VATER-oireyhtymä: Syyt, Hoito Ja Muut

2024 Kirjoittaja: Jesus Peterson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-17 11:16

Yleiskatsaus

VATER-oireyhtymä, jota usein kutsutaan VATER-yhdistykseksi, on ryhmä syntymävaurioita, joita esiintyy usein yhdessä. VATER on lyhenne. Jokainen kirjain tarkoittaa jotakin vartalon osaa:

selkäranka (selkäranka)
peräaukko
henkitorvi (henkitorvi ja ruokatorvi)
munuaiset (munuaiset)

Yhdistys on nimeltään VACTERL, jos myös sydän (sydän) ja raajat kärsivät. Koska näin on hyvin yleisesti, VACTERL on usein tarkempi termi.

Jotta vauva voidaan diagnosoida VATER- tai VACTERL-yhdistyksen kautta, vauvalla on oltava syntymävaurioita vähintään kolmella näistä alueista.

VATER / VACTERL -yhdistys on harvinaista. Arvioiden mukaan yksi jokaisesta 10 000 - 40 000 vauvasta syntyy tämän sairauksien ryhmän kanssa.

Mikä aiheuttaa sen?

Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa VATER-yhdistyksen. He uskovat, että viat tapahtuvat raskauden alussa.

Geenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä voi olla mukana. Yksittäistä geeniä ei ole tunnistettu, mutta tutkijat ovat löytäneet muutama kromosomaalinen poikkeavuus ja tilaan liittyvät geenimuutokset (mutaatiot). Joskus kyseessä on useampi kuin yksi saman perheen henkilö.

Mitkä ovat oireet?

Oireet riippuvat vauvan virheistä.

Nikamavaurioita

Jopa 80 prosentilla ihmisistä, joilla on VATER-yhdistys, on selkärangan (nikamien) vikoja. Näihin ongelmiin voi kuulua:

puuttuvat luut selkärangasta
ylimääräiset luut selässä
epänormaalit luut
luut, jotka ovat sulatettu yhteen
kaareva selkäranka (skolioosi)
ylimääräiset kylkiluut

Anaalivirheet

60–90 prosentilla ihmisistä, joilla on VATER-yhdistys, on peräaukon ongelma, kuten:

peräaukon päälle ohut peite, joka tukkii aukon
Ei käytävää paksusuolen pohjan (peräsuolen) ja peräaukon välillä, joten uloste ei pääse suolistosta ulos kehosta

Anus-ongelmat voivat aiheuttaa oireita, kuten:

turvonnut vatsa
oksentelu
ei suoliston liikkeitä tai hyvin vähän suoliston liikkeitä

Sydänvika

VACTERLin”C” tarkoittaa”sydäntä”. Sydänongelmat koskettavat 40–80 prosenttia ihmisistä, joilla on tämä tila. Näitä voivat olla:

Kammion väliseinämän vika (VSD). Tämä on reikä seinämässä, joka jakaa sydämen oikean ja vasemman alakammion (kammiot).
Eteisvaltimon välimuutos. Tällöin reikä seinässä jakaa sydämen kaksi yläkammiota (atrium).
Fallotin tetralogia. Tämä on yhdistelmä neljästä sydämen vajaatoiminnasta: VSD, laajentunut aortan venttiili (ohitse aortta), keuhkoventtiilin kaventuminen (keuhkojen stenoosi) ja oikean kammion paksuuntuminen (oikean kammion liikakasvu).
Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä. Silloin sydämen vasen puoli ei muodostu kunnolla, estäen veren virtaamisen sydämen läpi.
Patentoitu ductus arteriosus (PDA). PDA tapahtuu, kun yhdessä sydämen verisuonessa on epänormaali aukko, joka estää verta menemästä keuhkoihin poimimaan happea.
Suurten valtimoiden saattaminen osaksi kansallista lainsäädäntöä. Kaksi tärkeintä valtimoa sydämestä ovat taaksepäin (siirretty).

Sydänongelmien oireita ovat:

vaikeuksia hengittää
hengenahdistus
sininen väri iholle
väsymys
epänormaali sydämen rytmi
nopea syke
sydänmurina (ulvova ääni)
huono syöminen
ei painonnousua

Trakeoösofageaalinen fistula

Fistula on epänormaali yhteys henkitorven (tuuletusputken) ja ruokatorven (putki, joka kuljettaa ruokaa suusta vatsaan) välillä. Nämä kaksi rakennetta eivät normaalisti ole yhteydessä toisiinsa. Se häiritsee ruokaa, joka kulkee kurkusta vatsaan, ohjaten ruokaa keuhkoihin.

Oireita ovat:

hengittää ruokaa keuhkoihin
yskä tai tukehtuminen ruokinnan aikana
oksentelu
sininen väri iholle
vaikeuksia hengittää
turvonnut vatsa
huono painonnousu

Munuaisten vajaatoiminta

Noin 50 prosentilla ihmisistä, joilla on VATER / VACTERL, on munuaisvaurioita. Näitä voivat olla:

huonosti muodostuneet munuaiset
munuaiset, jotka ovat väärässä paikassa
virtsan tukkeutuminen munuaisista
virtsan varmuuskopio virtsarakosta munuaisiin

Munuaisviat voivat aiheuttaa usein virtsateiden infektioita. Pojalla voi olla myös vika, jossa heidän peniksen aukko on pohjassa kärjen sijasta (hypospadiat).

Raajaviat

Jopa 70 prosentilla VACTERL-vauvoista on raajojen vikoja. Näitä voivat olla:

puuttuvat tai huonosti kehittyneet peukalot
ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktiikka)
hihnat tai varpaat (syndaktiisesti)
huonosti kehittyneet käsivarret

Muut oireet

Muita yleisempiä VATER-yhdistyksen oireita ovat:

hidas kasvu
epäonnistuminen laihtua
epätasaiset kasvoominaisuudet (epäsymmetria)
korvavauriot
keuhkovaurioita
emättimen tai penis ongelmat

On tärkeää huomata, että VATER / VACTERL -yhdistys ei vaikuta oppimiseen tai älylliseen kehitykseen.

Kuinka se diagnosoidaan?

Koska VATER-yhdistys on sairauksien ryhmä, mikään testi ei voi diagnosoida sitä. Lääkärit tekevät diagnoosin yleensä kliinisten oireiden ja oireiden perusteella. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on ainakin kolme VATER- tai VACTERL-virhettä. On tärkeää sulkea pois muut geneettiset oireyhtymät ja tilat, joilla voi olla ominaisuuksia VATER / VACTERL-yhdistyksen kanssa.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?

Hoito perustuu siihen, minkä tyyppisiä syntymistä esiintyy. Leikkauksella voidaan korjata monia virheitä, mukaan lukien peräaukon, selkärangan, sydämen ja munuaisten luut. Usein nämä toimenpiteet tehdään pian lapsen syntymän jälkeen.

Koska VATER-yhdistys kattaa useita kehon järjestelmiä, muutama eri lääkäri hoitaa sitä, mukaan lukien:

kardiologi (sydänvaivat)
gastroenterologi (maha-suolikanava)
ortopedinen asiantuntija (luut)
urologi (munuaiset, rako ja muut virtsajärjestelmän osat)

VATER-yhdistykseen osallistuvat lapset tarvitsevat usein elinikäistä seurantaa ja hoitoa tulevien ongelmien estämiseksi. He saattavat tarvita myös asiantuntijoiden, kuten fysioterapeutin ja toimintaterapeutin, apua.

Näkymät

Näkymät riippuvat siitä, millaisia vikoja henkilöllä on ja kuinka näitä ongelmia hoidetaan. Usein VACTERL-yhdistyksellä on oireita koko elämänsä ajan. Mutta oikealla hoidolla ne voivat johtaa terveeseen elämään.