Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia tai sirppisolutauti (SCD) on punasolujen geneettinen sairaus. Normaalisti RBC: t ovat levyjen muotoisia, mikä antaa niille joustavuuden kulkea pienimpienkin verisuonien läpi. Kuitenkin tämän taudin yhteydessä RBC: llä on epänormaali puolikuun muoto, joka muistuttaa sirppiä. Tämä tekee niistä tahmeita, jäykkiä ja alttiita juuttumiseen pieniin verisuoniin, mikä estää verta pääsemästä kehon eri osiin. Tämä voi aiheuttaa kipua ja kudosvaurioita.
SCD on autosomaalisesti recessiivinen tila. Tarvitset kaksi kopiota geenistä, jotta sinulla on tauti. Jos sinulla on vain yksi kopio geenistä, sanotaan olevan sirppisoluominaisuus.
Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?
Sirppisoluanemian oireet ilmenevät yleensä nuorena. Ne voivat ilmetä vauvoilla jo 4 kuukauden ikäisinä, mutta yleensä niitä esiintyy 6 kuukauden merkinnän ympärillä.
Vaikka SCD-tyyppejä on useita, niillä kaikilla on samanlaisia oireita, joiden vakavuus vaihtelee. Nämä sisältävät:
- liiallinen väsymys tai ärtyneisyys anemian vuoksi
- harha, vauvoilla
- nukkuminen, johtuvista munuaisongelmista
- keltaisuus, joka on silmien ja ihon kellastuminen
- käsien ja jalkojen turvotus ja kipu
- usein tulehdukset
- kipu rinnassa, selässä, käsivarsissa tai jaloissa
Mitkä ovat sirppisolutaudit?
Hemoglobiini on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea. Sillä on normaalisti kaksi alfaketjua ja kaksi beetaketjua. Sirppisoluanemian neljä päätyyppiä johtuvat näiden geenien erilaisista mutaatioista.
Hemoglobiinin SS-tauti
Hemoglobiinin SS-tauti on yleisin sirppisolujen tyyppi. Se tapahtuu, kun perit molemmilta vanhemmilta kopioita hemoglobiini S -geenistä. Tämä muodostaa hemoglobiinin, joka tunnetaan nimellä Hb SS. SCD: n vakavaimpana muodossa tämän muotoiset henkilöt kokevat myös pahimmat oireet nopeammin.
Hemoglobiinin SC-tauti
Hemoglobiinin SC-tauti on toiseksi yleisin sirppisolujen tyyppi. Se tapahtuu, kun perit Hb C-geenin yhdeltä vanhemmilta ja Hb S-geenin toiselta. Hb SC -potilailla on samanlaisia oireita kuin Hb SS: llä. Anemia on kuitenkin vähemmän vakava.
Hemoglobiinin SB + (beeta) talassemia
Hemoglobiinin SB + (beeta) talassemia vaikuttaa beeta-globiinigeenin tuotantoon. Punasolujen koko pienenee, koska valmistetaan vähemmän beetaproteiineja. Jos peritään Hb S-geenillä, sinulla on hemoglobiini S-beetatalassemia. Oireet eivät ole yhtä vakavia.
Hemoglobiinin SB 0 (beeta-nolla) talasemia
Sirppi beeta-nolla talassemia on neljäs sirppisolujen tyyppi. Se sisältää myös beeta-globiinigeenin. Sillä on samanlaisia oireita kuin Hb SS-anemialla. Joskus beeta nollatalassemia -oireet ovat kuitenkin vakavampia. Se liittyy huonompaan ennusteeseen.
Hemoglobiini SD, hemoglobiini SE ja hemoglobiini SO
Tämän tyyppiset sirppisolutaudit ovat harvinaisempia, ja niillä ei yleensä ole vakavia oireita.
Sirppisolujen piirre
Ihmisillä, jotka perivät vain mutatoituneen geenin (hemoglobiini S) yhdeltä vanhemmilta, sanotaan olevan sirppisoluominaisuus. Heillä ei voi olla oireita tai heikentyneitä oireita.
Kenellä on sirppisoluanemian riski?
Lapset ovat sirppisolutaudin vaarassa vain, jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus. Verikoe, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, voi myös määrittää, minkä tyyppinen sinulla saattaa olla.
Ihmiset alueilta, joilla on endeeminen malaria, ovat todennäköisemmin kantajia. Tähän sisältyy ihmisiä
- Afrikka
- Intia
- Välimeri
- Saudi-Arabia
Mitä komplikaatioita voi johtua sirppisoluanemiasta?
SCD voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jotka ilmenevät, kun sirppisolut estävät verisuonia eri kehon alueilla. Kivuliaita tai vahingollisia tukkeumia kutsutaan sirppisolukriiseiksi. Ne voivat johtua monista olosuhteista, mukaan lukien:
- sairaus
- lämpötilan muutokset
- stressi
- heikko nesteytys
- korkeus
Seuraavat ovat tyyppejä komplikaatioita, jotka voivat johtua sirppisoluanemiasta.
Vakava anemia
Anemia on pula verisuonitauteista. Sirppisolut rikkoutuvat helposti. Tätä RBC-solujen hajoamista kutsutaan krooniseksi hemolyysiksi. RBC: t elävät yleensä noin 120 päivää. Sirppisolut elävät korkeintaan 10 - 20 päivää.
Käsien ja jalkojen oireyhtymä
Käden jalan oireyhtymä esiintyy, kun sirppimaiset RBC: t estävät käsien tai jalkojen verisuonia. Tämä aiheuttaa käsien ja jalkojen turpoamisen. Se voi myös aiheuttaa haavaumia. Turvonneet kädet ja jalat ovat usein ensimmäinen merkki sirppisoluanemiasta vauvoilla.
Pernan sekvestointi
Pernan sekvensointi on sirppisolujen pernan suonien tukkeutumista. Se aiheuttaa pernan äkillisen, kivulias laajentumisen. Perna saatetaan joutua poistamaan sirppisolutaudin komplikaatioiden vuoksi, joka tunnetaan pernanpoistoksi. Jotkut sirppisolupotilaat kärsivät tarpeeksi vaurioita pernaansa, jotta se kutistuu ja lakkaa toimimasta ollenkaan. Tätä kutsutaan autosplenektomiaksi. Potilailla, joilla ei ole pernaa, on suurempi riski saada bakteereja, kuten Streptococcus, Haemophilus ja Salmonella.
Viivästynyt kasvu
Kasvun viivästyminen tapahtuu usein SCD-potilailla. Lapset ovat yleensä lyhyempiä, mutta saavuttavat korkeutensa aikuisuutena. Seksuaalinen kypsyminen voi myös viivästyä. Tämä tapahtuu, koska sirppisolujen RBC: t eivät pysty toimittamaan tarpeeksi happea ja ravintoaineita.
Neurologiset komplikaatiot
Kohtaukset, aivohalvaukset tai jopa kooma voivat johtua sirppisolutaudista. Ne johtuvat aivojen tukkeista. Välitöntä hoitoa tulee hakea.
Silmäongelmat
Sokeuden aiheuttavat tukkeumat silmiä toimittavissa suonissa. Tämä voi vaurioittaa verkkokalvoa.
Ihon haavaumat
Jalkojen ihohaavoja voi ilmetä, jos pienet suonet ovat tukossa.
Sydänsairaus ja rintaoireyhtymä
Koska SCD häiritsee veren happea, se voi myös aiheuttaa sydänongelmia, jotka voivat johtaa sydänkohtauksiin, sydämen vajaatoimintaan ja epänormaaliin sydämen rytmiin.
Keuhkosairaus
Ajan myötä keuhkojen vaurioituminen, joka liittyy vähentyneeseen verenvirtaukseen, voi johtaa keuhkojen korkeaan verenpaineeseen (keuhkoverenpainetauti) ja keuhkojen arpia (keuhkofibroosi). Nämä ongelmat voivat ilmetä nopeammin potilailla, joilla on sirpparin oireyhtymä. Keuhkovauriot vaikeuttavat keuhkojen siirtymistä happea vereen, mikä voi johtaa useammin sirppisolukriiseihin.
priapismi
Priapismi on pitkittyvää, kivulias erektiota, joka voidaan nähdä joillakin miehillä, joilla on sirppisolutauti. Tämä tapahtuu, kun penis verisuonet tukkeutuvat. Hoitamatta jättäminen voi johtaa impotenssiin.
sappikivet
Sappikivet ovat yksi komplikaatio, jota ei aiheuta verisuonten tukkeutuminen. Sen sijaan ne johtuvat RBC: n hajoamisesta. Tämän hajoamisen sivutuote on bilirubiini. Korkeat bilirubiinitasot voivat johtaa sappikiviin. Näitä kutsutaan myös pigmenttikiviksi.
Sirppirintaoire
Sirppirintaoireyhtymä on vakava tyyppi sirppisolukriisi. Se aiheuttaa vakavia rintakipuja ja liittyy oireisiin, kuten yskä, kuume, ysköksentuotanto, hengenahdistus ja alhaiset veren happipitoisuudet. Rintakehän röntgenkuvissa havaitut poikkeavuudet voivat olla joko keuhkokuume tai keuhkokudoksen kuolema (keuhkoinfarkti). Pitkäaikainen ennuste potilaille, joilla on ollut sirpparin oireyhtymä, on huonompi kuin niille, joilla sitä ei ole ollut.
Kuinka sirppisoluanemia diagnosoidaan?
Kaikille Yhdysvaltain vastasyntyneille seulotaan sirppisoluista. Syntymävaiheen testaus etsii sirppisolugeeniä amnioottisessa nesteessäsi.
Lapsilla ja aikuisilla yhtä tai useampaa seuraavista toimenpiteistä voidaan käyttää myös sirppisolutaudin diagnosointiin.
Yksityiskohtainen potilaan historia
Tämä tila esiintyy usein ensin akuutissa kipu käsissä ja jaloissa. Potilailla voi myös olla:
- voimakas kipu luissa
- anemia
- kivulias pernan laajentuminen
- kasvun ongelmat
- hengitystieinfektiot
- jalkojen haavaumat
- sydänongelmat
Lääkäri saattaa haluta tutkia sirppisoluanemiaa, jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista.
Verikokeet
SCD: n etsimiseksi voidaan käyttää useita verikokeita:
- Verimäärät voivat paljastaa epänormaalin Hb-tason välillä 6 - 8 grammaa / desilitra.
- Verifilmit voivat näyttää RBC-soluja, jotka näkyvät epäsäännöllisesti supistuneina soluina.
- Sirppiin liukoisuuskokeilla selvitetään Hb S: n esiintymistä.
Hb-elektroforeesi
Hb-elektroforeesiä tarvitaan aina sirppisolutaudin diagnoosin vahvistamiseksi. Se mittaa erityyppisiä hemoglobiiniarvoja veressä.
Kuinka sirppisoluanemiaa hoidetaan?
SCD: lle on saatavana useita erilaisia hoitoja:
- Rehydraatio laskimonsisäisillä nesteillä auttaa punasoluja palaamaan normaalitilaan. Punasolut vääristyvät todennäköisemmin ja ottavat sirpin muodon, jos olet kuivunut.
- Perusteellisten tai niihin liittyvien infektioiden hoitaminen on tärkeä osa kriisin hallintaa, koska tartunnan aiheuttama stressi voi johtaa sirppisolukriisiin. Infektio voi myös johtaa kriisin komplikaatioon.
- Verensiirrot parantavat hapen ja ravinteiden kuljetusta tarpeen mukaan. Pakatut punasolut poistetaan luovutetusta verestä ja annetaan potilaille.
- Lisähappi annetaan naamion kautta. Se helpottaa hengittämistä ja parantaa veren happitasoja.
- Kivulääkettä käytetään kivun lievittämiseen sirppikriisin aikana. Tarvitset ehkä reseptilääkkeitä tai vahvoja reseptilääkkeitä kuten morfiinia.
- (Droxia, Hydrea) auttaa lisäämään sikiön hemoglobiinin tuotantoa. Se voi vähentää verensiirtojen määrää.
- Immunisoinnit voivat auttaa estämään infektioita. Potilailla on yleensä alhaisempi immuniteetti.
Luuytimensiirtoa on käytetty sirppisoluanemian hoitoon. Alle 16-vuotiaat lapset, joilla on vakavia komplikaatioita ja joilla on vastaava luovuttaja, ovat parhaat ehdokkaat.
Kotihoito
Voit tehdä asioita kotona auttaaksesi sirppisolujen oireita:
- Käytä lämmitystyynyjä kivun lievittämiseen.
- Ota foolihappolisäyksiä lääkärisi suositusten mukaan.
- Syö riittävä määrä hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväjyviä. Se voi auttaa vartaloasi tekemään enemmän punasoluja.
- Juo enemmän vettä vähentääksesi sirppisolukriisien mahdollisuuksia.
- Harjoittele säännöllisesti ja vähennä stressiä kriisien vähentämiseksi.
- Ota heti yhteys lääkäriisi, jos epäilet, että sinulla on minkäänlaista tartuntaa. Infektion varhainen hoito voi estää täyden kriisin.
Tukiryhmät voivat myös auttaa sinua hoitamaan tämän ehdon.
Mikä on sirppisolujen pitkän aikavälin näkymät?
Taudin ennuste vaihtelee. Joillakin potilailla on usein ja kivuliaita sirppisolukriisejä. Toiset ovat vain harvoin hyökkäyksiä.
Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus. Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos olet huolissasi siitä, että saatat olla kantaja. Tämä voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisia hoitoja, ehkäiseviä toimenpiteitä ja lisääntymisvaihtoehtoja.
Artikkelin lähteet
Mitkä ovat sirppisolutaudin merkit ja oireet? (2016, 2. elokuuta). Haettu osoitteesta
