Yleiskatsaus
Toulouse-Lautrec-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka arvioidaan vaikuttavan noin yhdelle 1,7 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Kirjallisuudessa on kuvattu vain 200 tapausta.
Toulouse-Lautrecin oireyhtymä on nimetty kuuluisan 1800-luvun ranskalaisen taiteilijan Henri de Toulouse-Lautrecin mukaan, jonka uskotaan olleen häiriössä. Oireyhtymä tunnetaan kliinisesti nimellä pycnodysostosis (PYCD). PYCD aiheuttaa hauraita luita sekä kasvojen, käsien ja muiden kehon osien epänormaalisuuksia.
Mikä aiheuttaa sen?
Geenimutaatio, joka koodaa katepsiini K: n (CTSK) entsyymiä kromosomissa 1q21, aiheuttaa PYCD: n. Katepsiini K: lla on avainrooli luun uusinnassa. Erityisesti se hajottaa kollageenia, proteiinia, joka toimii telineinä tukemaan mineraaleja, kuten kalsiumia ja fosfaattia luissa. Geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa Toulouse-Lautrec-oireyhtymän, johtaa kollageenin ja erittäin tiheiden, mutta hauraiden luiden kertymiseen.
PYCD on autosomaalinen taantumahäiriö. Tämä tarkoittaa, että ihmisen on oltava syntynyt kahdella kopiolla epänormaalista geenistä, jotta sairaus tai fyysinen ominaisuus kehittyisi. Geenit jaetaan pareittain. Saat yhden isältäsi ja yhden äidiltäsi. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi mutatoitu geeni, se tekee heistä kantajia. Seuraavat tilanteet ovat mahdollisia kahden kantajan biologisille lapsille:
- Jos lapsi perii yhden mutatoidun geenin ja yhden muuttumattoman geenin, he olisivat myös kantaja, mutta eivät kehittäisivät tautia (50 prosentin mahdollisuus).
- Jos lapsi perii mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta, heillä on tauti (25 prosentin mahdollisuus).
- Jos lapsi perii muuttumattoman geenin molemmilta vanhemmilta, he eivät ole kantaja-aineita eikä heillä ole tautia (25 prosentin mahdollisuus).
Mitkä ovat oireet?
Tiheät, mutta hauraat luut ovat PYCD: n tärkein oire. Mutta on paljon enemmän fyysisiä piirteitä, jotka voivat kehittyä eri tavoin sairauden saaneilla ihmisillä. Niitä ovat:
- korkea otsa
- epänormaalit kynnet ja lyhyet sormet
- kapea suukatto
- lyhyet varpaat
- lyhyt vartalo, usein aikuisen kokoinen tavaratila ja lyhyet jalat
- epänormaali hengitysmalli
- laajentunut maksa
- vaikeuksia henkisten prosessien kanssa, vaikka älykkyyteen ei yleensä vaikuteta
Koska PYCD on luuta heikentävä sairaus, sairauden saaneilla ihmisillä on paljon suurempi riski pudota ja murtumia. Murtumista johtuviin komplikaatioihin sisältyy liikuntarajoitteisuus. Luunmurtumien takia kyvyttömyys käyttää säännöllisesti liikuntaa voi sitten vaikuttaa painoon, sydän- ja verisuonikuntoisuuteen ja yleiseen terveyteen.
Kuinka se diagnosoidaan?
Toulouse-Lautrecin oireyhtymä diagnosoidaan usein lapsenkengissä. Koska sairaus on kuitenkin niin harvinainen, lääkärillä voi joskus olla vaikeampaa tehdä oikea diagnoosi. Fyysinen tutkimus, sairaushistoria ja laboratoriotestit ovat kaikki osa prosessia. Perhehistorian hankkiminen on erityisen hyödyllistä, koska PYCD tai muut perinnölliset sairaudet voivat auttaa ohjaamaan lääkärin tutkimusta.
Röntgenkuvat voivat olla erityisen paljastavia PYCD: llä. Nämä kuvat voivat näyttää luiden ominaisuuksia, jotka ovat yhdenmukaisia PYCD-oireiden kanssa.
Molekyyligeneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin. Lääkärin on kuitenkin tiedettävä CTSK-geenin testaamiseksi. Geenin testaus tehdään erikoistuneissa laboratorioissa, koska se on harvoin suoritettu geneettinen testi.
Hoitovaihtoehdot
PYCD-hoitoon osallistuu yleensä asiantuntijaryhmä. PYCD: llä varustetulla lapsella on terveydenhoitotiimi, johon kuuluu lastenlääkäri, ortopedi (luuasiantuntija), mahdollisesti ortopedikirurgit ja ehkä hormonaalisiin häiriöihin erikoistunut endokrinologi. (Vaikka PYCD ei ole erityisesti hormonaalinen häiriö, tietyt hormonaaliset hoidot, kuten kasvuhormoni, voivat auttaa oireissa.)
PYCD-potilailla on samanlaisia asiantuntijoita perusterveydenhuollon lääkärinsä lisäksi, jotka todennäköisesti koordinoivat heidän hoitoaan.
PYCD-hoito on suunniteltava erityisiä oireita varten. Jos suun katto kapenee niin, että hampaiden terveys ja purema kärsivät, silloin hammaslääkäri, oikomishoidon asiantuntija ja ehkä suun kirurgi koordinoisi hammashoitoasi. Kosmeettinen kirurgi voidaan ottaa mukaan avuksi kaikissa kasvo-oireissa.
Ortopedin ja ortopedisen kirurgin hoito on erityisen tärkeää koko elämäsi ajan. Toulouse-Lautrec-oireyhtymä tarkoittaa, että todennäköisesti sinulla on useita luunmurtumia. Ne voivat olla tavanomaisia taukoja, jotka tapahtuvat pudotuksen tai muun vamman yhteydessä. Ne voivat olla myös stressi murtumia, jotka kehittyvät ajan myötä.
Henkilöllä, jolla on useita murtumia samalla alueella, kuten sääriluu (sääriluu), voi joskus olla vaikeampi diagnosoida rasitusmurtumia, koska luu sisältää useita murtolinjoja aiemmista taukoista. Joskus henkilö, jolla on PYCD tai jokin muu hauras luutila, tarvitsee sauvan, joka on asetettu jompaan kumpaan tai molempiin jalkoihin.
Jos sairaus diagnosoidaan lapsella, kasvuhormonihoito voi olla tarkoituksenmukaista. Lyhyt vartalo on PYCD: n yleinen tulos, mutta endokrinologin huolellisesti valvomat kasvuhormonit voivat olla hyödyllisiä.
Muihin rohkaiseviin tutkimuksiin sisältyy entsyymien estäjien käyttö, jotka häiritsevät entsyymien toimintaa, jotka voivat vahingoittaa luun terveyttä.
Lupaava tutkimus sisältää myös tietyn geenin toiminnan manipuloinnin. Yksi työkalu tähän tunnetaan nimellä Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Siihen kuuluu elävän solun genomin muokkaaminen. CRISPR on uusi tekniikka, ja sitä tutkitaan monien perinnöllisten sairauksien hoidossa. Vielä ei ole selvää, voiko se olla turvallinen ja tehokas tapa hoitaa PYCD: tä.
Mikä on näkymä?
Pyknodysostoosin kanssa eläminen tarkoittaa useiden elämäntapoihin tehtävien muutosten tekemistä. Lapset ja aikuiset, joilla on sairaus, eivät saa pelata kontaktiurheilua. Uinti tai pyöräily voivat olla parempia vaihtoehtoja, koska murtumisriski on alhaisempi.
Jos sinulla on pyknodysostoosi, sinun tulee keskustella kumppanin kanssa mahdollisuuksista siirtää geeni lapsellesi. Kumppanisi voi myös haluta suorittaa geenitestauksen nähdäkseen, ovatko hän kantajaa. Jos he eivät ole kantajaa, et voi siirtää tautia itse biologisille lapsillesi. Mutta koska sinulla on kaksi kopiota mutatoidusta geenistä, kaikki biologiset lapset perivät yhden näistä kopioista ja ovat automaattisesti kantaja. Jos kumppanisi on kantaja ja sinulla on PYCD, biologisen lapsen todennäköisyys periä kaksi mutatoitunutta geeniä ja siten itse sairaus saada jopa 50 prosenttia.
Pelkästään Toulouse-Lautrec-oireyhtymä ei välttämättä vaikuta elinajanodoteeseen. Jos olet muuten terve, sinun pitäisi voida elää täysi elämä tietyin varotoimenpitein ja jatkuvan terveydenhuollon ammattilaisten ryhmän osallistumisen kautta.
