanemiaa.
Kantajilla on yksi hallitseva alleeli ja kerran recessiivinen alleeli. Muista, että dominoiva alleeli yleensä ohittaa taantuman, joten kantajilla ei yleensä ole mitään oireita sairaudesta. Mutta he voivat silti siirtää resessiivisen alleelin lapsilleen.
Tässä on muutama esimerkki skenaarioista havainnollistamaan, miten tämä voi tapahtua:
- Skenaario 1. Kummallakin vanhemmilla ei ole resessiivistä sirppisolueellistä. Kummallakaan heidän lapsestaan ei ole sirppisoluanemiaa tai recessiivisen alleelin kantajaa.
- Skenaario 2. Yksi vanhemmista on operaattori, kun taas toinen ei. Kenelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa. Mutta on 50 prosentin mahdollisuus, että lapset ovat kuljettajia.
- Skenaario 3. Molemmat vanhemmat ovat harjoittajia. On 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa saavat kaksi taantuvaa alleelia, mikä aiheuttaa sirppisoluanemiaa. On myös 50 prosentin mahdollisuus, että heistä tulee kuljettaja. Viimeiseksi on myös 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa eivät kanna alleelia ollenkaan.
- Skenaario 4. Yksi vanhemmista ei ole kantaja, mutta toisella on sirppisoluanemia. Kenelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa, mutta he ovat kaikki kantajia.
- Skenaario 5. Yksi vanhemmista on kantaja ja toisella on sirppisoluanemia. On olemassa 50 prosentin mahdollisuus, että lapsilla on sirppisoluanemia ja 50 prosentilla mahdollisuus, että he ovat kantajia.
- Skenaario 6. Molemmilla vanhemmilla on sirppisoluanemia. Kaikilla heidän lapsillaan on sirppisoluanemia.
Kuinka tiedän, olenko lentoyhtiö?
Jos sinulla on ollut sirppisoluanemia, mutta sinulla ei ole sitä itse, voit olla kantaja. Jos tiedät, että muilla perheesi perheellä on, tai et ole varma perhehistoriastasi, yksinkertainen testi voi auttaa selvittämään, kuljetsitko sirppisolu-alleelia.
Lääkäri ottaa pienen verinäytteen, yleensä sormenpäästä, ja lähettää sen laboratorioon analysoitavaksi. Kun tulokset ovat valmiita, geneettinen neuvonantaja menee heidän kanssasi auttamaan sinua ymmärtämään riskiä siirtää alleeli lapsillesi.
Jos sinulla on resessiivinen alleeli, on hyvä idea pyytää kumppaniasi tekemään testi. Molempien testien tuloksia käyttämällä geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua molemmat ymmärtämään, kuinka sirppisoluanemia voi vaikuttaa tai olla vailla tulevia lapsia, joilla olet yhdessä.
Lopullinen rivi
Sirppisoluanemia on geneettinen tila, jolla on autosomaalinen taantuva perintökuvio. Tämä tarkoittaa, että tila ei ole kytketty sukupuolikromosomeihin. Joku saa tilalleen kaksi kopiota resessiivisestä alleelista. Ihmisiä, joilla on yksi hallitseva ja yksi recessiivinen alleeli, kutsutaan kantajiksi.
Sirppisoluanemiaan liittyy monia erilaisia perintötapahtumia kummankin vanhemman genetiikasta riippuen. Jos olet huolissasi siitä, että sinä tai kumppanisi voisit siirtää alleelin tai tilan lapsillesi, yksinkertainen geneettinen testi voi auttaa sinua navigoimaan kaikissa mahdollisissa tilanteissa.
