Yleiskatsaus
Pfeiffer-oireyhtymä tapahtuu, kun lapsesi kallo, käsien ja jalkojen luut ovat sulanut liian nopeasti kohdussa geenimutaation vuoksi. Tämä voi aiheuttaa fyysisiä, henkisiä ja sisäisiä oireita.
Pfeiffer-oireyhtymä on erittäin harvinainen. Vain noin yksi 100 000 lapsesta syntyy sen mukana.
Pfeiffer-oireyhtymää hoidetaan usein onnistuneesti. Lue lisätietoja Pfeiffer-oireyhtymästä, sen syistä ja kuinka lapsesi voidaan hoitaa.
Mitkä ovat tämän tilan tyypit?
Pfeiffer-oireyhtymää on kolme tyyppiä.
Tyyppi 1
Tyyppi 1 on lievin ja ylivoimaisesti yleisin tämän oireyhtymän tyyppi. Lapsellasi on joitain fyysisiä oireita, mutta hänellä ei yleensä ole ongelmia aivojen toimintaan. Tämän tyyppiset lapset voivat elää aikuisina, joilla on vähän komplikaatioita.
Lapsesi voi syntyä jollain seuraavista oireista:
- silmän hypertelorismi tai silmät, jotka ovat kaukana toisistaan
- otsa, joka näyttää pään korkealta, ja kohoaa ulos, koska kallon luut sulautuvat aikaisin
- brakycephaly tai pään selän tasaisuus
- alaleuka, joka tulee ulos
- hypoplastinen yläkara tai yläleuka, joka ei ole täysin kehittynyt
- leveät, suuret peukalot ja suuret varpaat, jotka leviävät toisista sormeista ja varpaista
- kuulovaikeudet
- joilla on hampaiden tai ikenien ongelmia
Tyyppi 2
Tyypin 2 lapsilla voi olla yksi tai useampi tyypin 1 oireiden vakava tai hengenvaarallinen muoto. Lapsesi saattaa tarvita leikkausta, jotta hän selviää aikuisuuteen.
Muita oireita ovat:
- pään ja kasvojen luut ovat sulanut varhain ja muodostavat muodon, jota kutsutaan”apilaleheksi”
- proptoosi tai eksoftalmos, joka tapahtuu, kun lapsesi silmät työntyvät ulos silmäpistokkeistaan
- kehitysviiveet tai oppimisvaikeudet, koska kallon luiden varhainen sulautuminen on saattanut estää lapsesi aivot kasvamasta kokonaan
- fuusio muissa luissa, kuten kyynärpään ja polvien nivelissä, kutsutaan ankyloosiksi
- kyvyttömyys hengittää kunnolla henkitorven (tuuletusputken), suun tai nenän takia
- hermostoon liittyvät ongelmat, kuten aivoihin kerääntyvä selkärangan neste, jota kutsutaan hydrokefaliseksi
Tyyppi 3
Lapsellasi voi olla vakavia tai henkeä uhkaavia tyyppien 1 ja 2 oireita. Heillä ei ole apinalehden kalloa, mutta heillä voi olla ongelmia niiden elinten, kuten keuhkojen ja munuaisten, kanssa.
Kallon luun varhainen fuusio voi johtaa oppimis- tai kognitiivisiin vammoihin. Lapsesi saattaa tarvita laajaa leikkausta koko elämänsä ajan näiden oireiden hoitamiseksi ja selviytymiseen aikuisuuteen saakka.
Mikä aiheuttaa tämän tilan?
Pfeiffer-oireyhtymä tapahtuu, koska lapsesi kallo, kädet tai jalat muodostavat luut sulautuvat yhteen liian aikaisin ollessaan kohdussa. Tämän vuoksi lapsesi synnyttää epänormaalin muotoisella kallalla tai sormilla ja varpailla, jotka ovat toisistaan erillään kuin tavallisesti.
Tämä voi jättää aivoille tai muille elimille vähän tilaa kasvaa koko ajan, mikä voi johtaa komplikaatioihin:
- kognitiivinen toiminta
- hengittäminen
- muut tärkeät kehon toiminnot, kuten ruuansulatus tai liikkeet
Kuka saa tämän ehdon?
Tyypin 1 Pfeiffer-oireyhtymä johtuu mutaatiosta yhdessä tai useammassa geenissä, jotka ovat osa lapsen luun kehitystä.
Vain yhden vanhemman on kuljettava geeni siirtääkseen sen lapselleen, joten heidän lapsellaan on 50 prosentin mahdollisuus periä tila. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi kuvioksi. Tyypin 1 Pfeiffer-oireyhtymä voi olla joko peritty tällä tavalla tai johtua uudesta geneettisestä mutaatiosta.
Tutkimukset viittaavat siihen, että tyyppi 1 johtuu mutaatiosta yhdessä kahdesta fibroblastikasvutekijäreseptorigeenistä, FGFR1 tai FGFR2. Tyypit 2 ja 3 johtuvat melkein aina FGFR2-geenin mutaatiosta ja ovat uusia (spontaaneja) mutaatioita kuin perittyjä.
Tutkimukset viittaavat myös siihen, että vanhempien miesten spermat muuttuvat todennäköisemmin. Tämä voi aiheuttaa Pfeiffer-oireyhtymän, etenkin tyypit 2 ja 3, tapahtumisen ilman varoitusta.
Kuinka tämä tila diagnosoidaan?
Lääkäri voi joskus diagnosoida Pfeiffer-oireyhtymän lapsesi ollessa vielä kohdussa käyttämällä ultraääni kuvia nähdäksesi kallon luiden varhaisen sulautumisen ja lapsesi sormien ja varpaiden oireet.
Jos oireita on näkyvissä, lääkäri tekee diagnoosin yleensä lapsesi syntyessä. Jos lapsesi oireet ovat lieviä, lääkärisi ei ehkä diagnosoi sairautta vasta muutaman kuukauden tai jopa vuoden kuluttua lapsesi syntymästä ja kasvun alkamisesta.
Lääkärisi voi ehdottaa sinulle, kumppanillesi ja lapsellesi geenitestausta tarkistaaksesi Pfeiffer-oireyhtymää aiheuttavien FGFR-geenien mutaatiot ja nähdäksesi kuka kantaa geenin.
Kuinka tätä tilaa hoidetaan?
Noin kolme kuukautta lapsesi syntymän jälkeen lääkärisi suosittelee yleensä leikkausta useissa vaiheissa lapsen kallouudistuksen muuttamiseksi ja paineen vapauttamiseksi hänen aivoihinsa.
Ensinnäkin, lapsen kallojen eri luiden väliset aukot, joita kutsutaan synostoottisiksi ompeleiksi, erotetaan. Sitten kallo rekonstruoidaan siten, että aivoilla on tilaa kasvaa ja kallo voi saada symmetrisemmän muodon. Lääkäri antaa sinulle myös pitkäaikaisen hoitosuunnitelman varmistaaksesi, että lapsesi hampaat on hoidettu.
Kun lapsi on parantunut näistä leikkauksista, lääkäri voi myös ehdottaa pitkäaikaista leikkausta leuan, kasvojen, käsi- tai jalkaoireiden hoitamiseksi, jotta he voivat hengittää ja käyttää käsiään ja jalkojaan liikkuakseen.
Lääkäri saattaa joutua tekemään hätäleikkauksen pian lapsesi syntymisen jälkeen, jotta lapsesi voi hengittää nenän tai suun kautta. He myös varmistavat, että sydän, keuhkot, vatsa ja munuaiset voivat toimia normaalisti.
Asuminen Pfeiffer-oireyhtymän kanssa
On hyvät mahdollisuudet, että lapsesi voi leikkiä muiden lasten kanssa, käydä koulussa ja selviytyä aikuisuuteen Pfeiffer-oireyhtymän kanssa. Tyypin 1 Pfeiffer-oireyhtymä on hoidettavissa varhaisen leikkauksen, fysioterapian ja pitkäaikaisen leikkaussuunnittelun avulla.
Tyyppejä 2 ja 3 ei tapahdu kovin usein. Kuten tyyppi 1, niitä voidaan usein hoitaa pitkäaikaisella leikkauksella ja lapsesi kallo, käsien, jalkojen sekä muiden luiden ja elinten, joille voi aiheutua vaikutuksia, jälleenrakennuksella.
Tyypin 2 ja 3 lasten näkymät eivät ole yhtä hyvät kuin tyypin 1. Tämä johtuu vaikutuksista, joita lapsesi luiden varhaisella sulamisella voi olla aivoihin, hengitykseen ja liikkuvuuskykyyn.
Varhainen hoito yhdessä elinikäisen fyysisen ja psyykkisen kuntoutuksen ja hoidon kanssa voi auttaa lapsesi elämään aikuisena, ja siinä on vain joitain komplikaatioita, joihin liittyy heidän kognitiivinen toiminta ja liikkuvuus.
