Loeys-Dietzin Oireyhtymä: Elinajanodote, Oireet Ja Raskauden Aikana

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Yleiskatsaus

Loeys-Dietzin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa sidekudokseen. Sidekudos on tärkeä luun ja joustavuuden tarjoamiseksi luille, nivelsiteille, lihaksille ja verisuonille.

Loeys-Dietzin oireyhtymä kuvailtiin ensimmäisen kerran vuonna 2005. Sen piirteet ovat samanlaisia kuin Marfanin oireyhtymä ja Ehlers-Danlosin oireyhtymä, mutta Loeys-Dietzin oireyhtymä johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista. Sidekudoksen häiriöt voivat vaikuttaa koko kehoon, mukaan lukien luusto, iho, sydän, silmät ja immuunijärjestelmä.

Ihmisillä, joilla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on ainutlaatuiset kasvoominaisuudet, kuten silmät toisistaan etäisyydellä, suussa oleva aukko katossa (kitalaki) ja silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan (strabismus) - mutta ketään ihmistä, joilla on häiriöt ovat samanlaisia.

Tyypit

Loeys-Dietz-oireyhtymää on viisi, merkinnällä I - V. Tyyppi riippuu siitä, mikä geneettinen mutaatio aiheuttaa häiriön:

Tyyppi I johtuu transformoivista kasvutekijä beetareseptori 1 (TGFBR1) -geenimutaatioista
Tyyppi II johtuu transformoivista kasvutekijän beeta-reseptorin 2 (TGFBR2) geenimutaatioista
Äidit aiheuttavat tyypin III dekapentaplegisen homolog 3 (SMAD3) geenimutaatioita vastaan
Tyyppi IV johtuu transformoivista kasvutekijä beeta 2 -ligandin (TGFB2) geenimutaatioista
Tyyppi V johtuu transformoivista kasvutekijä beeta 3 -ligandin (TGFB3) geenimutaatioista

Koska Loeys-Dietz on edelleen suhteellisen äskettäin karakterisoitu häiriö, tutkijat oppivat yhä viiden tyypin kliinisten piirteiden eroja.

Mihin kehon alueisiin Loeys-Dietzin oireyhtymä vaikuttaa?

Sidekudoksen häiriönä Loeys-Dietzin oireyhtymä voi vaikuttaa melkein kaikkiin kehon osiin. Seuraavat ovat yleisimmät huolenaiheet ihmisille, joilla on tämä häiriö:

sydän
verisuonet, etenkin aortta
katse
kasvot
luusto, mukaan lukien kallo ja selkäranka
Liitokset
iho
immuunijärjestelmä
Ruoansulatuselimistö
ontot elimet, kuten perna, kohtu ja suolet

Loeys-Dietzin oireyhtymä vaihtelee henkilöittäin. Joten jokaisella Loeys-Dietzin oireyhtymällä olevalla henkilöllä ei ole oireita kaikissa näissä kehon osissa.

Elinajanodote ja ennusteet

Loeys-Dietz-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on suurempi riski, että heidän elinajansa on lyhyempi, johtuen monista hengenvaarallisista komplikaatioista, jotka liittyvät ihmisen sydämeen, luustoon ja immuunijärjestelmään. Sairaanhoidossa kuitenkin edistytään jatkuvasti vähentämään komplikaatioita niille, joille häiriö vaikuttaa.

Koska oireyhtymä on vasta äskettäin tunnistettu, on vaikea arvioida todellista elinajanodotetta henkilölle, jolla on Loeys-Dietz-oireyhtymä. Usein vain vakavimmat uuden oireyhtymän tapaukset tulevat lääkärin hoitoon. Nämä tapaukset eivät heijasta nykyistä menestystä hoidossa. Nykyään Loeys-Dietzin kanssa elävät ihmiset voivat elää pitkän, täyden elämän.

Loeys-Dietz-oireyhtymän oireet

Loeys-Dietz-oireyhtymän oireet voivat ilmetä milloin tahansa lapsuudessa aikuisuuden aikana. Vakavuus vaihtelee suuresti henkilöittäin.

Seuraavat ovat Loeys-Dietz-oireyhtymän tyypillisimmät oireet. On kuitenkin tärkeää huomata, että näitä oireita ei havaita kaikilla ihmisillä, eivätkä ne aina johda häiriön tarkkaan diagnoosiin:

Sydän- ja verisuoni-ongelmat

aortan laajentuminen (verisuoni, joka toimittaa verta sydämestä muulle keholle)
aneurysma, pullistuma verisuonen seinämässä
aortan leikkaus, kerrosten äkillinen repiminen aortan seinämässä
valtimoiden tortuositeetti, kiertyvät tai kierteet
muut synnynnäiset sydämen viat

Erottuvat kasvoominaisuudet

hypertelorismi, laajasti avaruusilmät
bifid (halkaistu) tai leveä uvula (pieni lihapala, joka roikkuu alas suun suun takana)
litteät poskiluut
lievästi alaspäin viisto silmiin
kraniosynostoosi, kallon luiden varhainen fuusio
kitalaki, reikä suu katossa
sininen sklera, sininen sävy silmävalkoihin
micrognathia, pieni leuka
retrognathia, taantuva leuka

Luustojärjestelmän oireet

pitkät sormet ja varpaat
sormien supistukset
kampurajalka
skolioosi, selkärangan kaarevuus
kohdunkaulan ja selkärangan epävakaus
nivelväsymys
pectus excavatum (upotettu rinta) tai pectus carinatum (ulkoneva rintakehä)
nivelrikko, niveltulehdus
pes planus, litteät jalat

Iho-oireet

läpikuultava iho
pehmeä tai samettinen iho
helppo mustelmia
helppo verenvuoto
ekseema
epänormaali arpia

Silmäongelmat

likinäköisyys, lähinäköisyys
silmälihashäiriöt
strabismus, silmät, jotka eivät osoita samaan suuntaan
verkkokalvon irtauma

Muut oireet

ruoka- tai ympäristöallergiat
maha-suolikanavan tulehduksellinen sairaus
astma

Mikä aiheuttaa Loeys-Dietzin oireyhtymän?

Loeys-Dietzin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio (virhe) yhdessä viidestä geenistä. Nämä viisi geeniä ovat vastuussa reseptoreiden ja muiden molekyylien valmistamisesta muuttuvassa kasvutekijä-beeta (TGF-beeta) -reitillä. Tämä reitti on tärkeä kehon sidekudoksen oikeassa kasvussa ja kehityksessä. Nämä geenit ovat:

TGFBR1
TGFBR2
Smad-3
TGFBR2
TGFBR3

Häiriöllä on autosomaalisesti dominoiva perintökuvio. Tämä tarkoittaa, että vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä riittää aiheuttamaan häiriön. Jos sinulla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on 50 prosentin mahdollisuus, että lapsellasi on myös häiriö. Noin 75 prosenttia Loeys-Dietz-oireyhtymän tapauksista esiintyy kuitenkin ihmisillä, joilla ei ole perheen historiaa. Sen sijaan geneettinen vika ilmenee spontaanisti kohdussa.

Loeys-Dietzin oireyhtymä ja raskaus

Naisille, joilla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on suositeltavaa tarkistaa riskisi geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta. Raskauden aikana suoritetaan testausvaihtoehtoja sen määrittämiseksi, onko sikiöllä häiriö.

Naisella, jolla on Loeys-Dietz-oireyhtymä, on myös suurempi aortan leikkauksen ja kohdun repeämisen riski raskauden aikana ja heti synnytyksen jälkeen. Tämä johtuu siitä, että raskaus lisää stressiä sydämessä ja verisuonissa.

Naisten, joilla on aortan sairaus tai sydämen vajaatoiminta, tulisi keskustella riskeistä lääkärin tai synnytyslääkärin kanssa ennen raskauden harkitsemista. Raskautesi katsotaan olevan”suuri riski” ja vaatii todennäköisesti erityistä seurantaa. Joitakin Loeys-Dietz-oireyhtymän hoidossa käytettäviä lääkkeitä ei tule myöskään käyttää raskauden aikana synnynnäisten ja sikiön menetysriskien vuoksi.

Kuinka Loeys-Dietzin oireyhtymää hoidetaan?

Aikaisemmin monilla Loeys-Dietz-oireyhtymällä diagnosoiduilla henkilöillä oli erehdyksessä Marfanin oireyhtymä. Nyt tiedetään, että Loeys-Dietzin oireyhtymä johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista ja että sitä on hoidettava eri tavalla. On tärkeää tavata lääketiede, joka tuntee häiriön hoitosuunnitelman määrittämiseksi.

Häiriötä ei voida parantaa, joten hoito on tarkoitettu oireiden ehkäisemiseen ja hoitamiseen. Suuren repeämisriskin vuoksi henkilöä, jolla on tämä tila, tulee seurata tarkasti aneurysmien ja muiden komplikaatioiden muodostumisen seuraamiseksi. Seurantaan voi kuulua:

vuosittain tai puolivuosittain ehokardiogrammit
vuosittainen tietokoneen tomografian angiografia (CTA) tai magneettisen resonanssin angiografia (MRA)
kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvat

Oireistasi riippuen muut hoitomuodot ja ehkäisevät toimenpiteet voivat sisältää:

lääkkeet kehon tärkeimpien valtimoiden rasituksen vähentämiseksi vähentämällä sykettä ja verenpainetta, kuten angiotensiinireseptorien salpaajat tai beeta-salpaajat
verisuonikirurgia, kuten aortan juurten korvaaminen ja valtimoiden korjaukset aneurysmien suhteen
liikuntarajoitukset, kuten kilpailuurheilun välttäminen, kontaktiurheilu, liikunta uupumukseen ja lihaksia rasittavat harjoitukset, kuten punnerrukset, pullupit ja situput
kevyet sydän- ja verisuonitapahtumat, kuten vaellus, pyöräily, lenkkeily ja uinti
ortopedinen leikkaus tai jäykistys skolioosin, jalkojen muodonmuutosten tai kontraktuurien varalta
allergialääkkeet ja konsultointi allergologin kanssa
fysioterapia kohdunkaulan selkärangan epävakauden hoitamiseksi
konsultointi ravitsemusterapeutin kanssa maha-suolikanavista

Ottaa mukaan

Kaikilla Loeys-Dietz-oireyhtymällä olevilla henkilöillä ei ole samoja ominaisuuksia. Jos epäilet, että sinulla tai lääkärilläsi on Loeys-Dietzin oireyhtymä, on suositeltavaa tavata geneetikko, joka tuntee sidekudoksen häiriöt. Koska oireyhtymä tunnistettiin juuri vuonna 2005, monet lääkärit eivät ehkä ole tietoisia siitä. Jos geenimutaatiota löytyy, on suositeltavaa testata myös perheenjäsenet saman mutaation suhteen.

Kun tutkijat oppivat lisää sairaudesta, odotetaan, että aiemmat diagnoosit pystyvät parantamaan lääketieteellisiä tuloksia ja johtamaan uusiin hoitomuotoihin.