Yleiskatsaus
VATER-oireyhtymä, jota usein kutsutaan VATER-yhdistykseksi, on ryhmä syntymävaurioita, joita esiintyy usein yhdessä. VATER on lyhenne. Jokainen kirjain tarkoittaa jotakin vartalon osaa:
- selkäranka (selkäranka)
- peräaukko
- henkitorvi (henkitorvi ja ruokatorvi)
- munuaiset (munuaiset)
Yhdistys on nimeltään VACTERL, jos myös sydän (sydän) ja raajat kärsivät. Koska näin on hyvin yleisesti, VACTERL on usein tarkempi termi.
Jotta vauva voidaan diagnosoida VATER- tai VACTERL-yhdistyksen kautta, vauvalla on oltava syntymävaurioita vähintään kolmella näistä alueista.
VATER / VACTERL -yhdistys on harvinaista. Arvioiden mukaan yksi jokaisesta 10 000 - 40 000 vauvasta syntyy tämän sairauksien ryhmän kanssa.
Mikä aiheuttaa sen?
Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa VATER-yhdistyksen. He uskovat, että viat tapahtuvat raskauden alussa.
Geenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä voi olla mukana. Yksittäistä geeniä ei ole tunnistettu, mutta tutkijat ovat löytäneet muutama kromosomaalinen poikkeavuus ja tilaan liittyvät geenimuutokset (mutaatiot). Joskus kyseessä on useampi kuin yksi saman perheen henkilö.
Mitkä ovat oireet?
Oireet riippuvat vauvan virheistä.
Nikamavaurioita
Jopa 80 prosentilla ihmisistä, joilla on VATER-yhdistys, on selkärangan (nikamien) vikoja. Näihin ongelmiin voi kuulua:
- puuttuvat luut selkärangasta
- ylimääräiset luut selässä
- epänormaalit luut
- luut, jotka ovat sulatettu yhteen
- kaareva selkäranka (skolioosi)
- ylimääräiset kylkiluut
Anaalivirheet
60–90 prosentilla ihmisistä, joilla on VATER-yhdistys, on peräaukon ongelma, kuten:
- peräaukon päälle ohut peite, joka tukkii aukon
- Ei käytävää paksusuolen pohjan (peräsuolen) ja peräaukon välillä, joten uloste ei pääse suolistosta ulos kehosta
Anus-ongelmat voivat aiheuttaa oireita, kuten:
- turvonnut vatsa
- oksentelu
- ei suoliston liikkeitä tai hyvin vähän suoliston liikkeitä
Sydänvika
VACTERLin”C” tarkoittaa”sydäntä”. Sydänongelmat koskettavat 40–80 prosenttia ihmisistä, joilla on tämä tila. Näitä voivat olla:
- Kammion väliseinämän vika (VSD). Tämä on reikä seinämässä, joka jakaa sydämen oikean ja vasemman alakammion (kammiot).
- Eteisvaltimon välimuutos. Tällöin reikä seinässä jakaa sydämen kaksi yläkammiota (atrium).
- Fallotin tetralogia. Tämä on yhdistelmä neljästä sydämen vajaatoiminnasta: VSD, laajentunut aortan venttiili (ohitse aortta), keuhkoventtiilin kaventuminen (keuhkojen stenoosi) ja oikean kammion paksuuntuminen (oikean kammion liikakasvu).
- Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä. Silloin sydämen vasen puoli ei muodostu kunnolla, estäen veren virtaamisen sydämen läpi.
- Patentoitu ductus arteriosus (PDA). PDA tapahtuu, kun yhdessä sydämen verisuonessa on epänormaali aukko, joka estää verta menemästä keuhkoihin poimimaan happea.
- Suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä. Kaksi tärkeintä valtimoa sydämestä ovat taaksepäin (siirretty).
Sydänongelmien oireita ovat:
- vaikeuksia hengittää
- hengenahdistus
- sininen väri iholle
- väsymys
- epänormaali sydämen rytmi
- nopea syke
- sydänmurina (ulvova ääni)
- huono syöminen
- ei painonnousua
Trakeoösofageaalinen fistula
Fistula on epänormaali yhteys henkitorven (tuuletusputken) ja ruokatorven (putki, joka kuljettaa ruokaa suusta vatsaan) välillä. Nämä kaksi rakennetta eivät normaalisti ole yhteydessä toisiinsa. Se häiritsee ruokaa, joka kulkee kurkusta vatsaan, ohjaten ruokaa keuhkoihin.
Oireita ovat:
- hengittää ruokaa keuhkoihin
- yskä tai tukehtuminen ruokinnan aikana
- oksentelu
- sininen väri iholle
- vaikeuksia hengittää
- turvonnut vatsa
- huono painonnousu
Munuaisten vajaatoiminta
Noin 50 prosentilla ihmisistä, joilla on VATER / VACTERL, on munuaisvaurioita. Näitä voivat olla:
- huonosti muodostuneet munuaiset
- munuaiset, jotka ovat väärässä paikassa
- virtsan tukkeutuminen munuaisista
- virtsan varmuuskopio virtsarakosta munuaisiin
Munuaisviat voivat aiheuttaa usein virtsateiden infektioita. Pojalla voi olla myös vika, jossa heidän peniksen aukko on pohjassa kärjen sijasta (hypospadiat).
Raajaviat
Jopa 70 prosentilla VACTERL-vauvoista on raajojen vikoja. Näitä voivat olla:
- puuttuvat tai huonosti kehittyneet peukalot
- ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktiikka)
- hihnat tai varpaat (syndaktiisesti)
- huonosti kehittyneet käsivarret
Muut oireet
Muita yleisempiä VATER-yhdistyksen oireita ovat:
- hidas kasvu
- epäonnistuminen laihtua
- epätasaiset kasvoominaisuudet (epäsymmetria)
- korvavauriot
- keuhkovaurioita
- emättimen tai penis ongelmat
On tärkeää huomata, että VATER / VACTERL -yhdistys ei vaikuta oppimiseen tai älylliseen kehitykseen.
Kuinka se diagnosoidaan?
Koska VATER-yhdistys on sairauksien ryhmä, mikään testi ei voi diagnosoida sitä. Lääkärit tekevät diagnoosin yleensä kliinisten oireiden ja oireiden perusteella. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on ainakin kolme VATER- tai VACTERL-virhettä. On tärkeää sulkea pois muut geneettiset oireyhtymät ja tilat, joilla voi olla ominaisuuksia VATER / VACTERL-yhdistyksen kanssa.
Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?
Hoito perustuu siihen, minkä tyyppisiä syntymistä esiintyy. Leikkauksella voidaan korjata monia virheitä, mukaan lukien peräaukon, selkärangan, sydämen ja munuaisten luut. Usein nämä toimenpiteet tehdään pian lapsen syntymän jälkeen.
Koska VATER-yhdistys kattaa useita kehon järjestelmiä, muutama eri lääkäri hoitaa sitä, mukaan lukien:
- kardiologi (sydänvaivat)
- gastroenterologi (maha-suolikanava)
- ortopedinen asiantuntija (luut)
- urologi (munuaiset, rako ja muut virtsajärjestelmän osat)
VATER-yhdistykseen osallistuvat lapset tarvitsevat usein elinikäistä seurantaa ja hoitoa tulevien ongelmien estämiseksi. He saattavat tarvita myös asiantuntijoiden, kuten fysioterapeutin ja toimintaterapeutin, apua.
Näkymät
Näkymät riippuvat siitä, millaisia vikoja henkilöllä on ja kuinka näitä ongelmia hoidetaan. Usein VACTERL-yhdistyksellä on oireita koko elämänsä ajan. Mutta oikealla hoidolla ne voivat johtaa terveeseen elämään.
